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12 June 2015

Novartis organiza el I Forum de Entidades con el objetivo de impulsar la capacitación de los directivos de las asociaciones de pacientes y reforzar el papel social de estas organizaciones

 Miembros directivos de más de 40 asociaciones de pacientes de toda España se han dado cita en el I Fórum de Entidades, que bajo el lema ‘innovando y compartiendo’, tiene como objetivo fomentar que los asistentes compartan experiencias y adquieran conocimientos y herramientas que les permitan mejorar el desarrollo de su actividad, así como reforzar el papel de las asociaciones de pacientes.
Durante el encuentro, organizado por Novartis, se han abordado temas como la participación colaborativa en el desarrollo de políticas sanitarias, las campañas de sensibilización más innovadoras, la participación de las entidades en la investigación clínica, las bases de captación de fondos o las estrategias de captación de socios, entre otros.
“La creación de espacios de diálogo entre diferentes actores sociales, empresariales y administrativos son siempre necesarios, por lo que tienen que ser fomentados y aplaudidos. En España, el tejido asociativo tiene que dar un paso más allá para garantizar su sostenibilidad y la modernización de sus estructuras. La labor que desarrollan las asociaciones de paciente es fundamental para la sociedad en la que vivimos y para poder conseguir que el conjunto de la ciudadanía así lo reconozca, tiene que profundizar es esta modernización. Este Fórum permitirá dar ese primer paso”, ha explicado Dn. Fernando Morón, director de la Asociación Española de Fundraising.
 
En ello coincide Dña. Amaya Sáez, directora de Fundación Menudos Corazones, que considera que “el principal objetivo es hacer que las asociaciones de pacientes sean cada vez más fuertes, más profesionales y más eficaces para poder dar pautas, información, formación y sobre todo, apoyo a los pacientes. Por ello, en los últimos años se ha ido produciendo una profesionalización paulatina de estas entidades y tanto la formación como el intercambio de experiencias  son fundamentales. Todo ello beneficia a las organizaciones y por lo tanto, a los miles de pacientes a los que representan”.
En este sentido, Dn. Francisco Munar, de la Associació Balear d’Esclerosi Múltiple, considera que “el hecho de compartir estas experiencias y hacer crecer el conocimiento entre los profesionales promueve también un cambio de actitudes. Por ejemplo, se está empezando a implantar el trabajo preventivo en Esclerosis Múltiple (EM), informando a los jóvenes sobre lo que puede pasar, sobre los síntomas de la enfermedad y ya no pensamos solo en conocer el afectado cuando necesita rehabilitación, sino que estamos antes y no se sienten aislados y solos”.
Asimismo, durante la jornada se han reconocido las Iniciativas y Prácticas de éxito en participación colaborativa en el desarrollo de políticas sanitarias, campañas de sensibilización y participación de las entidades en la investigación clínica.
En palabras de Montserrat Tarrés, directora de comunicación del Grupo Novartis, “la compañía lleva más de 60 años cerca de los pacientes que sufren patologías neurodegenerativas, cardiovasculares, respiratorias, inmuno-dermatológicas o oncológicas, entre otras. El compromiso con las enfermedades crónicas va más allá de la investigación, y por este motivo, es un orgullo poder formar parte de un encuentro cuyo objetivo ha sido aportar estrategias diversas para ayudar al desarrollo de las capacidades directivas de cada una de la organizaciones y reforzar el papel de las asociaciones de pacientes”, ha concluido.


Novartis Oncology presenta en Málaga el proyecto “Yo, aquí y ahora: ejercicio y nutrición en cáncer de mama”


 Novartis Oncology ha presentado hoy en Málaga su iniciativa “Yo, aquí y ahora: ejercicio y nutrición en cáncer de mama”, un proyecto que se ha puesto en marcha con el fin de responder a las necesidades de las mujeres con cáncer de mama localizado y avanzado en materia de ejercicio físico y nutrición. Para ello, Novartis Oncology, en colaboración con un prestigioso grupo de expertos formado por oncólogos, especialistas en nutrición y ejercicio físico, enfermeras oncológicas, psiconcólogos y pacientes, ha elaborado unas guías con información general y consejos en estos dos ámbitos. Estos materiales están avalados por GEICAM (Grupo Español de Investigación en Cáncer de Mama), SOLTI (Grupo Cooperativo de Investigación Clínica Especializado en Cáncer de Mama), SEOM (Sociedad Española de Oncología Médica), FECMA (Federación española de Cáncer de Mama) y Fundación Más que Ideas.
Las guías “Yo, aquí y ahora: ejercicio y nutrición en cáncer de mama” cuentan con: la Guía de Ejercicio Físico, dedicada a explicar los beneficios que el ejercicio físico tiene para estas pacientes, facilitando consejos a través de un video explicativo sobre la mejor forma de realizar cada uno de los ejercicios y una serie de planes de entrenamiento específicamente diseñados para cada una de las etapas de la enfermedad (después de la cirugía, durante los tratamientos, en función del tipo de metástasis…); y la Guía de Nutrición, que explica los beneficios de una dieta equilibrada y saludable en estas pacientes, y que ofrece información sobre las ideas preconcebidas referentes a algunos alimentos relacionados con el cáncer (soja, azúcar, hierbas...), acompañado de un recetario específicamente diseñado para mejorar los efectos adversos relativos a los tratamientos (pérdida de apetito, astenia, náuseas y vómitos, sabor metálico, alteraciones intestinales…).
Esta presentación ha contado con la participación del Dr. Emilio Alba, del Hospital Universitario Virgen de la Victoria de Málaga, la Dra. Soraya Casla, especialista en ejercicio oncológico, la Dra. Rocío Fonseca, oncóloga especialista en nutrición en paciente oncológico, el chef Dani García, de Dani García Restaurante y la Dra. Esther Lorite, Directora de Comunicación y Relaciones con Pacientes de Novartis Oncology.
“Yo, aquí y ahora: ejercicio y nutrición en cáncer de mama” es una campaña itinerante que, tras su paso por A Coruña y ahora Málaga, visitará otras ciudades españolas como Ciudad Real, Madrid y Barcelona. Su objetivo es reunir a pacientes de distintos puntos de la geografía española con expertos para profundizar en aquellas cuestiones que más preocupan a este colectivo, tanto a la hora de realizar ejercicio como para poder llevar una alimentación adecuada. Además, un chef de reconocido prestigio de cada zona que se visite, impartirá una clase práctica de cocina para todos los asistentes preparando uno de los platos del recetario que forma parte de estas guías.
El cáncer de mama localizado y avanzado. Datos locales
Según el Dr. Emilio Alba, “el cáncer de mama temprano se refiere a aquel que está localizado en la glándula mamaria y a veces tiene afectación de los ganglios de la axila. Es el 95% de todos los tumores de mama que se diagnostican de novo y es curable en más del 80% de los casos. El cáncer de mama avanzado se refiere al tumor con metástasis, es decir el tumor que ha afectado órganos distantes de la mama como los huesos, los ganglios, los pulmones o el hígado. Aproximadamente un 20% de los casos localizados dan lugar a metástasis a pesar del tratamiento oncológico. Es una enfermedad crónica que habitualmente no es curable”.
“En la provincia de Málaga, se detectan unos 900 nuevos casos al año. Y en Andalucía se estiman que ocurren unos 6.000 nuevos casos al año”, continua el Dr. Alba. “El principal avance terapéutico en el cáncer de mama ha sido la constitución de los Comités Multidisciplinares de Diagnóstico y Tratamiento en los que están representados todos los profesionales implicados en el manejo de la enfermedad. Hoy día ninguna mujer con cáncer de mama debiera ser tratada fuera de un Comité de Mama”.
Guía de Ejercicio Físico
La Dra. Soraya Casla ha explicado la importancia que tiene el ejercicio físico en la recuperación de masa muscular en mujeres con cáncer de mama localizado y avanzado, y ha presentado la Guía de Ejercicio Físico que se ha editado para resolver las dudas que puedan surgir a estas pacientes a la hora de realizar ejercicio físico durante y después de su tratamiento.
“Las pacientes que reciben tratamientos de cáncer de mama sufren un proceso de pérdida de masa muscular, lo que disminuye la cantidad de calorías que gastan a lo largo del día. Esto hace que, al gastar menos y comer igual, acumulen mayor cantidad de grasa, produciendo una situación denominada ‘obesidad sarcopénica’. Además, otros tratamientos dificultan la recuperación de la masa muscular como es la hormonoterapia u otros tratamientos utilizados en líneas posteriores en el caso del cáncer de mama avanzado. El ejercicio físico realizado de forma controlada por un especialista aumenta la cantidad de masa muscular, lo que ayuda a regular el metabolismo, así como la composición corporal de las mujeres que padecen este problema” afirma la Dra. Casla.
“Esta guía significa un paso adelante en el cambio de mentalidad del tratamiento de las pacientes, ya que es una terapia complementaria que ha demostrado su eficacia tanto en la reducción de los efectos secundarios de los tratamientos  como en el aumento de la supervivencia de las pacientes con cáncer de mama” continúa la Dra. Casla. “Además de estos beneficios físicos, el ejercicio oncológico es un tratamiento integral con efectos beneficiosos a nivel psicológico, lo que también aumenta la calidad de vida de las pacientes que lo realizan. Un estilo de vida saludable no solo les hará vivir mejor, con menos efectos secundarios, sino también les hará vivir más felices”.
Guía de Nutrición
La Dra. Rocío Fonseca ha hablado sobre la importancia de la nutrición en pacientes con cáncer de mama localizado y avanzado, y ha presentado la Guía de Nutrición que se ha elaborado pensando en las necesidades e inquietudes sobre la alimentación más recomendada antes, durante y después del tratamiento.
“Numerosos estudios han demostrado que un estilo de vida saludable basado en ejercicio físico habitual, alimentación adecuada, variada y equilibrada, así como evitar el consumo de alcohol y tabaco, reducen de forma importante el riesgo de desarrollar cáncer de mama y otros tipos de cáncer” declara la Dra. Fonseca. “No solo es importante en la prevención del cáncer de mama; diferentes investigaciones clínicas coinciden en que adoptar este estilo de vida saludable ayuda a las personas con cáncer en todas las fases de su enfermedad, contribuyendo a afrontar mejor los tratamientos y a una mayor eficacia de los mismos, además de favorecer una mejor recuperación y calidad de vida. Al afrontar un cáncer de mama debemos considerar la nutrición como una parte importante del tratamiento; el soporte nutricional debe formar parte del abordaje multidisciplinar del cáncer”.
“Clásicamente, el abordaje del cáncer de mama se centraba exclusivamente en una correcta administración del tratamiento oncológico indicado, sin valorar otros aspectos relacionados también con la enfermedad, como los psicosociales, la calidad de vida, la nutrición y la actividad física. Esta guía se ha diseñado pensando en estas pacientes, en sus necesidades e inquietudes sobre la alimentación más recomendada al afrontar un cáncer de mama. En esta guía aprenderán por qué es importante una buena alimentación que garantice una óptima nutrición, en qué consiste una alimentación adecuada, variada y equilibrada, y consejos sobre hábitos alimenticios saludables” continúa la Dra. Fonseca.
“Aprender a comer  significa ganar en salud. Existen ideas generalizadas sobre ciertos alimentos y su relación con el cáncer. El problema surge cuando la información consultada es contradictoria: ¿qué hacer entonces? Las pacientes encontrarán un apartado en la guía para poder aclarar dudas y resolver preguntas frecuentes. Asimismo, también hay a su disposición recetas variadas, con un valor nutritivo completo y equilibrado, económicas, sencillas, que se adaptarán a las diferentes situaciones que puedan presentarse en el transcurso de los tratamientos y de la enfermedad” finaliza la Dra. Fonseca.
Este proyecto en Málaga ha contado también con la colaboración especial del chef Dani García, de Dani García Restaurante, quien ha decidido participar aportando su amplia experiencia gastronómica para ayudar a este colectivo de mujeres a llevar una alimentación saludable, sin olvidar el gusto por el buen comer. “Nuestra cocina se basa en contrastes a la vez que rescatamos los sabores tradicionales de la cocina andaluza” afirma Dani García. “Aunar vanguardia y tradición, ese es nuestro objetivo. Con esta colaboración con Novartis, queremos trasladar este concepto culinario a las pacientes con el fin de ayudarles no solo a llevar una alimentación sana y adecuada a sus circunstancias, sino también para que puedan disfrutar de la buena cocina”.
Por último, la Dra. Esther Lorite, Directora de Comunicación y Relaciones con Pacientes de Novartis Oncology ha comentado “Novartis Oncology cuenta con más de 30 años de experiencia en la lucha contra el cáncer de mama intentando dar respuesta a las necesidades de las pacientes en cada una de las fases de la enfermedad. Gracias al acceso a tratamientos más avanzados y dirigidos, ha mejorado la supervivencia de estas pacientes lo que se ha visto acompañado de una mejora en la calidad de vida que les permite llevar una vida prácticamente normal en muchos de los casos. Por ello, las necesidades actuales de las pacientes ya no son las mismas que las que tenían hace tiempo. El proyecto ‘Yo, aquí y ahora: ejercicio y nutrición en cáncer de mama” nace con el objetivo de facilitar una información avalada, contrastada y veraz sobre dos de las principales cuestiones que preocupan a las pacientes con cáncer de mama: el ejercicio físico y la nutrición”.

11 June 2015

IHP recomienda el uso de gafas de sol homologadas en niños

A punto de entrar en los meses del año en los que la tierra está más cerca del sol, IHP quiere aclarar algunas dudas que plantean los padres a nuestros pediatras respecto al uso de gafas de sol en niños.
Aunque en líneas generales, en estos días lo recomendable y más importante es proteger a los niños de la exposición solar utilizando diferentes medidas como cremas de protección solar, sombreros o gorras, sombrillas y gafas de sol.

Según la oftalmóloga de IHP, la doctora Mireia López, “las gafas de sol se pueden emplear a cualquier edad pero es el niño el que aceptará usarlas. Hay niños que no soportan que se les coloque nada en la cara o en la cabeza. Sin embargo, si las gafas les hacen sentir mejor en situaciones de luminosidad las pedirán. Los padres deben evitar de una u otra manera que la luz solar llegue directamente a los ojos de sus hijos”.

La doctora López matiza que “no debe prescindirse de ellas en aquellas situaciones donde además de la radiación extrema entra en juego la reflexión lumínica, por ejemplo, en la nieve o en el agua. Algunas patologías oculares son más frecuentes con mucha fotofobia, por lo que el uso de las gafas de sol ayuda al niño a sentirse más cómodo en situaciones de alta luminosidad”.

Gafas de calidad
·      Las gafas deben ser de calidad, aportando garantía.
·      Deben tener filtros contra los rayos ultravioletas, no basta con unas simples lentes tintadas.
·      El cristal debe estar en bunas condiciones, no debiendo presentar arañazos o irregularidades.
·      Las gafas deben proporcionar confort visual y no alterar la calidad de la imagen.
Y todo esto debe ser así porque “la radiación solar puede causar daño en la córnea, el cristalino y la retina a corto y a largo plazo. La exposición solar sin protección puede cursar daños agudos como queratitis y conjuntivitis y crónicos como envejecimiento del cristalino o lesiones en la retina”, recuerda la profesional de IHP. Que añade que “es preferible no usar gafas de sol antes de usar unas de mala calidad no homologadas, ya que el cristal oscuro hace dilatar la pupila y favorece una mayor entrada de radiación solar”. 

Especialidades
El grupo IHP, que celebra este año el 30 aniversario, dispone de más de 20 especialidades pediátricas. Entre otras, cardiología, otorrinolaringología, oftalmología, traumatología, reumatología, pediatría social, gastroenterología, endocrinología, alergología, odontopediatría, neurología, osteopatía, pediatría social, nefrología… Además de en la provincia de Córdoba, IHP ofrece sus servicios en las provincias de Sevilla, Huelva, Cádiz, Málaga y Granada. 

Janssen, en colaboración con Cátedras en Red, entrega los galardones de la I Edición del Foro Premios Albert Jovell

Se trata de iniciativa única sobre salud en el que destaca el valor de las personas y sitúa a los pacientes en el centro de la atención sanitaria



  • Esta I Edición, celebrada en Barcelona, ha contado con la presencia del Consejero de Salud de la Generalitat de Catalunya, D. Boi Ruiz, y ha acogido a más 300 profesionales y representantes de organizaciones sociales e instituciones ligadas al ámbito sanitario

  • Se han otorgado un total de siete galardones a los mejores proyectos de asociaciones de pacientes, fundaciones, ONG´s, profesionales sanitarios, colegios oficiales, sociedades científicas, universidades y medios de comunicación que trabajan por la excelencia, la innovación y el compromiso, situando al paciente en el centro del sistema

  • Con este Foro se conserva y transmite el enorme legado intelectual del Dr. Albert J. Jovell, comprometido defensor de los derechos de los pacientes y de la innovación en política sanitaria

  • Los expertos que se han dado cita destacan que los pacientes empiezan a participar de manera activa y a expresas sus opiniones y preferencias en relación a las opciones terapéuticas

Laboratorios Servier amplía su cartera de productos para unirse a la lucha contra el cáncer

La compañía francesa Servier apuesta por su desarrollo en el mercado de la Oncohematología con el fin de poner a disposición de los pacientes medicamentos innovadores dentro de este campo.
Este laboratorio destaca por la calidad de su investigación, a la que dedica más del 28 por ciento de su cifra de negocio y que da empleo a más de 3.000 personas en sus 23 centros de I+D. Los campos en los que han centrado su labor estos investigadores hasta la fecha son la Endocrinología, el Sistema Cardiovascular y la Psiquiatría, áreas entre las que a partir de ahora se incluirá la Oncohematología.
Con este objetivo, además del esfuerzo de investigación propia en esta área, Servier ha establecido acuerdos con un gran número de compañías biotecnológicas y farmacéuticas punteras especializadas en Oncología para el desarrollo de productos innovadores.
La primera aportación en Oncohematología, tras el acuerdo alcanzado con CTI BioPharma, es el principio activo Pixantrona, una aza-antracendiona para el  tratamiento del linfoma no Hodgkin agresivo de células B multirrecidivantes o resistentes a terapias anteriores. Próximamente estará disponible en España, donde ya cuenta con autorización de precio y financiación.
Esta molécula es la primera de un innovador “pipeline” que incluye fármacos inhibidores de las vías de proliferación y diferenciación, inmunoterapias y medicamentos que facilitan la apoptosis.
Según las palabras de Olivier Vilaginés, Director General de Servier España, “Servier apuesta firmemente por el campo de la Oncología, donde quiere consolidarse a largo plazo y convertirse en una  empresa referente en la lucha contra el cáncer”. 

La letalidad de los casos de Legionella registrados en los hospitales supera el 12%

Murcia acoge la celebración del taller “Recomendaciones para la gestión de la prevención y control de la legionelosis en los centros sanitarios” celebrado dentro del XVIII Congreso de la Sociedad Española de Medicina Preventiva, Salud Pública e Higiene, que congrega a cerca de 300 expertos en medicina preventiva de toda España. Para  el Dr. Rafael Manuel Ortí Lucas, Hospital Universitario de Valencia, Universidad Católica, Presidente de la Sociedad Valenciana de Medicina Preventiva, y uno de los ponentes la letalidad de los casos de Legionella registrados en los hospitales supera el 12%”.

España es el tercer país en frecuencia de casos nosocomiales declarados tras Italia y Francia y el primero entre los grandes países europeos con 34 casos de legionelosis por cada 100.000 camas. Según datos de la Red Nacional de Vigilancia Epidemiológica (RENAVE) el 8% de los casos notificados en 2012 y el 6,6% de los brotes declarados entre 1999 y 2009 son de origen nosocomial (ámbito hospitalario). De los casos declarados en Europa, el 5-7% del total y el 10-16% de los brotes se presentan en centros sanitarios.

La aparición de casos de Legionella refleja un riesgo mayor en los hospitales que en otros grandes edificios pues la población atendida en los centros sanitarios presenta una especial susceptibilidad por tratarse de pacientes de edad avanzada o con patologías de especial riesgo como alteraciones de la vía respiratoria (EPOC o tabaquismo), alteraciones de la inmunidad celular (ancianos o enfermos de VIH) u otras patologías de base como diabetes o insuficiencia cardíaca. El riesgo es especialmente alto en pacientes con inmunodeficiencia o sometidos a tratamientos inmunosupresores, que han registrado un aumento durante los últimos años.

“La principal fuente de exposición de los pacientes es el agua caliente sanitaria ya que las medidas preventivas introducidas en los últimos años han disminuido el riesgo asociado a otras vías de transmisión como las torres de refrigeración y condensadores del aire acondicionado y los equipos de terapia respiratoria (respiradores, humidificadores, nebulizadores y otros equipos productores de aerosoles)” asegura el Dr. Ortí.

El resto de los expertos participantes: el Dr. José María Ordóñez, Presidente de la Sociedad Española de Sanidad Ambiental, el Dr. Alberto Cruz Broche Director UGC del Complejo Hospitalario Universitario de Huelva y Santa Gil Jiménez, Presidente de la Asociación Nacional de Empresas de Control de Plagas (ANECPLA), revisaron los principales factores de riesgo y las medidas preventivas que se recomiendan, incluida la vigilancia epidemiológica y las diferentes medidas de control a desarrollar en un contexto, las conducciones de agua de los hospitales, donde es realmente difícil la eliminación de la Legionella y donde se cuestiona el valor de los resultados de la vigilancia ambiental microbiológica.

Los ponentes  pusieron además de manifiesto la necesidad de revisar los métodos de vigilancia epidemiológica y las medidas preventivas recomendadas, asegurando que “la responsabilidad y seguimiento de las tareas de vigilancia y control y la distribución de estas actividades debe ser dirigida por especialistas”; en el caso de en los centros sanitarios españoles la vigilancia epidemiológica es función del Servicio de Medicina Preventiva. Plantearon, así mismo, la necesidad de mejorar la eficiencia mediante uso nuevas tecnologías y la realización de un trabajo multidisciplinar en equipo, siguiendo las estrategias aportadas por las nuevas corrientes de cultura de seguridad del paciente, que permita crear condiciones para una atención segura en un contexto de tolerancia zero (programa “Legionella Zero”).

Predecir la muerte súbita en enfermedades cardíacas es muy complejo, existen discrepancias entre especialistas europeos y americanos en cómo hacerlo



Los factores de riesgo de muerte súbita en la Miocardiopatía Hipertrófica son diferentes si se trata de centros europeos o americanos, ya que los especialistas de ambos continentes consideran distintos parámetros a la hora de evitar este problema, sin llegar a un acuerdo sobre ello: “actualmente hay mucha controversia entre cómo prevenir este problema y el abordaje de los afectados es diferente entre Estados Unidos y Europa. Por ello, es importante determinar qué estrategia es la más eficiente e intentar llegar a un acuerdo”, afirma el doctor Pablo García-Pavía, de la Unidad de Referencia Nacional en Cardiopatías Familiares del Hospital Universitario Puerta de Hierro y uno de los directores del V Curso de Enfermedades Genéticas Cardíacas, celebrado el 11 y 12 de Junio en la Fundación Caser (Madrid).

Por ello, este año la novedad en este curso es la ponencia sobre las estrategias necesarias a llevar a cabo para evitar la muerte súbita de los pacientes con miocardiopatía hipertrófica, para la que han contado con el doctor Constantinos O’Mahony, del Barts Heart Centre de Londres, especialista en este campo. “Es fundamental que se profundice en el conocimiento de estas enfermedades y cómo prevenir sus complicaciones ya que estas enfermedades afectan muchas veces a pacientes jóvenes y una muerte súbita en ellos es devastadora para todos los que les rodean. La controversia en cómo prevenir la muerte súbita en la Miocardiopatía Hipertrófica no ayuda a que los cardiólogos tengan claro cómo proceder con estos pacientes en el día a día. Dada esta importante controversia, hemos considerado conveniente dedicar parte de este Curso a debatir sobre ello”, explica el especialista del Hospital Puerta del Hierro.

Enfermedades genéticas muy frecuentes entre la población
Durante el Curso, que ha reunido a unos ochenta especialistas, los profesionales han abordado otras enfermedades como las miocardiopatías dilatada, arritmogénica y no compactada, las canalopatias y la enfermedad de Fabry. Todas estas enfermedades, de base genética y cuyo diagnóstico obliga al seguimiento de otros miembros de la familia.

El objetivo de jornada, por tanto, es proporcionar conocimientos básicos de genética para atender a los pacientes aquejados con este tipo de enfermedades y sus familiares, mostrar cómo realizar el diagnóstico y manejar cada una de las enfermedades y difundir casos clínicos planteados por los asistentes. Además, durante el curso, se ha hecho especial hincapié en la importancia y los aspectos prácticos relativos a la atención de estos pacientes en unidades especializadas en enfermedades cardíacas hereditarias.

Asimismo, se han presentado los avances que se han producido en esta área en los últimos años. “Gracias a la investigación en familias y los avances de las técnicas genéticas, se han identificado múltiples genes que cuando están alterados son los causantes de enfermedades que afectan a la estructura y al funcionamiento eléctrico del corazón. Estos avances han dado el salto a la práctica clínica recientemente y permiten determinar el diagnóstico en patologías como la muerte súbita inexplicada”, afirma el doctor García-Pavía.

Las enfermedades genéticas cardiacas son patologías muy frecuentes que afectan aproximadamente a 1 de cada 400 personas de la población general. Todas tienen una causa hereditaria subyacente y, habitualmente, una persona que padece una de estas enfermedades está en riesgo de trasmitirla al 50% de su descendencia. Por lo que, todos estos avances han hecho posible determinar ya el defecto concreto causal de la enfermedad en aproximadamente el 50% de las familias. De esta forma se puede estudiar a sus familiares y determinar quiénes lo han heredado y, por tanto, padecen o pueden padecer la enfermedad en el futuro. “El avance en estas enfermedades y el conocimiento de la causa genética subyacente ha hecho que pasemos de tratar a un individuo con signos y síntomas de una enfermedad, a diagnosticar y seguir a múltiples miembros de una familia que son portadores del defecto genético pero que no han desarrollado la enfermedad por el momento”, explica el especialista.

Unidades de enfermedades cardíacas hereditarias
Otro de los temas centrales de estas jornadas es la creación y existencia de Unidades de Referencia en Cardiopatías Familiares, imprescindibles para estudiar los casos de enfermedades cardíacas hereditarias. Según los expertos que han participado en el curso, este tipo de unidades deberían estar presentes en todas las provincias, o al menos, debería existir una por comunidad autónoma, debido a la alta incidencia de este tipo de patologías. Actualmente en España sólo existen 8 Unidades de Referencia del SNS (CSUR) para estas patologías reconocidas por el ministerio de sanidad.

Las Unidades de Cardiopatías Familiares requieren una especialización importante y de la participación de múltiples especialistas y profesionales por su elevada complejidad.

En este sentido, durante el curso los especialistas han expuesto una serie de aspectos prácticos con los que han de contar estas unidades: “Es imprescindible contar con enfermería especializada en estas patologías, personal de apoyo, información para los pacientes y bases de datos en las que poder almacenar toda la información de los pacientes y familias. Además, es imprescindible que la Administración facilite las vías entre ciudades y comunidades autónomas para que los integrantes de una misma familia que pertenezcan a distintas áreas sanitarias o distintas comunidades autónomas puedan ser atendidos en la misma unidad”, afirma el especialista en estas enfermedades.

Otro aspecto importante es que estas Unidades deben disponer sistemas estandarizados de manejo de la información genética y protocolos especiales para un correcto manejo de esta información y habida cuenta de las implicaciones legales que pueden tener.

En este sentido, los aspectos legales de estas unidades se han de tener en cuenta a la hora de realizar estudios genéticos, “ya que cuando se realizan estos análisis no tienen solo implicaciones para la persona que se somete a ellos, sino que también repercute en sus familiares. La detección de enfermedades genéticas puede repercutir a muchos niveles por lo que es muy importante informar correctamente a los pacientes previamente”, explica el doctor García-Pavía.


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