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30 agosto 2021

Día Mundial del Síndrome de Turner 28 de agosto

 

Por: Miriam Martínez Posada

 

El Síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta, aproximadamente, a 1 de cada 24000 niñas (ya que sólo afecta a mujeres) y se caracteriza por la falta total o parcial del cromosoma X.

Este síndrome conlleva una serie de características físicas y psíquicas comunes que pueden variar entre quienes conviven con él:

Cuello ancho o palmeado

Orejas de implantación baja

Brazos que giran hacia afuera de los codos

Uñas de manos y pies angostas y hacia arriba

Inflamación de las manos y los pies, especialmente en el nacimiento

Retraso en el crecimiento

Defectos cardíacos

Línea del cabello baja en la parte posterior de la cabeza

Mandíbula inferior retraída o pequeña

Una acumulación importante de líquido en la parte trasera del cuello u otras acumulaciones de líquido anormales (edema)

Riñones anormales

Dedos de manos y pies cortos

Dificultades en diversos procesos de aprendizaje debido a problemas en el funcionamiento ejecutivo.

Déficit en las habilidades visuoespaciales y tareas de manipulación de información relación-espacial; registrándose dificultades para generar y/o comprender conceptos abstractos, para planificar y llevar a cabo tareas complejas y mantener la atención activa.


Resulta difícil distinguir los signos y síntomas del Síndrome de Turner de otros trastornos. Es importante obtener un diagnóstico rápido y preciso, y la atención médica adecuada. Por eso, la Asociación Síndrome de Turner Andalucía quiere darse a conocer entre todos los familiares y amigos que forman parte del colectivo de Enfermedades Raras en la comunidad.

El 28 de agosto se celebra el Día Mundial del Síndrome de Turner y el tejido asociativo que representa a las familias que conviven con él organizan actividades en torno a este día. En concreto, las diferentes asociaciones autonómicas de Andalucía, Madrid, Salamanca y Castilla y León celebrando diferentes actos y con diferentes iluminaciones con el color fucsia en los monumentos más importantes de las principales ciudades andaluzas, castellanas y extremeñas.

Cada Asociación difundirá sus propias actividades en las redes sociales, todas ellas invitan a hacerse una foto formado una X en grupo (con los codos) o individual para publicarla con el hashtag #TodosSomosTurner2021.


Así mismo se mantendrá un breve encuentro a través de Zoom con dichas ciudades, así como con otras de América latina como Colombia, Ecuador o México. Dichas asociaciones han contado con el apoyo de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras).


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