En el marco del X Congreso Nacional del Laboratorio Clínico organizado por la Sociedad Española de Bioquímica Clínica y Patología Molecular (SEQC), la Asociación Española de Biopatología Médica (AEBM) y la Asociación Española de Farmacéuticos Analistas (AEFA)
- El desarrollo de tecnologías de secuenciación de alto rendimiento facilita un diagnóstico más rápido con el consecuente ahorro económico
- El 66% de las decisiones clínicas están basadas en pruebas de diagnóstico in vitro
- El avance de la tecnología implica una mayor popularización de esta, lo que tiene como contrapartida el peligro de los autodiagnósticos erróneos
La irrupción de las tecnologías de secuenciación de nueva generación (NGS) está cambiando las estrategias utilizadas para la identificación de las variantes y genes asociados a la enfermedad. Se trata de un campo con grandes avances en el futuro inmediato y, por ello será uno de los temas que se aborden en el X Congreso Nacional del Laboratorio Clínico, que se celebra en Zaragoza del 19 al 21 de octubre.
Según indica el Dr. José Puzo Foncillas, miembro de la Sociedad Española de Bioquímica Clínica y Patología Molecular (SEQC) y del Comité Local del Congreso, y Jefe de Servicio de Bioquímica Clínica del Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza, “las características de estas tecnologías pueden contribuir sustancialmente a mejorar el proceso de diagnóstico molecular de enfermedades causadas por variantes genéticas”.
“Esto es debido a que la secuenciación masiva aporta al laboratorio clínico la posibilidad de investigar múltiples genes de manera simultánea. Además es especialmente valiosa en el diagnóstico de enfermedades con un gran número de genes candidatos, como es el caso de la discapacidad intelectual”, apunta el Dr. Francisco A. Bernabeu, miembro de la SEQC, del Comité Organizador del Congreso y de la Junta Directiva, y Coordinador de Calidad del Hospital Universitario Príncipe de Asturias de Alcalá de Henares.
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