Un test pionero permite identificar el origen genético del déficit de DAO mediante la saliva

El laboratorio Genyca Genetics ha desarrollado un test pionero que utiliza la mucosa bucal para identificar el origen genético del déficit de DAO. Esta analítica consigue reducir el tiempo para conseguir los resultados y minimizar el coste de la prueba gracias a la optimización de la técnica y a la localización de unas variantes del ADN clave en este trastorno metabólico que se manifiesta con migraña y otras patologías como colon irritable, fibromialgia, atopia de piel o rinitis, entre otros.

Hasta ahora, la mayoría de test requieren una muestra de sangre para poder diagnosticar con exactitud el déficit de DAO. En palabras de Eva Ruiz, profesora de Genética Humana en la Facultad de Medicina de la Universidad San Pablo CEU y presidenta del comité de Genética de la Sociedad Internacional del Déficit de DAO, “nuestro test genético ha incorporado al análisis de unas variantes de ADN más informativas de las que se estaban valorando hasta ahora y ofrece al paciente los avances más actuales con respecto a deficiencia enzimática”.

Esta prueba se realiza a partir de una muestra de mucosa bucal del paciente, lo que facilita el acceso y realización del test.  “Para adquirir esta prueba es necesaria prescripción facultativa y la muestra se puede tomar en la propia farmacia, lo que supone una ventaja importante porque no necesita pincharse ni sacarse sangre”,  detalla la directora técnica de Genyca.  La prueba ya está disponible en decenas de clínicas y farmacias de toda España.

Trastorno del déficit de DAO

El déficit de DAO es una alteración en el metabolismo de la histamina alimentaria que se presenta cuando hay poca actividad de la enzima Diamino Oxidasa (DAO). Puede producirse por factores genéticos, farmacológicos o patológicos, siendo el origen genético el predominante y crea una deficiencia en la actividad funcional de esta enzima localizada en el intestino. Así, esta alteración genera un desequilibrio entre la histamina ingerida a través de la dieta y la capacidad de metabolizarla, lo que aumenta la presencia de histamina en plasma y la aparición de los diversos trastornos. De hecho, se estima que el déficit de DAO afecta en torno al 12 por ciento de la población y es más prevalente en mujeres.

La sintomatología de este trastorno se caracteriza por migraña, como síntoma predominante, aunque la acumulación histamínica en el organismo también puede ocasionar trastornos gastrointestinales propios del colon irritable, dolor de cabeza, rinitis, piel atópica, dolor muscular generalizado o fibromialgia, e incluso TDAH en niños.

Gracias a este test, los pacientes podrán identificar el origen de sus síntomas de una manera más rápida y económica y los especialistas podrán prescribir el tratamiento adecuado de forma más eficaz. “Nuestra analítica es un test de estimación de riesgo que muestra los resultados para desvelar si el déficit de DAO que nosotros detectamos en un paciente tiene un origen genético o por el contrario se debe a otros factores”,  concluye Ruiz.

La Sociedad Internacional del Déficit de DAO

La Sociedad Internacional del Déficit de DAO promueve el avance conjunto de la ciencia en beneficio de los pacientes con este trastorno metabólico. La Sociedad tiene entre sus objetivos el intercambio de ideas para profundizar en el conocimiento del Déficit de DAO, tanto de sus bases biológicas como de los aspectos clínicos, diagnósticos, terapéuticos, y de prevención; el fomento de los avances científicos y su repercusión en el sistema sanitario.

PREGNANT WOMEN CAN TEST FOR LEADING CAUSE OF LIFE-THREATENING INFECTION IN NEWBORN BABIES

National charity Group B Strep Support is delighted to announce a partnership with healthcare company HiberGene Diagnostics to help pregnant women to test for group B Strep – the most common cause of life-threatening infection in newborn babies.

One in four pregnant women is unknowingly carrying group B Strep bacteria, which causes meningitis, sepsis or pneumonia in more than 500 newborn babies a year.

On average, one newborn baby a week dies from group B Strep infection.

Testing for Group B Streptococcus (group B Strep or GBS) is not routinely available through the NHS, unlike countries such as the USA, France, Germany, Poland and many others.

HiberGene Diagnostics’ test for GBS is called Strepelle and uses the international ‘gold standard’ ECM method for detecting group B Strep carriage, recognised in Public Health England’s UK Standard.  

“We are delighted to be working with HiberGene Diagnostics who are supporting our helplines and information services for new and expectant parents” says Jane Plumb MBE, Chief Executive of Group B Strep Support. “Pregnant women are rarely offered testing in the NHS, and if they are, a ‘gold-standard’ test like Strepelle is seldom available.  With their help, and their test, we are confident that more babies will be protected from preventable group B Strep infection.”

Brendan Farrell, Chairman and CEO of HiberGene Diagnostics agrees, “Commercial tests like Strepelle enable women to find out whether they carry group B Strep in pregnancy so they can make informed choices about what is best for them and their baby.  Identifying pregnant women likely to be carrying group B Strep and giving them IV penicillin during labour can reduce group B Strep infection in newborn babies by over 80%”.

Strepelle costs £39.99 and is available from selected independent pharmacies and online from www.strepelle.com.

Strepelle is an easy to use home-to-laboratory test recommended from 35 weeks gestation. Once the laboratory has received the completed test, the results are sent via text within three working days and, for positive results, a hard-copy of the results is also sent.

Strepelle – why would you not use this test?

Strepelle is a home-to-laboratory test for Group B Streptococcus (Group B Strep or GBS). Up to one in five of all pregnant women will be carriers of Group B Strep in the birth canal and the bacterium can be passed during labour to their baby. One in five newborns who are infected with Group B Strep suffer from serious, life-changing illnesses such as meningitis, septicaemia or pneumonia, which can have life-long effects such as brain damage, hearing loss and sight loss. One in ten babies with the infection will die from it.

In the UK 70 babies a year die from Group B Strep infection The only way of knowing if a pregnant woman is carrying the bacterium is by having a laboratory test. The highly accurate Strepelle test (www.strepelle.com) will determine whether the pregnant woman is carrying the bacterium. In the UK, pregnant women are not routinely offered testing for group B Strep by the NHS unlike in many other developed countries.
The good news is that with Strepelle, the very simple sample-to-laboratory test, the bacterium will be identified during pregnancy allowing the woman to be treated with antibiotics during labour, thus protecting the baby from the risk of infection. Strepelle was created in partnership with midwives and was launched at the recent Baby Show in London to great acclaim. It was designed to make laboratory testing for GBS more available and convenient, save babies lives, and prevent heart-breaking devastation in families.

The accurate and easy to use test is for use from 35 weeks pregnant. The home-to-laboratory test can be purchased on-line or in store for £39.99 and contains everything that is needed to provide a sample to the laboratory; instructions, two swabs and a pre-paid envelope; the results will arrive within 3 days of receipt of the sample, either by letter, text, or email (whichever is best for the receiver). If a woman is a carrier, all she needs to do is let her doctor or midwife know, and antibiotics will be administered intravenously during labour.

Brendan Farrell, CEO of Strepelle, said: “The launch of Strepelle will significantly reduce the many risks associated with Group B Strep in newborn babies across the UK. Once GBS is detected it will enable healthcare professionals to tailor a care plan to expectant mothers, ensuring that the correct treatment is administered during labour which will prevent babies from becoming exposed to the potentially harmful bacterium.”

BabyTest Plus, el primer test de diagnóstico prenatal no invasivo que analiza todos los cromosomas

BabyTest Plus es una nueva prueba de screening prenatal no invasiva que permite analizar todos los cromosomas a partir de la décima semana de embarazo. Esta nueva herramienta permite, tanto al ginecólogo como a la embarazada, descartar posibles enfermedades hereditarias a partir de una muestra de sangre de la que se extrae el ADN fetal, evitando pruebas invasivas como la amniocentesis. BabyTest Plus ha sido desarrollada por la organización española Sistemas Genómicos, con tecnología 100% propia.
“Estamos ante la prueba de estudio prenatal más completa del mercado. Analiza 22 pares de cromosomas y los dos cromosomas sexuales (X e Y). Con BabyTest Plus no solo detectamos las alteraciones numéricas de los cromosomas 13, 18, 21, X e Y que originan fetos con malformaciones, sino que vamos más allá y estudiamos otros cromosomas que son susceptibles de tener alteraciones”, ha explicado la doctora Sonia Santillán, de Sistemas Genómicos, organización española dedicada a la investigación y desarrollo de sistemas de detección biomédicos que ha implantado la tecnología, que abre un nuevo campo para el diagnóstico de enfermedades de forma no invasiva.
Entre otras alteraciones, BabyTest Plus detecta la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 (síndrome de Edwards), la trisomía 13 (síndrome de Patau) y anomalías en los cromosomas sexuales como el síndrome de Turner (monosomía X: 45, X), el síndrome Klinefelter (47,XXY), triple X y el cariotipo XYY.
BabyTest Plus está recomendado para las mujeres embarazadas que quieren descartar que su futuro bebé tenga anomalías cromosómicas y está particularmente indicado en mujeres con alto riesgo de padecer esas anomalías (edad avanzada, historia de embarazos con anomalías cromosómicas, etc.) o fetos con alteraciones ecográficas sospechosas de cromosomopatía.
Con respecto al screening bioquímico más ecografía, prueba no invasiva avalada actualmente por las sociedades científicas de Ginecología internacional, “éstos alcanzan una sensibilidad del 85% y una tasa de falsos positivos del 5%. En nuestro caso, la sensibilidad del cribado genético es de más del 99% y la tasa de falsos positivos es menor del 1%”, subraya la doctora Santillán.

Expertos en tecnología de secuenciación masiva
La doctora Santillán ha explicado cómo funciona la prueba: “A partir de una muestra de sangre materna, se procede a la extracción del ADN fetal, el cual se secuencia utilizando la tecnología de secuenciación masiva (Next-Generation Sequencing, NGS). Las lecturas obtenidas en secuenciación son alineadas frente el genoma de referencia correspondiente (Homo sapiens). Comparando los conteos de lecturas con los provenientes de otras muestras de referencia, se llega a determinar la ganancia o pérdida en el número de copias de los distintos cromosomas”.
“En Sistemas Genómicos somos expertos en tecnología de secuenciación masiva (NGS), ya que somos uno de los laboratorios pioneros en su utilización. BabyTest Plus cuenta con la experiencia de los equipos profesionales de nuestros departamentos de Genética Médica, Bioinformática y Nuevas Tecnologías, quienes juntos han estudiado más de 145.000 genes, cerca de 2000 paneles de genes y más de 500 exomas, entre otros estudios, y cuentan con numerosas publicaciones científicas”, concluye la doctora Santillán.

Emplean un test en 3D para detectar problemas de visión

Las pantallas 3D ya no tienen por qué ser un mero objeto de diversión, sino también de diagnóstico o incluso terapia. Las personas que padecen problemas como la ambilopía o el estrabismo no pueden ver las 3 dimensiones de esta técnica.

Por eso surgió la idea de un nuevo test que dura tan solo 2 minutos en detectar defectos en la visión binocular, un problema que afecta a más de 5 millones de personas en España y que dificulta, e incluso puede llegar a impedir, apreciar los efectos del 3D. El sistema se llama Viu en 3D! y no solo pretende diagnosticar problemas, sino servir como un método de entrenamiento, ya que estimula el uso de los 2 ojos de manera conjunta y coordinada, es decir, la visión binocular. Acaba de ser presentado en el OPTOM Meeting Valencia 2105.

"En la mayoría de los casos, no se puede atribuir la dificultad de percibir los efectos 3D a la tecnología de los sistemas de visionado, sino a la presencia de una alteración en la visión binocular del espectador", ha explicado el presidente del Consejo General de Colegios de Ópticos-Optometristas, Juan Carlos Martínez Moral.

La proyección del 'test' en un lugar tan concurrido como las salas de cine, explica el experto, es una manera "muy eficaz" de ofrecer una opción rápida, sencilla y universal para descubrir la calidad de nuestra visión binocular.

Igenomix ofrece la posibilidad a los futuros padres de que conozcan sus alteraciones genéticas para evitar tener hijos con alguna enfermedad rara‏

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), entre el 6% y el 8% de la población está afectada por una enfermedad rara. La causa más común de estas afecciones es la genética y, en muchos casos, no existen terapias que curen o palien sus síntomas.

Por ello, y con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras el próximo 28 de febrero, Igenomix, una compañía española que ofrece servicios avanzados en genética reproductiva, recuerda la importancia de que los futuros padres se sometan al Test de Compatibilidad Genética (TCG) para saber qué genes tiene alterados cada persona y evitar tener hijos con algún problema congénito raro.

·         Adía de hoy, las enfermedades raras representan el 20% de la mortalidad infantil en países desarrollados y están detrás del 18% de las actuaciones pediátricas hospitalarias

·         Si el hombre y la mujer presentan la misma anomalía, la probabilidad de que nazca un hijo enfermo es del 25%

·         Gracias al Test de Compatibilidad Genética (TCG) se puede prevenir la aparición de enfermedades genéticas que no se puedan curar

La gran duda de los celíacos puede ya responderse: Biomedal y LABCO lanzan un test que permite detectar si se ha ingerido gluten

Las empresas LABCO Quality Diagnostics y BIOMEDAL han llegado a un acuerdo para ofrecer como novedad mundial el único método analítico que permite detectar el consumo de gluten por parte de los pacientes celíacos. El test iVYLISA GIP (comercializado por Labco como Gluten Detect) permite que el paciente pueda asegurarse de que la dieta que está siguiendo es la correcta o redirigirla si es preciso.
El método desarrollado, en colaboración con el grupo de la Dra. Carolina Sousa, catedrática de la Universidad de Sevilla y vicepresidenta de la Sociedad Española de la Enfermedad Celíaca, detecta el gluten en heces, permitiendo hacer un seguimiento de la adherencia del paciente a la dieta sin gluten y detectar posibles casos de incumplimiento de la misma. “No siempre se trata sólo de la voluntariedad del paciente. Excluir el gluten totalmente de la dieta es necesario pero difícil porque es uno de los ingredientes alimentarios más comunes”, explica la Dra. Sousa.
Este novedoso test identifica los casos de ingesta accidental de gluten o detecta cuándo un paciente no está siguiendo correctamente la dieta pautada por el especialista. La enfermedad celíaca es una enteropatía autoinmune caracterizada por una intolerancia permanente a las proteínas del gluten de trigo, cebada, centeno y algunas variedades de avena. Es el resultado de la atrofia de las vellosidades de la mucosa del intestino delgado superior que interfiere con la absorción de nutrientes y se asocia con múltiples síntomas que incluyen diarrea, malnutrición, anemia, osteoporosis, dermatitis, trastornos neurológicos e incluso mayor riesgo de linfomas causados por la ingesta de gluten. Pese a ello, se estima que entre el 30 y el 65 por ciento de los pacientes celíacos no siguen una di que entre el 30 y el 65 por ciento de los pacientes celíacos no siguen una dieta completamente libre de gluten y más del 45% del total de celíacos diagnosticados siguen presentando daño intestinal, incluso después de un año de seguir una dieta libre de gluten.
Con una correcta dieta libre de gluten el paciente nota una mejoría de la calidad de vida y una reducción de los síntomas de la enfermedad, evitando así riesgos acumulativos a largo plazo como la osteoporosis y/o los daños en la mucosa intestinal. Hasta ahora, el médico se valía de cuestionarios dietéticos, serologías, biopsias o contenido de grasas en heces para intentar averiguar el grado de exposición del paciente al gluten, pero estas pruebas no eran suficientemente eficaces, ya fuera por falta de objetividad de la misma, por costes o por tratarse de técnicas invasivas o no específicas para verificar el cumplimiento de la dieta sin gluten.
Con este nuevo método, se puede tener una certeza directa de que se ha tomado gluten o no, con lo que el celiaco o el familiar que lo tutela, puede ya felicitarse de que se está haciendo bien la dieta o bien tomar medidas para mejorar su cumplimiento.

LABCO y BIOMEDAL lanzan un test para evaluar el grado de eficacia de las dietas sin gluten

Eliminar totalmente el gluten de la dieta de los celíacos es una tarea complicada, más aún nada más detectarse esta enfermedad autoinmune, cuando el paciente desconoce la cantidad de gluten presente en los alimentos que suele ingerir. Para identificar los casos de ingesta accidental de gluten o detectar cuándo un paciente no está siguiendo  correctamente la dieta pautada por el especialista, LABCO Quality Diagnostics y BIOMEDAL han llegado a un acuerdo para ofrecer como novedad mundial el único método analítico que permite detectar el consumo de gluten por parte de los pacientes celíacos.

Así, el test iVYLISA GIP (comercializado por Labco como Gluten Detect) repercute directamente en el paciente, el cual puede asegurarse de que la dieta que está siguiendo es la correcta o redirigirla si es preciso.

El método desarrollado, en colaboración con el grupo de la Dra. Carolina Sousa, catedrática de la Universidad de Sevilla y vicepresidenta de la Sociedad Española de la Enfermedad Celíaca, detecta
el gluten en heces, permitiendo hacer un seguimiento de la adherencia del paciente a la dieta sin gluten y detectar posibles casos de incumplimiento de la misma. “No siempre se trata de la voluntariedad del paciente. Excluir el gluten totalmente de la dieta es difícil porque es uno de los ingredientes alimentarios más comunes”, explica la Dra. Sousa.

La enfermedad celíaca es una enteropatía autoinmune caracterizada por una intolerancia permanente a las proteínas del gluten de trigo, cebada, centeno y algunas variedades de avena. Es el resultado de la atrofia de las vellosidades de la mucosa del intestino delgado superior que interfiere con la absorción de nutrientes y se asocia con múltiples síntomas que incluyen diarrea, malnutrición, anemia, osteoporosis, dermatitis, trastornos neurológicos y depresión causados por la ingesta de gluten. Pese a ello, se estima que entre el 30 y el 65 por ciento de los pacientes celíacos no siguen una dieta completamente libre de gluten y más del 45% del total de celíacos diagnosticados siguen presentando daño intestinal, incluso después de un año de seguir una dieta libre de gluten.

Hasta ahora, el médico se valía de cuestionarios dietéticos, serologías, biopsias o contenido de grasas en heces para intentar averiguar el grado de exposición del paciente al gluten, pero estas pruebas no eran suficientemente eficaces, ya fuera por falta de objetividad de la misma, por costes o por tratarse de técnicas invasivas o no específicas para verificar el cumplimiento de la dieta sin gluten.

Con una correcta dieta libre de gluten el paciente nota una mejoría de la calidad de vida y una reducción de los síntomas de la enfermedad, evitando así riesgos acumulativos a largo plazo como la osteoporosis y/o los daños en la mucosa intestinal.

LABCO y PANGAEA, liderada por el Dr. Rafael Rosell, se unen para lanzar un test no invasivo que permitirá la monitorización del tratamiento de pacientes con cáncer

La monitorización de los tratamientos de Oncología a lo largo de la enfermedad está cada vez más cerca. LABCO Quality Diagnostics, red europea líder en servicios y gestión de laboratorios clínicos, y PANGAEA, laboratorio de referencia en la investigación y desarrollo de tests aplicados al área oncológica liderado por el Dr. Rosell, han firmado un acuerdo mediante el cual trabajarán conjuntamente en el lanzamiento de un test no invasivo que, detectando el material genético del cáncer en sangre del paciente, permitirá al oncólogo monitorizar su respuesta al tratamiento en tiempo real y redirigirlo si fuera necesario. Según palabras del Dr. Luis Izquierdo, Director del Laboratorio de Genética de LABCO, “medir la efectividad del tratamiento permitirá al médico anticiparse y ganar tiempo para redirigir el tratamiento si es preciso, aumentando por consiguiente la esperanza de vida del paciente”.

Llega a España el Sistema Eeva™, el primer método diagnóstico temprano no invasivo para la evaluación de la viabilidad embrionaria

Llega a España el Sistema  Eeva^™ (Early Embryo Viability Assessment), de la compañía biofarmacéutica Merck, un nuevo método de diagnóstico que determina la viabilidad del embrión de forma temprana, objetiva y no invasiva, ya que no requiere que éstos sean extraídos de la incubadora para su evaluación. La información exclusiva que ofrece esta técnica permite a los laboratorios de reproducción asistida seleccionar los mejores embriones con un alto potencial de desarrollo y realizar la transferencia con mayor seguridad y exactitud para, de esta forma, aumentar las probabilidades de conseguir con éxito un embarazo

Existen muchos factores que contribuyen al nacimiento de un niño sano, pero uno de los más críticos cuando se habla de reproducción asistida tiene que ver con la selección de los embriones. De hecho, la evaluación de embriones hasta el momento se basaba en el estudio de su morfología, una valoración subjetiva por la que los criterios de selección podían variar según el país o la clínica.

“Aunque contemos con criterios morfológicos, esta valoración puede ser subjetiva. Por ello, es importante determinar un algoritmo que permita unificar los criterios de clasificación de embriones en todas las clínicas”, señala el Dr. Josu Franco, director del Laboratorio de Andrología y Embriología de la Clínica del Pilar de San Sebastián.

En este sentido, contar con datos objetivos que permitan seleccionar los embriones con mayores posibilidades de implantación ha sido uno de los grandes retos de la reproducción asistida. Ahora este reto se ha cumplido gracias a la llegada de  Eeva^™.

“Otro beneficio será la reducción de los embarazos múltiples, ya que la correcta selección ayudará a reducir los embriones  a transferir y así reduciremos la posibilidad de gestación múltiple”, apunta el Dr. Buenaventura Coroleu, jefe de Servicio de Medicina de la Reproducción en la Fundación Dexeus, Salud de la Mujer de Barcelona.

¿Cómo funciona Eeva^™?

Tal y como explica el Dr. Diego Ezcurra, responsable científico global de Fertilidad de Merck Serono, “en reproducción asistida, las técnicas de laboratorio limitan el resultado final. Es decir, una paciente puede estar muy bien tratada gracias a los fármacos y producir muchos ovocitos, pero si el laboratorio donde se trabaja con los embriones no funciona de forma efectiva, no conseguiremos buenos resultados”.

Los eventos tempranos de la división celular pueden ayudar a predecir el desenlace del desarrollo embrionario y reflejar la salud molecular subyacente de los embriones. Hasta el momento, los especialistas disponían de sistemas time lapse centrados en proporcionar capturas de imagen de vídeo de los embriones, pero sin capacidad predictiva automatizada incorporada.

Eeva^™ complementa esta información con los resultados obtenidos a través de un algoritmo matemático validado y automatizado, que clasifica los embriones en tres categorías (según su nivel alto, medio o bajo de desarrollo para ser implantados), basándose en los tres procesos de división celular.

El nuevo método diagnóstico monitoriza cada embrión conforme se desarrolla desde la fase unicelular a las fases de dos, tres y cuatro células. Al tercer día, calcula el tiempo que tardan en conseguir cada hito en la división celular y utiliza su algoritmo para predecir qué embriones tienen el mayor potencial de desarrollo.

En definitiva, las clínicas dispondrán del primer y único dispositivo que genera resultados a través de un software que incorpora un algoritmo predictivo validado y automatizado.

España, a la vanguardia en fertilidad

La infertilidad es definida por la Organización Mundial de la Salud (OMS) como una enfermedad del sistema reproductivo que impide conseguir un embarazo tras un año o más de relaciones sin protección. Actualmente, alrededor de un 20% de las parejas en edad reproductiva tiene problemas para concebir un hijo.

España es uno de los tres países del mundo con mejores resultados en el campo de la reproducción asistida, junto con Estados Unidos y Canadá. “Desde hace años, hemos apostado por los tratamientos de reproducción asistida, y contamos con especialistas de gran prestigio, tanto en centros públicos como privados, convirtiéndonos en referente a nivel internacional”, afirma el Dr. Buenaventura Coroleu.

De hecho, nuestro país ha sido uno de los pioneros en utilizar  Eeva^™, disponible sólo en Francia, Italia, Alemania, Canadá, Reino Unido y Estados Unidos. La acogida por parte de las clínicas está siendo muy positiva gracias a la información que les proporciona, que contribuye de manera clara a optimizar los resultados del tratamiento.

Un test diagnóstico desarrollado en España logra detectar más del 67% de patología neurológica de origen genético

Las nuevas tecnologías genéticas están cambiando radicalmente el diagnóstico molecular de las enfermedades neurológicas. En el marco de la LXVI Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología, que se celebra en Valencia del 18 al 22 de noviembre, se presentan los resultados que se han conseguido al año con el panel Neuro GeneProfile®, desarrollado por Sistemas Genómicos y en cuyo diseño y validación han participado Investigadores del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol (IGTP) de Badalona.

En el transcurso de un seminario, organizado por Sistemas Genómicos y su Fundación, se muestran los avances alcanzados con el empleo de paneles genéticos de secuenciación masiva para el diagnóstico neurológico. En concreto, sobre el panel Neuro GeneProfile® 285, se destaca que ha sido capaz de diagnosticar más del 67% de la patología neurológica, un beneficio que espera incrementarse con la nueva versión de este test, que incluye ya el análisis de 326 genes.

Como explica el Dr. Antoni Matilla, director de la Unidad de Neurogenética Funcional y Traslacional del Instituto Germans Trías i Pujol, “hemos pasado del 23,5% de diagnóstico positivo anterior a nuestro análisis a un 67,65% positivo con el estudio del resto de genes en el análisis que hemos hecho”. Tal y como reconoce, “es un resultado espectacular” y, de hecho, reconoce, “esto significa que con la nueva versión de este panel (que incluye la evaluación de un mayor número de genes) podríamos llegar perfectamente al 80% o más de diagnóstico”.

Como otro resultado positivo cosechado con el empleo de este recurso de secuenciación masiva, el Dr. Matilla apunta que “hemos identificado mutaciones en genes que no se habían asociado previamente a la patología y que no están descritas en la literatura”. Además, después de la experiencia acumulada, resalta que “utilizando el NEURO GeneProfile® se pueden secuenciar muchos genes simultáneamente en menos de 3 meses a un coste muy asequible, lo que permite aumentar el porcentaje de pacientes diagnosticados a nivel genético”.

            Un test innovador mundialmente

Este panel, innovador a nivel mundial, permite la identificación de las mutaciones genéticas más relevantes en los principales genes asociados con la presencia de distintos trastornos neurológicos, como la enfermedad de Parkinson, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (la neuropatía motora y sensitiva de origen hereditario más frecuente en España) o las ataxias espinocerebelosas.

“El panel genético Neuro GeneProfile® es una herramienta de diagnóstico genética muy valiosa que estoy seguro se hará imprescindible en un plazo corto para asignar una patología neurológica al paciente como complemento del diagnóstico clínico”, asegura el Dr. Matilla.

Neuro GeneProfile® está en contastante evolución y crecimiento, y ahora incluye 326 genes asociados al diagnóstico de diversas enfermedades neurológicas heterogéneas. Ofrece el diagnóstico genético mediante secuenciación masiva, la validación de las mutaciones patogénicas encontradas en el análisis y la interpretación clínico biológica de las variantes asociadas a la enfermedad y las detectadas en el estudio.

     “Hasta hace pocos años, el diagnóstico de la mayoría de estas enfermedades se basaba fundamentalmente en la bioquímica, que en ocasiones requiere la realización de pruebas diagnósticas invasivas”, explica el doctor Guillem Pintos, jefe de Sección de Nefrología Pediátrica, Genética y Metabolismo del Hospital Germans Trias i Pujol. “Actualmente, podemos hacer el diagnóstico a partir de ADN de sangre periférica y caracterizar procesos con un fenotipo común pero con diferentes alteraciones genéticas. De esta forma, podemos elaborar un pronóstico más preciso y estrategias terapéuticas específicas”, añade.

                   El responsable del Departamento de Bioinformática de Sistemas Genómicos, Juan Carlos Triviño, señala que “la bioinformática, además de la identificación de variantes y de pequeñas ganancias o pérdidas del genoma, permite deducir las características de dichas variantes, como el genotipo y su repercusión funcional, como la patogenicidad”.

Impacto en la Neurología

La Neurología es una de las áreas en las que la genética tiene más relevancia, ya que “no hay prácticamente ninguna patología neurológica en la que no exista un componente genético. Desde las enfermedades raras y algunas neurodegenerativas, que están determinadas genéticamente, hasta otras habituales, como las migrañas o los procesos cerebrovasculares, la genética desempeña un papel importante”, asegura el Dr. José Miguel Laínez, jefe del Servicio de Neurología del Hospital Clínico de Valencia y miembro del comité científico de la SEN.

Por estas razones, la aplicación de las técnicas genéticas a la práctica clínica es uno de los temas de debate en la LXVI Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología (SEN), que se celebra esa semana en Valencia. En este sentido, el Dr. Laínez considera especialmente relevante el seminario que organiza Sistemas Genómicos, “porque contribuye al conocimiento de la genética en las enfermedades neurológicas y ofrece nuevas aproximaciones para el mejor diagnóstico y manejo de nuestros pacientes”.

            La genética y la implementación de las nuevas tecnologías de secuenciación masiva están cambiando el diagnóstico molecular de las enfermedades neurológicas hasta el punto de que las hace imprescindibles para el diagnóstico clínico. Según el Dr. Matilla, “los neurólogos ya comprenden que por los costes y el tiempo de respuesta, los paneles genéticos de secuenciación masiva ofrecen unas ventajas en el diagnóstico que no presentan otros tipos más clásicos de diagnóstico genético”.  A su juicio, “no tiene sentido secuenciar por separado cada uno de los genes implicados en una enfermedad neurológica si es posible analizar simultáneamente de una manera más rápida y efectiva todos los genes conocidos para el diagnóstico de esas patologías; además, se eleva el número de casos diagnosticados”.

Super-sensitive tests could detect diseases earlier

Scientists have developed an ultra-sensitive test that should enable them to detect signs of a disease in its earliest stages, in research published May 27in the journal Nature Materials. The scientists, from Imperial College London and the University of Vigo, have created a test to detect particular molecules that indicate the presence of disease, even when these are in very low concentrations. There are already tests available for some diseases that look for such biomarkers using biological sensors or 'biosensors'. However, existing biosensors become less sensitive and predictable at detecting biomarkers when they are in very low concentrations, as occurs when a disease is in its early stages.

In the new study, the researchers demonstrated that the new biosensor test can find a biomarker associated with prostate cancer, called Prostate Specific Antigen (PSA). However, the team say that the biosensor can be easily reconfigured to test for other diseases or viruses where the related biomarker is known.

Professor Molly Stevens, senior author of the study from the Departments of Materials and Bioengineering at Imperial College London, said: "It is vital to detect diseases at an early stage if we want people to have the best possible outcomes -- diseases are usually easier to treat at this stage, and early diagnosis can give us the chance to halt a disease before symptoms worsen. However, for many diseases, using current technology to look for early signs of disease can be like finding the proverbial needle in a haystack. Our new test can actually find that needle. We only looked at the biomarker for one disease in this study, but we're confident that the test can be adapted to identify many other diseases at an early stage."

The team demonstrated the effectiveness of their biosensor by testing PSA biomarker samples in solutions containing a complex mixture of blood derived serum proteins. Monitoring the levels of PSA at ultralow concentrations can be crucial in the early diagnosis of the reoccurrence of prostate cancer, but classic detection approaches are not sensitive enough to carry out this analysis with a high degree of accuracy. The new test could enable more reliable diagnosis, but more research will need to be done to further explore its potential.

In their study, the team detected PSA at 0.000000000000000001 grams per millilitre, which is at the limits of current biosensor performance. By comparison, an existing test called an Enzyme-Linked Immunosorbent Assay (ELISA) test can detect PSA at 0.000000001 grams per millilitre, which is nine orders of magnitude more concentrated.

The biosensors used in the new study consist of nanoscopic-sized gold stars floating in a solution containing other blood derived proteins. Attached to the surface of these gold stars are antibodies, which latch onto PSA when they detect it in a sample. A secondary antibody, which has an enzyme called glucose oxidase attached to it, recognises the PSA and creates a distinctive silver crystal coating on the gold stars, which is more apparent when the PSA biomarkers are in low concentrations. This silver coating acts like a signal that PSA is present, and it can be easily detected by scientists using optical microscopes.

The next stage of the research will see the team carrying out further clinical testing to assess the efficacy of the biosensor in detecting a range of different biomarkers associated with conditions such as HIV and other infections. They will also explore ways of commercialising their product.

This research was funded by the European Research Council and via a Marie Curie fellowship.

**Source: Imperial College London

¿Un test sanguíneo para diagnosticar la depresión?

¿Es posible diagnosticar la depresión a través de un simple análisis de sangre? De acuerdo con Eva Rede, de la Universidad de Medicina de Northwestern (EE.UU.), sí. La experta, en un trabajo que se publica en Translational Psychiatry, asegura haber desarrollado el primer análisis de sangre para diagnosticar la depresión mayor en adolescentes, un revolucionario método que permite un diagnóstico objetivo mediante la medición de un conjunto específico de los marcadores genéticos que se encuentran en la sangre de un paciente.

Los actuales métodos para el diagnóstico de la depresión son algo subjetivos. Se basan en la capacidad del paciente de explicar sus síntomas y la habilidad y formación del profesional médico para interpretarlos.

Este sistema fracasa especialmente entre los adolescentes, una edad en la que se es muy vulnerable a la depresión y es especialmente complicado diagnosticar con precisión debido a los cambios de ánimo normales durante este período.

El ensayo, además, es el primero en identificar los subtipos de depresión. Así, distingue entre los adolescentes con depresión mayor y las personas con depresión mayor combinada con trastorno de ansiedad.

Adolescencia

Las tasas estimadas de trastorno depresivos oscilan entre el 2-4 por ciento en preadolescentes a un 10-20 por ciento para el final de la adolescencia. El inicio temprano de la depresión mayor en adolescentes tiene un pronóstico más pobre que cuando se inicia en la edad adulta. Los adolescentes no tratados tienen una mayor posibilidad de consumir drogas, de tener problemas sociales de adaptación, de caer enfermos e incluso de suicidio.

El estudio incluyó a 14 adolescentes con depresión mayor que no habían sido tratados clínicamente y 14 adolescentes no depresivos, todos entre 15 y 19 años de edad. Los sujetos depresivos y el control fueron emparejados por sexo y raza.

Genes

El equipo de Redei ha trabajado con 26 marcadores genéticos en sangre identificados previamente. Vieron que 11 de los marcadores discriminaban entre los adolescentes deprimidos y los no deprimidos. Además, 18 de los 26 marcadores distinguían entre los pacientes que solo tenían depresión mayor y los que tenían depresión mayor combinada con trastorno de ansiedad.

«Estos 11 genes son probablemente la punta del iceberg, porque la depresión es una enfermedad compleja -señala Redei-. Pero es la entrada de un fenómeno mucho más grande que tiene que ser explorado. Los datos muestran que es posible puede diagnosticar a partir de un análisis de sangre».

Un dato significativo del trabajo es que ninguno de los adolescentes diagnosticados con depresión optó por el tratamiento. «Todo el mundo, incluyendo a los padres, está preocupado por el tratamiento, y sigue habiendo un estigma social en torno a la depresión, que en el mundo de los adolescentes es aún más devastador». En su opinión, una vez que objetivamente se puede diagnosticar la depresión como si fuera la hipertensión o la diabetes, «es posible que el estigma desaparezca».

**Publicado en "ABC SALUD"