Ennomotive reúne a varias empresas para luchar contra el COVID-19

La iniciativa, sin ánimo de lucro, permitirá desarrollar AirVita, un respirador de bajo coste, allá donde se necesite.

Se trata de un proyecto de desarrollo sostenible liderado por Ennomotive (desarrollo del prototipo y coordinación) en el que participan las empresas Vithas y su Fundación (homologación), McFly Technologies (industrialización) y lyntia (financiación pre-serie).

Además, colaboran otras instituciones y empresas como la Universidad Francisco de Vitoria, la Universidad Católica de Valencia, Medical Simulator, la Fundación de Ingenieros ICAI para el desarrollo, la compañía de energía renovable Capital Energy y el Hospital Central de la Defensa Gómez Ulla, en cuyo servicio de Medicina y Cirugía Experimental se van a realizar los ensayos animales.

La iniciativa surge a raíz de un concurso internacional convocado el 18 de marzo por ennomotive.com al que se presentaron más de 50 soluciones.

El nuevo respirador AirVita, basado en el control de presión con medición de volumen, ha sido diseñado por Frede Jensen, un ingeniero británico con más de 30 años de experiencia en el desarrollo de dispositivos médicos.

La pre-serie de validación de AirVita se fabricará en Toledo y estará destinada inicialmente a asegurar el stock de los hospitales españoles. Dado su reducido precio y tamaño, su diseño compacto y fácil mantenimiento, AirVita estará a disposición de todos aquellos países que se encuentren en una situación de emergencia, hospitales de campaña en países con economías más débiles y ejércitos de cualquier parte del mundo.

Si bien el coste en la pre-serie se estima en 1.800 € / unidad, el objetivo es reducirlo hasta 1.000 € para que este respirador pueda llegar a aquellos centros que no pueden permitirse la adquisición de respiradores de alta gama, cuyo coste supera los 20.000 €.

Uno de los objetivos de este proyecto de desarrollo sostenible es su internacionalización y la posibilidad de fabricar el respirador en cualquier punto del planeta libre de derechos.

Más información en: https://www.ennomotive.com/es/respiradores-de-emergencia-airvita/

  

WellSky y Qlik colaboran para optimizar la gestión del material sanitario con mapas de calor

Qlik, empresa líder en gestión y análisis de datos, y WellSky, compañía de tecnología y servicios de salud y atención comunitaria a nivel mundial, han lanzado un nuevo mapa de calor para los proveedores de atención domiciliaria durante la crisis sanitaria. Una de las dificultades de los médicos y enfermeros es que se enfrentan a la escasez de recursos esenciales, como los equipos de protección individual (EPI). Para ello, WellSky ofrece a sus clientes acceso gratuito a la tecnología de análisis de datos donada por Qlik para rastrear la propagación del virus Covid-19. Utilizando el mapa de calor de WellSky y Qlik, los proveedores pueden aprovechar los datos para rastrear los puntos calientes de los brotes actuales, anticiparse en los lugares con tasas de infección en aumento y distribuir los recursos de EPI en función de los sitios donde el personal clínico más lo necesita.

"Desde WellSky estamos haciendo un continuo esfuerzo por ofrecer la mejor tecnología para enfrentar la crisis de la Covid-19. Con esta herramienta, brindamos a los proveedores de atención médica los datos, la comprensión y la visibilidad de la pandemia que necesitan para mantener a sus equipos seguros y proteger a los pacientes", ha dicho Bill Miller, CEO de WellSky. "La información cambia diariamente, por lo que los proveedores de atención médica necesitan datos actualizados sobre dónde deben centrar su atención y recursos, que son limitados. El mapa de calor de WellSky y Qlik ayuda a los proveedores a tomar decisiones más inteligentes e informadas en esta crisis de salud pública".

La tecnología empleada en el mapa de calor de WellSky y Qlik aprovecha los datos de los códigos postales del personal clínico, suministrados por las agencias clientes, para comparar las ubicaciones del personal con los casos confirmados de COVID-19. Al combinar y cruzar estos datos, las agencias de atención domiciliaria acceden a la información sobre la cadena de suministro de EPIs y los lugares donde el personal puede necesitar un mayor acceso a esos recursos, que incluyen mascarillas, protectores faciales, guantes y batas médicas. Así, las agencias médicas pueden gestionar mejor su suministro global de EPIs y utilizar los datos para ajustarse a las condiciones cambiantes para entregar recursos basados en la mayor necesidad y la mayor concentración de casos.

"La asociación con WellSky es un gran ejemplo de cómo el uso eficaz de los datos puede mejorar la gestión de la cadena de suministro y llevar a los trabajadores sanitarios de primera línea los equipos que necesitan durante esta crisis", afirma Mike Capone, CEO de Qlik. "Nos enorgullece apoyar esta iniciativa, dando a los proveedores de atención domiciliaria los recursos que necesitan para atender de forma segura a nuestras poblaciones y comunidades en este momento crítico".

Medical Services of America (MSA), cliente de WellSky, está en proceso de pruebas del nuevo mapa de calor en sus centros de salud en todo EE.UU. MSA es un proveedor integral de atención médica en el hogar que ofrece una amplia gama de servicios, incluyendo salud en el hogar y hospicios. Para MSA, la Covid-19 está afectando a todos los aspectos de su negocio, pero la escasez de EPIs en todo el país es una de sus principales preocupaciones.

"La asignación del EPI ayuda a mantener a nuestro personal seguro. Tradicionalmente, la salud en el hogar no ha sido una industria que necesitara muchas máscaras N95 y otros suministros de protección relacionados. Pero ahora necesitamos cuadruplicar la cantidad de EPIs que necesitábamos antes", ha dicho Christina Smith, Coordinadora de Desarrollo de Personal Corporativo para los equipos de salud en el hogar y de hospicio de MSA. "Con tecnología que nos dice qué áreas geográficas tienen brotes y si nuestro personal está ubicado en esas áreas, podemos tomar mejores decisiones de asignación de recursos".

Sigfox y Sayme facilitan la asistencia sanitaria en hospitales de campaña durante la crisis de la COVID-19 mediante una solución de botones inteligentes IoT

 Sayme, fabricante de referencia de soluciones tecnológicas para Smart-cities, industria 4.0 y logística, y Sigfox, proveedor líder de servicios de internet de las cosas (IoT) y primer operador global de redes 0G, han lanzado conjuntamente una nueva solución para agilizar las comunicaciones en los hospitales de campaña durante la crisis de la COVID-19. La solución, basada en un sistema de comunicación mediante botones IoT, envía una alerta a una interfaz para los sanitarios encargados del cuidado de los pacientes. Esto ayuda a mejorar la asistencia sanitaria dado que los hospitales de campaña carecen de los sistemas usuales de comunicación entre sanitarios y pacientes.

La solución de Sayme provee de botones conectados que se ubican junto a la cama del paciente, y una aplicación en la nube que gestiona de forma muy sencilla las solicitudes de atención por parte de los profesionales sanitarios. Al basarse en tecnología Sigfox, no ha requerido de ningún tipo de despliegue complejo o costoso, como puede suceder con otras tecnologías. Al ser una red inalámbrica pública ya existente y desplegada en todo el territorio nacional, no requiere instalaciones o conexiones adicionales. Por ello, este proyecto se ha podido implementar en tan solo unos días, dotando a hospitales como el de campaña de Ifema de botones de comunicación, ya conectados a la red Sigfox, y una app para la recepción de la información por parte de los sanitarios.

Actualmente, la solución se está implementando en varios centros dentro y fuera de España para la gestión de pacientes y clientes en instalaciones hospitalarias, hoteles y otras instituciones.

“Desde Sayme, diseñamos soluciones para mejorar el día a día en diferentes ámbitos. En las circunstancias actuales, estamos orgullosos de poder aportar nuestro granito de arena para ayudar a quien más lo necesita, facilitando la asistencia de los sanitarios a los pacientes”, indica Marta Alonso, CEO de Sayme. “En tiempos complejos, debemos apoyarnos en soluciones sencillas. Esperamos que los profesionales y personas afectadas por el coronavirus puedan beneficiarse de la tecnología del IoT de Sigfox. Esperamos que nuestra contribución ayude a los profesionales sanitarios en el desempeño de su labor”, señala Rebecca Crowe, managing director de Sigfox en España, quien agradece “a Sayme por haber ofrecido sus dispositivos para el proyecto.

La décima edición de BIOSPAIN se pospone a septiembre de 2021

. La Asociación Española de Bioempresas (AseBio), en coordinación con el Gobierno de Navarra y la Sociedad de Desarrollo de Navarra (Sodena), han tomado la decisión de postponer la décima edición de BIOSPAIN, la feria de referencia en el sector biotecnológico, cuya celebración estaba prevista en Pamplona en septiembre de 2020, a septiembre de 2021.

Este aplazamiento permitirá organizar uno de los principales eventos de biotecnología de Europa con las mayores garantías, así como facilitar un entorno seguro para participantes, ponentes, entidades patrocinadoras y personal de la organización.

BIOSPAIN se celebrará del 29 de septiembre al 1 de octubre de 2021 en el Palacio de Congresos y Auditorio de Navarra-Baluarte en Pamplona-Iruña. La capital navarra reunirá a más de 1.500 profesionales del sector biotecnológico nacionales e internacionales que mantendrán más de 3.000 reuniones ‘one-to-one’ y donde se identificarán múltiples oportunidades de colaboración e inversión, tal y como acreditan anteriores ediciones del evento. Además, se actualizará el programa para destacar el papel que está jugando la biotecnología en la actual pandemia de COVID-19 y futuras crisis sanitarias, analizando aspectos como la resistencia a antibióticos.

Ana Polanco, Presidenta de AseBio, considera que “posponer la décima edición de BIOSPAIN es la mejor medida que podíamos tomar para garantizar la seguridad de los asistentes, los ponentes y personal organizador. La nueva fecha nos permitirá organizar BIOSPAIN con garantías, a la vez que reforzamos el programa para poner de relieve las soluciones que la biotecnología está proporcionando para protegernos de enfermedades emergentes, así como el papel que la biotecnología y la innovación deberán jugar en el mundo post-COVID-19”.

Según palabras de Manu Ayerdi, Consejero de Desarrollo Económico y Empresarial del Gobierno de Navarra, “con toda seguridad esta decisión permite asegurar para nuestra región un año después el alto impacto que tiene este evento en el sector salud local. Según los últimos datos disponibles, la Comunidad Foral aporta al ecosistema español de la salud 68 empresas con una facturación total de 659 millones de euros. Tengo el convencimiento de que BIOSPAIN conseguirá darles una mayor proyección internacional a nuestras empresas”.

Por su parte Pilar Irigoien, Directora Gerente de Sodena traslada que “ha sido duro tener que tomar esta decisión pero que se ha hecho desde el convencimiento de primar el bienestar y la seguridad del evento y de que esta resolución convertirá en un éxito la siguiente edición, para poder seguir fortaleciendo la intensidad empresarial biotecnológica de la región”.

Ion Arocena, Director General de AseBio, destaca que “a lo largo de sus nueve ediciones BIOSPAIN se ha posicionado como el evento de referencia del sector biotecnológico en España. Desde AseBio estamos trabajando para que esta décima edición ponga de relieve las capacidades del sector biotecnológico tanto para afrontar las necesidades médicas que necesitan de soluciones, para una agricultura sostenible y una alimentación saludable, así como para contribuir al crecimiento económico sostenible e inclusivo. Aprovecharemos este tiempo extra que nos da el aplazamiento de BIOSPAIN para reforzar el evento y potenciar la participación en el mismo, con un plan de actividades que iremos anunciando a lo largo de las próximas semanas”.

Fitbit anuncia un estudio a gran escala para identificar la fibrilación auricular

 Fitbit (NYSE: FIT) anuncia el lanzamiento de Fitbit Heart Study, su primer estudio a gran escala para validar el uso de su tecnología wearable para identificar episodios de frecuencia cardiaca irregular que sugieran fibrilación auricular (FA), una de las irregularidades relacionadas con la frecuencia cardiaca más comunes. Este estudio es parte de una estrategia más amplia de la compañía para hacer que las herramientas, fáciles de usar, que aceleran la detección de una serie de condiciones sean más accesibles. El Fitbit Heart Study va a involucrar a cientos de miles de ciudadanos de EE.UU mayores de 22 años  y sus resultados respetarán las condiciones regulatorias de la compañía a nivel mundial.

La FA afecta a cerca de 33.5 millones de personas en todo el mundo y los pacientes que la padecen tienen 5 veces más riesgo de sufrir un accidente cerebrovascular. Además, puede ser difícil de detectar, puesto que los episodios pueden ser esporádicos y asintomáticos, y algunos estudios sugieren que el 25% de quienes sufren un accidente cerebrovascular relacionado con FA solo descubren que la padecen cuando dicho accidente ya ha tenido lugar.

“Hasta ahora, las herramientas para detectar FA tenían una serie de limitaciones y solo se accedía a ellas mediante la visita a un médico” afirma Steven Lubitz, M.D., M.P.H, principal investigator of the Fitbit Heart Study, cardiologist at Massachusetts General Hospital and Associate Professor of Medicine at Harvard Medical School. “Espero que los avances en investigación sobre tecnología accesible e innovadora, como los dispositivos Fitbit, desemboque en más herramientas que puedan ayudar a mejorar los resultados de salud y reduzcan el impacto de la FA a gran escala”.

Los wearables de Fitbit tienen el potencial único de acelerar la detección de la FA porque su monitorización continua de la frecuencia cardiaca está soportada por una batería de larga duración, lo que permite a los usuarios llevar sus dispositivos durante varios días y de forma regular. Esto permite la evaluación de la frecuencia cardiaca a largo plazo, incluyendo cuando los usuarios están dormidos.  La forma óptima de identificar el ritmo irregular a través de la tecnología de monitorización de la frecuencia cardiaca es detectar cuando el cuerpo está en reposo, haciendo evaluaciones durante la noche mientras la gente duerme. Es ideal para la detección. 

"Este estudio a gran escala está encaminado a analizar la frecuencia cardiaca para el diagnóstico de episodios de fibrilación auricular. Tiene especial interés porque la monitorización continua de la frecuencia cardiaca, especialmente durante la noche, puede detectar arritmias como la fibrilación auricular en individuos asintomáticos, permitiendo a sus médicos reducir el riesgo de ictus que estas arritmias conllevan. Sus resultados, previsiblemente, podrían suponer un gran avance en la prevención del ictus causado por FA. Wearables como los de Fitbit empiezan a ser una herramienta tenida en cuenta por los cardiólogos, ya que uno de nuestros objetivos es proteger la salud cardiovascular de nuestros pacientes” afirma el Doctor Eduardo Alegría, jefe de la Unidad de Cardiología Intervencionista del Hospital Ruber Internacional y coordinador de Cardiología de la Universidad Francisco de Vitoria.

“Desde que incluimos la monitorización de la frecuencia cardiaca en la muñeca en 2015, hemos continuado innovando y ofreciendo a los usuarios un mejor entendimiento de la salud de su corazón, a través de funcionalidades como las fases del sueño, el nivel de salud cardiovascular y más recientemente Minutos en Zona Activa” afirma Eric Friedman, Fitbit co-founder and CTO. “El Fitbit Heart Study es un paso más en nuestros esfuerzos sobre la salud del corazón. La evaluación de la frecuencia cardiaca pasiva a largo plazo con nuestra gama de dispositivos que incluyen la tecnología para su monitorización continua tiene el potencial de mejorar la detección temprana de la FA, que es clave para reducir el riesgo de amenazas como un accidente cerebrovascular. Haciendo esta importante investigación tenemos la oportunidad de desarrollar y proporcionar acceso a la tecnología que podría permitir la mejora de la salud pública y salvar vidas”.

Para monitorizar la frecuencia cardiaca, los dispositivos de Fitbit utilizan la tecnología fotopletismografía (PPG) que mide el flujo sanguíneo directamente desde la muñeca del usuario. Teóricamente, estas medidas pueden ser utilizadas para determinar la frecuencia cardiaca del usuario, que será analizada por el algoritmo de Fitbit para detectar irregularidades en el Fitbit Heart Study. Los participantes en el estudio recibirán una notificación sobre dicho ritmo irregular y serán puestos en contacto con un médico en una cita virtual para obtener más información y podrían recibir un electrocardiograma (ECG) por correo electrónico para confirmar la notificación. Todo ello sin coste para el usuario.

Un gran compromiso con la salud de tu corazón

El Fitbit Heart Study es parte de una estrategia más amplia de Fitbit para innovar en la salud del corazón, que incluye acuerdos y el desarrollo de otras tecnologías dirigidas a aumentar la conciencia y acelerar la detección de la FA para reducir el riesgo de accidente cerebrovascular y mejorar la salud de la población. Además de la tecnología que está siendo examinada en este estudio, la compañía está haciendo significativos progresos en el desarrollo de una nueva función de electrocardiograma (ECG) para la detección puntual de la FA.

El objetivo de Fitbit es ofrecer a sus usuarios opciones de evaluación de la FA a corto y largo plazo en función de sus necesidades individuales y está desarrollando herramientas de PPG y ECG que podrían ofrecer evaluación tanto a largo plazo como detección puntual de la FA. La herramienta de frecuencia cardiaca de Fitbit basada en PPG está diseñada para identificar episodios de frecuencia cardiaca irregular sin síntomas y que, por tanto, podrían no ser detectados. Y la función basada en ECG está diseñada para ayudar a aquellos que quieren detectar ellos mismos una posible FA y registrar un ECG que puede ser revisado por un médico. La compañía ha completado un ensayo clínico de su nueva función ECG y planea su revisión por la FDA (Dirección de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos) y las autoridades de regulación global.

Además de la declaración de la FDA para el algoritmo AF PPG, Fitbit continuará trabajando con el Bristol-Myers Squibb-Pfizer Alliance para desarrollar programas y contenido pedagógico que ayudará a identificar y apoyar a gente con mayor riesgo de padecer un accidente cardiovascular para proporcionar un cuidado continuo que se extiende más allá del diagnóstico de la AF.

El Grupo de Enfermedades Autoinmunes Sistémicas (GEAS) de la SEMI investigará, en 10 Hospitales españoles, la eficacia de anakinra en la neumonía grave por COVID-19

La Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) ha autorizado el primer ensayo clínico en España en el que se investigará la eficacia y la seguridad de Kineret® (anakinra). Este fármaco, para tratar enfermedades autoinflamatorias, podría reducir la respuesta inflamatoria exagerada y la neumonía en pacientes graves por COVID-19 con el “síndrome de tormenta de citoquinas”. El ensayo clínico, financiado por la compañía biofarmacéutica Sobi, es una iniciativa del Grupo de Enfermedades Autoinmunes Sistémicas (GEAS) de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) y se llevará a cabo en diez hospitales españoles.

El estudio se ha fijado dos objetivos principales: evaluar el efecto de anakinra añadido al tratamiento estándar, en la necesidad de ventilación mecánica en pacientes con neumonía grave causada por COVID-19 y tormenta de citoquinas; y analizar el efecto del fármaco sobre la mortalidad en pacientes con neumonía grave causada por COVID-19 y tormenta de citoquinas.



Según los datos recopilados por los diez hospitales participantes en el estudio, alrededor de un 20% del total de sus pacientes con COVID-19 desarrollan esta “tormenta de citoquinas”. Las observaciones clínicas actuales apuntan a que, tras una primera fase vírica causada por la infección por SARS-CoV-2, en un subgrupo de pacientes se activa el sistema inmune generando una respuesta inmunitaria excesiva y descontrolada (tormenta de citoquinas). Esta respuesta se asocia con una hiperinflamación y la aparición del síndrome de insuficiencia respiratoria aguda o Síndrome de Distrés Respiratorio del Adulto (SDRA), que se ha descrito como la principal causa de mortalidad por COVID-19. En España, el SDRA –que conlleva hospitalización e ingreso en la UCI– lo ha padecido el 4,8% de entre los primeros 18.609 casos con información completa de los que se dispone.



El ensayo clínico puesto en marcha tras el visto bueno de la AEMPS está liderado por la Dra. Patricia Fanlo, coordinadora del GEAS y de la Unidad de Enfermedades Autoinmunes Sistémicas del Complejo Hospitalario de Navarra, y se llevará a cabo en 10 hospitales españoles: el Hospital Clínico Universitario de Santiago, el Hospital Universitario Son Espases de Mallorca, el Complejo Hospitalario de Navarra, el Hospital La Fe de Valencia, el Hospital Vall d’Hebron de Barcelona, el Hospital Clínic de Barcelona, el Hospital La Paz de Madrid, el Hospital Clínico Universitario Lorenzo Blesa de Zaragoza, el Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid y el Hospital Álvaro Cunqueiro de Vigo.



La experta explica que, según datos recientes en varios países, un subgrupo de pacientes con COVID-19 muestra una elevación muy marcada de parámetros inflamatorios. En ese grupo, existe una importante liberación de citoquinas proinflamatorias, incluidas la interleuquina (IL-1) y la interleuquina (IL-6). “La IL-1 tiene una importante relevancia patogénica dado que promueve la cascada inflamatoria e induce asimismo la síntesis de varios genes inflamatorios como la IL-6. En este sentido, este antagonista recombinante del receptor de la IL-1 podría reducir la tormenta de citoquinas desencadenada y prevenir la necesidad de ventilación mecánica en los pacientes graves”.



Por su parte, Juan Vila, director médico de Sobi en España y Portugal, ha explicado que “una de las hipótesis sobre la enfermedad es que la interleuquina 1 (IL-1) es una de las citoquinas clave en la respuesta inflamatoria excesiva y descontrolada que están sufriendo algunos de los pacientes que han desarrollado neumonía por COVID-19”. En este sentido, indica que “este antagonista del receptor de la IL-1 ha sido utilizado con buenos resultados en el tratamiento de cuadros que desarrollan un síndrome similar a lo que sucede en el COVID-19 en la fase inflamatoria y en los estados graves. Por ello, desde GEAS y Sobi se ha considerado que podría tener un papel beneficioso en el tratamiento de la infección por COVID-19”.



El ensayo clínico constará de tres fases: la primera consistirá en un periodo de selección, una segunda de tratamiento de dos semanas y la tercera de seguimiento de dos semanas más. El periodo de tratamiento de dos semanas es abierto y los pacientes serán asignados al azar al tratamiento con este antagonista del receptor de la IL-1 añadido al tratamiento estándar o tratamiento estándar solo en una proporción de 1:1. Se administrará en infusiones intravenosas cuatro veces al día (100mg/6 horas) durante un máximo de 15 días, según el estado de salud del paciente y la opinión clínica de los expertos. El criterio de valoración primario será evaluado en el día 15 y el 28.



Desde GEAS y Sobi se espera que los resultados finales del estudio clínico en base a esos objetivos estén disponibles en unos meses, aunque se cuenta con obtener un análisis preliminar en apenas unas semanas. Y, si se demuestra la utilidad del medicamento en esta enfermedad, los médicos podrían solicitar su empleo como uso compasivo cuando fuese necesario, dado que es un medicamento que está comercializado en España desde 2002.

La terapia génica abre un nuevo horizonte en el abordaje de enfermedades minoritarias con escasas opciones terapéuticas

Enfermedades minoritarias como la Atrofia Muscular Espinal (AME), el Síndrome de Rett o la Esclerosis Lateral Amiotrófica Familiar (ELASOD1) han tenido históricamente muy escasas opciones terapéuticas. Esta situación, sin embargo, está cambiando gracias al desarrollo de la terapia génica, uno de los campos de investigación más activos y prometedores de la medicina. La terapia génica aborda la causa subyacente de la enfermedad al reemplazar la función del gen ausente o defectuoso responsable de una patología por una nueva copia del gen, lo que permite restaurar su funcionalidad  El Dr. Ignacio Pascual, jefe de Servicio de Neuropediatría del Hospital Universitario La Paz (Madrid), destaca que, en las enfermedades de origen genético, la posibilidad de encontrar una terapia eficaz se convierte para las familias que sufren la enfermedad en su mayor anhelo. “La peculiaridad de la terapia génica reside en que, a diferencia de otros tratamientos, actúa sobre la causa de base de la enfermedad, detiene su evolución y redefine las posibilidades vitales para los pacientes y sus familias”, subraya. El concepto de terapia génica, pese a su aparente novedad, se introdujo en la década de 1970 y demostró por primera vez su eficacia en la corrección de un defecto genético en células humanas en 1985. En 2012, la Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés) aprobó la primera terapia génica para el tratamiento de una enfermedad hematológica ultra rara. Conforme la investigación sobre terapia génica avanza, crece también su potencial para ayudar a pacientes con patologías genéticas. Enfermedades que más pueden beneficiarse Las enfermedades genéticas están causadas por mutaciones que producen cambios en uno o varios genes. Los genes contienen el ADN, las instrucciones para fabricar proteínas. Las mutaciones modifican estas instrucciones, de forma que las proteínas no funcionan correctamente o faltan y se produce una enfermedad genética. Las patologías genéticas potencialmente candidatas para la terapia génica son las denominadas monogénicas, aquellas causadas por defectos heredados en un único gen1. Algunas de las enfermedades monogénicas más conocidas son la hemofilia, la fibrosis quística o algunas formas de Parkinson. Existen, sin embargo, otras mucho menos conocidas como la Atrofia Muscular Espinal o el Síndrome de Rett, dos patologías infantiles que afectan gravemente a la capacidad motora de los niños. ¿Cómo funciona la terapia génica? El modo de actuación de la terapia génica puede resumirse en tres pasos. Primero, se crea una nueva copia funcional del gen ausente o defectuoso. Segundo, se introduce a través de un vector, normalmente virus adenoasociados (AAV), en las células del paciente. Y, tercero, el nuevo gen funcional comienza a producir correctamente la proteína y se evita así la enfermedad. De los diferentes vectores que se han estudiado para optimizar el proceso de entrega del nuevo gen, los adenovirus han dado los mejores resultados. Estos adenovirus asociados, producidos en laboratorio, no causan enfermedades en humanos y pueden transferir el material genético al núcleo de las células. El serotipo 9 AAV9 tiene además la capacidad de cruzar la barrera hematoencefálica3. Atrofia Muscular Espinal, candidata para terapia génica La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una de las patologías candidata a terapia génica. La AME es una enfermedad neuromuscular de origen genético, que se caracteriza por la atrofia progresiva de la musculatura que conlleva una pérdida de la fuerza y el tono muscular. Está causada por la ausencia o la anomalía del gen SMN1, lo que provoca en los pacientes una pérdida rápida e irreversible de las motoneuronas de la médula espinal con afectación de todas las funciones musculares, incluidas la respiración, la deglución y el movimiento  La AME afecta a aproximadamente 1 de cada 10.000 nacidos vivos7 y una de cada 54 personas es portadora de la anomalía genética. Se estima que, en España, entre 300 y 400 familias cuentan con algún miembro afectado. En el tipo 1, el más grave de esta enfermedad, la degeneración y pérdida de las motoneuronas comienza antes de nacer y progresa rápidamente hasta el punto de que a los 6 meses de edad se ha producido ya la pérdida de más del 95%. Los niños que no reciben tratamiento temprano padecen una gran dependencia y discapacidad que les impedirá realizar acciones tan básicas como sentarse sin ayuda. Nueve de cada diez pacientes con AME tipo 1 mueren si no reciben tratamiento o necesitan ventilación mecánica permanente antes de los 2 años de vida10. Por eso resulta tan importante el diagnóstico y tratamiento precoces. El Dr. Pascual defiende la inclusión de la AME dentro del panel de cribado neonatal en la cartera de prestaciones del Sistema Nacional de Salud.  A su juicio, el cribado está plenamente justificado por varias razones. Primero, porque es sencillo de hacer mediante la conocida como prueba del talón que ya se practica para la determinación de algunas enfermedades en todos los recién nacidos. Segundo, porque es económico y fiable. “Podríamos diagnosticar a todos los posibles afectados sin incurrir además en falsos positivos”. Y tercero, porque existen terapias, las ya disponibles y las que están por llegar en un futuro muy próximo, que pueden mejorar de forma muy notable la evolución de la enfermedad. “Tardaremos más o menos, pero lo vemos claro. El cribado tiene que realizarse sí o sí porque permitirá diagnosticar y tratar a todos los pacientes antes de la aparición de síntomas”. La terapia génica se utiliza ya como tratamiento para la AME en Estados Unidos y, tras recibir la opinión positiva del Comité de Medicamentos de Uso Humano (CHMP), está previsto que llegue a Europa y a España en un futuro muy próximo.