Existen más de 20 características genéticas asociadas a un mayor riesgo de presentar un infarto de miocardio

En España, las enfermedades cardiovasculares son responsables de más de 120.000 muertes anuales. En la práctica clínica diaria, uno de los elementos más utilizados en la prevención es el cálculo del riesgo cardiovascular, en función de los factores de riesgo clásicos (edad, colesterol, presión arterial, consumo de tabaco, etc.).
Sin embargo, según sostiene el Dr. Roberto Elosua, coordinador del Grupo de Epidemiología y Genética Cardiovascular del Instituto Municipal de Investigación Médica del Hospital del Mar de Barcelona, "en los últimos años se han identificado más de 20 características genéticas asociadas a un mayor riesgo de presentar cardiopatía isquémica (infarto de miocardio) y existen algunos estudios que indican que algunas de estas características pueden ser útiles para calcular con mayor precisión la probabilidad de presentar un evento cardiovascular en el futuro".
Éste ha sido uno de los principales temas que se ha debatido hoy en el marco del curso de verano de la Universidad Complutense "Integración de la Biología Molecular en la práctica clínica: la nueva era de la medicina personalizada", celebrado en El Escorial y patrocinado por Grupo Ferrer.
En la misma línea, el Dr. Ramón Brugada, jefe del Servicio de Cardiología del Hospital Josep Trueta y responsable de la Unidad de Muerte súbita de este centro, ha subrayado que la tecnología genética ha cambiado el paradigma del tratamiento en la Medicina, permitiendo al clínico no sólo a tratar pacientes con signos y síntomas de una enfermedad, sino también a individuos asintomáticos, con una mutación genética como único signo potencial.

--Genes y muerte súbita
La muerte súbita cardiaca afecta a 800.000 personas anualmente en el mundo Occidental, más fallecimientos que el SIDA, cáncer de mama, cáncer de pulmón y los accidentes cerebrovasculares juntos.
La enfermedad coronaria es responsable de la mayoría de las muertes súbitas en pacientes mayores de 40 años. Sin embargo, en las personas jóvenes esta patología suele ser provocada por enfermedades genéticas, hereditarias.
El doctor Brugada ha recordado que las enfermedades genéticas son responsables de la mayoría de las muertes súbitas de los deportistas de élite que, a pesar de ser poco frecuentes, causan un enorme impacto en la sociedad. En este sentido, cabe recordar que las nuevas herramientas basadas en biología molecular y aplicadas al diagnóstico de los pacientes y familiares con riesgo de muerte súbita complementan las pruebas clínicas convencionales. Con la nueva información genética —ha manifestado el doctor Brugada— el médico puede tomar una decisión más precisa sobre el tratamiento y, en el caso de los atletas, es clave para determinar su continuidad en el deporte de alta competición.

Un grupo de científicos españoles logra, por primera vez, utilizar la genética como herramienta para reclasificar el riesgo cardiovascular

En la actualidad, para prevenir las enfermedades cardiovasculares se utiliza un cálculo del riesgo a partir de los factores de riesgo clásicos. Sin embargo, "la precisión de esta predicción es modesta, ya que el 85% de los eventos cardiovasculares ocurren en individuos clasificados de riesgo bajo e intermedio". En estos términos se ha expresado hoy el Dr. Jaume Marrugat, director del programa "Investigación en Procesos Inflamatorios y Cardiovasculares" y coordinador de la Red de Investigación Cardiovascular HERACLES (RETICS-ISCIII), en el marco del la 15ª reunión Nacional de la Sociedad Española de Hipertensión - Liga Española para la Lucha contra la Hipertensión Arterial (SEH-LELHA).
Los enormes avances tecnológicos, así como el Proyecto Genoma Humano y el proyecto Hap Map, han sido claves para la realización de los estudios globales de asociación del genoma, que permiten identificar polimorfismos de un solo nucleótido asociados con mayor riesgo de presentar enfermedades complejas como la cardiovascular. En esta línea, un grupo de científicos españoles ha logrado, por primera vez, incorporar la genética al estudio, más preciso y específico, del riesgo cardiovascular, integrándola con la clínica y los hábitos de vida del paciente.
Concretamente, el desarrollo de esta herramienta es fruto del esfuerzo conjunto de los doctores Roberto Elosua y Jaume Marrugat, del Institut Municipal d'Investigació Mèdica (IMIM, Barcelona), del Dr. José María Ordovás, de la Universidad de Tufts (EE.UU), del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO, Madrid) y de las compañías biotecnológicas Gendiag y Ferrer inCode.
Los doctores Marrugat y Elosua han presentado hoy, durante esta reunión científica, resultados muy alentadores del estudio de casos y controles llevados a cabo con más de 7.000 muestras provenientes del Wellcome Trust Case Control Consortium (WTCCC).
El Dr. Elosua, coordinador del "Grupo de Epidemiología y Genética Cardiovascular" del Institut Municipal d'Investigació Mèdica (IMIM, Barcelona), ha destacado que los resultados expuestos en la sesión interactiva del día de hoy, muestran una gran utilidad para reclasificar los pacientes de riesgo intermedio. De esta manera —subrayó— podremos identificar en dicho grupo a aquellos que presentan un riesgo cardiovascular mayor, por tener una predisposición genética.
El conocimiento anticipado de dicha información puede ayudar a la adopción de medidas higiénico-dietéticas y terapéuticas en aquellos casos con un perfil genético más desfavorable, con el fin de minimizar el riesgo de eventos cardiovasculares futuros.