El desconocimiento de la enfermedad entre los distintos especialistas,
la falta de expertos dentro de las distintas especialidades y de unos
protocolos establecidos de derivación son los problemas esenciales para la
detección y el seguimiento de la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber
(NOHL). Así se pone de manifiesto en un estudio en el que han
participado varios especialistas implicados en el abordaje de la enfermedad,
y que ha sido realizado por Gensight Biologics en colaboración con la
Asociación de Atrofia del Nervio óptico de Leber (Asanol), la Asociación Retina
Murcia y la Fundación ONCE.
La Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (NOHL) es una enfermedad
rara de origen genético mitocondrial. “La pérdida de la visión se debe a una
degeneración de las células ganglionares de la retina. Dicha pérdida es enorme
e irreversible y lleva a una ceguera legal en la gran mayoría de los casos,
afectando principalmente a adolescentes y adultos jóvenes”, explica la Dra. Lorena Castillo, neuro-oftalmóloga del Institut Catalá de la
Retina (ICR) de Barcelona, y que ha participado en el estudio.
En dicho estudio se pone de manifiesto la importancia de la puesta en
marcha de un protocolo clínico para mejorar el diagnóstico y tratamiento de
la NOHL que:
- Ayude a llegar de forma rápida a un
diagnóstico real/acertado
- Incluya la relevancia del estudio genético
y pautas sobre consejo genético
- Importancia de estudiar primero las 3
mutaciones más comunes, para después pasar a la secuenciación completa si
el primer estudio no fuera positivo
- Importancia de la derivación a centros de
expertos en NOHL
- Indique los pasos a seguir en todo momento
La Dra. Castillo incide en que “al tratarse de una enfermedad rara
y, por tanto, poco conocida, incluso entre oftalmólogos y neurólogos, no es una
patología que se suela tener en mente, y no se puede diagnosticar aquello que
no se conoce o que no se sospecha”.
La Dra. Gema Rebolleda, neuro-oftalmóloga del Hospital Universitario Ramón y
Cajal de Madrid y también participante en este estudio de mercado, apunta que “disponer
de protocolos consensuados de actuación,
facilitaría el diagnóstico en fases más precoces, a un menor coste, y de forma
menos invasiva; siendo especialmente útil para oftalmólogos generales o menos
familiarizados con las neuropatías y/o enfermedades neurodegenerativas.”
“En patologías tan poco prevalentes, es prioritaria la colaboración de
todos los neuro-oftalmólogos a nivel nacional, para poder profundizar en el
manejo de esta enfermedad. Nosotros, en el Hospital Universitario Ramón y
Cajal, organizamos de forma bienal el Simposio de Actualización de
Neuro-oftalmología, donde se debaten aspectos diagnósticos y terapéuticos novedosos
de distintas patologías, incluida la neuropatía óptica de Leber. Promover este
tipo de encuentros para difundir y actualizar los conocimientos en esta
subespecialidad, mejoraría nuestra eficiencia diagnóstica y terapéutica”, comenta la Dra. Rebolleda.
El estudio deja clara la importancia de los neuro-oftalmólogos en
el manejo y tratamiento de la NOHL y el valor que tendría la divulgación de
esta patología entre los clínicos menos expertos para despertar y
estimular el interés en la NOHL y la neuro-oftalmología y fomentar la atención
multidisciplinar para mejorar el recorrido del paciente en los casos en los que
no se puede acceder a esta especialidad.
Diagnóstico precoz
Otro de los retos en NOHL es el diagnóstico precoz, que es esencial
para realizar un buen enfoque terapéutico. Independientemente de cómo
progrese la enfermedad, inevitablemente da como resultado una pérdida de visión
bilateral con un profundo impacto emocional y psicológico en el individuo
afectado y en quienes lo rodean.
Uno de los principales desafíos en NOHL es
hacer frente a esta terrible y repentina discapacidad en la vida cotidiana,
hacer frente a esa “pérdida”: perder la capacidad
de conducir, lo que significa perder parte de la independencia; perder la
capacidad de ver y reconocer rostros, lo que significa perder una faceta
importante de la conexión social; perder la capacidad de leer texto estándar;
perder la capacidad de realizar las actividades más mundanas del día a día; perder
su autonomía. La pérdida de la visión cambia drásticamente la vida de los
pacientes, causando una profunda discapacidad y afectando al paciente social,
emocional y económicamente.
Esta enfermedad, poco conocida entre los médicos, suele confundirse con
neuritis ópticas asociadas a enfermedades desmielinizantes, más típicas de
personas jóvenes, como la Esclerosis Múltiple. Por ello, el diagnóstico precoz
evitaría someter al paciente a tratamientos que no son propios de la Neuropatía
Óptica Hereditaria de Leber. El
vicepresidente de Asanol, Ignacio Muela, pone de manifiesto, además, la
importancia de los estudios genéticos ante sospecha de NOHL, al tratarse de una
patología mitocondrial de tipo genético. “El estudio mitocondrial
indica si el paciente tiene alguna de las mutaciones indicadas y así se le
diagnostica con mayor rapidez, obviando otras pruebas que suelen ser
innecesarias. Con el estudio genético se puede diagnosticar la enfermedad de
forma rápida, siendo junto con la exploración clínica el camino más sencillo
para el mejor diagnóstico”, aclara.
Formación y Centros de
Referencia
Es importante afinar la sospecha de NOHL para llegar rápido al
diagnóstico diferencial. La Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber es una
enfermedad minoritaria y como tal, “si no la conoces, no la reconoces. Por
tanto, es fundamental seguir fomentando, y colaborando en la formación
continuada de los especialistas, así como establecer un protocolo de derivación
a los centros expertos para su correcto diagnóstico y tratamiento”, apunta
la Dra. Rebolleda.
Por su parte, la Dra. Castillo cree que “sería muy importante
consolidar los datos de pacientes; por ejemplo, mediante un registro de
pacientes ya que, en este momento, ni siquiera sabemos cuántas personas hay
afectadas en nuestro país ni cuántas de ellas se están viendo simultáneamente
en dos o más centros. Crear foros de opinión donde se puedan presentar casos y
que cada profesional pueda expresar sus dudas de manera libre y relajada, y
donde podamos compartir inquietudes y aprender los unos de los otros, también
sería más que conveniente”.
Sobre el Estudio de
NOHL en España
Se trata de un estudio de carácter cualitativo en el que han participado 13 profesionales
sanitarios (1 neurólogo, y 8 neuro-oftalmólogos, 2 farmacéuticos hospitalarios
y 2 genetistas). Se realizaron 18 entrevistas en
profundidad con profesionales sanitarios, especialistas, genetistas y
farmacéuticos, además de 3 asociaciones de pacientes implicadas con estos
pacientes. Los resultados finales se refinaron realizando reuniones
multidisciplinares de asesoría con expertos en la NOHL.
