Según la información suministrada por el centro hospitalario, en la actualidad, algunos medicamentos controlan sus síntomas, pero no existe un tratamiento específico que combata el origen de la patología. De ahí la importancia de este ensayo, ya que se basa en el uso de la terapia génica como una posible vía para reparar el defecto genético, es decir, la causa que provoca su aparición. El producto en estudio utilizado consiste en administrar al hígado del paciente un gen corregido, utilizando como vehículo un vector o virus artificial, conocido como vector RAAV2/5-PBGD. Este último funciona a modo de transportador, ya que el gen por sí solo no es capaz de entrar en la célula y necesita ayuda de un tercero. A su vez, el gen debe acoplarse en el hígado para que este órgano comience a fabricar una enzima necesaria para el metabolismo de las personas que fabrica o sintetiza hemo, componente de la hemoglobina. En las porfirias este proceso se encuentra afectado.
El ensayo pretende evaluar la seguridad de este producto y paralelamente valorar su eficacia. Para ello, se seleccionaron ocho pacientes con enfermedad muy inestable y difícil de controlar que fueron sometidos a un estudio observacional durante un año, con controles de los síntomas cada dos meses. El grupo fue dividido en cuatro subgrupos de dos pacientes cada uno, recibiendo cada pareja una dosis incrementada de forma gradual desde una cantidad más baja en la primera, hasta una elevada en la última. El estudio se enmarca en el consorcio europeo AIPGEN y en él también participan la Clínica Universitaria de Navarra, el Centro de Investigación Médica Aplicada -CIMA-, la empresa holandesa uniQure, dos centros de investigación de Alemania y Suecia -National Center for Tumor Disease y Karolinska University Hospital-, así como Digna Biotech, promotor del estudio, que ha podido realizarse gracias a la financiación obtenida de la Comisión Europea para todos los socios del consorcio participante.
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