Una Asociación de Pacientes de una enfermedad ultra-rara se ofrece para ayudar a afectados en Andalucía

La Asociación de Pacientes con Síndrome Hemolítico Urémico atípico (ASHUA,www.ashua.es) se ofrece como punto de referencia para afectados y familias de afectados con esta enfermedad ultra-rara. Creada en febrero de 2012, ASHUA se ha consolidado como punto de encuentro con pacientes, profesionales sanitarios, sociedades científicas y otras Asociaciones de Pacientes de otros países, creando la Alianza SHUa Internacional. El objetivo de ASHUA es compartir información y ser una plataforma de apoyo para estar al lado de los pacientes y de sus familiares cuando éstos más lo necesitan. Se calcula que en España habría unos 150 pacientes, entre niños y adultos, que padecen esta enfermedad ultra-rara.

ASHUA desde su nacimiento, pretende localizar y contactar con el máximo número de afectados para “ofrecerles consejo,información y ayuda, tanto a ellos como a sus familias”, explica Francisco Monfort, presidente de ASHUA: “Queremosproporcionar un lugar de información y orientación, donde puedan encontrar a personas en su misma situación, que están pasando por lo mismo y con quienes poder intercambiar experiencias, pensamientos, tener una orientación…”. 

Debido a su gravedad y a los efectos sobre la calidad de vida del afectado, enfermedades ultra-raras como el SHUa tienen un gran impacto emocional y psicológico. Desde su experiencia como padre de un niño diagnosticado de SHUa en 2006, Monfort afirma que “estar bien informado es fundamental para afrontar cualquier enfermedad, pero más cuando se diagnostica una enfermedad tan poco conocida como el SHUa, porque estás desorientado, tienes muy pocos datos, te sientes desamparado y no sabes dónde acudir”. 

Tal como explica el presidente de ASHUA, “nosotros llegamos a pensar que perdíamos a nuestro hijo. Pero la opción terapéutica actual ha supuesto un cambio abismal, una nueva esperanza para las familias que se enfrentan a la enfermedad. Aunque el SHUa sigue siendo muy grave, puede controlarse, y la calidad de vida del paciente mejora de forma muy importante”.

Precisamente, una de las principales reivindicaciones es conseguir que el SHUa sea más conocido “tanto por parte de las administraciones como por parte de los médicos, los investigadores, los pacientes y la población general”, según Francisco Monfort. “Se trata de aunar esfuerzos para poder defender mejor los derechos de los pacientes. De conseguir que la enfermedad se diagnostique rápidamente y se trate de la forma más precoz posible”.

Por todo ello, ASHUA está comprometida con ayudar a los pacientes y por ello pide que los afectados o sus familiares se pongan en contacto con ASHUA a través de la página web (www.ashua.es) o a través de las redes sociales.

El SHUa, una enfermedad genética ultra-rara

Este síndrome se llama hemolítico porque afecta a la sangre, urémico porque afecta a los riñones y atípico porque es muy poco frecuente. Las primeras 48 horas tienen una importancia decisiva para el diagnóstico y el tratamiento, ya que los efectos de la enfermedad son muy graves. Causado por un defecto genético en el sistema inmune, puede producir una trombosis en cualquier órgano vital, la causa de muerte más común en esta dolencia. Sobre todo en los riñones, pero también en el corazón, los pulmones o el cerebro, causando desde un fallo renal hasta un ictus o un infarto. Se calcula que el 10% de los pacientes muere y el 60% necesita diálisis o tiene daño renal permanente dentro del primer año tras el diagnóstico si no se tratan precoz y adecuadamente.

Pacientes informados y formados, piedra angular para avanzar en el abordaje de las enfermedades raras y ultra-raras

Cuando se trata de una enfermedad ultra-rara, tanto las asociaciones como los equipos médicos están de acuerdo en que la formación de los pacientes en su propia patología es vital para que puedan entenderla y explicarla a los médicos cuando sea necesario. 

Hace escasamente un año, representantes de las asociaciones de pacientes con SHUa de Bélgica, Francia, Italia, Reino Unido, Rusia y España se reunían en Barcelona para fundar la primera alianza mundial de afectados por esta enfermedad ultra-rara, crónica y potencialmente mortal, aHUS Alliance. Ahora se han vuelto a vuelto a reunir por segunda vez. En esta ocasión ha sido en París y con 6 nuevos miembros: Australia, India, Canadá, EE.UU., Holanda y Alemania.

En línea con los objetivos de la alianza, este segundo encuentro ha servido para “intercambiar experiencias y aunar esfuerzos y recursos para defender mejor los derechos de estos pacientes en todo el mundo”, explica Francisco Monfort, presidente de la asociación de pacientes con SHUa en España (ASHUA).

Una de las reivindicaciones es dar mayor visibilidad al SHUa, ante la Administración y también ante los médicos, los investigadores, los pacientes y la sociedad para que se diagnostique correctamente y se trate eficazmente de forma precoz. “Es una enfermedad ultra-rara, con muy baja prevalencia, y muy grave, ya que puede causar la muerte si no se actúa rápido y de forma adecuada. Puede tener manifestaciones extrarrenales que son potencialmente graves y que necesitan ser tratadas aunque el paciente esté en diálisis”. 

Desde 2011, el SHUa dispone de un tratamiento eficaz, un medicamento llamado eculizumab. Pero no en todos los casos hay un acceso en condiciones de equidad. Las diferencias entre países y, en el caso de España incluso entre comunidades autónomas, son sustanciales. Así, el encuentro ha servido para que países donde aún existen dificultades de acceso, conozcan el proceso que se han seguido en otros países.

Otro pacto que se han consensuado para facilitar la vida a los pacientes que están en diálisis o recibiendo tratamiento, es conseguir que, mediante la aHUS Alliance, se puedan facilitar segundas opiniones gracias a hospitales y médicos referentes en esta patología.

 

Apoyo por parte de los profesionales médicos

Este año, además, aHUS Alliance ha contado con la presencia y el reconocimiento de profesionales del mundo de la medicina, concretamente de Francia y España.

La Dra. Gema Ariceta, nefróloga pediátrica del Hospital de la Vall d’Hebrón de Barcelona, ha puesto en valor que “actualmente, con el fármaco eculizumab podemos minimizar el riesgo de recaída en el trasplante disminuyendo mucho el riesgo del paciente y mejorando mucho las expectativas de mantener un órgano trasplantado funcionante a largo plazo”. 

En el caso francés, el equipo médico incidió en la misma idea, destacando que “los avances que estamos haciendo en investigación nos permiten conocer mejor los defectos genéticos que desencadenan el SHUa, y así podemos personalizar más el tratamiento para cada paciente y mejorar el manejo de la enfermedad”.

Por su parte, la Dra. Ariceta ha comentado que “aunque costoso, el total de gasto farmacéutico de las enfermedades raras es un porcentaje muy pequeño del gasto total; asimismo, el conocimiento y tratamiento de una patología de este tipo permite conocer los mecanismos alterados que pueden participar en enfermedades mucho más frecuentes y, de este modo, beneficiar indirectamente a muchas personas, por lo que el coste indirecto también disminuye y revierte en el beneficio de la sociedad”. 

La importancia de la integración social y profesional

A nivel nacional el trabajo que se lleva a cabo desde la asociación ASHUA y desde la Federación Nacional de Asociaciones para la Lucha Contra las Enfermedades del Riñón (ALCER) va en línea con las conclusiones a las que se ha llegado a nivel internacional. Así lo demuestran las más de 450 personas que se han congregado en Madrid para celebrar las XXVIII Jornadas Nacionales de Enfermos Renales.

Para el presidente de la Federación Nacional ALCER, Jesús Molinuevo, el futuro pasa por que el paciente participe no sólo en la toma de decisiones sino también en la gestión y la evaluación del Sistema Nacional de Salud: “En cualquier foro se habla de la importancia de contar con los pacientes en la toma de decisiones que les afectan, pero ves que la realidad es otra y que se cuenta con ellos poco o nada”.

A su vez, Francisco Monfort, pide un esfuerzo por parte de familiares, enfermos y entidades para “conseguir hacer ver a las administraciones que si bien el tratamiento individual es más caro comparado con otras terapias, esto se compensa gracias al bajo número de pacientes”. A ello ha añadido que “en el caso del SHUa, el tratamiento con eculizumab supone en realidad un gran ahorro económico para la administración al evitar complicaciones muy graves en el paciente, que no evitan los tratamientos paliativos”. Monfort no ha querido acabar sin remarcar que “lo más importante es conseguir que los pacientes vuelvan a estar integrados a nivel social y profesional, lo cual tiene un coste incalculable”.