El angioedema hereditario es una enfermedad
genética casi desconocida por la opinión pública y por los propios médicos,
lo que hace que el tiempo medio en dar con el diagnóstico sea de más de diez
años. Tal y como explica la doctora Concepción López Serrano, Jefa de la
Sección de Alergología del Hospital La Paz de Madrid “se trata de una
“Enfermedad Rara” originada por un defecto genético en el cromosoma 11 que
provoca una deficiencia o mal funcionamiento de una proteína llamada
inhibidor de C1-esterasa que controla, entre otras cosas, la formación de la
bradicinina, potente mediador de la inflamación y vasodilatador con aumento
de la permeabilidad vascular. Este defecto trae como consecuencia que se
produzcan episodios graves de hinchazón de 2 a 5 días de duración que pueden
afectar a la piel de la cara, el cuello, labios, párpados, extremidades de
brazos y piernas, y a tejidos mucosos de las vías respiratorias altas
(garganta, lengua o glotis), produciendo cuadros de dificultad respiratoria
e incapacidad para tragar”, apunta. “Si no se diagnostica y trata
correctamente puede provocar la muerte por asfixia. También puede afectarse
la mucosa del intestino produciendo cuadros de dolor abdominal que pueden
confundirse con apendicitis”.
Dificultad en el diagnóstico
Dada la particularidad y poca frecuencia de esta enfermedad, no es extraño
que se demore el diagnóstico en estos pacientes, sobre todo si su
manifestación es predominantemente el intenso dolor abdominal, que puede
acompañarse de náuseas, vómitos y diarrea. “Existen dos tipos de angioedema
hereditario: el tipo I se debe a unos niveles bajos de una enzima, el C1
inhibidor; y el tipo II, en el que los niveles de esta enzima son normales,
pero con un fallo en su estructura y no funciona bien. Recientemente, se ha
descubierto una tercera forma de la enfermedad (tipo III) que cursa con
niveles normales de C1 inhibidor; afecta sobre todo a las mujeres en etapas
estrogénicas (embarazos, la pubertad o la menopausia), o cuando consumen
estrógenos (anticonceptivos), si bien hay casos publicados en hombres. En un
grupo de pacientes con angioedema tipo III, se ha descrito una mutación del
gen del factor XII de la coagulación. Como en los anteriores, en estos casos
también hay antecedentes familiares”, apunta la doctora Teresa Caballero,
alergóloga del Hospital La Paz.
16 de Mayo, Día Mundial ¡Súmate con tu Sonrisa!
En nuestro país afecta a unas 800 personas – 700 en 130 familias con
Angiodema Hereditario por déficit del inhibidor C1 esterasa y menos de 100
personas con el tipo III. Los afectados crearon en 1998 la Asociación
Española de Angiodema Familiar (AEDAF) con la idea de tener un lugar donde
acudir ante la falta de información. Su presidenta, Sara Smith comenta que
“en la asociación los enfermos y sus familiares pueden conocerse,
intercambiar información y experiencias, aunar esfuerzos para combatir la
enfermedad y mejorar su calidad de vida”.
A pesar de esto, los afectados reclaman por un lado una mayor difusión de
información y conocimientos de la enfermedad entre la población y la clase
médica y, por otro, que todos puedan recibir un correcto diagnóstico y
atención sanitaria, un tratamiento adecuado, disponible y accesible. Para
reforzar esta demanda se celebra por primera vez este año el Día de AEH bajo
el lema <http://www.haeday.org/> ¡Súmate con tu sonrisa! con el que se
pretende concienciar al público general y ampliar el conocimiento entre la
comunidad médica sobre el Angioedema. “Se trata de crear un ámbito donde se
mejoren los cuidados, se favorezca un diagnóstico más rápido y certero y se
comprenda que los pacientes con esta enfermedad pueden llevar una vida
saludable”, subraya Sara Smith.
El papel del alergólogo
Aunque el abordaje es diferente al de la patología alérgica en general, la
mayoría de los pacientes en España son atendidos por los alergólogos. Estos
pacientes llegan a estos servicios porque el síntoma fundamental es el
edema, indistinguible en ocasiones de algunas reacciones alérgicas, y en
algunas provincias son los inmunólogos clínicos los que tratan estos
pacientes.
Se distinguen dos vías de tratamiento para afrontar esta enfermedad: la
terapia de mantenimiento para prevenir los episodios de angioedema y
aquellos indicados para el abordaje de un episodio agudo. “En el caso del
angioedema hereditario por déficit del inhibidor de la C1 esterasa (tipos I
y II) los ataques agudos se pueden tratar con concentrado plasmático del
inhibidor de la C1 esterasa intravenoso o con acetato de icatibant
subcutáneo”, apunta la doctora Caballero. “Para prevenir los ataques se
puede realizar tratamiento continuo con ácido tranexámico y andrógenos
atenuados. En los casos que no responden o que estos fármacos están
contraindicados se puede usar concentrado del inhibidor de la C1 esterasa.
Estos pacientes necesitan realizar tratamiento previo a ciertos
procedimientos médico-quirúrgicos con el inhibidor de la C1 esterasa. En el
angioedema hereditario tipo III existe menos experiencia y se están
ensayando la mayoría de los tratamientos utilizados en el angioedema
hereditario por déficit del inhibidor de la C1 esterasa. Es muy importante
señalar que no responde al tratamiento típico de una alergia con
antihistamínicos, corticoides y/o adrenalina y por eso es muy importante el
diagnóstico y su correcto tratamiento”, resalta la alergóloga.
Con el objetivo de agrupar a los especialistas que trataban habitualmente a
estos pacientes, en 2007 se formó el Grupo Español de Estudio del Angioedema
mediado por Bradicinina (GEAB). La doctora Concepción Lopez Serrano, miembro
del GEAB cuenta que “se trataba de aunar esfuerzos, compartir las
experiencias, y llegar a consensos en el diagnóstico, seguimiento y
tratamiento de la enfermedad. El segundo objetivo era facilitar una atención
especializada a estos pacientes lo más homogénea posible en todas las
comunidades autónomas. Y por último, difundir el conocimiento de esta
enfermedad entre los médicos de otras especialidades por si en algún momento
llegan a enfrentarse al tratamiento y cuidado de estos pacientes”, apunta
López Serrano.
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