Los genes de nuestros padres marcan la diferencia sobre el riesgo y la gravedad en lupus

La herencia genética tanto paterna como materna no es sólo la que determina si presentamos un mayor riesgo de padecer Lupus Eritematoso Sistémico (LES), sino que también indica la gravedad de la enfermedad.
Así lo muestra un estudio europeo que se ha presentado recientemente y que ha sido dirigido por el Dr. Antonio González, investigador asociado al Servicio de Reumatología del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, en A Coruña.
Tal y como plantean las conclusiones de la investigación, se refuerza la evidencia de que existen diferencias en los fenotipos de la población de los países del norte de Europa y la del sur, lo que contribuye a que exista una gran heterogeneidad en los efectos clínicos del lupus.
En este trabajo han participado 1.500 pacientes procedentes de 9 países europeos. “Cabe destacar el importante papel que han tenido los hospitales españoles en esta investigación, puesto que una tercera parte del total de pacientes procede de cinco centros de nuestro país”, apunta el Dr. González.

- Diferencias entre norte y sur de Europa
El lupus eritematoso sistémico afecta en nuestro país a cerca de 40.000 personas según el estudio EPISER, realizado por la Sociedad Española de Reumatología. Se trata de una patología autoinmune que se presenta de múltiples formas, lo que dificulta su diagnóstico. “Es posible incluso que se trate de varias enfermedades y que hasta el momento no hayamos encontrado formas de diferenciarlas”, apunta el Dr. González. “Pero también puede ser que esta variabilidad se deba a interacciones entre la propia enfermedad y la exposición a factores ambientales como el tabaco, las infecciones o algunos productos químicos, y a factores genéticos propios de cada individuo”.
En este sentido, esta investigación ha mostrado que en los pacientes con lupus de países del sur de Europa –España, Grecia, Portugal e Italia- la artritis tenía una prevalencia 10,7% mayor que en los países del norte del continente –Alemania, Holanda, Hungría, Eslovaquia y República Checa-. Por el contrario, en estos países más septentrionales, la fotosensibilidad era un 9.4% más frecuente que en los del área mediterránea.
“Estas variaciones podrían deberse a factores ambientales o genéticos, pero nos hemos decantado por estos últimos porque los datos coinciden con un estudio similar hecho en Estados Unidos, aunque en este caso los pacientes sólo diferían en sus ancestros, no en su lugar de residencia”, subraya el investigador principal de este proyecto. “Por lo tanto, podemos decir que la herencia genética, que es variable en la población europea, influye en la frecuencia en la que los pacientes con lupus tienen artritis y fotosensibilidad”.
Sin duda alguna, este estudio podrá servir para comprender mejor el impacto en los pacientes de esta compleja enfermedad.
“Todavía queda mucho por hacer en las investigaciones sobre lupus, como identificar las variantes genéticas concretas que identifican la mayor o menor gravedad de la enfermedad”, concluye el Dr. González. “La colaboración internacional de los numerosos grupos que trabajan en este campo, así como el desarrollo de nuevas tecnologías de análisis del genoma están permitiendo que podamos avanzar"

Los hijos de mujeres fumadoras sufren más enfermedades respiratorias en los primeros cuatro años de vida

Los hijos de mujeres que fumaron antes, durante y después del embarazo, lo que se conoce como fumadoras persistentes, sufren más sibilancias, tos nocturna y se resfrían más a menudo que el resto de los niños durante los cuatro primeros años de vida, según estudio publicado recientemente en la revista “Archivos de Bronconeumología” de la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica.
En este estudio, presentado por los investigadores españoles Bibiana Fríguls, Oscar García-Algar, Carmen Puig, Cecilia Figueroa, Jordi Sunyer y Oriol Vall, han participado un total de 1.611 niños y niñas incluidos en el estudio AMICS (Asthma multicentric Infant Cohort Study) en Ashford (Reino Unido), Barcelona y Menorca.
Su objetivo era evaluar los periodos de mayor susceptibilidad a la exposición de tabaco y relacionarlos con las enfermedades respiratorias. Para ello, se realizó un seguimiento de los participantes desde el embarazo hasta los 4 años de edad, a través cuestionarios anuales sobre hábitos tabáquicos de los padres y síntomas respiratorios y alérgicos de los niños. Además, se les realizó un seguimiento antropométrico, es decir, del peso, la talla y el perímetro craneal.
Los resultados demostraron que la exposición al humo del tabaco tiene efectos nocivos para la salud de los niños, sobre todo para su aparato respiratorio. En concreto, los niños expuestos al tabaco sólo en época prenatal presentaron una incidencia de hospitalizaciones por infección respiratoria mayor que los hijos de madres no fumadoras: de 2,96 odds (ratio de probabilidad en el primer año) y de 4,95 a los dos años de edad.
Por su parte, la exposición postnatal se asoció con la aparición de sibilancias tardías (odd ratio: 2,48) y con un aumento de probabilidades de padecer asma a los 4 años de edad (odd ratio:1,69).
También los niños expuestos pre y postnatalmente a los efectos del tabaco presentaban más silibancias (odd ratio: 2,18), roncus persistente (odd ratio: 1,7), tos nocturna (odd ratio:1,90) y más probabilidades de padecer resfriados comunes al año y de ser diagnosticados de asma, especialmente entre el segundo (odd ratio 2,47) y el tercer año de vida (odd ratio 2,51).
Además, el análisis antropométrico realizado en paralelo al estudio respiratorio muestra que en los hijos de fumadoras persistentes los parámetros están disminuidos significativamente al nacer respecto a los hijos de madres que nunca han fumado. No obstante, apunta también este trabajo, normalmente los parámetros de peso y talla se igualaban a los 4 años en todos los niños.
Los hijos de las mujeres que fumaban sólo durante el periodo prenatal presentaban tallas menores respecto a los niños del grupo de las madres no fumadoras. Sin embargo, los bebés de madres que dejaron de fumar durante la gestación no presentaron ninguna diferencia respecto a los de las no fumadoras.
La conclusión del estudio evidencia que la exposición pasiva al humo del tabaco durante el embarazo y la infancia tiene efectos clínicos respiratorios bien diferenciados en niños, por lo que la interrupción del hábito tabáquico en mujeres que quieren ser madres debería ser una medida preventiva de salud pública.

Los celiacos contarán con un lector que les ayudará a no comprar alimentos con gluten

Un lector especial de código de barras permitirá reconocer fácil y rápidamente, a partir de noviembre, si hay o no gluten entre los ingredientes que figuran en la etiqueta de los alimentos que compren estos pacientes en supermercados y grandes superficies.
Este dispositivo, desarrollado por la Federación de Asociaciones de Celiacos de España (FACE) en colaboración con Santiveri, pretende facilitar la compra a las personas con enfermedad celíaca, y evitar que por error adquieran productos prohibidos para ellos. .
El proyecto, denominado Código EAN, consiste en un dispositivo que lee los códigos de barras impresos en los productos. Si éstos están garantizados como libres de gluten, se enciende una luz de color verde en el aparato, de lo contrario se enciende una luz roja. .
Desde la federación señalan que "el dispositivo es del tamaño de un mando a distancia de garaje, de manera que no supone ningún problema llevarlo encima y en cambio sí ofrece muchas ventajas en momentos como el de hacer la compra en un supermercado o el de comer fuera de casa, dado que permite identificar de manera instantánea y segura si el producto puede ser consumido o no"..
El lector de códigos de barras tendrá almacenada toda la información que ofrece la Lista de alimentos aptos para celíacos, que FACE edita anualmente en forma de librito, y que estará disponible en el mes de noviembre, motivo por el cual el lector no será distribuido antes. .
La lista recoge los alimentos que las empresas han certificado como libres de gluten y que, por consiguiente, son aptos para celíacos. "La compra de alimentos manufacturados significa a menudo hojear largamente en ese libro. En este contexto, el lector de código de barras es un dispositivo innovador, efectivo y de alta fiabilidad que facilitará mucho a las personas celíacas la identificación de alimentos seguros", explican desde FACE.

Deporte y Enfermedad Vascular. Jornada en La Coruña

**Ver en :

http://www.pharmaimage.tv/canal/eventos/cardiopatias-deporte-y-medios-de-comunicacion/deporte-y-enfermedad-cardiovascular-050710

Una prueba de los genotipos 16 y 18 del papilomavirus humano revela lesiones precancerosas no detectadas en el test de Papanicolau

Roche (SIX: RO, ROG; OTCQX: RHHBY) ha comunicado que los datos del estudio de registro ATHENA (Addressing THE Need for Advanced PVH Diagnostics) de EE.UU., en el que participan más de 47.000 mujeres, han demostrado que dos genotipos del papilomavirus humano, HPV 16 y HPV 18, pueden identificar a las mujeres con lesiones precancerosas del cuello uterino no detectadas en una citología (prueba de Papanicolau). Una de cada diez mujeres de 30 o más años de edad con positividad para los genotipos 16 y/o 18 del PVH en la prueba cobas 4800 para HPV presentaba lesiones cervicales precancerosas, aunque el resultado citológico era normal. Estos datos demuestran la importancia del genotipado del HPV para mejorar la exactitud en la evaluación del riesgo de carcinoma cervical, particularmente mediante el cribado de genotipos del HPV (16 y 18), y subrayan las limitaciones del diagnóstico citológico por sí solo para identificar a las mujeres con lesiones precancerosas del cuello uterino. Los datos han sido presentados por Thomas C. Wright Jr., de la Universidad de Columbia, en la XXVI Conferencia Internacional sobre Papilomavirus que se celebra en Montreal (Canadá).

«Los datos del estudio ATHENA ponen de relieve que las mujeres con positividad para los genotipos 16 y/o 18 del HPV deben ser sometidas a un examen colposcópico minucioso del cuello uterino –indica el Dr. Wright–. El cribado de genotipos de HPV de alto riesgo proporciona una importante información complementaria de la obtenida en una citología. El cribado de los dos tipos de más alto riesgo, HPV 16 y 18, debería incluirse para tener información predictiva acerca del riesgo de lesiones precancerosas o cáncer del cuello de útero».

Según los novedosos resultados del estudio clínico ATHENA, las mujeres positivas para HPV 16 y/o 18 en el test cobas 4800 para HPV que tenían una prueba normal de Papanicolau presentaban el mismo riesgo de lesiones cervicales precancerosas que las mujeres positivas para alguno de los 14 tipos de HPV de alto riesgo con una prueba de Papanicolau de resultado incierto (ASC-US, células escamosas atípicas de significado indeterminado). Una situación clínica tal, se valora en general como de riesgo de afección precancerosa que requiere un examen inmediato, lo que destaca la importancia de comprobar si las mujeres con una prueba normal de Papanicolau son portadoras de los genotipos 16 y 18 del HPV.
«ATHENA es un estudio fundamental que demuestra cómo un diagnóstico médico avanzado puede solventar las limitaciones del cribado del cáncer de cuello uterino con solo una citología –ha comentado Daniel O’Day, director operativo (COO) de Roche Diagnostics–. Si se realizaran pruebas de genotipos de HPV de alto riesgo, específicamente de los genotipos 16 y 18, se detectarían más casos de lesiones cervicales precancerosas y se tratarían antes, lo que prevendría la progresión hacia el cáncer y, a la postre, salvaría vidas».

Medicines for malaria Venture realiza un cribado a partir de la quimioteca de Ferrer para identificar tratamientos prometedores contra la malaria

Ferrer y Medicines for Malaria Venture (MVV) han firmado un acuerdo destinado a facilitar los avances en la lucha contra la malaria, una enfermedad que afecta de forma dramática a la población vulnerable de los países en vías de desarrollo. En virtud del acuerdo, MMV tendrá acceso a la quimioteca de Ferrer, con el fin de identificar aquellos compuestos con potencial para convertirse en nuevos tratamientos para la malaria.
Se calcula que la malaria causa unas 863.000 muertes al año, de las cuales, más del 90% se localizan en África y el 85% afectan a niños menores de 5 años.
"La gente está sufriendo innecesariamente en los países en desarrollo y queremos ayudar, compartiendo recursos y fomentando la investigación contra las enfermedades tropicales" declaró Jordi Ramentol, Consejero Director General de Ferrer. "Esta investigación, aunque se encuentra en las primeras etapas, lo que significa que no empezarán a desarrollarse nuevos tratamientos eficaces hasta dentro de varios años, aumentará las posibilidades de identificar compuestos que puedan dar paso a nuevos fármacos con actividad antimalárica. Creemos que la colaboración entre la investigación pública y la privada es fundamental para abordar los retos de salud en los países en vías de desarrollo y estamos seguros de que nuestra colaboración con MMV contribuirá a ayudar en la búsqueda de posibles fármacos para el tratamiento de la malaria."
Mediante este acuerdo, los científicos de las instituciones afiliadas a MMV ensayarán aproximadamente 40.000 compuestos de la quimioteca de Ferrer frente a Plasmodium falciparum, el organismo causante de los casos de malaria aguda, y también frente a otras especies de este parásito, como P. vivax. Los investigadores utilizarán técnicas de vanguardia para identificar los compuestos que muestren una actividad inicial frente a P. falciparum, lo que podría constituir la base para los programas de descubrimiento de nuevos antimaláricos. Este cribado químico se realizará en el Eskitis Institute for Cell and Molecular Therapies de la Universidad de Griffith en Brisbane, Australia.
Recientemente, MMV estableció nuevas prioridades en su programa de investigación y desarrollo, enfocándose a la búsqueda de nuevos antimaláricos que contribuyan a la erradicación definitiva de la enfermedad. "Este acuerdo con Ferrer representa una oportunidad para identificar nuevos compuestos prometedores con actividad antimalárica", comentó el Dr. Tim Wells, responsable científico de MMV. "Para erradicar la malaria, el mundo necesita nuevos fármacos que no solo traten y curen la malaria causada por P. falciparum, sino también la causada por P. vivax, una forma rara de la enfermedad, muy difícil de curar. Además, son necesarios nuevos medicamentos para hacer frente a las resistencias de nueva aparición y detener la transmisión del parásito de las personas afectadas. La quimioteca de Ferrer podría dar a conocer compuestos interesantes que, una vez identificados, podrían transformarse en los nuevos fármacos necesarios para vencer la enfermedad."

Estocolmo capital de la cardiología europea del 28 agosto-1 septiembre

Ya se ha completado el programa científico del Congreso ESC de este año, que tendrá lugar del 28 de agosto al 1 de septiembre en Estocolmo, y que promete ser una fuente abundante de noticias de portada y artículos de actualidad de sumo interés.
El Congreso ESC 2010 girará en torno a la enfermedad coronaria (CAD, por sus siglas en inglés) "de los genes a las consecuencias" que, según el presidente del comité de este año, el Profesor Fausto Pinto, sigue siendo la primera causa de mortalidad en los países desarrollados. Según Pinto, el programa de este año presentará el modo cómo "los avances de la ciencia básica se están traduciendo en la mejora del diagnóstico precoz y el tratamiento de las enfermedades coronarias. Este tema incluye tanto al laboratorio y la clínica como a los especialistas, los técnicos y el personal de enfermería, los médicos de cabecera y los cardiólogos. Todos ellos tendrán cabida en el programa de este año".
El año pasado el Congreso ESC, que se llevó a cabo en Barcelona, acogió alrededor de 32 000 participantes y 750 periodistas registrados, con lo que se convirtió en el mayor congreso médico internacional; este año, se prevé que la asistencia y la oportunidad de informar sobre importantes avances para la salud pública sean similares.
En Estocolmo, los medios de comunicación podrán asistir a tres ruedas de prensa diarias (de domingo a martes), que empezarán cada mañana con los últimos resultados de los ensayos clínicos seleccionados para las sesiones de la sección denominada Hot Line. Se trata de estudios (la mayoría de ellos publicados simultáneamente en las principales revistas médicas), cuyos resultados determinan el tratamiento de una enfermedad cardiovascular para los próximos años, y que normalmente ocupan la portada de publicaciones en todo el mundo. Este año, apunta el Profesor Pinto, las sesiones Hot Line presentarán resultados de ensayos significativos sobre intervenciones coronarias, arritmias e insuficiencia cardíaca. Además, se ha recibido un número récord de propuestas para la sección Hot Line, lo que garantizará que las seleccionadas para presentarse en Estocolmo (un total de 35) sean de gran influencia.
Asimismo, en las ruedas de prensa se presentarán los resultados obtenidos en estudios menos conocidos sobre prevención de enfermedades (infantiles, de deportistas y maratonianos, de perfil genético, estilo de vida y alimentación), terapias antiplaquetarias (incluyendo la interacción con medicamentos inhibidores de la bomba de protones), riesgo y tratamiento de apoplejías, intervención coronaria e insuficiencia cardíaca. Las presentaciones de este año se han seleccionado pensando en el interés que despiertan en el ámbito de la salud pública. Estamos convencidos de que la mayoría de estos estudios más pequeños ofrecerán nuevos e interesantes puntos de vista. Este año han sido seleccionados 4000 de los casi 10 000 resúmenes que se presentaron para las sesiones comunicativas gratuitas.
Otra de las novedades de 2010 es el programa de un día, el sábado 28 de agosto, para médicos y enfermeras de atención primaria. El programa está abierto a todos los asistentes, pero se ha diseñado pensando en el público escandinavo, por lo que posiblemente despertará un gran interés local. La rueda de prensa de apertura del congreso también tendrá lugar el sábado 28 a las 09:00 de la mañana.
El Congreso ESC 2010 promete ser una vez más el evento mundial más destacado en medicina cardiovascular.