Predecir la muerte súbita en enfermedades cardíacas es muy complejo, existen discrepancias entre especialistas europeos y americanos en cómo hacerlo

Los factores de riesgo de muerte súbita en la Miocardiopatía Hipertrófica son diferentes si se trata de centros europeos o americanos, ya que los especialistas de ambos continentes consideran distintos parámetros a la hora de evitar este problema, sin llegar a un acuerdo sobre ello: “actualmente hay mucha controversia entre cómo prevenir este problema y el abordaje de los afectados es diferente entre Estados Unidos y Europa. Por ello, es importante determinar qué estrategia es la más eficiente e intentar llegar a un acuerdo”, afirma el doctor Pablo García-Pavía, de la Unidad de Referencia Nacional en Cardiopatías Familiares del Hospital Universitario Puerta de Hierro y uno de los directores del V Curso de Enfermedades Genéticas Cardíacas, celebrado el 11 y 12 de Junio en la Fundación Caser (Madrid).

Por ello, este año la novedad en este curso es la ponencia sobre las estrategias necesarias a llevar a cabo para evitar la muerte súbita de los pacientes con miocardiopatía hipertrófica, para la que han contado con el doctor Constantinos O’Mahony, del Barts Heart Centre de Londres, especialista en este campo. “Es fundamental que se profundice en el conocimiento de estas enfermedades y cómo prevenir sus complicaciones ya que estas enfermedades afectan muchas veces a pacientes jóvenes y una muerte súbita en ellos es devastadora para todos los que les rodean. La controversia en cómo prevenir la muerte súbita en la Miocardiopatía Hipertrófica no ayuda a que los cardiólogos tengan claro cómo proceder con estos pacientes en el día a día. Dada esta importante controversia, hemos considerado conveniente dedicar parte de este Curso a debatir sobre ello”, explica el especialista del Hospital Puerta del Hierro.

Enfermedades genéticas muy frecuentes entre la población

Durante el Curso, que ha reunido a unos ochenta especialistas, los profesionales han abordado otras enfermedades como las miocardiopatías dilatada, arritmogénica y no compactada, las canalopatias y la enfermedad de Fabry. Todas estas enfermedades, de base genética y cuyo diagnóstico obliga al seguimiento de otros miembros de la familia.

El objetivo de jornada, por tanto, es proporcionar conocimientos básicos de genética para atender a los pacientes aquejados con este tipo de enfermedades y sus familiares, mostrar cómo realizar el diagnóstico y manejar cada una de las enfermedades y difundir casos clínicos planteados por los asistentes. Además, durante el curso, se ha hecho especial hincapié en la importancia y los aspectos prácticos relativos a la atención de estos pacientes en unidades especializadas en enfermedades cardíacas hereditarias.

Asimismo, se han presentado los avances que se han producido en esta área en los últimos años. “Gracias a la investigación en familias y los avances de las técnicas genéticas, se han identificado múltiples genes que cuando están alterados son los causantes de enfermedades que afectan a la estructura y al funcionamiento eléctrico del corazón. Estos avances han dado el salto a la práctica clínica recientemente y permiten determinar el diagnóstico en patologías como la muerte súbita inexplicada”, afirma el doctor García-Pavía.

Las enfermedades genéticas cardiacas son patologías muy frecuentes que afectan aproximadamente a 1 de cada 400 personas de la población general. Todas tienen una causa hereditaria subyacente y, habitualmente, una persona que padece una de estas enfermedades está en riesgo de trasmitirla al 50% de su descendencia. Por lo que, todos estos avances han hecho posible determinar ya el defecto concreto causal de la enfermedad en aproximadamente el 50% de las familias. De esta forma se puede estudiar a sus familiares y determinar quiénes lo han heredado y, por tanto, padecen o pueden padecer la enfermedad en el futuro. “El avance en estas enfermedades y el conocimiento de la causa genética subyacente ha hecho que pasemos de tratar a un individuo con signos y síntomas de una enfermedad, a diagnosticar y seguir a múltiples miembros de una familia que son portadores del defecto genético pero que no han desarrollado la enfermedad por el momento”, explica el especialista.

Unidades de enfermedades cardíacas hereditarias

Otro de los temas centrales de estas jornadas es la creación y existencia de Unidades de Referencia en Cardiopatías Familiares, imprescindibles para estudiar los casos de enfermedades cardíacas hereditarias. Según los expertos que han participado en el curso, este tipo de unidades deberían estar presentes en todas las provincias, o al menos, debería existir una por comunidad autónoma, debido a la alta incidencia de este tipo de patologías. Actualmente en España sólo existen 8 Unidades de Referencia del SNS (CSUR) para estas patologías reconocidas por el ministerio de sanidad.

Las Unidades de Cardiopatías Familiares requieren una especialización importante y de la participación de múltiples especialistas y profesionales por su elevada complejidad.

En este sentido, durante el curso los especialistas han expuesto una serie de aspectos prácticos con los que han de contar estas unidades: “Es imprescindible contar con enfermería especializada en estas patologías, personal de apoyo, información para los pacientes y bases de datos en las que poder almacenar toda la información de los pacientes y familias. Además, es imprescindible que la Administración facilite las vías entre ciudades y comunidades autónomas para que los integrantes de una misma familia que pertenezcan a distintas áreas sanitarias o distintas comunidades autónomas puedan ser atendidos en la misma unidad”, afirma el especialista en estas enfermedades.

Otro aspecto importante es que estas Unidades deben disponer sistemas estandarizados de manejo de la información genética y protocolos especiales para un correcto manejo de esta información y habida cuenta de las implicaciones legales que pueden tener.

En este sentido, los aspectos legales de estas unidades se han de tener en cuenta a la hora de realizar estudios genéticos, “ya que cuando se realizan estos análisis no tienen solo implicaciones para la persona que se somete a ellos, sino que también repercute en sus familiares. La detección de enfermedades genéticas puede repercutir a muchos niveles por lo que es muy importante informar correctamente a los pacientes previamente”, explica el doctor García-Pavía.

“Para prevenir la muerte súbita, los chequeos médicos deportivos son determinantes”

Con el buen tiempo, llega la época de carreras y maratones, y con ella, la preocupación por parte de la comunidad médica respecto las muertes de origen cardíaco, donde los afectados mueren por un esfuerzo desmesurado del corazón. Actualmente se estima que son más de 20.000 los afectados por muerte súbita en nuestro país cada año. Según el especialista en medicina deportiva de tuMédico.es, Àngel Bigas Bonamusa, los chequeos deportivos son determinantes para prevenir esta patología.

En España cada vez son más los ciudadanos que hacen deporte de forma regular. Según la Encuesta Nacional de Salud (2012), un 55.6% de la población afirmaba dedicar parte de su tiempo a la práctica de deporte. Además, el CIS muestra que, entre 2005 y 2010, el número de personas que no hacían ningún tipo de ejercicio bajó en cuatro puntos, tendencia que parece mantenerse en la actualidad.

El problema aparece cuando no se lleva un control médico de las actividades deportivas. Esta realidad puede representar un grave problema de salud para aquellas personas que realizan ejercicio de forma habitual, y se agudiza en el caso de aquellas que participan en competiciones deportivas de más alto nivel como las maratones o los concurridos Ironman, Ultraman o Titan Desert. “Al asociar deporte con salud, mucha gente piensa que no es necesario un chequeo médico previo”, sentencia el Dr. Àngel Bigas Bonamusa.

El profesional de tuMédico.es expone que los ocasionales del deporte deberían someterse a un electrocardiograma de reposo y una analítica en sangre al menos una vez al año. Para los habituales, la recomendación es un ecocardiograma y una prueba de esfuerzo. Los deportistas de más alto nivel o aquellas personas que participen en pruebas de mayor rendimiento, además de todo lo mencionado, precisan un análisis de gases y lactatos en sangre. “Por suerte cada vez hay más deportistas habituales que nos piden estas pruebas, sobretodo corredores y ciclistas”. 

La muerte súbita sigue siendo la muerte de origen cardíaco con más afectados en España. “La falta de controles médicos previos puede provocarnos problemas articulares en columna o rodillas, así como problemas cardíacos. El ejercicio desmesurado y sin control de un especialista puede provocar un aumento de la artrosis y provocar arritmias, incluso muerte súbita”, afirma el especialista.

Muerte súbita de bebes durante el sueño

Investigadores del Children's Mercy Hospital de Kansas City (Estados Unidos) han descubierto que una parte de las muertes relacionadas con el sueño de los bebés suelen estar relacionadas con quedarse dormidos en el sofá, sobre todo cuando están junto a un adulto, según un estudio publicado en 'Pediatrics'.

Según este análisis, una de cada ocho muertes súbitas relacionadas con el sueño de los lactantes se está produciendo en los sofás, siendo también más frecuentes cuando además se habían expuesto al tabaquismo durante el embarazo.

"Hicimos este estudio simplemente porque no había una gran cantidad de datos sobre cuáles son los factores relacionados con estos fallecimientos", según el pediatra Jeffrey Colvin, uno de los autores del estudio.

Los investigadores analizaron los datos recopilados entre 2004 y 2012 por un total de 24 estados sobre las muertes relacionadas con el sueño de 7.934 lactantes de menos de 12 meses de edad.

En general, el 12 por ciento de las muertes se produjo mientras el bebé estaba durmiendo en un sofá y, en comparación con otras muertes relacionadas con el sueño, se vio que este tipo de fallecimientos eran un 20 por ciento más propensos a tener una causa no definida de su muerte, y hasta un 90 por ciento más de probabilidades de ser clasificados como asfixia.

En la mayoría de casos, los bebés que murieron mientras dormían en un sofá tenían más del doble de probabilidades de fallecer si compartían espacio con un adulto. "Encontramos que una de cada ocho muertes (relacionadas con el sueño) se produjo en el sofá y casi el 90 por ciento de esas muertes se produjeron cuando también había un adulto", ha añadido.

Este tipo de fallecimientos se producía en recién nacidos que era la primera vez que se quedaban dormidos en esta superficie, en comparación con los que fallecieron en otros lugares, por lo que "no era el lugar habitual de dormir", explicó Colvin, lo que podría explicar que el sofá se usaba para echar una siesta y no para dormir por la noche.

Los autores encontraron además que el riesgo era mayor en aquellos menores que se habían expuesto al tabaquismo durante el embarazo, si bien no han sabido explicar la conexión entre ambos factores.

En cualquier caso, reconocen los expertos, el mensaje que hay que obtener del estudio es que "el sofá es un lugar peligroso para que un bebé duerma".

**AGENCIAS

Siete consejos para reducir el riesgo de muerte súbita en el bebé

El síndrome de muerte súbita del lactante es uno de los aspectos que más preocupan a los padres de un recién nacido, especialmente si son primerizos. No en vano, se trata de la primera causa de deceso en niños menores de un año (o,5 casos por 1000 nacidos vivos). El bebé fallece mientras duerme por causas que no pueden determinarse, incluso después de realizarle la autopsia.

Es raro que ocurra durante el primer mes o después de los seis meses de vida, pero hay que estar especialmente atentos entre los dos y los cuatro meses, época en la que es más frecuente, sobre todo durante el invierno, según informa la Clínica Universidad de Navarra.

Para reducir el riesgo de que el bebé sufra este síndrome, la Asociación Española de Pediatría (Aeped) ha publicado una serie de consejos:

-La cuna es el lugar más seguro para dormir. El colchón debe ser firme y hay que evitar los edredones, almohadas o juguetes blandos.

-El bebé debe colocarse boca arriba para dormir por la noche y en la siesta.

-Evita abrigarlo demasiado. El exceso de ropa o el calentamiento de la habitación aumenta el riesgo.

-Cuando esté despierto y bajo la supervisión de un adulto, el bebé tiene que pasar algún tiempo boca abajo.

-La lactancia materna reduce el riesgo.

-Las futuras madres no deben fumar ni beber durante la gestación. Después del nacimiento hay que evitar que se fume cerca del bebé.

-Explica estos consejos a las personas que van a cuidar del bebé.

**Publicado en "ABC"

No se debe hacer deporte a cualquier precio

El director del Instituto de Medicina del Deporte del Ayuntamiento de Valencia, Luis García del Moral, ha comentado que "la práctica deportiva incontrolada incrementa el riesgo de muerte súbita", por lo que el ejercicio físico "se debe considerar un desencadenante y no un productor de muertes súbitas". En este sentido, ha recomendado "no hacer deporte a cualquier precio".
Según este especialista, "una mayor regulación legislativa al respecto, una formación adecuada de los profesionales, la creación de una estructura articulada y coordinada con especialistas y la deslocalización temporal de las revisiones, entre otras medidas para prevenir las muertes súbitas en las práctica deportiva”.
Además, García del Moral ha abogado por la existencia de DEA (desfibriladores externos automáticos) de uso público durante los eventos deportivos ya que "sólo un 11 por ciento de los deportistas cardiópatas sobreviven tras un ataque y es una forma de prevención, aunque no la única".
También ha recalcado que "es fundamental disponer de equipos médicos ya que el factor tiempo es esencial y cerca del 51 por ciento de los deportistas que sufren un ataque no tienen secuelas si la reanimación ha sido antes de los cinco segundos".
García del Moral ha asegurado que existen cuatro veces más muertes súbitas en los deportistas que en las personas que no practican deporte, aunque a partir de los 30 años, las muertes súbitas suelen ser por enfermedades ateromatosas coronarias y, antes de los 30 años suelen ser por miocardiopatías arritmogénicas. Asimismo, ha explicado que en otros países como Italia se ha obligado a llevar a cabo revisiones médicas, con lo que han logrado reducir en un 89 por ciento las incidencias de muertes súbitas.

Cardiólogos españoles determinan el genotipo causante del síndrome de la muerte súbita

Profesionales del Hospital Universitario Virgen de las Nieves de Granada, en colaboración con investigadores de la universidad granadina, han determinado qué mutaciones genéticas pueden ocasionar patologías que inciden en la probabilidad de sufrir una muerte súbita por arritmias ventriculares.
En concreto, han concluido que el gen denominado KCNH2 está presente, con alta frecuencia, en aquellas personas que padecen el síndrome de QT largo, un trastorno de los canales iónicos cardíacos que afecta aproximadamente a una de cada 2.500 personas y que puede causar muerte súbita.
De hecho, esta enfermedad suele afectar a niños y adolescentes y, en ocasiones, se confunde con cuadros convulsivos, diagnosticándose erróneamente de epilepsia, según recoge el portal web del SAS( Servicio Andaluz de Salud).
Para llevar a cabo este estudio, que se publicará próximamente en la Revista Española de Cardiología, un equipo de cardiólogos de la unidad de arritmias de este hospital ha trabajado con nueve pacientes con criterios diagnósticos de síndrome de QT largo y cuatro pacientes con fibrilación ventricular idiopática --pacientes recuperados de una parada cardíaca en los que no se llega al diagnóstico de la enfermedad responsable--. Estos especialistas encontraron mutaciones en siete pacientes con este síndrome y en dos con fibrilación ventricular idiopática.
La unidad de Arritmias del Hospital Universitario Virgen de las Nieves realizó durante el pasado año un total de 572 estudios electrofisiológicos, de los que 306 fueron diagnósticos y 266 ablaciones cardiacas.
De hecho, el 2009 ha sido el año en que más exploraciones invasivas destinadas al estudio de los trastornos de los ritmos cardiacos se han llevado a cabo desde que se creara esta unidad en 1997. Así, se han realizado 112 más que en el año anterior, ya que en 2008 se llevaron a cabo 460 procedimientos de este tipo.

Deporte y Enfermedad Vascular. Jornada en La Coruña

**Ver en :

http://www.pharmaimage.tv/canal/eventos/cardiopatias-deporte-y-medios-de-comunicacion/deporte-y-enfermedad-cardiovascular-050710

Expertos ponen en común el conocimiento en genética de las cardiopatías familiares y debaten sobre su repercusión en la práctica médica

Bajo el título "Cardiopatías, deporte y medios de comunicación" tiene lugar hoy y mañana un curso, en la Fundación Luis Seoane, de A Coruña, sobre enfermedades cardiovasculares y su relación directa con la muerte súbita en deportistas y personas jóvenes aparentemente sanas.
La empresa Health in code, especialistas en el diagnóstico avanzado en cardiopatías familiares, y la UIMP reúnen a media docena de expertos entre investigadores, profesionales de la medicina, gestores de salud, pacientes y representantes de medios de comunicación para abordar el tema de la muerte súbita, trasmitir a la sociedad el estado actual del conocimiento en genética de las enfermedades cardiovasculares y de la futura repercusión médica y mediática.
El curso ha sido presentado por el Dr. profesor Alfonso Castro Beiras, jefe de servicio de Cardiología del Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña y Director del Instituto Universitario Ciencias de la Salud, junto con Xosé Luis Barreiro Rivas, director de la UIMP en Galicia.
El principal objetivo del encuentro es, como afirma el profesor Castro Beiras, "reunir a una serie de profesionales en primer lugar del campo de la medicina, fundamentalmente, del mundo de la cardiología y concretamente los que se dedican a enfermedades del corazón con base familiar y genética, en segundo lugar del mundo del deporte y por último los medios de comunicación. En los últimos años estamos viendo una serie de situaciones que producen alarma social que son las relacionadas con la muerte de deportistas, de gente joven, cada vez hay un mayor porcentaje de gente que realiza ejercicio sin saber si puede hacerlo o no y en qué medida".
Los recientes y conocidos casos de varios deportistas de alto nivel que han fallecido por motivo de la muerte súbita han provocado las dudas de la procedencia de este tipo de enfermedades en un colectivo joven, muy activo físicamente y habitualmente expuesto a controles médicos, poco propicio, a priori, a enfermedades cardiovasculares. A consecuencia de ello, se ha generado un debate poco estructurado en torno a dichas enfermedades, este encuentro tiene como objetivo arrojar luz sobre las principales dudas que surgen al respecto.

--La muerte súbita: definición, causa e incidencia
La muerte súbita es un acontecimiento inesperado, consecuencia de un paro cardiaco, en un sujeto con una salud aparentemente normal. Su incidencia oscila entre 1 de cada 100.000 a 1 de cada 300.000 deportistas, produciéndose según las estadísticas en mayor medida en los hombres que en las mujeres, según datos del Centro de Medicina Deportiva de la Comunidad de Madrid.
Las causas más comunes que pueden precipitar la muerte súbita son, según el Dr. Julián Villacastín, cardiólogo del Hospital Clínico San Carlos de Madrid: "por un lado las llamadas miocardiopatías, que a su vez pueden dividirse en displasias del ventrículo derecho y miocardiopatía hipertrófica. Por otro lado, las canalopatías, que son enfermedades puramente eléctricas del corazón. En todo caso estamos hablando de gente joven aparentemente sana y menor de 35 años, si hablamos de mayores de 35 la causa más frecuente es la isquemia miocárdica, es decir, la obstrucción temporal de algunas arterias coronarias".
Villacastín continua afirmando que "cuando por un lado una persona tiene un aviso, algo que nos haga sospechar es necesario que vaya a un médico y que le haga una exploración. Los avisos son pérdidas de conocimiento relacionadas con el deporte, también que tenga dolor en el pecho o que tenga palpitaciones que no sean normales, que el corazón lata demasiado deprisa para el ejercicio que está haciendo el sujeto".

--Las cardiopatías familiares y el deporte
Otro de los temas que se han abordado en estas jornadas es el de cardiopatías familiares, un grupo de enfermedades del corazón que incluye a las miocardiopatías, a las canalopatías y otros síndromes con afectación cardiovascular.
Las cardiopatías familiares tienen tres características representativas, por un lado contienen una base genética, tienen una presentación familiar y son asociadas a la muerte súbita, aunque la mayoría de los pacientes bajo supervisión médica pueden llevar una vida completamente normal. "Debido a que es una alteración heredable, cuando se diagnostica a un paciente con este tipo de enfermedades, toda su familia debe ser estudiada ya que existe la posibilidad de ser heredado" apunta el Dr. Roberto Barriales, cardiólogo del Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña.
En todas ellas el deporte competitivo y el deporte recreacional intenso está contraindicado ya que puede favorecer la muerte súbita, por tanto, "los pacientes afectos de una cardiopatía familiar sólo deben realizar deportes de intensidad leve y seguir revisiones cardiológicas periódicas" afirma Barriales.
El tipo de ejercicio aconsejado para enfermos con cardiopatía coronaria estable, cuyo ejemplo más representativo son aquellas personas que han sufrido un infarto agudo de miocardio, es aquel denominado aeróbico (ej. caminar rápido, correr, pedalear en bicicleta, nadar, etc.). "En este tipo de ejercicio se movilizan muchos y grandes grupos musculares y corresponde al tipo de cargas dinámicas elevadas. Por el contrario, los ejercicios estáticos o anaeróbicos (lanzamientos, halterofilia, etc.) o aquellos que exigen desplazamientos rápidos y breves (tenis individual, futbol, squash, baloncesto, etc.) tienen efectos menos positivos para el corazón y pueden resultar peligrosos si no se hacen de una forma controlada" afirma el Dr. José Ángel Rodríguez, cardiólogo del Hospital Universitario de A Coruña.
El diagnóstico genético se perfila como una de las técnicas más eficaces de diagnóstico preventivo, ya que, como afirma el Dr. Manuel Hermida, investigador del Instituto Universitario de Ciencias de la Salud (Universidad de A Coruña) y secretario de las jornadas, "Permite en algunos casos adelantarse a la aparición de los síntomas. El caso más evidente es la identificación de una familia de aquellos portadores que aún no han manifestado la enfermedad". Existen pruebas sencillas –como el electrocardiograma- o el ecocardiograma que permiten tener una indicación acerca de la presencia de un problema cardiaco. Los estudios genéticos se recomiendan en aquellos casos donde pudiese haber antecedentes familiares de enfermedad cardiaca.

-Programas de prevención
Desde el ámbito institucional se han creado iniciativas promocionales de la salud, con el objetivo de tratar de influir en los estilos de vida de la sociedad para su mejora. PASEA (Programa de Actividades Saludables Ejercicio y Alimentación) es una iniciativa preventiva promovida en Galicia, un programa de salud pública que será expuesto por Bernardo Seoane Díaz, Jefe de Servicio de Estilos de Vida Saudables y Educación para la Salud, de la Xunta de Galicia.
"El sedentarismo es uno de los estilos de vida más nocivos que ha adoptado un importante porcentaje de la población gallega. Es, en sí mismo, de forma independiente, y no en comorbilidad con otros estilos de vida o factores, un factor de riesgo cardiovascular. Además los cambios habidos en nuestros hábitos alimentarios tradicionales de Galicia (Dieta Atlánticaun) han propiciado la actual epidemia de obesidad en nuestra tierra" afirma Seoane.
Acudir inmediatamente al médico cuando se advierta algún episodio anormal en el ritmo cardiaco es una de las principales medidas preventivas.

Existen más de 20 características genéticas asociadas a un mayor riesgo de presentar un infarto de miocardio

En España, las enfermedades cardiovasculares son responsables de más de 120.000 muertes anuales. En la práctica clínica diaria, uno de los elementos más utilizados en la prevención es el cálculo del riesgo cardiovascular, en función de los factores de riesgo clásicos (edad, colesterol, presión arterial, consumo de tabaco, etc.).
Sin embargo, según sostiene el Dr. Roberto Elosua, coordinador del Grupo de Epidemiología y Genética Cardiovascular del Instituto Municipal de Investigación Médica del Hospital del Mar de Barcelona, "en los últimos años se han identificado más de 20 características genéticas asociadas a un mayor riesgo de presentar cardiopatía isquémica (infarto de miocardio) y existen algunos estudios que indican que algunas de estas características pueden ser útiles para calcular con mayor precisión la probabilidad de presentar un evento cardiovascular en el futuro".
Éste ha sido uno de los principales temas que se ha debatido hoy en el marco del curso de verano de la Universidad Complutense "Integración de la Biología Molecular en la práctica clínica: la nueva era de la medicina personalizada", celebrado en El Escorial y patrocinado por Grupo Ferrer.
En la misma línea, el Dr. Ramón Brugada, jefe del Servicio de Cardiología del Hospital Josep Trueta y responsable de la Unidad de Muerte súbita de este centro, ha subrayado que la tecnología genética ha cambiado el paradigma del tratamiento en la Medicina, permitiendo al clínico no sólo a tratar pacientes con signos y síntomas de una enfermedad, sino también a individuos asintomáticos, con una mutación genética como único signo potencial.

--Genes y muerte súbita
La muerte súbita cardiaca afecta a 800.000 personas anualmente en el mundo Occidental, más fallecimientos que el SIDA, cáncer de mama, cáncer de pulmón y los accidentes cerebrovasculares juntos.
La enfermedad coronaria es responsable de la mayoría de las muertes súbitas en pacientes mayores de 40 años. Sin embargo, en las personas jóvenes esta patología suele ser provocada por enfermedades genéticas, hereditarias.
El doctor Brugada ha recordado que las enfermedades genéticas son responsables de la mayoría de las muertes súbitas de los deportistas de élite que, a pesar de ser poco frecuentes, causan un enorme impacto en la sociedad. En este sentido, cabe recordar que las nuevas herramientas basadas en biología molecular y aplicadas al diagnóstico de los pacientes y familiares con riesgo de muerte súbita complementan las pruebas clínicas convencionales. Con la nueva información genética —ha manifestado el doctor Brugada— el médico puede tomar una decisión más precisa sobre el tratamiento y, en el caso de los atletas, es clave para determinar su continuidad en el deporte de alta competición.

Determinan el genotipo de dolencias causantes del síndrome de muerte súbita cardíaca

Especialistas del Hospital Virgen de las Nieves y de la Universidad de Granada (UGR) han determinado qué mutaciones del gen denominado KCNH2 son las más frecuentes en el 'Síndrome de QT largo' en la población, un trastorno de los canales iónicos cardíacos que afecta aproximadamente a una de cada 2.500 personas y que puede causar muerte súbita por arritmias ventriculares.
De hecho, esta enfermedad suele afectar a niños y adolescentes y en ocasiones se confunde con cuadros convulsivos, diagnosticándose erróneamente de epilepsia, según informó en una nota la institución académica.
Hasta ahora, se han descrito cientos de mutaciones en 12 genes de canales de sodio y potasio, principalmente. Así, aproximadamente el 75 por ciento de las mutaciones descritas en el SQTL se encuentran en tres genes: KCNQ1, el más frecuente en otras poblaciones --canal de potasio--, KCNH2 --canal de potasio-- y SCN5A --canal de sodio--.
Para llevar a cabo este estudio, estos investigadores trabajaron con nueve pacientes con criterios diagnósticos de Síndrome de QT largo y cuatro pacientes con fibrilación ventricular idiomática --pacientes recuperados de una parada cardiaca en los que no se llega al diagnóstico de la enfermedad responsable-- que fueron estudiados en la Unidad de Arritmias del Hospital Virgen de las Nieves de Granada, junto a algunos de sus familiares de primer grado.

-ESTUDIO GENÉTICO
Estos especialistas encontraron mutaciones en siete pacientes con Síndrome de QT largo y en dos con fibrilación ventricular idiopática. El 71,4 por ciento de las mutaciones fueron en KCNH2 y el 28,6 por ciento en SCN5A. No se halló ninguna mutación en KCNQ1 y sólo dos mutaciones estaban previamente descritas.
De hecho, una de estas mutaciones se ha estudiado in vitro en un vector celular demostrando definitivamente su implicación en la etiología de la enfermedad, lo que supone una gran aportación a este campo de investigación, agrega la nota. Para ello se ha contado con la colaboración del Departamento de Farmacología de la Universidad Complutense de Madrid.

--CONCLUSIONES
En seis familiares de los 19 estudiados se encontró una mutación. En conclusión, y a diferencia de estudios previos, el trabajo realizado en Granada ha demostrado que el estudio genético tuvo una alta sensibilidad para el diagnóstico de Síndrome de QT largo, y que el gen más frecuentemente mutado fue KCNH2. Esto representa una diferencia importante respecto a otras poblaciones, en las que el gen más frecuentemente mutado es KCNQ1.
Este trabajo se publicará próximamente en la Revista Española de Cardiología. Pese a lo significativo de estos resultados, los investigadores advierten de que su trabajo constituye una experiencia preliminar e inicial en España, describiendo el perfil genotípico de una pequeña muestra de pacientes. "Es necesaria una colaboración multicéntrica para obtener grupos más amplios y conclusiones extrapolables a la población general", destacan los autores.

Investigadores de la RECAVA abren una nueva línea de investigación dentro de la Unidad de Valoración del Riesgo de Muerte Súbita Familiar

Aproximadamente el 12% de las muertes naturales que se producen en España son súbitas y el 80-90% de ellas tienen origen cardiovascular. Cada año ocurren en nuestro país unas 9.000 muertes súbitas cardíacas en pacientes de 25-74 años. La muerte súbita cardiaca (MSC) se define como la muerte natural (no violenta) que ocurre en el transcurso de la primera hora a partir del inicio de los síntomas. La MSC es un problema epidemiológico de gran relevancia que conlleva un gran impacto social y económico en países desarrollados. Según la legalidad vigente, en la mayoría de estos fallecimientos se realiza una autopsia médico-legal en los Institutos de Medicina Legal.
Desafortunadamente, entre el 4 y el 50% de dichas autopsias no revelan la causa de la muerte y son catalogadas como MSC con corazón estructuralmente normal. Expertos en ciencias forenses, cardiología y biología molecular han apuntado repetidamente la posibilidad de que un porcentaje elevado de esas muertes puedan explicarse por la presencia de modificaciones funcionales en proteínas esenciales para el equilibrio eléctrico del corazón. La identificación de nuevos biomarcadores de MSC podría contribuir a encontrar pacientes de alto riesgo con el fin de realizar una prevención individualizada, así como a desarrollar nuevas dianas terapéuticas. Los microRNAs, ampliamente estudiados en la esfera del cáncer, presentan un perfil atractivo como posibles marcadores de riesgo de MSC. Los microRNAs son moléculas de RNA de cadena simple que regulan la producción de ciertas proteínas. La cantidad relativa de los diferentes microRNAs en un tejido puede tener una gran relevancia biológica. En el caso particular de la MSC , algunos microRNAs parecen jugar un papel esencial en la producción de proteínas clave para el correcto funcionamiento eléctrico del corazón. Un desequilibrio en sus niveles podría justificar un mayor riesgo para el desarrollo de arritmias malignas causantes de MSC.
Con esta hipótesis, y gracias a la adjudicación de un contrato de Investigadora en el Sistema Nacional de Salud «Miguel Servet», del Instituto de Salud Carlos III, otorgado a la Dra. Pilar Medina Badenes, investigadores de la Red de Enfermedades Cardiovasculares (RECAVA) han implementado recientemente el estudio de determinados microRNAs en relación a la MSC. Esta línea de investigación se integra dentro de la Unidad de Valoración del Riesgo de Muerte Súbita Familiar (UVRMSF) de la Comunidad Valenciana , creada a principios de 2008 con el contrato de investigadora en el Sistema Nacional de Salud «Miguel Servet», del Instituto de Salud Carlos III de la Dra Esther Zorio Grima. Bajo su coordinación, la UVRMSF ha recabado el apoyo del Instituto de Salud Carlos III, de la propia RECAVA, del Hospital Universitario La Fe y de la Generalitat Valenciana (Conselleria de Sanidad y Conselleria de Justicia), así como el respaldo científico del Ilustre Colegio de Médicos de Valencia y de la Sociedad Valenciana de Cardiología.
La investigación sobre MSC está dramáticamente limitada por la falta de conexión entre los Institutos de Medicina Legal, los cardiólogos y los investigadores básicos. El marco institucional que ha supuesto la creación de la UVRMSF ha permitido salvar este obstáculo con el objetivo de ofrecer a las familias afectadas un abordaje multidisciplinar que ayude a esclarecer la causa del fallecimiento de su familiar, a diagnosticar y tratar precozmente a otros miembros de la familia igualmente afectados y, por último, a potenciar la investigación y la docencia específica en este ámbito para aumentar así los conocimientos actuales en el tema: En este punto resulta clave la colaboración en red con otros investigadores que desarrollan proyectos en MSC, tal y como sucede dentro de RECAVA.

**Pie de foto (de izquierda a derecha): Pilar Medina Badenes, Elena Fernández Pons, Esther Zorio Grima

Una sola exploración descarta las tres causas principales de muerte súbita en los deportistas jóvenes

La muerte de los futbolistas de élite Antonio Puerta y Dani Jarque, sumada a la de otros anónimos deportistas que se desplomaban sobre el terreno de juego, abrió el debate sobre la imprevisible muerte súbita entre los deportistas jóvenes. ¿Son más propensos los deportistas de élite que el resto de la población a sufrir una muerte súbita cardiaca? En opinión del radiólogo Alberto Hidalgo, miembro de la sección de Radiología Cardiotorácica del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, de Barcelona, esto es así. Sin embargo, este experto defiende que con una sola exploración se pueden descartar las tres causas principales de muerte súbita en atletas jóvenes.
"A través de una resonancia magnética cardiaca, que es una prueba sin muchas complicaciones, podemos descartar una displasia arritmogénica, una miocardiopatía hipertrófica o anomalías coronarias", señala Hidalgo, que mañana participa en el XXX Congreso de la Sociedad Radiológica Médica (SERAM), que se celebra en el Palacio de Congresos y Exposiciones de A Coruña del 27 al 31 de mayo.
Según un estudio realizado por el equipo del doctor Hidalgo con 40 deportistas menores de 35 años, la incidencia de las anomalías cardiacas en estos atletas es ligeramente superior a la del resto de la población, alcanzando entre un 15 y un 17%. Deportes como el remo, el ciclismo, el esquí, el culturismo o las carreras de fondo son de una intensa actividad, algo que puede generar o agravar lesiones en el corazón. De hecho, las actividades físicas de gran esfuerzo pueden provocar alteraciones en el grosor de la pared del corazón, lo que se conoce como cardiopatía hipertrófica.
Mientras que deportistas que tienen alguna anomalía coronaria pueden ver agravada su situación debido a su actividad física de alta exigencia. "Muchas anomalías cardiacas que no se ponen de manifiesto con la actividad normal, pueden manifestarse durante una intensa actividad física deportiva", aclara Hidalgo.
En los casos en los que se detecta uno de estos problemas que pueden acabar en una muerte repentina, los médicos aconsejan a los jóvenes, generalmente, que abandonen la práctica deportiva, aunque depende del tipo de anomalía. "Si es grave se les indica que dejen el deporte; si se trata, por ejemplo, de un septo interventricular ligeramente aumentado (el tabique que separa las cámaras del corazón y que es lo que más frecuentemente aumenta de tamaño), se le dice que lo deje y se vuelve a hacer una resonancia en seis meses", explica el experto.
En algunas ocasiones, la lesión se cura, con lo que el deportista puede volver a su actividad. No obstante, si no remite la lesión, es necesario realizar un cribado familiar para descartar que la misma enfermedad la padezcan otros parientes. "Y en otros casos, como la medicina no es una ciencia exacta, no está claro lo que hay que hacer y queda a criterio del médico responsable y el paciente", añade Alberto Hidalgo.
El Congreso Nacional de la Sociedad Española de Radiología Médica (SERAM) reúne estos días en A Coruña a más de 2.100 especialistas en el mayor evento de estas características que se realiza en español en todo el mundo. Del 27 a 31 de mayo, 120 ponentes comparten con sus colegas las novedades y conocimientos de esta sección de la Medicina.

**en la foto el que fuera jugador del Sevilla, Antonio Puerta