Con motivo de la próxima celebración, el 28 de febrero, del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el Hospital Universitario de Bellvitge, Barcelona, ha dado a conocer un estudio multicéntrico que, bajo su dirección, busca identificar con exactitud los genes implicados en las enfermedades raras que afectan a la motoneurona; el proyecto, que ha recibido el apoyo económico del Ministerio de Sanidad, la Fundación La Marató y del CIBERER, se centra en la paraparesia espástica familiar, para desarrollar nuevos fármacos y métodos terapéuticos.
Los investigadores confían en que resultados tendrán repercusión en todas las enfermedades raras neurodegenerativas que afectan a la primera motoneurona, como la Esclerosis Lateral Amiotrófica, ELA. El conocimiento actual sobre la paraparesia espástica hereditaria y otros trastornos que afectan a las motoneuronas sugiere que la degeneración de las células nerviosas es consecuencia final de la alteración de diferentes procesos, como pueden ser la composición de mielina, el crecimiento de neuronas y la adhesión y la señalización celular, entre otros.
“Lo que queremos”, explica el Dr. Carlos Casasnovas, coordinador del estudio y facultativo especialista del Servicio de Neurología del Hospital Universitario de Bellvitge, “es encontrar exactamente los genes que están implicados en la neurodegeneración motora, es decir, aquellos que cuando están alterados no producen bien las proteínas encargadas de hacer funcionar los músculos”. Se espera, así, mejorar el diagnóstico de este tipo de enfermedades y desarrollar nuevos fármacos y métodos terapéuticos, para ser más efectivos en el tratamiento de las personas afectadas.
Paraparesia espástica familiar
El estudio se centra en la paraparesia espástica familiar, un grupo de enfermedades hereditarias que se caracterizan por la rigidez progresiva y la contracción (espasticidad) de los músculos debido a la disfunción de los nervios. “Estudiar un grupo de enfermedades hereditarias de la motoneurona”, prosigue Casasnovas, “nos permite saber con la máxima precisión los genes afectados, ya que estos deben coincidir en todos los familiares enfermos, pero, en cambio, no deben encontrarse en los miembros sanos”.
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