El laboratorio Genyca Genetics ha desarrollado un
test pionero que utiliza la mucosa bucal para identificar el origen genético
del déficit de DAO. Esta analítica consigue reducir el tiempo para conseguir
los resultados y minimizar el coste de la prueba gracias a la optimización de
la técnica y a la localización de unas variantes del ADN clave en este
trastorno metabólico que se manifiesta con migraña y otras patologías como colon
irritable, fibromialgia, atopia de piel o rinitis, entre otros.
Hasta
ahora, la mayoría de test requieren una muestra de sangre para poder
diagnosticar con exactitud el déficit de DAO. En palabras de Eva Ruiz,
profesora de Genética Humana en la Facultad de Medicina de la Universidad San
Pablo CEU y presidenta del comité de Genética de la Sociedad Internacional del
Déficit de DAO, “nuestro test genético ha incorporado al análisis de unas
variantes de ADN más informativas de las que se estaban valorando hasta ahora y
ofrece al paciente los avances más actuales con respecto a deficiencia
enzimática”.
Esta
prueba se realiza a partir de una muestra de mucosa bucal del paciente, lo que
facilita el acceso y realización del test.
“Para adquirir esta prueba es necesaria prescripción facultativa y la
muestra se puede tomar en la propia farmacia, lo que supone una ventaja
importante porque no necesita pincharse ni sacarse sangre”, detalla la directora técnica de Genyca. La prueba ya está disponible en decenas de clínicas
y farmacias de toda España.
Trastorno del déficit de DAO
El
déficit de DAO es una alteración en el metabolismo de la histamina alimentaria
que se presenta cuando hay poca actividad de la enzima Diamino Oxidasa (DAO).
Puede producirse por factores genéticos, farmacológicos o patológicos, siendo
el origen genético el predominante y crea una deficiencia en la actividad
funcional de esta enzima localizada en el intestino. Así, esta alteración
genera un desequilibrio entre la histamina ingerida a través de la dieta y la
capacidad de metabolizarla, lo que aumenta la presencia de histamina en plasma
y la aparición de los diversos trastornos. De hecho, se estima que el déficit
de DAO afecta en torno al 12 por ciento de la población y es más prevalente en
mujeres.
La sintomatología de este trastorno se caracteriza por migraña,
como síntoma predominante, aunque la acumulación histamínica en el organismo
también puede ocasionar trastornos gastrointestinales propios del colon
irritable, dolor de cabeza, rinitis, piel atópica, dolor muscular generalizado
o fibromialgia, e incluso TDAH en niños.
Gracias a este test, los pacientes podrán identificar el origen de sus
síntomas de una manera más rápida y económica y los especialistas podrán
prescribir el tratamiento adecuado de forma más eficaz. “Nuestra analítica es un test de estimación de
riesgo que muestra los resultados para desvelar si el déficit de DAO que
nosotros detectamos en un paciente tiene un origen genético o por el contrario
se debe a otros factores”, concluye
Ruiz.
La Sociedad Internacional del Déficit de DAO
La
Sociedad Internacional del Déficit de DAO promueve el avance conjunto de la
ciencia en beneficio de los pacientes con este trastorno metabólico. La
Sociedad tiene entre sus objetivos el intercambio de ideas para profundizar en
el conocimiento del Déficit de DAO, tanto de sus bases biológicas como de los
aspectos clínicos, diagnósticos, terapéuticos, y de prevención; el fomento de
los avances científicos y su repercusión en el sistema sanitario.
