El estado de salud del recién nacido es analizado tras el parto por el médico neonatólogo, mediante una detallada exploración física en la que se evalúa la ausencia de alteraciones congénitas menores. Este análisis complementa los datos obtenidos durante el embarazo y en el parto permitiendo descartar la presencia de alguna enfermedad no diagnosticada previamente. Tal y como asegura José Luis Castrillo, director médico de Genetadi Biotech, “es lo que se conoce como el cribado neonatal, un programa de salud pública implementado en recién nacidos para detectar precozmente enfermedades poco comunes, especialmente trastornos metabólicos. Estas enfermedades pueden ser tratables antes de presentar síntomas, evitando los daños derivados de las mismas, previniendo por ejemplo un retraso mental infantil”.
Resulta por tanto evidente que “la detección precoz de estas enfermedades supone una gran contribución a la mejora de la calidad de vida no sólo de las personas afectadas por la dolencia sino también para sus familiares. De ahí el interés de las instituciones por contar con sistemas que detecten un mayor número de enfermedades que los sistemas actuales”. En la actualidad, los Sistemas de Salud de las diversas Comunidades Autónomas detectan una media de seis enfermedades diferentes mediante la prueba del talón habitual, cifra que sube hasta 56 en el caso de Genetadi merced al ensayo de cribado neonatal ampliado Neonatal-One.
No es un asunto menor. Tal es así que José Luis Castrillo subraya que “la implementación de sistemas de diagnóstico neonatal para la detección precoz de enfermedades es uno de los retos médicos actuales. Esta cuestión se ha visto favorecida por las mejoras técnicas desarrolladas en el ámbito de la espectrometría de masas. La mejora de los límites de detección de los equipos, así como el diseño de plataformas de análisis cada vez más rápidas y eficientes, ha permitido extender programas de cribado neonatal basados en la espectrometría de masas para la detección de enfermedades metabólicas”.
Hay que considerar que “durante los primeros años de vida, la salud del niño es evaluada por el médico pediatra con parámetros semejantes al recién nacido, analizando el desarrollo y crecimiento desde la etapa postnatal hasta la adolescencia. Estos análisis permiten determinar la existencia de rasgos dismórficos mayores y menores, así como la evaluación de retraso mental o psicomotor. Algunos niños aparentemente sanos al nacimiento son portadores de padecimientos hereditarios que se manifiestan más tardíamente en la edad pediátrica. El pediatra es el primer especialista médico a quien llegan muchos de estos niños, orientando la historia clínica a un diagnóstico de certeza. Es, por tanto, este especialista quien debe proporcionar el primer informe a los padres y canalizar posteriormente al niño al genetista y demás especialistas que se requieran dentro de un estudio multidisciplinar”.
Desde un punto de vista científico, “los nuevos equipos de espectrometría de masas de triple cuadrupolo, también denominados en tandem o MS/MS, asociados a un sistema de cromatografía líquida (LC/MS/MS) se muestran como las mejores herramientas para desarrollar proyectos innovadores en esta área. Asimismo, se realizan análisis bioquímicos para descartar la presencia de determinadas enfermedades metabólicas como los errores innatos del metabolismo EIM (fenilcetonuria, mucopolisacaridosis, etc.) El diagnóstico genético del recién nacido complementa estos estudios para demostrar la ausencia de cromosomopatías y de otras enfermedades génicas.
Una superficie de 400 metros cuadrados, dotada con la tecnología más vanguardista para el análisis y diagnóstico genético humano. Así se condensa la descripción de Genetadi Biotech, el laboratorio más avanzado de España en esta rama de la salud, enclavado en el edificio 502 del Parque Tecnológico de Bizkaia. Con una inversión de dos millones de euros y un equipo humano formado por 14 personas (el 80 por ciento de ellas, mujeres), siete de las cuales poseen el doctorado, Genetadi emerge como el principal referente de la genética humana en el País Vasco y en todo el Estado.
Resulta por tanto evidente que “la detección precoz de estas enfermedades supone una gran contribución a la mejora de la calidad de vida no sólo de las personas afectadas por la dolencia sino también para sus familiares. De ahí el interés de las instituciones por contar con sistemas que detecten un mayor número de enfermedades que los sistemas actuales”. En la actualidad, los Sistemas de Salud de las diversas Comunidades Autónomas detectan una media de seis enfermedades diferentes mediante la prueba del talón habitual, cifra que sube hasta 56 en el caso de Genetadi merced al ensayo de cribado neonatal ampliado Neonatal-One.
No es un asunto menor. Tal es así que José Luis Castrillo subraya que “la implementación de sistemas de diagnóstico neonatal para la detección precoz de enfermedades es uno de los retos médicos actuales. Esta cuestión se ha visto favorecida por las mejoras técnicas desarrolladas en el ámbito de la espectrometría de masas. La mejora de los límites de detección de los equipos, así como el diseño de plataformas de análisis cada vez más rápidas y eficientes, ha permitido extender programas de cribado neonatal basados en la espectrometría de masas para la detección de enfermedades metabólicas”.
Hay que considerar que “durante los primeros años de vida, la salud del niño es evaluada por el médico pediatra con parámetros semejantes al recién nacido, analizando el desarrollo y crecimiento desde la etapa postnatal hasta la adolescencia. Estos análisis permiten determinar la existencia de rasgos dismórficos mayores y menores, así como la evaluación de retraso mental o psicomotor. Algunos niños aparentemente sanos al nacimiento son portadores de padecimientos hereditarios que se manifiestan más tardíamente en la edad pediátrica. El pediatra es el primer especialista médico a quien llegan muchos de estos niños, orientando la historia clínica a un diagnóstico de certeza. Es, por tanto, este especialista quien debe proporcionar el primer informe a los padres y canalizar posteriormente al niño al genetista y demás especialistas que se requieran dentro de un estudio multidisciplinar”.
Desde un punto de vista científico, “los nuevos equipos de espectrometría de masas de triple cuadrupolo, también denominados en tandem o MS/MS, asociados a un sistema de cromatografía líquida (LC/MS/MS) se muestran como las mejores herramientas para desarrollar proyectos innovadores en esta área. Asimismo, se realizan análisis bioquímicos para descartar la presencia de determinadas enfermedades metabólicas como los errores innatos del metabolismo EIM (fenilcetonuria, mucopolisacaridosis, etc.) El diagnóstico genético del recién nacido complementa estos estudios para demostrar la ausencia de cromosomopatías y de otras enfermedades génicas.
Una superficie de 400 metros cuadrados, dotada con la tecnología más vanguardista para el análisis y diagnóstico genético humano. Así se condensa la descripción de Genetadi Biotech, el laboratorio más avanzado de España en esta rama de la salud, enclavado en el edificio 502 del Parque Tecnológico de Bizkaia. Con una inversión de dos millones de euros y un equipo humano formado por 14 personas (el 80 por ciento de ellas, mujeres), siete de las cuales poseen el doctorado, Genetadi emerge como el principal referente de la genética humana en el País Vasco y en todo el Estado.
