Profesionales pertenecientes al Instituto de Investigación
de Enfermedades Raras del Instituto de Carlos III, la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria (SEFH), el Comité de Medicamentos Huérfanos de la EMA, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), médicos especialistas en enfermedades raras del Hospital
Vall D’Hebron de Barcelona y el Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid y de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU), trabajan en un proyecto en común, patrocinado por la compañía biofarmacéutica
Shire y coordinado por Outcomes’10, para consensuar criterios y estrategias de actuación necesarios para optimizar el acceso a la asistencia sanitaria y a los medicamentos huérfanos en el Sistema Nacional de Salud (SNS).
Con el fin de identificar oportunidades de actuación para abordar estas cuestiones, se realizó un simposio,
Desafíos en el manejo del paciente con enfermedades raras en España, en el contexto de dicho proyecto
y en el marco de la reunión anual que cada año organiza la SENEP. En este simposio, liderado por el Dr. Luis Gonzalez Gutierrez-Solana, médico especialista perteneciente al Servicio de Neurología del Hospital Universitario Infantil Niño Jesús, Madrid,
participaron alrededor de 25 médicos especialistas describiendo su experiencia en la práctica clínica habitual y expresando sus puntos de vista.
Con el mismo propósito, se llevó a cabo un taller,
“Organización de la Asistencia Sanitaria de las Enfermedades Minoritarias en España y Registros Nacionales,
en el contexto de la V Reunión de Enfermedades Minoritarias de la SEMI moderado por el Dr. Vicente Giner,
médico especialista perteneciente al Servicio de Medicina Interna del Hospital Virgen de los Lirios, Alcoy, con introducción del Dr. Jordi Perez que desarrolla su actividad
profesional en el Servicio de Medicina Interna del Hospital Vall d’Hebron, Barcelona, y descripción de la metodología y de los resultados preliminares alcanzados en el consenso realizada por la Dra. Silvia Paz como Consultora Senior de Outcomes’10. Este taller
contó con la participación de unos 80 asistentes, incluyendo a médicos adjuntos y residentes en medicina interna de diversos hospitales.
A pesar de que un 83% de los medicamentos huérfanos autorizados en la Unión Europea son comercializados en España y financiados por
el SNSi desde la implantación de la Estrategia en Enfermedades Raras del SNS en 2009, los expertos comentaron la
inequidad que existe entre las Comunidades Autónomas que determina diferencias en la probabilidad para acceder a una atención sanitaria especializada entre las distintas regiones y dificulta la derivación de los pacientes que requieren una consulta experta,
comprometiendo la calidad de los cuidados. Como resultado, se ralentiza el diagnóstico e inicio del tratamiento y se dificulta el seguimiento de los pacientes con enfermedades raras.
Entre las razones que contribuyen a esta desigualdad en el acceso, de acuerdo con la percepción de los asistentes a cualquiera de
los dos eventos, se encuentra la existencia de limitaciones en el presupuesto sanitario de algunas Comunidades Autónomas y hospitales así como ausencia de criterios homogéneos, válidos, reconocidos igualmente en todas las Comunidades Autónomas para la asignación,
inicio y finalización de los tratamientos específicos. Desde el punto de vista de la gestión de los casos, consideraron indispensable la
creación de equipos de referencia para el tratamiento de enfermedades raras, constituidos por profesionales especializados cuyas funciones, entre otras, serían la elaboración de protocolos de actuación clínica y de derivación así como propuestas para
la coordinación de la asistencia sanitaria con los equipos médicos que operan en la localidad de residencia del paciente. Estas iniciativas han de permitir que se compartan decisiones, conocimiento y experiencia.
Los médicos especialistas en medicina interna destacaron también
la necesidad de una definición más operativa de enfermedades raras que denote la limitada evidencia que existe sobre las mismas, su base genética y las dificultades diagnósticas, terapéuticas y asistenciales habituales en vez de la tradicionalmente utilizada
basada en datos de prevalencia. Asimismo, sugirieron la importancia de que exista
un reconocimiento más explícito por la gerencia y dirección de los hospitales de las consultas monográficas de enfermedades raras; la integración de estos especialistas con otros como pediatras, neurólogos, reumatólogos para compartir el conocimiento;
el rol fundamental de los equipos de atención domiciliaria como facilitadores del cuidado de los pacientes; la relevancia de dotar al paciente con una enfermedad rara de directrices anticipadas para guiar la actitud terapéutica de los profesionales, y la formación
continuada de los profesionales médicos, tanto en atención secundaria como primaria.
La necesidad de
optimizar los registros de enfermedades raras fue un aspecto ampliamente discutido y que motivó gran interés entre los participantes en el taller realizado por el Grupo en Enfermedades Raras de la SEMI (en Europa existen 651 registros de enfermedades
raras y en España sólo 46)[ii].
De acuerdo con el punto de vista de los profesionales, es fundamental contar con registros por patologías, que recojan datos relativos a la evolución clínica y a la respuesta al tratamiento de los pacientes. De este modo, la explotación de sus datos ha de
servir para la toma de decisiones en la práctica clínica habitual así como para generar publicaciones científicas que permitan la divulgación de la información y la colaboración entre profesionales.
Estas iniciativas, de acuerdo con la opinión de los participantes, favorecerían el acceso más equitativo a los cuidados especializados
y al tratamiento con los medicamentos huérfanos entre las distintas Comunidades Autónomas, y harían posible el manejo más ágil de los pacientes con enfermedades raras. El reconocimiento de la necesidad de una actuación conjunta entre Sociedades Científicas
y Asociaciones de Pacientes para un posicionamiento común sobre posibles soluciones para las dificultades identificadas así como trabajar con el propósito de aumentar la visibilidad de los grupos de trabajo en enfermedades raras en las sociedades científicas
fueron el corolario de estos eventos.
