El Hospital Sant Joan deDéu ha presentado hoy el nuevo Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) creado para avanzar en el conocimiento y la investigación de estas patologías muy poco prevalentes, ofrecer una atención asistencial integral a los más de 10.000 pacientes con enfermedades minoritarias que son tratados actualmente en el centro y facilitar un diagnóstico más rápido a los que la padecen y tardan en ser diagnosticados.
Se trata de niños (el 80% de las enfermedades raras son de origen genético) que presentan patologías muy poco conocidas debido a su baja incidencia y que a menudo requieren de la atención de diferentes especialidades del Hospital.
En este contexto, el nuevo instituto, que es dirigido por el doctor Francisco Palau, pretende:
1. Facilitar el diagnóstico de estas enfermedades. Más del 20% de los niños que las padecen y sus familias pasan entre uno y tres años desde que presentan los primeros síntomas hasta que se les diagnostica la enfermedad. Esta demora está producida por el hecho de tratarse de muchas patologías -más de 7.000 según datos de la OMS y muy poco prevalentes que requieren de un alto grado de sospecha por parte de los profesionales. El IPER, dotado con todos los medios tecnológicos y de experiencia clínica, quiere ofrecer a estas familias un diagnóstico más rápido, el consejo oportuno en el caso de que su origen sea genético y el acompañamiento en el proceso de cuidado del paciente.
2. Centrar la asistencia en el paciente. El IPER contará con gestores de casos que coordinarán la asistencia de cada paciente para que incida lo menos posible en su vida: les agruparán las visitas en el Hospital para evitar desplazamientos innecesarios, se coordinarán con otros ámbitos como el escolar o la atención primaria, por ejemplo, para garantizar la continuidad asistencial con el objetivo de mejorar el tratamiento integral del niño y la familia.
3. Impulsar la investigación traslacional de las enfermedades minoritarias con el objetivo de comprender mejor las bases biológicas de las enfermedades y finalmente encontrar tratamientos que se puedan trasladar lo antes posible a la práctica clínica, los pacientes. La unidad de ensayos clínicos del hospital facilitará el acceso a ensayos de nuevas terapias en estudio. La investigación biomédica y la investigación básica deben caminar juntas de la mano para permitir una aplicación práctica en el paciente lo antes posible.
Investigadores y familias de pacientes, juntos en la búsqueda de las enfermedades raras
Uno de los principales hándicaps con que se encuentran los investigadores a la hora de iniciar un trabajo de investigación clínica sobre una enfermedad minoritaria es conseguir una muestra suficientemente significativa de pacientes, dado que el número de afectados en un único país suele ser muy reducido. Este aspecto, junto con la diversidad de manifestaciones que puede tener una misma enfermedad, hace necesario que los esfuerzos de la investigación deban tener una dimensión internacional en red.
Por ello, una de las herramientas del nuevo IPER es la plataforma 2.0, RareCommons, que conecta investigadores y pacientes con enfermedades poco frecuentes de todo el mundo para trabajar juntos en el conocimiento y la investigación de estas patologías.
Con esta herramienta, los investigadores esperan conseguir información más significativa, consistente científicamente y precisa de cada una de las enfermedades estudiadas. La finalidad principal es conocer la evolución de la enfermedad. Poder alcanzar esta información es clave para promover proyectos de investigación básica, de tratamientos farmacológicos, ya que a través del conocimiento de la historia natural de la enfermedad se puede medir si una opción terapéutica tiene algún tipo de efecto, o efectos positivos o negativos, en el paciente.
Por ello, una de las herramientas del nuevo IPER es la plataforma 2.0, RareCommons, que conecta investigadores y pacientes con enfermedades poco frecuentes de todo el mundo para trabajar juntos en el conocimiento y la investigación de estas patologías.
Con esta herramienta, los investigadores esperan conseguir información más significativa, consistente científicamente y precisa de cada una de las enfermedades estudiadas. La finalidad principal es conocer la evolución de la enfermedad. Poder alcanzar esta información es clave para promover proyectos de investigación básica, de tratamientos farmacológicos, ya que a través del conocimiento de la historia natural de la enfermedad se puede medir si una opción terapéutica tiene algún tipo de efecto, o efectos positivos o negativos, en el paciente.
