Convivir con una enfermedad rara es el mensaje del Día Mundial de
las Enfermedades Raras y con el que todas las organizaciones de afectados
quieren dar a conocer cómo es el día a día de los pacientes y sus familiares.
Una de las prioridades es el acceso al diagnóstico, que llega por término medio
a los 5 años desde el comienzo de los síntomas, aunque no siempre es posible
poner nombre a la enfermedad. Para avanzar en este terreno, “es imprescindible
la participación de las fundaciones, que tienen la fuerza para movilizar los
recursos necesarios para facilitar el acceso al diagnóstico a un mayor número
de afectados”, destaca Almudena Amaya, delegada de FEDER (Federación Española
de Enfermedades Raras) Comunidad Valenciana.
Las fundaciones contribuyen a la
concienciación y difusión de las enfermedades raras (aquellas que afectan a 5 personas por cada
10.000 habitantes), y gracias a ellas “logramos la visibilidad suficiente para
que los agentes sociales conozcan nuestra realidad”. Este es el compromiso de
la Fundación Sistemas Genómicos (FSG), que “apuesta por profundizar en las
enfermedades poco comunes, pero no desde la perspectiva investigadora, sino
dando a conocer los problemas que acompañan a las ER e incrementando su enseñanza
a través de seminarios científicos y de jornadas dirigidas a pacientes y sus
familias y abiertas al resto de la sociedad”, explica el genetista Javier
Benítez, responsable del Programa de Cáncer Familiar del Centro Nacional de
Enfermedades Oncológicas (CNIO) y asesor científico de la FSG.
Con esta filosofía, la Fundación
Sistemas Genómicos ha puesto sus instalaciones a disposición de las
Asociaciones de Pacientes, ofreciéndoles un lugar de encuentro pero también de
información y ayuda científica. FEDER Comunidad Valenciana celebró este
miércoles en la sede de FSG una reunión de los Grupos de Ayuda Mutua (GAM’s),
en la que los afectados, bajo la dirección de una psicóloga, han expuesto sus
inquietudes y temores. “Se trata de un encuentro terapéutico –explica Amaya-,
de ayuda para reducir la angustia de los que viven con una ER”. El proyecto GAM’s,
que se prolongará hasta junio, pretende potenciar la comunicación entre
afectados a través de la creación de sistemas de apoyo, soporte y comprensión.
Las sesiones están orientadas hacia dos grupos diferenciados: los enfermos y
sus familiares porque “se trata de que cada uno aprenda a convivir con la
enfermedad y que la situación no les ‘coma’ a nivel personal”.
Para ello, contar con un
diagnóstico es prioritario y la representante de FEDER insiste en el papel que
desempeñan fundaciones como FSG porque “pueden facilitar el acceso a la
tecnología necesaria para establecer el diagnóstico”. Y es que la irrupción de las nuevas técnicas genéticas ha
cambiado la realidad de los que sufren una enfermedad poco frecuente, porque
identificar la causa de la patología permite adoptar medidas para mejorar la
calidad de vida de los pacientes. Sin embargo todavía queda mucho camino por
recorrer porque, según advierte Benítez, “de las 5.000 a 6.000 ER que existen,
se conocen los genes responsables de unas 3.500 y aún quedan centenares de
genes para descifrar todas las ER”.
Almudena Amaya también destaca lo
mucho que se ha progresado en la difusión y el conocimiento de las ER en la última década e insiste en que la
colaboración de todos los agentes sociales es decisiva para acabar con el
aislamiento que han sufrido, y todavía padecen, los afectados.
En este sentido, y con el fin de aunar esfuerzos, la Fundación Sistemas Genómicos colabora con la Universidad de Valencia que gracias a la ayuda inestimable del INCLIVA está promoviendo la creación de un centro de enfermedades raras para apoyar la investigación, la docencia y la difusión de dichas enfermedades en el entorno de la CV. Según afirma Federico Pallardó, Decano de la Facultad de Medicina y Odontología de la Universidad de Valencia, “un número importante de investigadores pertenecientes a prestigiosos centros de investigación valencianos han apoyado la iniciativa. Esperamos que la iniciativa privada a través de actividades de mecenazgo pueda contribuir a esta magna empresa que redundará en una mejora de la calidad de vida de las personas con enfermedades de baja prevalencia y sus familiares”.
Por su parte,
Los investigadores confían en que resultados tendrán repercusión en todas las enfermedades raras neurodegenerativas que afectan a la primera motoneurona, como la Esclerosis Lateral Amiotrófica, ELA. El conocimiento actual sobre la paraparesia espástica hereditaria y otros trastornos que afectan a las motoneuronas sugiere que la degeneración de las células nerviosas es consecuencia final de la alteración de diferentes procesos, como pueden ser la composición de mielina, el crecimiento de neuronas y la adhesión y la señalización celular, entre otros.