La Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN) y el Síndrome Hemolítico Urémico atípico (SHUa) son dos enfermedades ultra-raras que consisten en la activación crónica e incontrolada del sistema del complemento con unas consecuencias graves y potencialmente mortales, tal y como se ha expuesto en la I Reunión del Sistema del Complemento.
Tanto hematólogos como nefrólogos, han coincidido en destacar la importancia de un diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado de estas patologías para minimizar las graves consecuencias que estas dos enfermedades sistémicas y crónicas tienen en los pacientes.
La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) es una enfermedad ultra-rara que afecta alrededor de 250 personas en España y que se caracteriza por una hemólisis crónica que puede producir graves daños a nivel sistémico como es la aparición de trombos, principal causa de muerte entre estos pacientes. ”Catalogamos a la HPN como una enfermedad multisistémica en la que, a parte de afectarse la médula ósea, pueden afectarse otros órganos principalmente riñón, hígado y pulmón” declara la Dra. Villegas, Presidenta del Grupo Español de Eritropatología y moderadora de la I Reunión del Sistema del Complemento.
Por su parte, el SHUa es una enfermedad que siendo crónica, se caracteriza por ser un proceso degenerativo muy rápido y que afecta tanto a adultos como a niños. A causa de esta afectación sistémica, más del 50 % de los pacientes fallecen, necesitan diálisis renal o presentan daño renal permanente dentro en el primer año del diagnóstico. Según el Dr. Campistol, Director del Instituto Técnico de Nefrología y Urología del Hospital Clínic de Barcelona y también moderador de la reunión, “el SHUa es una enfermedad devastadora pudiendo haber pérdida, en muchos casos, de la función renal”.
Tal y como señalan los especialistas, eculizumab es el primer y único inhibidor del complemento que reduce la activación crónica e incontrolada del mismo, así como sus devastadoras consecuencias en pacientes de HPN y SHUa. Según el Dr. Campistol “hasta ahora el único tratamiento han sido los recambios plasmáticos que no son absolutamente efectivos y eculizumab va a representar un cambio en la historia del tratamiento del síndrome hemolítico urémico atípico”.
El tratamiento continuado con eculizumab y un seguimiento estricto son esenciales para mejorar la supervivencia de estos pacientes. En este sentido, la Dra. Villegas afirma que “el tratamiento con eculizumab realmente ha revolucionado el diagnóstico y seguimiento de los enfermos de HPN, cambiando la historia natural de la enfermedad”.
-Hemoglobinuria Paroxística Nocturna
La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) es una enfermedad ultra-rara que afecta alrededor de 250 pacientes en España. Se trata de un trastorno genético en el cual ciertas proteínas inhibidoras del complemento no se adhieren adecuadamente a los glóbulos rojos y, en consecuencia, éstos quedan desprotegidos de la acción lítica del sistema del complemento (sistema inmunitario primario) y se van destruyendo de forma prematura y crónica (proceso llamado hemólisis). Esta enfermedad sistémica deteriora grave y progresivamente a los pacientes, aumentando drásticamente el riesgo de trombosis, siendo ésta la principal causa de muerte junto con la insuficiencia renal.
La HPN es una enfermedad de difícil diagnóstico, que normalmente debuta alrededor de los 30 años. La supervivencia media de los pacientes con HPN oscila entre 10 y 15 años desde su diagnóstico, por lo que es fundamental un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado para mejorar el pronóstico de estos pacientes, especialmente cuando aparece trombosis, dolor abdominal, dolor torácico o disnea
Antes de la aparición de eculizumab, no existía ningún tratamiento específico de la HPN, habiendo solo medidas paliativas sintomáticas como las transfusiones sanguíneas y la terapia inmunosupresora inespecífica.
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