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13 September 2016

Trastornos digestivos y procesos nerviosos, usos más comunes de las plantas medicinales

El Consejo General de Colegios Farmacéuticos en colaboración con Laboratorios Arkopharma han desarrollado entre septiembre de 2015 y julio de 2016 una campaña sanitaria dirigida a mejorar el conocimiento de los medicamentos de plantas medicinales. Dicha iniciativa ha tenido una doble vertiente: mejorar la formación continuada de los farmacéuticos y llevar a cabo sesiones informativas a los usuarios en las oficinas de farmacia. La campaña ha constado de tres fases enfocadas a: fitoterapia para alteraciones digestivas, fitoterapia para alteraciones nerviosas y fitoterapia para control de peso. En el marco de la misma, los farmacéuticos participantes han realizado una encuesta que ha contado con una muestra de 4.444 personas, de las 17 comunidades autónomas, un 69,3% mujeres y un 30,7% hombres.

Entre los resultados extraídos de la encuesta cabe destacar que el 87% de los encuestados habían utilizado alguna planta medicinal con anterioridad, y de ellas el 17% las usaban de forma habitual. En relación con el uso de las mismas, los encuestados manifestaron – teniendo la posibilidad de elegir varias respuestas – en un 53,34%, que las habían empleado para trastornos digestivos, un 50,14% para procesos nerviosos, un 17,75% para problemas circulatorios, un 16,47% para problemas respiratorios y un 14,49% para genitourinarios.

Con respecto al lugar donde el usuario suele adquirir los productos a base de plantas, el 62% manifestaron que lo hacen en las oficinas de farmacia, y el 72% que el farmacéutico es el profesional al que suelen consultar sus dudas en relación con las plantas medicinales. Asimismo, más de la mitad de los consultados afirmaron acudir a un profesional sanitario cuando necesitaban información sobre plantas medicinales. Además, casi el 70% de los encuestados afirmaron conocer las plantas más habitualmente empleadas y saber para qué se utilizaban.

Otra de las conclusiones de la encuesta es que antes de la información de los farmacéuticos solo el 22% de los usuarios sabía que los medicamentos tradicionales a base de plantas pueden dispensarse únicamente en las farmacias, dato que ascendió al 68% tras las sesiones. También el 93% de los encuestados manifestó saber que, como medicamentos que son, están sometidos a procedimientos de farmacovigilancia y que requieren un período mínimo de utilización para ser considerados medicamentos tradicionales de plantas medicinales.

La farmacia - como establecimiento sanitario - y el farmacéutico - como profesional de la salud - garantizan su uso responsable y desarrollan una labor fundamental en la indicación farmacéutica del medicamento más adecuado a base de plantas medicinales, la posología y duración del tratamiento, el uso adecuado y las posibles interacciones con otros medicamentos, etc.

Como contempla la normativa vigente, los medicamentos tradicionales de plantas medicinales (MTP), dispensados en la farmacia, reúnen las mismas garantías de calidad, seguridad y eficacia que cualquier otro medicamento. Los medicamentos tradicionales a base de plantas (MTP) están autorizados por la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios, por lo que aseguran: calidad, eficacia, seguridad, identificación correcta y adecuada información. El farmacéutico comunitario desempeña una función importante en el uso adecuado de los mismos, así como en la mejora de la salud pública, mediante la promoción de la salud y la prevención de la enfermedad.

Seis enfermedades de guardería que tu hijo podrá llevar a casa

Hasta una infección vírica por semana pueden llevarse a casa los niños que van a la guardería. Este aspecto de la vuelta al cole es uno de los que más preocupa a los padres, sobre todo a aquellos que los llevan por primera vez y no saben lo que se van a encontrar. Sin embargo, ante este temor se alza el hecho de que muchas de estas enfermedades, aunque aparatosas, son comunes, y cursan y desaparecen por sí mismas con pocas probabilidades de complicación si se detectan y tratan a tiempo. Para la tranquilidad de los padres, Top Doctors® (www.topdoctors.es) hace un recorrido por las infecciones y enfermedades de guardería más frecuentes junto a dos de sus doctores, el Dr. Jorge Martínez Pérez, Responsable del área de Pediatría en Madrid MIP Salud y el Dr. Fernando García-Sala, Director de la Clínica Pediátrica García-Sala y Coordinador del Servicio Materno Infantil del Centro Milenium Sanitas de Valencia, que analizan sus síntomas, su evolución natural y las pautas que deben seguir los padres.   

1.       Catarro y faringitis aguda
Son las dos infecciones de vías aéreas superiores más frecuentes. Los síntomas del catarro común son fiebre, mocos y congestión nasal, de carácter leve, aunque se acentúa la sensación de dificultad respiratoria en los más pequeños. Puede disminuir el apetito y aparecer vómitos y, en el caso de la faringitis, dolor de garganta y tos asociada a secreciones. 

Estas infecciones no tienen tratamiento específico y desaparecen en cuestión de días. Se pueden usar antitérmicos para controlar la fiebre y reducir el malestar general. Sin embargo, no siempre se recomienda el uso de mucolíticos o expectorantes, pues no están exentos de efectos secundarios, siendo el médico quién valorará su conveniencia en cada caso. Asimismo, no se recomiendan los antitusivos, pues la tos es un mecanismo de defensa del cuerpo necesario para limpiar de secreciones la vía aérea.
2.       Infecciones de oído
La otitis es una inflamación del oído medio, habitualmente derivada de un cuadro infeccioso respiratorio previo, por acúmulo de secreciones mucosas. Los niños son más vulnerables a esta infección por las características particulares de sus trompas de Eustaquio, más cortas, horizontales y anchas. Además de los mocos en las fosas nasales, los ruidos en garganta que éstos provocan y la tos, la otitis puede presentar, asociado o no a fiebre, un dolor de oídos que habitualmente es mayor cuando el niño está tumbado.

En muchos casos esta infección tiene resolución espontánea en 2 o 3 días con un tratamiento de gotas óticas con antiinflamatorios, que ayudarán a bajar la inflamación del tímpano y los tejidos circundantes para que el moco pueda salir. Si lo considera el pediatra, en determinados casos puede recetarse tratamiento antibiótico.
3.       Conjuntivitis
Se trata de una inflamación de la conjuntiva, la membrana que envuelve el ojo por la zona esclara (parte blanca del ojo) y el párpado por dentro. Es una infección frecuente en edades tempranas que se produce por irritación, ya sea por alergia o por infección. La irritación produce rojez y el ojo aumenta la producción de lágrima como mecanismo de limpieza. Cuando las lágrimas se sobreinfectan aparecen las legañas, lo que agrava la sensación de "arenilla", y un dolor leve, que suele sentirse como si fuera picor.

Su tratamiento requiere generalmente menos de una semana de antibiótico en colirio, hasta que el niño amanezca al menos dos días consecutivos sin secreciones y con los ojos normales.
4.       Herpangina y enfermedad ‘mano-pie-boca’
La herpangina es una infección muy común en edades tempranas caracterizada por la aparición de puntitos rojos en la parte posterior de la boca, que se convierten posteriormente en pequeñas llagas o úlceras que pueden ser dolorosas. La enfermedad mano-pie-boca causa los mismos síntomas también en las manos y los pies. Los puntos pueden aparecer también en la zona del pañal. Ambas enfermedades están causadas por el mismo virus y pueden cursar fiebre, dolor de garganta y malestar general durante varios días antes de la aparición de los puntos en la boca.

No existe un tratamiento contra este virus, que se propaga por contacto o respiración. Los puntos y úlceras desaparecen por sí solos en 10 días. Tienen un periodo de incubación de 3 a 6 días durante el cual un niño puede contagiar a otro aun sin mostrar siquiera los primeros síntomas. Se pueden administrar antitérmicos para aliviar la fiebre y el dolor. Es básico una buena higiene para evitar la propagación, así como mantener al niño bien hidratado.
5.       Roseola o ‘la sexta enfermedad’
A la enfermedad de la Roseola o exantema súbito, también se le llama ‘la sexta enfermedad’ porque se descubrió después de las otras cinco enfermedades exantemáticas más conocidas: sarampión, escarlatina, rubéola, varicela y megaloeritema. El cuadro empieza con fiebre muy alta (puede alcanzar los 40.5° C) unos días antes de que aparezca una erupción cutánea que comienza en el tronco y se extiende a las extremidades. La erupción, de pequeños puntitos rosados que no pican, durará entre 3 y 7 días, durante los cuales la fiebre va disminuyendo de intensidad. El niño puede, además, tener bastante mucosidad nasal, dolor de garganta y enrojecimiento de ojos.  No existe tratamiento específico y la enfermedad finaliza, por lo general, por sí sola sin complicaciones. La fiebre, aunque es alta, responde bien a los antitérmicos.
6.       Gastroenteritis
La gastroenteritis es bastante frecuente entre los niños de guardería y en los primeros años de escuela, si bien la más habitual es la provocada por el rotavirus, contra el que ya se incluye vacunación. Se manifiesta con presencia de diarrea, vómitos, fiebre, dolor abdominal, y con la presencia de sangre y moco en muchos casos. Resulta fácil su transmisión por vía fecal-oral en los cambios de pañal o cuando los niños se limpian, por ello es necesario extremar las medidas de higiene, ya que si se tocan otros utensilios se producirá el contagio por vía digestiva.

El tratamiento pasa por una buena hidratación y una dieta astringente (el niño no debe dejar de comer), siendo recomendable el uso de antibiótico solamente en el caso de que el cuadro sintomático no mejore. Los probióticos son un aliado muy eficaz en estos casos para aumentar la flora bacteriana buena para el niño y disminuir los gérmenes más patógenos.

Aunque cada niño tiene un sistema inmunológico diferente y en cada entorno pueden aparecer diferentes tipos de virus, lo importante es que los padres sepan ver que su hijo está empezando a incubarlo y acudir a las mejores manos médicas en cuanto vean los primeros síntomas. “Aunque, evidentemente, los padres no pueden reconocer todas las sintomatologías del cuadro vírico, lo que sí pueden hacer es permanecer alerta a cualquier cambio en el estado anímico normal habitual del niño, así como a cualquier tipo de eccema o brote cutáneo inusual y a sus manifestaciones de dolor o picor continuados, prestando especial atención si se dan, además, acompañados de fiebre”, explica el Dr. Martínez.  “Sobre todo, deben fijarse, con sentido común, en la evolución de los primeros días, pues en muchos casos puede tratarse de virus que presentan infecciones muy breves, que el cuerpo resuelve fácilmente, y que pueden dar lugar a estados febriles de un día, que desaparecen al día siguiente”, añade el Dr. García-Sala.

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Han colaborado en la redacción de esta comunicación los siguientes expertos del cuadro de TOP de Top Doctors:

Dr. Jorge Martínez Pérez, Responsable del área de Pediatría en MIP Salud

Dr. Fernando García-Sala Viguer, Director de la Clínica Pediátrica García-Sala y Coordinador del Servicio Materno Infantil del Centro Milenium Sanitas de Valencia

Los nuevos tratamientos contra la hepatitis C serán los protagonistas del XIII Simposio Internacional sobre Hepatitis Virales

Barcelona acogerá los días 7 y 8 de octubre el XIII Simposio Internacional sobre Hepatitis Virales, una cita que reunirá a hepatólogos de primer nivel procedentes de 10 países de todo el mundo. Bajo la coordinación de los doctores del Hospital Vall d’Hebron, Rafael Esteban, jefe del Servicio de Hepatología, y María Buti, jefe clínico de Servicio de Hepatología, el simposio abordará los aspectos más relevantes acerca del diagnóstico y del tratamiento de las hepatitis B, C y D.
En concreto, el foco de esta edición se situará en los nuevos marcadores del virus de la hepatitis B, los datos en vida real de los fármacos para la hepatitis C en el mundo y los tratamientos de última generación para este virus. En la actualidad los nuevos Antivirales de Acción Directa son capaces de eliminar de forma sostenida la replicación viral del VHC en más del 85% de los casos.

La inhibición terapéutica de la vía RANK reduce la recurrencia del cáncer de mama





 Investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), liderados por la Dra. Eva González-Suárez, han demostrado que la inhibición farmacológica y genética de la vía de señalización de RANK / RANKL conduce a una reducción significativa del en recidivas y metástasis de  cáncer de mama en un modelo animal de ratón. Sus hallazgos, publicados en Cancer Research, sugieren que los inhibidores RANK, que se utilizan actualmente en los pacientes con osteoporosis y metástasis ósea, pueden tener potencial para el tratamiento del cáncer de mama.
Las células precursoras de cáncer o células madre cancerígenas (CSC) expresan altos niveles de la proteína RANK. “De hecho, la mortalidad en el cáncer de mama se debe principalmente a las CSC supervivientes a tratamientos, que son responsables de la recurrencia del tumor y la metástasis”, explica la Dra. González-Suárez. “Otros estudios de este y otros grupos de investigación habían demostrado que la inhibición de la vía de RANK podría prevenir el cáncer de mama, pero hasta ahora nadie había demostrado el potencial de los inhibidores de la vía de RANK en el tratamiento de la enfermedad.”  En su último trabajo, los investigadores demuestran que la inhibición de la vía de señalización RANK / RANKL podría usarse potencialmente como nueva terapia en cáncer de mama; en palabras de la investigadora del IDIBELL, “esta inhibición no reduce el crecimiento del tumor, pero promueve su diferenciación, lo que reduce la población de CSC y dificulta la metástasis, mejorando el pronóstico.”
En condiciones normales, el par de proteínas del metabolismo óseo RANK / RANKL actúa como traductor de la información proporcionada por hormonas sexuales como la progesterona y envía una señal que estimula el desarrollo de la glándula mamaria. Esto se da en todas las mujeres durante el embarazo y durante el ciclo menstrual; sin embargo, si la vía de señalización se desregula, las células mamarias comienzan a dividirse y multiplicarse y no mueren cuando deberían hacerlo, lo que da lugar al cáncer de mama.
El hallazgo publicado en Cancer Research es considerado como un gran avance, porque los inhibidores de la vía de señalización RANK ya están aprobados para uso clínico. De hecho, este tipo de inhibidores se utilizan actualmente para tratar la osteoporosis y en la prevención de eventos relacionados con el esqueleto en pacientes que sufren de metástasis óseas debido a los tumores. “Como estos experimentos preclínicos sugieren, dado que la vía de RANKL / RANK juega un papel importante en el desarrollo del cáncer de mama primario, los inhibidores podrían servir como una diana potencial para la prevención y el tratamiento no quirúrgico de cáncer de mama”, concluye la investigadora.

Solo el 28% de las andaluzas afirma mantener hábitos de vida saludables

Realizar 5 comidas al día, acudir anualmente a una revisión ginecológica y un buen descanso son algunos de los hábitos recomendados para un estilo de vida saludable. Aunque las mujeres de Andalucía aseguran cuidarse más que en estudios anteriores, solo un 28,4% afirma mantener hábitos de vida saludables. Su motivo principal (66,7%) es la falta de motivación. Así lo demuestran los datos referentes a Andalucía del III Estudio de hábitos de vida saludable y bienestar en la mujer que ha querido estudiar la evolución de los hábitos saludables que siguen las mujeres andaluzas comparándolos con los resultados de anteriores estudios. Este año, el informe incorpora un apartado nuevo que trata sobre la conciliación saludable.
Este estudio ha tomado como objeto de análisis a 3000 mujeres de toda España, con edades comprendidas entre los 18 y 65 añosCon una estructura mucho más amplia que en la anterior edición, el estudio se divide en 7 grandes bloques:percepción de bienestar, hábitos saludables, medicina y prevención, alimentación, actividad física, descanso y conciliación saludable.
La investigación ha sido elaborada por DKV Seguros, en colaboración con la Universidad Rey Juan Carlos, dentro de las iniciativas que desarrolla el Instituto DKV de la Vida Saludable, creado para promover la mejora de la salud y la vida de la población mediante la divulgación de información y la formación orientada a inculcar hábitos saludables.
Solo el 28,4% de las andaluzas afirma mantener hábitos saludables, 5 puntos por encima que en 2014
A pesar de que asciende 5 puntos el porcentaje de andaluzas que afirma mantener hábitos saludables, esta cifra solo alcanza el 28,4%. Siendo la falta de motivación el motivo principal que las andaluzas destacan a la hora de mantener malos hábitos(66,7%), coincidiendo con el resto de las españolas (66,7%).
  
En cuanto al consumo de alcohol, destaca el 32% de andaluzas que afirma no consumir alcohol, coincidiendo con la media nacional. Sin embargo, el porcentaje de andaluzas que asegura no fumar desciende 3 puntos desde 2014 (de un 70,8% a un 67,5%).
También aumenta el número de andaluzas que afirma pasar más de 3 horas al día frente a la pantalla (43,5% frente al 39,7% en 2014).
Las andaluzas expresan sentirse más enfermas que las españolas (72,2% frente a 68,7%)
A pesar de que se ha incrementado el porcentaje de andaluzas que cree que su bienestar es bueno o muy bueno respecto de 2014 (de un 60,4% a un 63,7%), casi el 80% de las andaluzas asegura haber vivido experiencias o emociones negativas al menos una vez en la última semana.
En cuanto a la sensación de enfermedad, el dato sube notablemente respecto a estudios anteriores. Mientras que en 2013 solo el 56% afirmaba haberse sentido físicamente enferma al menos una vez al mes, en 2016 se ha incrementado más de 16 puntos, ascendiendo hasta un 72,2%.
Aumenta 9 puntos el porcentaje de mujeres andaluzas que asegura acudir a un chequeo médico anual (de un 46,% den 2014 a un 55,4% actual)
En cuanto a las revisiones ginecológicas anuales, a pesar de que un 84% de las ciudadanas andaluzas las considera necesarias, tan solo un 45,9% afirma realizárselas. Aun así, esta cifra ha aumentado desde 2014 (42%). La media española sigue siendo superior (47,9%).
Por otra parte, las andaluzas aseguran medicarse diariamente  un 6,1% más que las españolas (39,5% frente al 33,4% de media en España). La cifra aumenta considerablemente desde 2014, cuando afirmaba medicarse un 32,1%.
El 72,5% de las andaluzas afirma consumir más de un litro de agua al día, ascendiendo notablemente desde 2014 (65,9%)
Además, aumenta el número de andaluzas que dice realizar 5 comidas al día (48%), cifra muy similar a la media española, que asciende al 48,2%.
Otro dato positivo es que el 96,4% confirma que se alimenta de comida casera. Además, solo el 4,2% reconoce abusar del consumo diario de sal. El abuso de azúcar es algo mayor, y asciende al 7,7%, superando ligeramente la media española.
Aumenta casi un 4% el número de andaluzas que asegura dormir más de 7 horas
La cifra de andaluzas que afirma dormir al menos 7 horas se sitúa en el 48,6%, cerca de la media de las españolas (49,2%). El fin de semana ese porcentaje asciende al 71,4% en Andalucía y al 76,6% en España.
Sin embargo, las españolas aseguran acostarse más temprano que las andaluzas. A nivel nacional, el 62,6% dice acostarse antes de las doce de la noche, mientras que en Andalucía el porcentaje desciende a un 58,5%.
El 81,9% de las andaluzas que practica deporte asegura hacerlo dos o tres veces por semana o a diario
La media española es más de 6 puntos inferior (75,5%). Sin embargo, el total de andaluzas que afirma practicar algún deporte o ir al gimnasio es prácticamente igual en el resto de España (29% frente al 29,5% nacional).
Un dato importante es el aumento de 8 puntos en el porcentaje de andaluzas que asegura practicar ejercicio por motivos de salud, de un 43,7% a un 51,7%.
Puedes consultar el estudio completo y el vídeo explicativo en III Estudio bienestar en la mujer 
Y el estudio completo de Andalucía en III Estudio bienestar en la mujer/Andalucía

12 September 2016

Por qué apenas puede hablarse de Cirugía Estética en menores en España



La especialidad de Cirugía Plástica se divide en dos vertientes: Cirugía Plástica Reconstructiva o Reparadora, que es la que se practica por motivos vinculados al padecimiento de enfermedades, traumatismos o malformaciones, y Cirugía Plástica Estética, la que se practica por el deseo del paciente de modificar la imagen física de una o varias partes de su cuerpo.

En el caso de los menores de edad, la inmensa mayoría de las intervenciones de Cirugía Plástica que se les realizan en España corresponden a Cirugía Plástica Reparadora. En el ámbito estético, según estimaciones de la Sociedad Española de Cirugía Plástica, Reparadora y Estética (SECPRE), de las aproximadamente 65.000 intervenciones que se practican al año en nuestro país, no llegan al 1,5% las realizadas a menores.

Ocurre, además, que en torno al 50% de esas intervenciones de Estética son otoplastias, destinadas a corregir las popularmente conocidas como “orejas de soplillo” u “orejas en asa”, y la literatura científica aún debate si este tipo de cirugías deben considerarse estéticas o reparadoras, dado que suelen estar totalmente justificadas desde el punto de vista médico por el sufrimiento psicológico asociado al trastorno que corrigen.

Es frecuente también que otras intervenciones de Cirugía Plástica Reparadora realizadas a menores se confundan con intervenciones de Cirugía Plástica Estética. Sucede, por ejemplo, con la corrección de la gigantomastia juvenil o hipertrofia virginal de los senos, un trastorno que afecta a mujeres adolescentes y causa el crecimiento excesivo, difuso y en algunos casos discapacitante de uno o ambos senos durante la pubertad.

Otra patología cuya corrección suele confundirse con Cirugía Plástica Estética es la ginecomastia o mamas anormalmente grandes en los hombres. Incluso la liposucción puede ser eficaz para tratar una variedad de lipodistrofias (alteraciones patológicas del tejido adiposo) en menores con mínima morbilidad.

En cualquier caso, en España no existe una normativa específica que regule la realización de intervenciones de Cirugía Plástica a menores de edad. Las referencias a nivel nacional son, por tanto, la “Ley 41/2002 básica reguladora de la autonomía del paciente y de derechos y obligaciones en materia de información y documentación clínica” y la “Ley 26/2015 de modificación del sistema de protección a la infancia y a la adolescencia”.

Este marco legal establece que todo menor de edad que deba o quiera someterse a una intervención quirúrgica, del tipo que sea, necesita el consentimiento de sus padres o representantes legales dependiendo de la gravedad o riesgo de dicha intervención, del nivel de madurez emocional e intelectual del paciente y de su situación de emancipación, factores todos ellos que deja a la valoración del médico que le atiende.

¿Qué hacer entonces ante un menor que manifiesta su deseo de someterse a una intervención de Cirugía Plástica Estética?

En lo que se refiere al menor, la Sociedad Española de Cirugía Plástica, Reparadora y Estética recomienda que se asegure de acudir, acompañado de sus padres o representantes legales, a un profesional con la titulación de Especialista en Cirugía Plástica, Estética y Reparadora, la única oficial y homologada en nuestro país, dado el intrusismo existente por parte de los más de 9.000 médicos que se estima la practican sin titulación ni formación adecuadas.

En lo que se refiere al cirujano, debe valorar, por un lado, la madurez psicológica del menor, profundizando en sus motivaciones y en las de sus padres o representantes legales. Con independencia del consentimiento de estos, es importante tener en cuenta la opinión del menor para determinar, en lo posible, si la decisión de operarse es realmente suya y fue el primero en plantearla -por ejemplo, por un complejo por “orejas de soplillo” asociado a comentarios en el colegio- o es de sus padres sin que el menor muestre mayor interés.

Por otro lado, el cirujano debe valorar y transmitir al paciente y sus acompañantes las expectativas reales de la intervención, basadas sólo en criterios médicos, nunca en razones económicas ni exclusivamente en los deseos personales del paciente, lo que incluye valorar la previsible evolución anatómica del mismo. Por ejemplo, las otoplastias pueden realizarse a partir de una edad muy temprana porque no afectan al posterior desarrollo de los pabellones auriculares, pero el aumento de mamas no debe practicarse hasta que éstas no se encuentran totalmente desarrolladas.

Decreto 49/2009, de 3 de marzo, de protección de las personas menores de edad que se someten a intervenciones de cirugía estética en Andalucía

Para no dejar en manos del cirujano plástico una labor más propia de un psicólogo como la apuntada, la SECPRE aboga por la aprobación de una normativa nacional o de las correspondientes normativas autonómicas que sean similares a la existente en Andalucía, donde la Junta aprobó en 2009 un decreto que establece las condiciones para que los menores de edad puedan ser intervenidos de Cirugía Plástica Estética. La más importante es la obligatoriedad de ser analizados por un especialista en Psicología y la emisión, por parte de éste, de un informe de madurez psicológica.


La FEEMH congrega a más de 150 familias en el XVII Congreso Nacional de Enfermedades Metabólicas Hereditarias

La Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (FEEMH) ha congregado a más de 150 familias en el último Congreso Nacional de Enfermedades Metabólicas Hereditarias, que ha tenido lugar en Madrid el pasado sábado y en el que pacientes y familiares han podido compartir dudas y experiencias con los diferentes profesionales médicos que han intervenido.

Dada la baja prevalencia que registran este tipo de patologías, catalogadas como enfermedades raras, la información se convierte en un objeto esencial tanto para los pacientes como para sus familiares que encuentran en los Congresos una vía directa para descubrir los últimos avances en investigación, terapias, y conocer a otros afectados por las metabolopatías.
El papel que juega el diagnóstico precoz y la medicina preventiva en este tipo de enfermedades es crucial, y a ello se han referido D. Federico Mayor Zaragoza, uno de los pioneros en la implantación del cribado neonatal en España y encargado de inaugurar el acto central del Congreso“Cada vida es el 100% y las enfermedades metabólicas son alteraciones que si no se tratan tienen un efecto neuronal irreversible, por eso es importante destacar la importancia de la prevención”.

También lo han querido hacer patente desde la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (FEEMH), poniendo el acento en la investigación, ya que en palabras de Aitor Calero, su Presidente, durante la exposición del decálogo manifiesto ha destacado: “Vamos a impulsar el trabajo con los centros de investigación, aglutinando los esfuerzo de la Federación por nuestros hijos y los hijos de las siguientes generaciones”.

Además de la importancia de la investigación básica, desde la Federación se ha querido destacar la necesidad de homogeneizar en todo el territorio nacional los criterios del cribado neonatal y de ampliar el espectro de enfermedades a analizar, pasando de las 7 enfermedades actuales al mayor número posible según los criterios médicos vigentes; así como obtener subvenciones para los alimentos dietoterápicos, imprescindibles para el tratamiento de las enfermedades metabólicas, y la creación de una especialidad médica en metabolopatías, entre otros puntos.

En el turno de ponencias, profesionales médicos de diferentes áreas de especialización, han abordado la complejidad de las enfermedades metabólicas, la importancia de la educación emocional, el aspecto nutricional con las dietas bajas en proteínas y los avances que se están generando en torno a ellas. En este punto la Dra. Cristina Fillat, Jefa del Grupo Terapia Génica y Cáncer del Hospital Clínic de Barcelona, pudo explicar a los asistentes que la terapia génica  en medicamentos empieza a ser una realidad, posible gracias a las nuevas herramientas existentes como la secuenciación del ADN. Además cifró que, desde su nacimiento en 1990 hasta la actualidad, se han realizado 2.356 ensayos, de los cuales el 10% ha sido monogénicos y entre ellos se encuentran las metabolopatías.

Con esta XVII edición, coincidente con el 25 aniversario de la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (FEEMH) y bajo el lema “25 años pensando en metabólico”, pacientes y familiares han podido compartir con otras familias la realidad de las enfermedades metabólicas, así como preguntar sus dudas a los profesionales médicos que se dieron cita.
  

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