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Enfermedades
minoritarias como la Atrofia Muscular Espinal (AME), el Síndrome de Rett o la
Esclerosis Lateral Amiotrófica Familiar (ELASOD1) han tenido históricamente
muy escasas opciones terapéuticas. Esta situación, sin embargo, está
cambiando gracias al desarrollo de la terapia génica, uno de los campos de
investigación más activos y prometedores de la medicina. La terapia génica
aborda la causa subyacente de la enfermedad al reemplazar la función del gen
ausente o defectuoso responsable de una patología por una nueva copia del
gen, lo que permite restaurar su funcionalidad
El Dr. Ignacio
Pascual, jefe de Servicio de Neuropediatría del Hospital Universitario
La Paz (Madrid), destaca que, en las enfermedades de origen genético, la
posibilidad de encontrar una terapia eficaz se convierte para las familias
que sufren la enfermedad en su mayor anhelo. “La peculiaridad de la terapia
génica reside en que, a diferencia de otros tratamientos, actúa sobre la
causa de base de la enfermedad, detiene su evolución y redefine las
posibilidades vitales para los pacientes y sus familias”, subraya.
El concepto de terapia génica, pese a su aparente
novedad, se introdujo en la década de 1970 y demostró por primera vez su
eficacia en la corrección de un defecto genético en células humanas en 1985. En 2012, la Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en
inglés) aprobó la primera terapia génica para el tratamiento de una
enfermedad hematológica ultra rara. Conforme la investigación sobre
terapia génica avanza, crece también su potencial para ayudar a pacientes con
patologías genéticas.
Enfermedades que más
pueden beneficiarse
Las enfermedades genéticas están causadas por
mutaciones que producen cambios en uno o varios genes. Los genes contienen el
ADN, las instrucciones para fabricar proteínas. Las mutaciones modifican
estas instrucciones, de forma que las proteínas no funcionan correctamente o
faltan y se produce una enfermedad genética.
Las patologías genéticas potencialmente candidatas
para la terapia génica son las denominadas monogénicas, aquellas causadas por
defectos heredados en un único gen1. Algunas de las
enfermedades monogénicas más conocidas son la hemofilia, la fibrosis quística
o algunas formas de Parkinson. Existen, sin embargo, otras mucho menos
conocidas como la Atrofia Muscular Espinal o el Síndrome de Rett, dos
patologías infantiles que afectan gravemente a la capacidad motora de los
niños.
¿Cómo funciona la
terapia génica?
El modo de actuación de la terapia génica puede
resumirse en tres pasos. Primero, se crea una nueva copia funcional del gen
ausente o defectuoso. Segundo, se introduce a través de un vector,
normalmente virus adenoasociados (AAV), en las células del paciente. Y,
tercero, el nuevo gen funcional comienza a producir correctamente la proteína
y se evita así la enfermedad.
De los diferentes vectores que se han estudiado
para optimizar el proceso de entrega del nuevo gen, los adenovirus han dado
los mejores resultados. Estos adenovirus asociados, producidos en laboratorio, no causan
enfermedades en humanos y pueden transferir el material genético al núcleo de
las células. El serotipo 9 AAV9 tiene además la capacidad de cruzar la
barrera hematoencefálica3.
Atrofia Muscular
Espinal, candidata para terapia génica
La
Atrofia Muscular Espinal (AME) es una de las patologías candidata a terapia
génica. La AME es una enfermedad neuromuscular de origen genético, que se
caracteriza por la atrofia progresiva de la musculatura que conlleva una
pérdida de la fuerza y el tono muscular. Está causada por la ausencia o la
anomalía del gen SMN1,
lo que provoca en los pacientes una pérdida rápida e irreversible de las
motoneuronas de la médula espinal con afectación de todas las funciones
musculares, incluidas la respiración, la deglución y el movimiento
La AME
afecta a aproximadamente 1 de cada 10.000 nacidos vivos7 y una de cada
54 personas es portadora de la anomalía genética. Se estima que, en España, entre 300 y 400 familias cuentan con algún
miembro afectado. En el tipo 1, el más grave de esta enfermedad, la
degeneración y pérdida de las motoneuronas comienza antes de nacer y progresa
rápidamente hasta el punto de que a los 6 meses de edad se ha producido ya la
pérdida de más del 95%. Los niños que no reciben tratamiento temprano
padecen una gran dependencia y discapacidad que les impedirá realizar
acciones tan básicas como sentarse sin ayuda. Nueve de cada diez pacientes
con AME tipo 1 mueren si no reciben tratamiento o necesitan ventilación
mecánica permanente antes de los 2 años de vida10.
Por eso resulta tan importante el diagnóstico
y tratamiento precoces. El Dr. Pascual defiende la inclusión de la AME dentro
del panel de cribado neonatal en la cartera de prestaciones del Sistema
Nacional de Salud. A su juicio, el
cribado está plenamente justificado por varias razones. Primero, porque es
sencillo de hacer mediante la conocida como prueba del talón que ya se
practica para la determinación de algunas enfermedades en todos los recién
nacidos. Segundo, porque es económico y fiable.
“Podríamos diagnosticar a todos los posibles
afectados sin incurrir además en falsos positivos”. Y tercero, porque existen
terapias, las ya disponibles y las que están por llegar en un futuro muy
próximo, que pueden mejorar de forma muy notable la evolución de la
enfermedad. “Tardaremos más o menos, pero lo vemos claro. El cribado tiene
que realizarse sí o sí porque permitirá diagnosticar y tratar a todos los
pacientes antes de la aparición de síntomas”.
La
terapia génica se utiliza ya como tratamiento para la AME en Estados Unidos
y, tras recibir la opinión positiva del Comité de Medicamentos de Uso Humano
(CHMP), está previsto que llegue a Europa y a España en un futuro muy
próximo.
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11 May 2020
La terapia génica abre un nuevo horizonte en el abordaje de enfermedades minoritarias con escasas opciones terapéuticas
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