Los genetistas españoles ante los recortes sanitarios y el retraso en el reconocimiento de su especialidad

La Genética en nuestro país se encuentra en un punto de inflexión. Por una parte, los progresos en este ámbito son cada día más evidentes y de creciente aplicabilidad clínica, aunque pueden verse
limitados por los actuales recortes sanitarios; por otro, la especialidad de Genética como tal sigue pendiente de un hilo, a la espera de la aprobación definitiva de un Real Decreto anunciado el pasado mes de septiembre y que, sin embargo, se paralizó posteriormente con el cambio de Gobierno. Ambos aspectos son el centro de atención de la X Jornada de Actualización en Genética Humana, que tuvo lugar en la Fundación Jiménez Díaz de Madrid.

-Bajo el sugerente título “Genética: especialidad y calidad asistencial.
¿Qué significa ser genetista en los tiempos que corren?”, la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) organiza esta jornada científica. En este encuentro se revisan algunos de los aspectos más relevantes y actuales de la calidad asistencial en Genética, así como las perspectivas que se abren ante la inminente y esperada aprobación de la especialidad de Genética, una reivindicación largamente defendida por los expertos que trabajan en este campo.

-Importantes retos
Para el presidente de la AEGH, el Dr. Feliciano J. Ramos, “son básicamente dos los retos con los que nos enfrentamos actualmente los expertos que nos dedicamos a la Genética: por un lado, estamos pendientes de que la futura especialidad de Genética sea finalmente reconocida y, por otra, que nuestra labor, que repercute directamente en los pacientes y sus familias, se vea afectada lo menos posible por los tiempos de crisis que corren”.


Éste es un momento importante para el reconocimiento de la especialidad de Genética. El pasado verano se publicó el borrador del Real Decreto de “Creación de Nuevas Especialidades” y actualmente el Ministerio está estudiando las alegaciones presentadas al mismo por los diferentes agentes implicados, entre los que se encuentra la Asociación Española de Genética Humana (AEGH). “Esperamos que en las próximas semanas podamos tener el RD definitivo listo para ser publicado en el BOE: llevamos más de 30 años esperando este momento”, asegura el máximo responsable de la AEGH.

Son muchas las ventajas que, según los genetistas españoles, se obtendrían con el reconocimiento definitivo de la especialidad. Como destaca la presidenta del Comité Organizador de la Jornada, la Dra. Mª José Trujillo-Tiebas, del Departamento de Genética de la Fundación Jiménez Díaz, “la especialidad permitirá unificar criterios, contar con una metodología diagnóstica y, lo que es más importante, permitirá proporcionar una información completa, uniforme y coordinada a los
nuevos profesionales que vayan formándose”. Y es que, actualmente, la formación en Genética en nuestro país “es autodidacta en gran medida”, por lo que existe una gran disparidad entre los distintos profesionales de la Genética.

Se exige regularizar y optimizar los servicios asistenciales de genética, que se llevan prestando muchos años por profesionales competentes pero no reconocidos ni jerarquizados apropiadamente. “La nueva especialidad optimizará dichos servicios (clínicos y de laboratorio) y mejorará significativamente la atención a los pacientes y familias con enfermedades genéticas”, destaca el Dr. Feliciano J. Ramos.

Por otro lado, comenta el presidente de la AEGH, “contar con una especialidad va a permitir regularizar la formación postgrado de los futuros profesionales, que adquirirán las competencias adecuadas para desarrollar su actividad en la consulta y en el laboratorio”.

En la mayoría de los países de la UE la especialidad existe desde hace muchos años, y en la próxima reordenación de las especialidades europeas ha sido incluida la Genética.

--Asegurando la calidad

También en este foro se aborda la difícil y siempre necesaria relación entre el genetista y el paciente. Aunque se subraya que “este diálogo entre ambos está atravesando en estos momentos por un buen momento”, según la Dra. Trujillo, se llamará la atención sobre algunos aspectos controvertidos.

En este sentido, se pondrá el acento en garantizar la máxima calidad de los servicios prestados. Y es que, como recuerda el presidente de la AEGH, “ésta es una especialidad que exige altos estándares de calidad, dada la repercusión de los resultados que se derivan de los estudios genéticos”. Además, se denuncia la falta de Unidades o Servicios de Genética integrados en los centros asistenciales, con capacidad de decisión y que garanticen la cantidad y calidad de los estudios genéticos.

Los avances en este ámbito resultan de especial trascendencia para muchos pacientes. Así, por ejemplo, un 80% de las enfermedades considerasraras hoy en día son de causa genética. El problema es que son enfermedades minoritarias y la mayoría de ellas no cuentan aún con el tratamiento adecuado, por lo que suponen un gran gasto para la sanidad en comparación con el escaso beneficio


que se obtienen. Sin embargo, destaca la Dra. Trujillo, “hay que mirar a más largo plazo y pensar que poner nombre y apellido a las enfermedades raras de origen genético es el primer paso para aventurarse a investigar de manera dirigida y personalizada en tratamientos que puedan realmente ser efectivos”.