Una carrera contrareloj por la investigación en el Síndrome de Opitz C.

**Por la Dra. Roser Urreizti Frexedas. Investigadora Postdoctoral del Departamento de Genética de la Facultad de Biología (UB) y del CIBERER.

En el grupo de Genética Molecular Humana de la UB participamos, junto con la Asociación Opitz C, en un Crowdfunding para lograr los fondos necesarios para continuar las investigaciones sobre este devastador síndrome. Una enfermedad tan rara que carece prácticamente por completo, de soporte por parte de los organismos públicos y de las farmacéuticas, carentes de interés en una patología con pocos pacientes.
Por ello os animamos a realizar un donativo, por pequeño que sea, en la plataforma Precipita (Aquí)

-¿Qué son las Enfermedades Raras?
Las enfermedades raras o huérfanas de forma individual afectan a un porcentaje pequeño de la población, pero que de forma global afectan a más de 300 millones de personas en el mundo, con más de 3 millones de afectados en España. La mayoría afectan a niños y un tercio morirá antes de cumplir los 5 años de edad (son responsables de la muerte del 35% de los bebés menores de un año). La mitad de los pacientes no llegará a cumplir 30 años. En general son enfermedades crónicas, progresivas y degenerativas que amenazan la vida y suponen una gran carga tanto física como emocional para los pacientes y sus familias.
Hasta la fecha se conocen más de 7000 enfermedades raras y de cerca de la mitad conocemos ya la base molecular, aunque existen menos de 400 tratamientos aprobados para ellas. Y quedan aún unas 3500 patologías con una base molecular desconocida.
El gran desconocimiento que existe sobre estas patologías supone uno de los principales impedimentos para su correcto diagnóstico y, sobre todo, su tratamiento.

-¿Qué es el Síndrome de Opitz C (OCS)?
El Síndrome de Opitz C (o Opitz-trigonocefalia) es una enfermedad rara y muy grave. Los rasgos más característicos de estos pacientes son el retraso mental y la trigonocefalia, en la que la sutura metópica, abierta en bebes durante los primeros meses de vida para permitir la expansión del cerebro, se fusiona prematuramente provocando que el cráneo tome una forma triangular. Estos pacientes presentan también lo que se conoce como dismorfias faciales (nariz achatada y plana, ojos muy almendrados y en un ángulo inclinado, pliegues epicantales, orejas bajas y rotadas….). También son muy frecuentes las contracturas en las articulaciones que limitan su movilidad y suelen tener también cierto grado de afectación de los órganos internos (malformaciones cardíacas, renales…). Es también frecuente entre estos pacientes sufrir hipotonía (falta de tono muscular) y ataques de epilepsia .
Dada su severidad, este síndrome presenta una elevada mortalidad, y el 50% de los pacientes morirá durante el primer año de vida.
Afortunadamente, el síndrome de Opitz C es una enfermedad muy rara. Se estima que afecta a un niño de cada millón de nacidos. Pero la elevada mortalidad de este síndrome y la dificultad para diagnosticarlo correctamente han llevado a diversos especialistas a sugerir que puede tratarse de un síndrome más común, más frecuente entre fetos y niños mortinatos no diagnosticados.
El síndrome de Opitz C tiene un “hermano”, el Síndrome de Bohring-Opitz (BOS), con el que comparte muchos rasgos. Varios expertos han planteado la posibilidad de que, en realidad, se trate de un único síndrome con un espectro de severidad variable, desde la forma OTC menos severa a la BOS, más grave.

-¿Cuál es la base molecular de este Síndrome?
Desgraciadamente se desconoce tanto el modo de herencia como el gen responsable de esta enfermedad. Es más, todo parece indicar que hay más de un gen implicado.
Hasta la fecha sólo se han encontrado mutaciones en 2 genes asociables con estos síndromes. Por un lado, en la mitad de los pacientes con BOS se encuentran mutaciones en el gen ASXL1 y parece clara su implicación en esta enfermedad. En cambio, solo en un par de pacientes (de un total de 27 analizados) se han encontrado cambios en el gen CD96, aunque más tarde se han visto cambios en este gen en pacientes sin ningún rasgo de estos síndromes pero con problemas renales, lo que genera serias dudas sobre el papel de este gen en BOS y OCS.
La identificación del gen responsable de una enfermedad es el primer paso para su entendimiento, lo que a su vez supone el punto de partida en el desarrollo de terapias.

-¿Cómo se inició este proyecto?
El proyecto se inició en 2011 tras el contacto entre Carles (presidente de la Asociación de Pacientes de Opitz C y padre Marta, una paciente Catalana) y nuestro grupo de Genética Molecular Humana de la Universitat de Barcelona. La historia de Carles y su familia y lo devastador de este síndrome nos conmovió y decidimos asumir el reto de investigar la base molecular esta enfermedad.
Esta colaboración y el contacto directo de Carles con las familias nos permito reunir un grupo de 12 pacientes y sus familiares, mayoritariamente diagnosticados como OCS.

-¿Que se ha hecho ya?
Financiados principalmente por los fondos de la Asociación y de las propias familias y la colaboración del CIBERER y el CNAG y la entusiasta participación del BIER, hemos realizado la secuenciación masiva de 4 grupos familiares y de dos pacientes individuales, con su consiguiente análisis bioinformático.
En el Departamento de Genética hemos filtrado miles de cambios y analizado más de 200 posibles mutaciones mediante secuenciación tradicional. Estos análisis nos han permitido confirmar el diagnóstico de Bohring-Opitz en lugar de Opitz C, ofreciendo a su familia un diagnóstico molecular preciso, lo que abre la vía al diagnóstico prenatal. También se ha encontrado la causa genética de la patología en la pareja de hermanos, también descartándolos como Opitz C y definiendo mejor su fisiopatología. Afortunadamente existe un tratamiento posible con resultados relativamente esperanzadores para los individuos con mutaciones en el mismo gen que ellos, lo que brinda a estos chicos nuevas oportunidades de mejorar su calidad de vida, y ofrece a la familia la posibilidad de un diagnóstico prenatal en caso de desearlo.
También hemos encontrado una mutación nueva en un gen poco conocido en una de las pacientes Opitz C españolas. Desgraciadamente no hemos encontrado ningún cambio en el mismo gen en el resto de los pacientes, lo que nos obliga a emprender costosos ensayos funcionales para dilucidar si este cambio es realmente la causa de la enfermedad en la paciente (ver más abajo).

-¿Y que falta por hacer?
Siguen quedando muchos cambios por validar y muchos análisis por hacer. Queremos poder realizar el estudio del exoma de las restantes familias y abordar los ensayos funcionales necesarios, en especial para la mutación ya encontrada en una paciente Española.
Poder continuar dando esperanzas a estas familias depende de la colaboración de todos. Por eso rogamos tu participación en este proyecto. Tu apoyo es fundamental para estas familias.

Seguir las pautas de la Dieta Mediterránea también es posible en Navidad, según los expertos

 

• La Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN) apuesta por celebrar estas fechas sin desatender la salud, y recomienda el consumo de carnes y pescados con poca grasa, frutas, verduras, hortalizas y frutos secos, para cuidar la alimentación también en estas fechas

• Por el contrario, se debe evitar una ingesta excesiva de dulces, salsas, carnes o pescados muy grasos y embutidos, ya que pueden producir dolor abdominal e incluso náuseas o vómitos

• Los problemas digestivos más comunes se producen por un exceso de ingesta, por tomar alimentos que se digieren con mayor dificultad o por el abuso de bebidas alcohólicas

• Niños y mayores deben tener especial cuidado, sobre todo si padecen algún tipo de enfermedad. Por ello, es recomendable que consuman alimentos preparados de manera sencilla y en cantidades moderadas

MÁS DE LA MITAD DE LOS PACIENTES CON DIABETES TIPO II HA PADECIDO ANSIEDAD, INCERTIDUMBRE O ESTRÉS DESDE EL DIAGNÓSTICO DE LA ENFERMEDAD

La Federación de Diabéticos Españoles, el Consejo General de Colegios de Psicólogos y la Fundación AstraZeneca han llevado a cabo un estudio sobre las necesidades de apoyo psicológico de los pacientes con diabetes tipo II. La encuesta ha estado dirigida, por una parte, a pacientes, y por otra, a la población general. Una de las principales conclusiones de este trabajo señala que más de la mitad de estos pacientes ha experimentado diferentes síntomas tras serle diagnosticada la enfermedad, como incertidumbre, miedo, ansiedad o enfado.

“A través de este estudio hemos querido poner en valor el apoyo psicológico a los pacientes con diabetes tipo II, un aspecto crucial en su tratamiento”, señala Julio Sánchez Fierro, patrono de la Fundación AstraZeneca. “Al tratarse de una patología crónica, es fundamental que este apoyo se mantenga a lo largo del tiempo y se adapte a cada etapa de vida del paciente”, añade.

Según se recoge en este estudio, la manifestación más habitual es la incertidumbre o el miedo (en el 34% de los entrevistados), ansiedad y enfado (en un 30,5%, en ambos casos), estrés (en un 28,5%) y depresión (en un 18,5%).

Sin embargo, únicamente el 6% de los pacientes encuestados reconoce haber recibido apoyo por parte de un psicólogo, quien les ayudó y dio pautas para aceptar la enfermedad y convivir con ella. De este pequeño porcentaje de personas, el apoyo se prestó en el momento del diagnóstico para, principalmente, ayudarles en situaciones de ansiedad o depresión, de cara a afrontar los cambios de hábitos (alimentación y ejercicio), o apoyarles a asumir la enfermedad.

LA FUNDACIÓN ESPAÑOLA DE PSIQUIATRÍA Y SALUD MENTAL Y JANSSEN PREMIAN LOS PROYECTOS DIRIGIDOS A LA RECUPERACIÓN FUNCIONAL DEL PACIENTE CON TRASTORNO MENTAL GRAVE

·       Los premios Convive están establecidos en dos categorías -dirigidos a profesionales sanitarios y asociaciones y cuidadores de pacientes

·       Dichas categorías se dirigen a los profesionales de la salud mental y a las asociaciones de pacientes y cuidadores de pacientes con esquizofrenia y están dotados con entre 1.000 y 3.000 euros

Mylan recibe una aprobación provisional de la FDA para su formulación pediátrica de abacavir/lamivudina

Mylan Inc ha anunciado que su filial Mylan Laboratories Limited ha recibido la aprobación provisional de la Food and Drug Administration (FDA) de los Estados Unidos para la solicitud de registro de dos dosificaciones de comprimidos de abacavir/lamivudina para suspensión oral para el tratamiento de la infección por VIH-1 en pacientes pediátricos. Esta es la primera presentación de comprimidos fraccionables de abacavir/lamivudina para permitir el ajuste de dosis y también con un sabor más agradable. La aprobación provisional de la FDA dentro del programa President’s Emergency Plan for AIDS Relief (PEPFAR) significa que las formulaciones cumplen todos los estándares de la agencia en cuanto a calidad, seguridad y eficacia.

La aprobación provisional es resultado de un acuerdo de 2012 entre Mylan, Clinton Health Access Initiative (CHAI) y ViiV Healthcare para transferir la tecnología y recursos necesarios que facilitaran la presentación de la solicitud de aprobación a las autoridades reguladoras, así como la producción y la distribución de la nueva formulación, a un precio bajo, para un total de 115 países con recursos limitados incluyendo los de rentas más bajas, los menos desarrollados y los de África subsahariana. Se espera que los productos de Mylan estén disponibles para ser comercializados a principios de 2015.

La combinación a dosis fija de los comprimidos de abacavir y lamivudina para suspensión oral 60 mg/30 mg y 120 mg/60 mg está indicada para el tratamiento de la infección por VIH-1 en combinación con otros agentes antirretrovirales para pacientes pediátricos.

Más del 70% de los aproximadamente 3,4 millones de niños que viven con VIH en el mundo no tienen atención médica ni acceso a medicamentos apropiados.¹ Mejorar estas cifras requiere que los medicamentos sean apropiados para los niños y asequibles para aquellos que viven en entornos con pocos recursos.

“La aprobación de los comprimidos de abacavir y lamivudina para suspensión oral para su comercialización en países en desarrollo demuestra nuestro compromiso para proporcional acceso a los medicamentos a los 7.000 millones de personas del mundo y nuestro continuo liderazgo en mejorar el acceso a los antirretrovirales a los pacientes de los países en desarrollo”, ha señalado Heather Bresch, CEO de Mylan. "Esta nueva formulación pediátrica con sabor agradable se ha diseñado para ayudar a padres y cuidadores a administrar dosis exactas del medicamento en función del peso del niño. El innovador trabajo realizado por Mylan, en combinación con nuestros socios ViiV y CHAI, nos ha permitido desarrollar este nuevo medicamento para tratar a los niños con VIH, una población particularmente vulnerable”.

El Dr. Dominique Limet, CEO de ViiV Healthcare ha comentado, “en base a las necesidades claramente identificadas por la Clinton Health Access Initiative en 2012, ViiV Healthcare ha sido la primera compañía farmacéutica en financiar todo el proceso de desarrollo de una formulación pediátrica de un medicamento para el VIH que luego se transferirá a otra compañía para su producción y distribución en el mundo en desarrollo.  Felicito a Mylan por esta aprobación, hecho significativo para nosotros en ViiV Healthcare, ya que demuestra que este enfoque innovador de colaboración puede funcionar”.

David Ripin, vicepresidente ejecutivo y CEO de CHAI ha dicho, “estamos encantados de que nuestra colaboracion con ViiV y Mylan tenga como resultado una formulación pediátrica nueva, habiendo llegado desde la idea a esta aprobación provisional en menos de dos años. La nueva medicación dispersable y con sabor agradable ayudará a cubrir las necesidades de más de 500.000 niños en tratamiento para el VIH en países con ingresos medios y bajos y demuestra que el liderazgo y la innovación conjunta tanto de los desarrolladores como del fabricante de genéricos pueden hacer frente a las necesidades de los pacientes pediátricos en el mundo. Nos complace haber participado en esta innovadora colaboración público-privada con el apoyo del Departamento para el Desarrollo Internacional del Reino Unido”.

La diabetes bajo control también en Navidad

Durante las fiestas navideñas compartimos con familiares, amigos y compañeros de trabajo comidas y cenas que contienen muchos alimentos ricos en azúcares y grasas. Por este motivo, las personas con diabetes deben mantener la alimentación bajo control para evitar posibles complicaciones y desajustes en su enfermedad.

En ese sentido, la Sociedad Española de Medicina de Familia y Comunitaria (semFYC) y Lilly cuentan con una iniciativa de educación y apoyo a las personas con diabetes, el Programa Por Fin es Jueves, cuyo objetivo es que profesionales sanitarios y pacientes puedan trabajar juntos para ver la enfermedad de una forma diferente. Cada mes, este programa recoge una pregunta de interés para ambos; en diciembre se destacan las dudas de los pacientes de cara a las fiestas, cenas familiares o de trabajo y los consejos que se les da al respecto.

En relación con esas inquietudes, María Luisa Amaya, enfermera especialista en educación terapéutica y diabetológica y miembro del comité científico del programa formativo de diabetes de la Universidad de Alcalá, señala que “la diabetes tipo 2 no desaparece por la época del año ni por ninguna otra circunstancia. Por ello, sin dejar de disfrutar de las fiestas, las personas que conviven con esta enfermedad, que son muchas, no pueden dejar de cuidarse”. Y es que ajustar la ingesta de ciertos alimentos no implica la necesidad de elaborar un menú diferente al del resto de los comensales. Como destaca esta especialista, “lo que hay que intentar es no variar el contenido glucémico durante la ingesta, aunque sí que varíen los alimentos. Para facilitar esta tarea, desde el ámbito de la educación terapéutica recomendamos la adopción de un plan de alimentación por raciones o equivalencias”.

El plan de alimentación por raciones se confecciona por el equipo médico del paciente y resulta una herramienta fundamental para mantener un control sobre la diabetes. Por una parte, permite individualizar la estrategia a seguir durante la ingesta según las necesidades nutritivas, metabólicas y de hábitos dietéticos de la persona con diabetes. Por otra, ayuda a trazar las equivalencias de los diferentes menús en función del contenido en hidratos de carbono, proteínas, grasas y aporte calórico.

Además, estos planes de alimentación incluyen tablas de conversión de alimentos establecidas mediante un sistema de raciones que ayudan al paciente a establecer las equivalencias. “La persona con diabetes que dispone de una dieta por raciones sabe que por ejemplo 20 gramos de pan equivalen a una ración de hidratos de carbono. Si tiene asignadas cuatro raciones de pan durante la comida, las puede sustituir por otro tipo de alimentos con el mismo contenido glucémico”, explica Amaya. 

Estas tablas de equivalencia también se han adaptado para contemplar los alimentos y dulces típicos de estas fechas del año. “Una porción de 25 gramos de turrón o un polvorón tradicional equivalen a unos 30 gramos de pan, es decir a una ración y media de carbohidratos cada uno. De esta forma, el paciente puede quitar una ración y media de pan o de otro tipo de harina y sustituirla por cantidades muy controladas de ciertos alimentos que se toman exclusivamente en Navidad”, indica la especialista en educación terapéutica y diabetológica.

Ladival® protegerá del sol a los participantes de la Trail Dunes Marathon 2015 en el desierto del Sáhara

Un año más, Ladival^®, protección solar en profundidad, será el encargado de proteger del sol a los participantes de la Trail Dunes Marathon 2015, la carrera de “running”  de resistencia de 84 kilómetros que se celebrará el próximo mes de abril en el desierto del Sáhara.

En su segunda edición, que tendrá lugar en el famoso Erg Chebbi en Marruecos, los participantes de esta competición tendrán que enfrentarse a las condiciones más duras marcadas por el sol abrasador, y para ello contarán con la protección solar y la experiencia en el cuidado de la piel de Ladival^®.

Además, para compartir esta experiencia auténtica, Ladival^® sorteará una inscripción para participar en la Trail Dunes Marathon 2015. Para ello todos los interesados tendrán que explicar a través de la página web ladival.esqué significa para ellos el desafío de realizar esta dura carrera y las tres cosas indispensables que se llevarían al desierto.

LA INNOVACIÓN DE LADIVAL^®

Desde hace más de 30 años en Europa, Ladival^®es el protector solar referente en investigación y pionero a la hora de incorporar los nuevos avances científicos y tecnológicos. De este modo, Ladival^® ha sido el primer protector solar en el mundo en incorporar una protección completa frente la radiación UV-A, UV-B e IR-A.

Su formulación sin parabenos, sin perfumes, sin conservantes y sin colorantes, y un amplio número de formatos adaptados a cada uso, hacen de Ladival^® un protector solar adecuado para todo tipo de públicos que busquen una protección de última generación.