La consejera de Salud y Bienestar Social, María Jesús
Montero, ha informado hoy en el pleno del Parlamento andaluz sobre las
políticas de la Junta de Andalucía en el ámbito de las enfermedades raras entre
las que se encuentra el cribado neonatal. Más de un millón de recién nacidos se
han beneficiado de esta prueba desde su puesta en marcha en el año 2000 que ha
permitido detectar alteraciones metabólicas congénitas en 799 niños.
Andalucía se sitúa en los estándares más elevados del
mundo en cribado neonatal, con la detección precoz de 30 patologías gracias a
la incorporación del tándem masas.
El sistema sanitario público andaluz cuenta con un Plan de
Atención a las Personas Afectadas con Enfermedades Raras desde 2008 que busca
dar respuesta a las 500.000 personas en la comunidad autónoma que padecen
alguna de estas patologías a través de la adaptación de los servicios
sanitarios, su organización y provisión, a las necesidades individuales de cada
una de ellas.
Dentro de esta estrategia, se puso en macha en 2010
el Registro Andaluz de Enfermedades Raras, que actualmente
cuenta con más de 40 patologías registradas. En 2011, se acordó compartir esta
información en un registro estatal.
Asimismo, la Junta está elaborando guías asistenciales y
designando centros de referencia para facilitar la atención integral de cada paciente.
En este sentido, se han designado unidades de referencia para la Fibrosis
Quística en los hospitales Virgen del Rocío de Sevilla y Regional de Málaga,
ELA en los hospitales Virgen del Rocío y Virgen Macarena de Sevilla y Porfirias
en Hospital Virgen del Rocío.
En el ámbito de la investigación, la Consejería de Salud y
Bienestar Social está realizando 16 ensayos clínicos en los hospitales públicos
andaluces relacionados con patologías incluidas en el Registro Andaluz de Enfermedades Raras. La consejera ha
destacado que en este campo ha tenido una “especial incidencia la investigación
coordinada a través de la Iniciativa Andaluza en Terapias Avanzadas y el
Proyecto Genoma Médico”.
Asimismo, en Andalucía están incluidas las enfermedades
raras como supuesto de solicitud de una Segunda Opinión Médica y desde 2003 se
han registrado un total de 430 solicitudes, un 22,16% del total. Además, el
derecho al consejo genético y al diagnóstico genético preimplantatorio han
tenido una especial incidencia en este colectivo y gracias esto ya hay
numerosos niños que han nacido libres de una de las 13 de enfermedades
recogidas en el Decreto de regulación del diagnóstico genético.
Por su parte, desde 2011, existe una Comisión sobre el Medicamento
en Pacientes Afectados por Enfermedades Raras que establece reuniones
periódicas para analizar la situación e incidencias sobre los medicamentos
huérfanos.
Día
Mundial de las Enfermedades Raras
Mañana se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras
bajo el lema ‘Enfermedades Raras Sin Fronteras’. Esta conmemoración que se suma
también a la declaración del 2013 como Año Nacional de las Enfermedades Raras.
Este concepto engloba un grupo de patologías muy diversas –entre 7.000 y 8.000
enfermedades diferentes–, la mayoría de ellas con base genética y baja
prevalencia –menos de cinco casos por cada 10.000 habitantes–, sobre las que se
tienen escasos conocimientos.
Las personas que se ven afectadas por alguna de las
enfermedades raras frecuentemente presentan trastornos de carácter crónico, alto
grado de discapacidad, precisan un manejo multidisciplinar y se asocian a
complejidad diagnóstica y pronóstico incierto. De hecho una misma enfermedad
puede variar mucho de un paciente a otro en función del grado de afectación y
de su evolución. En Europa hay alrededor de 27 millones de personas con alguna
de estas patologías, de ellas unos tres millones son españoles y 500.000
andaluzas.
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