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El test myNewbornDNA de Veritas Internacional
secuencia el exoma del recién nacido para detectar precozmente enfermedades de
aparición temprana. Está basado en la secuenciación del Exoma completo, analiza
más de 400 genes relacionados con 390 enfermedades genéticas y metabólicas
accionables de aparición durante la infancia.
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Es el primer estudio clínico del mundo
de secuenciación sistemática a bebes recién nacidos y sus resultados
preliminares han sido altamente concluyentes, no solo para tratar a niños con
alguna enfermedad, sino para realizar tratamientos personalizados antes incluso
de la aparición de síntomas.
Financiado por el Instituto de la Salud de EEUU y liderado por el doctor Robert Green, consejero de Veritas, el Proyecto BabySEQ es el primer estudio clínico del mundo de secuenciación
sistemática a bebés recién nacidos. En el proyecto se ha secuenciado e interpretado el genoma
de 127 recién nacidos sanos y 32 en UCIs de hospitales, con el
objetivo de valorar la oportunidad de implementar este tipo análisis en la
práctica clínica, tanto en niños sanos como en aquellos con alguna enfermedad.
En el total de
los 159 niños a los que se les
secuenció el genoma, en el 9.4% de
los recién nacidos se detectaron enfermedades de aparición temprana. En sus
conclusiones, el estudio señala que conocer este riesgo es clave para el
seguimiento y tratamiento personalizado del niño antes incluso de la aparición de los síntomas.
Su aplicación en UCIs neonatales ya ha evidenciado su
utilidad. Un número significativo de neonatos en las UCIs tienen una dolencia
con un componente genético. Normalmente,
se realiza uno o varios tests genéticos hasta que se llega a un diagnóstico, lo
que supone una importante inversión de tiempo y recursos. La secuenciación al
recién nacido es mucho más ágil y exhaustiva, sin mencionar el ahorro en coste
de hospitalización, y la mejora en los resultados clínicos.
myNewbornDNA secuencia el exoma completo de los recién
nacidos para detectar enfermedades de aparición temprana
Veritas Intercontinental, filial de Veritas Genetics, “The Genome Company”, ha lanzado en
España myNewbornDNA, un test genético del recién nacido,
basado en la secuenciación del Exoma completo, WES (Whole Exome Sequencing),
que permite determinar la presencia de alguna variante patogénica relacionada
con enfermedades accionables de aparición temprana. Pero no solo, también se
analizan enfermedades que aun apareciendo en la edad adulta son accionables,
prevenibles, durante la infancia.
myNewbornDNA analiza
407 genes relacionados con enfermedades genéticas y metabólicas de aparición en
los primeros años de vida. El test, que
se realiza a partir de una muestra de sangre o saliva, incluye un informe de
resultados completo, con información detallada de las variantes detectadas y su
implicación para el recién nacido, así como asesoramiento genético al
especialista, para una mejor gestión y abordaje terapéutico de la información obtenida.
myNewbornDNA y la prueba del talón
Actualmente,
tras el nacimiento de un bebe, se le realiza un cribado bioquímico – prueba del talón- de las metabolopatías
o enfermedades genéticas más frecuentes. Su detección precoz permite iniciar el
tratamiento para evitar o minimizar la gravedad de la enfermedad. Esta prueba,
en función de su alcance, permite detectar entre 3 y 20 enfermedades
metabólicas.
“myNewbornDNA -explica el doctor Luis Izquierdo, director médico de
Veritas Int.- es un complemento perfecto
al cribado bioquímico convencional, ya que ofrece una información mucho más exhaustiva
y precisa, que permite definir estrategias de salud eficaces que acompañarán al
recién nacido a lo largo de toda su vida”.
Según el Dr.
Izquierdo, pionero de la genética clínica en España, “los avances en la secuenciación e interpretación del genoma y el exoma
permiten ampliar el número de enfermedades detectables en el recién nacido,
mejorando su utilidad clínica en la prevención de enfermedades y promoción de
la salud”.
Tipología de enfermedades de myNewbornDNA
myNewebornDNA
permite identificar variantes patogénicas y enfermedades asociadas en
diferentes planos. Las enfermedades se categorizan en diferentes grupos:
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Enfermedades altamente accionables de
aparición durante la infancia.
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Enfermedades accionables de aparición
durante la infancia con elevada penetrancia.
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Enfermedades de aparición en edad adulta
accionables durante la infancia que deben
tratarse durante los primeros años de vida porque el riesgo aumenta con la
edad.
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Enfermedades bien definidas incluidas en
la prueba del talón, como medio de
confirmación adicional.
El Exoma
El exoma es la parte funcional más
importante del genoma y la que contribuye en mayor medida al fenotipo final
de un organismo. La mayoría de las mutaciones causantes de enfermedades
que han sido identificadas hasta ahora se localiza en los exones.
Mientras que la mayor parte de las
pruebas genéticas se centran en un gen único o un conjunto de genes
predeterminados, la prueba de secuenciación del exoma completo secuencia miles
de genes simultáneamente (+19.000 genes).
“myNewbornDNA
-señala el Dr. Luis Izquierdo- permite
abordar en un solo un elevado número de enfermedades que pueden incidir en la
salud del recién nacido y ofrece una información enormemente valiosa para
evitar el desarrollo de la enfermedad o abordar su tratamiento de manera mucho
más eficiente”.
Tecnología de última generación y Big Data
Veritas Int. realiza la secuenciación
del exoma completo en plataformas Illumina
HiSeq X10 y NovaSeq 6000, con una
cobertura media de 110x, llegado a una cobertura media de 300x en los genes de
myNewbornDNA. Todos los informes que reciben los pacientes están revisados por
un equipo medico experto con más de 10 años de experiencia en la secuenciación
del genoma completo, que incluye a miembros del Personal Genome Project de la Facultad de Medicina de Harvard. El
informe de resultados y el consejo genético se apoyan en una de las bases de
datos genómicos más completa y actualizada del mundo, que permite una interpretación
mucho más precisa y eficaz.
