MPS España, aprovechó esta
celebración para hacer partícipes a los asistentes de la campaña “Vidasmps”, puesta en marcha por la
asociación con el apoyo de Shire,
Genzyme (A Sanofi Company) y Biomarin. El objetivo de esta iniciativa es facilitar tanto a profesionales de la
salud como a familiares y afectados, información científica, fidedigna y de
interés sobre las diferentes MPS, y ayudarles a la detección de los principales
síntomas y signos de estos Síndromes para conseguir un diagnóstico precoz y lograr
un tratamiento adecuado a tiempo.
El principal eje de la campaña es la
plataforma web www.vidasmps.com, que
sirve como soporte de toda esta información, y de diversos vídeos explicativos,
testimonios, historias y experiencias de personas que padecen estas
enfermedades y que pueden servir de apoyo y ayuda a otros pacientes en las mismas
circunstancias. Para los profesionales, la página web cuenta con una sección
con información más científica y especializada sobre las Mucopolisacaridosis (MPS),
en la que se aportan nociones básicas en cuanto a síntomas y signos de estas
enfermedades que pueden utilizar como base a la hora de diagnosticar estas
patologías.
La asociación inició
esta campaña dada la dificultad a la hora de diagnosticar los síndromes MPS
debido al hecho de que no aparecen de forma homogénea en todos los pacientes y
se muestran en diferentes grados de afectación. A esto se suma, que este tipo
de patologías suelen dar la cara en los primeros años de la vida, pero a través
de síntomas que son frecuentes en la infancia, y por lo tanto susceptibles de
ser confundidos con un desarrollo normal del niño. De ahí el principal objetivo
de esta página web: ayudar en la detección de estos síndromes, para que se
realice un diagnóstico precoz y que en el caso que el tratamiento esté
disponible, el paciente pueda recibirlo lo antes posible.
“Ante la incertidumbre que existe sobre este
grupo de enfermedades minoritarias como son las mucopolisacaridosis es fundamental dar a conocer a
pacientes, familiares y profesionales sanitarios la existencia de las MPS y la
necesidad de detectarlas a tiempo para conseguir un rápido diagnóstico y
tratamiento “, afirmó
Jordi Cruz, Presidente de MPS España.
Según
datos de la Asociación
MPS España, hay más de 1.200 personas[i]
con alguna de estas enfermedades, y otras muchas no diagnosticadas y que,
además, ni siquiera saben que las padecen.
Las MPS son desórdenes lisosomales
poco frecuentes, entre las que se encuentran el Síndrome de Hurler (MPSI), Síndrome de Hunter (MPS II), Síndrome
de Sanfilippo (MPS III), Síndrome de Morquio (MPS IV), Síndrome de Maroteaux-Lamy (MPS VI), Este tipo de trastornos crónicos y multisistémicos
tienen su causa principal en la ausencia o deficiencia de una de las
enzimas que degradan los mucopolisacáridos o glucosaminoglucanos (GAG), provocando
un depósito progresivo de sustancias en las células de todos los órganos
afectando a su función.
Estas enfermedades presentan un cuadro
clínico muy diverso, y entre los principales síntomas que presentan sus
afectados se encuentran hiperactividad, trastornos del sueño, pérdida del
habla, deformaciones físicas como rasgos
faciales toscos, hepato y esplenomegalia (agrandamiento del hígado o bazo, deformidad
de mano-garra). La esperanza de vida de estos niños es entre los 5 y los 10
años de edad.
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