ESTEVE y la UAB amplían su colaboración incorporando dos nuevas terapias génicas para el síndrome de Sanfilippo tipo B y el síndrome de Hunter

 ESTEVE fortalece su plataforma de terapia génica con la suma de dos nuevas terapias génicas en investigación, EGT-201 para el tratamiento del síndrome de Sanfilippo B y EGT-301 para el tratamiento del síndrome de Hunter, desarrolladas en colaboración con el grupo de la profesora Fàtima Bosch en la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB). EGT-201 y EGT-301 se unen a EGT-101, proyecto diseñado para tratar el síndrome de Sanfilippo A, creando así una prometedora plataforma de terapia génica.

ESTEVE ha anunciado que la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) y la Food and Drug Administration (FDA) han concedido la designación de fármaco huérfano a su novedoso programa de terapia génica EGT-301 para el tratamiento del síndrome de Hunter o mucopolisacaridosis II (MPS II). EGT-301 consiste de un vector viral adeno-asociado del serotipo 9 (AAV9) que contiene el transgén de la iduronato-2-sulfatasa humana (I2S) y está diseñado para restaurar la deficiencia funcional de I2S en pacientes con síndrome de Hunter. ESTEVE está iniciando el desarrollo preclínico regulatorio de EGT-301.

EGT-101, el proyecto más avanzado en la plataforma de la terapia génica de ESTEVE, consiste de un de vector AAV9 que contiene el transgén de la sulfamidasa humana (SGSH) y su objetivo es restaurar la deficiencia funcional de SGSH en pacientes con síndrome de Sanfilippo A. ESTEVE tiene previsto iniciar la fase I / II de ensayos clínicos para EGT-101 a finales de 2016. EGT-101 recibió la designación de fármaco huérfano por la FDA y EMA en 2011.

EGT-201 consiste de un vector AAV9 que contiene el transgén de la alfa-N-acetyglucosaminidasa (NAGLU) y su objetivo es restaurar la deficiencia funcional de NAGLU en pacientes con síndrome de Sanfilippo B. ESTEVE está iniciando el desarrollo preclínico regulatorio de EGT-201. EGT-201 recibió la designación de fármaco huérfano por la FDA y la EMA en 2013.

"Con la incorporación de EGT-201 y EGT-301 para crear una sólida cartera de proyectos, ESTEVE reafirma su compromiso en el desarrollo de terapias génicas para tratar enfermedades raras. ESTEVE planea expandir su plataforma a otras enfermedades actualmente no tratadas con el objetivo de acercar las curas a los pacientes desatendidos y convertirse en un referente en el campo de la terapia génica para las enfermedades raras ", comenta el Dr. Carlos Plata, Director Científico de ESTEVE.

"La designación de fármaco huérfano que han obtenido los tres proyectos subraya la excelencia de las capacidades de descubrimiento preclínicos en la UAB, al tiempo que refuerza la alianza público-privada entre la Universidad y ESTEVE", dijo Fàtima Bosch, Investigadora Principal del proyecto, Directora del Centro de Biotecnología Animal y Terapia Génica (CBATEG) y catedrática de la UAB. "Estamos muy contentos de continuar nuestra colaboración con ESTEVE en la búsqueda y desarrollo nuevas terapias génicas para tratar otras enfermedades raras y sus pacientes que lo necesitan, y para ello hemos renovado recientemente y fortalecido la colaboración entre CBATEG / UAB y ESTEVE".

Estos proyectos cuentan con el apoyo financiero del Ministerio de Sanidad, Política Social e Igualdad español, y del Ministerio español de Economía y Competitividad.

La RANF y MSD firman un convenio marco de colaboración para el fomento de la investigación y la formación en ciencia

Con el objetivo de crear un marco de actuación favorable para el desarrollo de actividades en el ámbito de la investigación, la formación científica y la educación sanitaria, la Real Academia Nacional de Farmacia (RANF) y la compañía biofarmacéutica MSD han firmado este jueves 25 de febrero, en la sede de la Academia, un convenio marco de colaboración por el que se comprometen al fomento y desarrollo conjunto de actividades en este sentido.

“El acuerdo que se firma servirá para fomentar el conocimiento sobre los avances que la ciencia está aportando en nuevos fármacos con alta especificidad sobre el organismo, en línea con los objetivos de la RANF -como institución pública- y de MSD -como empresa- de llevar a cabo investigaciones y aplicaciones de los medicamentos en salud, junto con la responsabilidad que ambas instituciones ejercen en la difusión de la ciencia,”, ha destacado Mariano Esteban, presidente de la RANF, durante la celebración del acto de firma del convenio, que tiene en principio una duración de dos años, prorrogable.

Por su parte, Regina Revilla, directora ejecutiva de Policy, Communication & Corporate Affairsde MSD en España, ha destacado cómo la Real Academia, cuyo origen se remonta al siglo XVIII, ha sabido “compaginar su experiencia, basada en los numerosos académicos asociados a esta institución, con una total modernidad a través de reuniones y seminarios de salud y ciencia de enorme actualidad e interés para los académicos, los farmacéuticos y el público en general”.

Así, en los últimos años, esta institución ha organizado en su sede numerosas conferencias y mesas redondas con expertos en temas de máxima actualidad como, por ejemplo, los fármacos biosimilares, la inmunoterapia en cáncer, las resistencias antibióticas, las enfermedades infecciosas o las vacunas. Ahora, la organización de estos encuentros bajo el marco de colaboración con MSD permitirá “incrementar la colaboración público-privada, ya que todos perseguimos el mismo objetivo de mejora de la salud y calidad de vida de los ciudadanos”, ha explicado Mariano Esteban.

“Un objetivo, el de vivir más y mejor, que concuerda plenamente también con la filosofía de MSD desde su nacimiento, hace ya más de 125 años”, ha apuntado Regina Revilla.

Además de la organización de jornadas y mesas redondas sobre diferentes temas, el documento firmado esta mañana por ambas entidades destaca la posible colaboración de estas instituciones en otros ámbitos como la ejecución conjunta de proyectos y programas de investigación, formación y mejora de la gestión; el asesoramiento mutuo en cuestiones relacionadas con la actividad de ambas entidades; la organización y ejecución de actividades comunes relacionadas con la investigación y el desarrollo tecnológico y la promoción social de la educación o cualquier otra actividad de fomento de la investigación.

El incremento de pacientes pluripatológicos y el envejecimiento de la población contribuyen al aumento de la osteoporosis

        Ello se debe a que existen numerosos factores en estos pacientes pluripatológicos que favorecen el riesgo de esta enfermedad, como el consumo de ciertos fármacos o el déficit de vitamina D



·         La osteoporosis en España cuenta con una elevada prevalencia, afectando principalmente a mujeres postmenopáusicas, puesto que una de sus principales causas es la caída de estrógenos que se produce en la menopausia



·         Esta patología de los huesos se relaciona con otras enfermedades como la obesidad, que puede ser un factor de riesgo por el componente inflamatorio asociado a ella



·         La Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) tiene en marcha el estudio OSTEOMED, un registro que cuenta con unos 1500 pacientes con osteoporosis de toda España



·         También se va a poner en marcha un segundo proyecto que valorará la incidencia de fractura osteoporótica en los pacientes pluripatológicos ingresados en los Servicios de Medicina Interna



La osteoporosis, también llamada “epidemia silenciosa” por muchos profesionales sanitarios, es una enfermedad asintomática que afecta a la calidad de los huesos, aumentando su fragilidad y cuyas primeras manifestaciones clínicas aparecen por medio de las fracturas óseas. En la actualidad, cuenta con una elevada prevalencia en España, siendo alrededor de dos millones de mujeres las que padecen esta patología, afectando principalmente a aquellas que se encuentran en periodo postmenopáusico.  “También es importante el número de varones afectados por esta enfermedad, aunque todavía sigue siendo más prevalente en mujeres, puesto que una de sus principales causas es la caída de estrógenos que se produce en la menopausia”, comenta el doctor José Luis Pérez Castrillón, coordinador del Grupo de Osteoporosis de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI). Así lo ha manifestado en la XII Reunión de Osteoporosis de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), celebrada en el Hospital General Universitario Gregorio Marañón de Madrid.

El estrés laboral disminuye el rendimiento y la atención del trabajador a la mitad de sus capacidades

El estrés laboral disminuye el rendimiento y la atención del trabajador a la mitad de sus capacidades según informa Nascia, centros especializados en el tratamiento de estrés y la ansiedad mediante biofeedback.

El origen del estrés laboral se encuentra en factores derivados del entorno de trabajo como la acumulación de tareas, lapremura para terminar dichas tareas en un corto espacio de tiempo, excesivacarga de responsabilidad y la tensa relación con nuestros compañeros y jefes, entre otros. Todos estos factores tienen una consecuencia inmediata en el trabajador que incide directamente en sus niveles de atención y motivación,desembocando en un incremento de errores a la hora de ejecutar las tareas.

Las personas que se tratan el estrés laboral lo que buscan primordialmente es poder mejorar su nivel de atención y de concentración que les permitan así mejorar su rendimiento y no cometer errores o terminar sus tareas con retraso.

Desde Nascia se indica que hay determinados colectivos más susceptibles a sufrir situaciones de estrés, como son los ejecutivos y mandos intermedios en quienes recae una buena parte de los casos aduciendo soportar elevados niveles de carga de trabajo en períodos muy cortos combinados con un alto nivel de exigencia. Los emprendedores, autónomos y empresarios se ven también afectados por este problema.

Pero indudablemente uno de los colectivos más perjudicados, no por número de afectados sino por carga de tareas es el de la mujer. Además de los problemas derivados del trabajo, la conciliación entre la vida personal y profesional es un ingrediente más para añadir al cóctel del estrés.

Otro problema que suele conducir al estrés laboral es el de la adicción al trabajo. Seis de cada diez personas adictas al trabajo terminan con cuadros de estrés laboral y ansiedad, ya que encauzan el esfuerzo diario exclusivamente al trabajo y dejan de lado otras distracciones necesarias para la mente. Además, de forma general, existe en estas personas un alto nivel de autoexigencia y un riguroso control del tiempo lo que colabora a agudizar más los cuadros de estrés.

Cómo combatir el estrés laboral

Estos profesionales demandan técnicas rápidas, prácticas y objetivas que les permitan controlar su estrés al mismo tiempo que aumenta su rendimiento, basadas en la optimización del rendimiento o peak performance, en combinación con programas de control de estrés.

Nascia apunta al control de la respiración como uno de los factores importantes para controlar la ansiedad que nos generan los cuadros de estrés laboral. Si entrenamos nuestra respiración, estaremos inconscientemente mejorando nuestro nivel de concentración lo que lleva implícito focalizar mucha más nuestra atención.

En otro orden de cosas, el biofeedback es una técnica que a medio plazo ayuda de manera muy notable a la mejora de todas las variables fisiológicas que entran en juego en los casos de estrés laboral. Evaluando nuestra actividad cardiovascular, respiratoria, el nivel de tensión muscular y las ondas cerebrales, se puedemediante ejercicios interactivos lograr entrenar y controlar todas ellas para que cuando lleguen situaciones de estrés seamos capaces de reaccionar de forma adecuada.

Este tipo de tratamiento presenta un nivel muy elevado de éxito y es visto por los profesionales como una solución rápida y objetiva para sus problemas. Se ven los progresos, se analizan los resultados y se proponen nuevos retos para que en un plazo de 7-8 sesiones ya se esté completamente preparado.

Finalmente conviene destacar que la edad no es un factor clave en el desarrollo de estrés laboral ni tampoco el sexo, afectando por igual tanto en mujeres como en hombres

Zurampic (lesinurad) aprobado en la Unión Europea para pacientes con gota

AstraZeneca ha anunciado que la Comisión Europea (CE) ha concedido la autorización de comercialización para Zurampic^TM (lesinurad) 200 mg. Este medicamento estáindicado en combinación con un inhibidor de la xantina oxidasa (IXO) para el tratamiento adyuvante de la hiperuricemia en pacientes adultos con gota (con o sin tofos) que no han alcanzado los niveles objetivo de ácido úrico en suero (AUs) con una dosis adecuada de IXO en monoterapia. 

Lesinurad es un inhibidor selectivo de la reabsorción del ácido úrico (ISRU) que inhibe el transportador de urato, URAT1, responsable de la mayor parte de la reabsorción renal del ácido úrico. A través de la inhibición de URAT1, lesinurad aumenta la excreción del ácido úrico y, de este modo, reduce los niveles de AUs.

La combinación de lesinurad con el tratamiento de referencia actual, los IXO alopurinol o febuxostat, cuenta con dos mecanismos de acción complementarios capaces de aumentar la excreción y disminuir la producción de ácido úrico, lo que permite que un número mayor de pacientes con gota no controlada alcancen los objetivos del tratamiento.

Sean Bohen, vicepresidente ejecutivo de Desarrollo global de medicamentos y Jefe de Servicios Médicos de AstraZeneca, señaló que “en los últimos cincuenta años la innovación en los tratamientos para la gota ha sido limitada. Con la aprobación de lesinurad, estamos encantados de ofrecer una nueva opción terapéutica para la gran cantidad de pacientes que sufren los efectos de la gota y que no alcanzan los niveles de ácido úrico en suero recomendados con el tratamiento de referencia actual.”

Como parte de la aprobación de la Unión Europea (UE), AstraZeneca llevará a cabo un estudio postautorización de seguridad (EPA de seguridad) con el objetivo de investigar el perfil de seguridad cardiovascular (principalmente en pacientes con antecedentes de enfermedad cardiovascular) expuestos a lesinurad.  Además del EPA de seguridad, se ha acordado la realización de un estudio renal en la UE con el fin de evaluar la eficacia y la seguridad en pacientes con un aclaramiento de la creatinina de 30-45ml/min.

La aprobación de la UE de lesinurad se ha fundamentado en los datos de tres estudios pivotales de fase III, CLEAR1, CLEAR2 y CRYSTAL, que representan el mayor conjunto de datos de ensayos clínicos de pacientes con gota (n=1.537 en total) tratados con una terapia de combinación de reducción de uratos.

La gota es una forma grave y debilitante de la artritis inflamatoria causada por hiperuricemia (niveles elevados de AUs). Afecta a millones de pacientes, muchos de los cuales no alcanzan los objetivos del tratamiento con respecto al AUs con el tratamiento estándar actual (IXO), que disminuye la producción de ácido úrico. Para los pacientes con un control inadecuado, la adición de un tratamiento reductor de uratos para aumentar la excreción de ácido úrico puede ayudarles a llegar a los objetivos terapéuticos.

La autorización de comercialización de la CE es aplicable a todos los estados miembros de la UE, Islandia, Noruega y Lichtenstein. El anuncio sigue a la aprobación de lesinurad el pasado 22 de diciembre 2015 en EEUU por la Agencia Americana del Medicamento (FDA, por sus siglas en inglés)  en comprimidos de 200 mg en combinación con un IXO para el tratamiento de la hiperuricemia asociada con gota en pacientes que no han alcanzado los niveles objetivo de AUs solamente con un IXO.

La Asociación Española de Pediatría (AEP) se suma a la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras (29 de febrero)

Dos de cada tres enfermedades raras se diagnostican antes de los 2 años, según datos de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). “En muchos casos son  niños con un problema de salud grave, crónico y con frecuencia invalidante”, explica la doctora Mercedes de la Torre Espí, jefa de la Unidad de Urgencias del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid y miembro de la Asociación Española de Pediatría (AEP).“La baja incidencia de estas enfermedades hace que la investigación sea muy difícil”,asegura esta doctora con motivo de la Celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra el 29 de febrero.

“Con frecuencia no se consigue un número suficiente de pacientes que permita demostrar que un tratamiento es efectivo con total seguridad o que una prueba diagnóstica es válida. Sin embargo, cualquier avance es una esperanza para tres millones de personas, así que no hay que escatimar esfuerzos”, destaca. La colaboración y la coordinación entre profesionales e instituciones es esencial para adoptar medidas que puedan ayudar realmente a estos pacientes. En este sentido, la doctora subraya que el papel del pediatra es “crucial”. “Muchos niños manifiestan exacerbaciones que motivan ingresos hospitalarios. En estos casos es básica una buena coordinación entre primaria y especializada, con sistemas de comunicación accesibles que puedan facilitar el tratamiento precoz de muchas de estas situaciones y evitar ingresos innecesarios y perjudiciales para estos niños”, matiza la doctora de la Torre.

Asimismo, sugiere que, al tratarse de enfermedades poco frecuentes, no es práctico ni rentable que cada paciente sea atendido en su hospital de referencia, por lo que es importante que existan unidades multidisciplinares en algunos centros que atiendan a estos enfermos, sean de la comunidad autónoma que sean.

La coordinación entre la administración central y la autonómica es fundamental. En este sentido merece la pena destacar la labor que lleva a cabo el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), que favorece la cooperación entre grupos de investigación sobre aspectos genéticos, moleculares, bioquímicos y celulares de las enfermedades raras; y el trabajo del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, perteneciente al Instituto de Salud Carlos III y que cuenta con la colaboración del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad en el desarrollo de la Estrategia de Enfermedades Raras.

En relación con la necesidad de fomentar este intercambio de información entre especialistas y la coordinación entre administraciones y profesionales, FEDER apela este año a “Unidos, construir una RED de voces por el Día Mundial  de las Enfermedades Raras”, aludiendo también a la implicación de aquellos que no tienen o no están afectados directamente por una enfermedad rara a unirse a la difusión de este tipo de enfermedades y del impacto que tienen en la vida de las personas afectadas.  Según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen más de 7.000 enfermedades raras catalogadas. Para que una patología sea catalogada como tal en Europa, la incidencia debe ser de un caso por cada 2.000 habitantes.

Retos en la asistencia pediátrica de las Enfermedades Raras

El primer reto es el diagnóstico ya que, al ser muy poco frecuentes, son grandes desconocidas. Con frecuencia, se demora el diagnóstico y, en consecuencia, el tratamiento. “Casi la mitad de los enfermos no está recibiendo tratamiento o el que recibe no es el adecuado”.

“La atención debería estar centrada en la familia,” explica la doctora De la Torre, como otro de los retos. “La enfermedad afecta y altera todo, las relaciones familiares, sociales y laborales. En líneas generales, los niños con una enfermedad rara viven en una familia con riesgo de exclusión social”. El 30% de los afectados se sienten discriminados, por lo que es imprescindible fomentar su integración social y escolar y, cuando sean mayores, su integración laboral. Por último, cabe destacar que otro de los obstáculos que encuentran estos pacientes es el elevado coste de determinados tratamientos, no cubiertos por el Sistema Nacional de Salud (SNS).

La web EnFamilia de la AEP explica, a través de diversos artículos, qué son las Enfermedades Raras. Igualmente, se hace eco de la información facilitada por FEDER con motivo del Día Mundial.

THE DANGER OF PSEUDO EXPERTS

GYM GOERS are putting their health at risk by relying on advice from wannabe health and fitness gurus, according to a new report released today. 

A survey of 1,000 UK adults who exercise regularly, found that despite almost all (95%) of respondents stating they wouldn't take medical advice from anyone other than a qualified medical professional, the research has revealed 88% have acted on advice from someone other than a professional in the past.

1 in 3 cite cost as the reason for not seeking the advice of a personal trainer or nutritionist, according to the research carried out by beabetteryoucourses.co.uk.

Almost all of those surveyed (98%) said they trusted health and fitness professionals – a reassuring fact, in the first instance. However, this is less so considering 60% trust health and fitness magazines, 57% trust fitness blogs and websites, 52% trust YouTube videos and 22% friends and family – none of which are necessarily qualified in anyway to provide this advice.

However, those who are investing in professional advice might be doing so in vain, as 1 in 10 of those surveyed admitted they have not checked if the personal trainer or fitness professional they sought advice from was actually qualified.

And, only 5% of those surveyed could recognise the awarding bodies that accredit fitness and nutrition professionals in the UK.

The findings show in many cases, this lack of awareness is leading to physical harm as 39% of gym goers admit they have injured themselves as a result of acting on unsolicited and ill-informed advice.

Simon Bubb, managing director at www.beabetteryoucourses.co.uk, said: “The research has revealed some alarming figures relating to the amount of British Adults who are looking to unreliable sources of fitness and nutrition advice.

“It’s important for those wanting to take care of their body and avoid injury, to look for advice in the right places. The research shows that cost has an implication on where people turn, but when you consider a personal fitness or nutrition plan designed by a professional can cost as little as a night out, it really comes down to priorities for that individual.

“What I also found concerning was the amount of gym users who do not check if their personal trainer or the fitness professional they have hired is qualified to provide advice.”

Be a Better You is the UK’s number one personal trainer course provider, and offers REPs accredited personal trainer courses and fitness instructor courses around the country, as well as online at www.beabetteryoucourses.co.uk.

Who do we trust?

1. Health and Fitness Professional – 98%
2. Professional Athlete – 65%
3. Health and Fitness Magazine – 60%
4. Health and Fitness Blogs – 57%
5. YouTube Videos – 52%
6. Friends and Family – 22%

The see the full 2016 Fitness Report, please visit www.beabetteryoucourses.co.uk/fitnessknowledge/