LA SECUENCIACIÓN DEL GENOMA DEL CÁNCER PERMITIRÁ UNA MEJOR ESTRATIFICACIÓN DE LOS PACIENTES ONCOHEMATOLÓGICOS

“La secuenciación masiva está aquí para quedarse”, ha apuntado el Dr. Xose S. Puente, profesor de Bioquímica y Biología Molecular del Instituto de Oncología de la Universidad de Oviedo. “Su inclusión en la práctica clínica es cuestión de tiempo, ya que los beneficios que puede aportar son muy superiores a los de algunas de las técnicas que se utilizan en la actualidad”, añade. Sin embargo, “es muy importante la colaboración de todas las partes implicadas para que los pacientes puedan beneficiarse de todas estas nuevas tecnologías”. El experto se ha centrado en el estudio de la leucemia linfática crónica a la hora de exponer las oportunidades que esto representa y la utilidad que puede tener en la clínica.

“En la actualidad estamos viviendo una revolución en el estudio del cáncer gracias a la posibilidad de secuenciar el genoma de estas enfermedades en cientos o miles de pacientes”, explica el Dr. Puente. Durante el último año se ha completado la secuenciación del linfoma de células de manto, así como del linfoma folicular o leucemia linfoblástica aguda, con la identificación de nuevos genes implicados en el desarrollo de estas patologías, “lo que puede permitir el desarrollo de nuevos métodos diagnósticos y una mejor estratificación de los pacientes”. El haber descubierto que las mutaciones presentes en clones muy minoritarios de las células malignas se asocian a un peor pronóstico en distintos tipos de leucemia refuerza el interés de caracterizar genéticamente estas enfermedades, ya que se pueden detectar mutaciones que eran indetectables con los métodos tradicionales”, ha añadido el Dr. Puente.

El experto también ha añadido que las perspectivas cortoplacistas en la aplicación de la genómica a la Hematología se centran en definir los genes recurrentemente mutados en estas patologías. A medio plazo, ha manifestado, “se está tratando de comprender qué información pronóstico tiene el conocimiento de los genes mutados en un determinado cáncer, lo que exige la caracterización de un número elevado de neoplasias. El objetivo más a largo plazo es el desarrollo de tratamientos específicos para cada tipo de alteración genómica”.

El concurso público de farmacias ya ha permitido abrir en Almería 44 nuevas oficinas

Almería 44 de las 47 nuevas oficinas de farmacia incluidas en el concurso público puesto en marcha por la Consejería de Igualdad, Salud y Políticas Sociales. De los establecimientos de nueva creación, 12 se ubican en núcleos de población que hasta ahora no contaban con este servicio. Es el caso de la última abierta, en la pedanía de San Francisco, en Huércal-Overa.

La nueva farmacia de San Francisco, se suma a las de:  Almanzora (Cantoria), Costacabana (Almería), Benejí (Berja), Guazamara (Cuevas del Almanzora), Los Menas (Huércal-Overa), La Fuente (Huércal-Overa), San Juan de los Terreros (Pulpí), Pueblo Blanco (Níjar), Barrio Archilla-Cañada Sebastiana (Vícar), El Congo (Vícar) y  Venta del Viso (Vícar). Todas ellas están ubicadas en barrios que no disponían de farmacia o tenían tan sólo un botiquín que abría unas pocas horas a la semana. Su apertura permitirá acercar el servicio a los vecinos de estos núcleos.

El resto de las nuevas farmacias creadas gracias al concurso se distribuyen en distintas zonas de Huércal de Almería, Berja, El Ejido, Níjar, Roquetas de Mar, Vera y Mojácar. La mayor parte de ellas ya han abierto también sus puertas, restando únicamente la puesta en funcionamiento de tres oficinas en El Ejido, Almerimar y Aguadulce.  

La puesta en marcha de estos establecimientos supone un incremento del 16% sobre las que existían previamente en la provincia de Almería y su distribución territorial responde a un estudio pormenorizado en el que se han tenido en cuenta factores tan importantes como la accesibilidad de la ciudadanía, las necesidades de asistencia farmacéutica de la población de pequeños núcleos o zonas de crecimiento de grandes ciudades y localidades costeras, así como la garantía de la igualdad de oportunidades para el colectivo farmacéutico.

Su apertura contribuirá a la generación de empleo, ya que posibilitará la creación de nuevos puestos de trabajo para farmacéuticos, así como para personal técnico y adjunto que conlleva la apertura de cada oficina de farmacia. En total se estima que podrían generarse alrededor de un millar de nuevos empleos en Andalucía.

Fases de concurso

Un total de tres fases se establecieron para resolver el proceso de adjudicación, atendiendo a los principios de publicidad, transparencia, concurrencia pública y mérito.

La falta de formación menoscaba los avances en cáncer hereditario

Se dispone de los recursos diagnósticos más sofisticados para predecir la aparición de un cáncer hereditario (así como su posible evolución y respuesta al tratamiento) y también se cuenta con los recursos terapéuticos más específicos y menos tóxicos de la historia para abordar adecuadamente estos tumores; sin embargo, la ausencia de una formación reglada y bien estructurada en cáncer hereditario puede limitar el impacto clínico de todos estos progresos.

Así se pone de manifiesto en una Jornada de la Cátedra Fundación Sistemas Genómicos-Universitat de València, que se celebra hoy en Valencia, y que cuenta con la asistencia de destacados profesionales de la investigación básica y clínica del cáncer hereditario, así como con representantes de asociaciones de pacientes.

Para Concha López Ginés, Vicedecana de la Facultad de Medicina y Odontología de la Universidad de Valencia, “tiene un interés muy especial organizar una jornada sobre cáncer hereditario, abordando específicamente Diagnóstico, Tratamiento y Seguimiento e Investigación”.

En estos momentos, cáncer no es sinónimo de muerte, ya que para algunos tipos de tumores las tasas de curación superan ya el 60%. En concreto, el cáncer hereditario supone un 5% de todos los tumores y está beneficiándose de importantes progresos, sobre todo a nivel diagnóstico. Tal y como resalta la catedrática Concha López, “el diagnóstico genético en el cáncer hereditario puede representar un gran beneficio para el paciente, puede ayudar a mejorar las opciones de tratamiento y otros miembros de la familia pueden tomar decisiones sobre sus propias vidas”.

Controversias

Tres son los ejes fundamentales sobre las que se asienta esta reunión multidisciplinar: los avances y retos diagnósticos, el progreso en el tratamiento y seguimiento del cáncer hereditario, y las esperanzas y trabas que subsisten para la investigación en este ámbito. Los ponentes aportarán sus experiencias y responderán a preguntas especialmente controvertidas y de actualidad.

  

¿Cómo se sospecha la existencia de un cáncer familiar?¿se está ofreciendo una atención equitativa y homogénea en todo el país?¿falta formación en cáncer hereditario?¿las terapias dirigidas son la solución para muchas de estas enfermedades?¿qué están aportando las nuevas tecnologías de secuenciación masiva de genes?....Estas y otras cuestiones son respondidas en este foro, abierto a estudiantes, pacientes y profesionales de distintas disciplinas relacionadas con el abordaje del cáncer hereditario. 

Uno de los principales problemas que se subrayan es el déficit de formación específica y reglada sobre esta enfermedad. Como destaca el Dr. Javier Benítez, Director del Programa de Genética del Cáncer del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), “no existe una formación reglada para hacer frente al cáncer familiar y todas las iniciativas son privadas; el que quiere formarse lo tiene que hacer extraoficialmente”. A su juicio, “no vale hacer un cursillo de dos días y a partir de ahí proceder a llevar una consulta de cáncer familiar”. Esto obstaculiza la rápida y eficaz incorporación de los progresos de la Medicina Personalizada a la práctica clínica.

Además, las restricciones económicas están afectando sobremanera a la investigación básica en cáncer. Como apunta el Dr. Federico Pallardó, Decano de la Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia, “ha habido recortes importantes tanto en el número de proyectos concedidos como en las cuantía de los presupuestos adscritos a cada proyecto”. Para el Dr. Benítez, no cabe duda que “estos recortes afectan al paciente, ya que en muchos centros el proceso de externalizar pruebas está parado o cuando se acerca el final de año se han terminado los fondos para ello, de manera que pacientes con cáncer familiar no van a poder conocer su origen”.

Amenazas

Esto redunda en otro de los peligros que se subrayan en esta jornada, como es el de las posibles desigualdades autonómicas. “Cataluña está muy por delante de la mayor parte de las regiones, si exceptuamos Madrid”, reconoce Federico Pallardó, quien asegura que “en Cataluña se ha invertido más y con mejor criterio en investigación básica y clínica, con menos vaivenes políticos y sin tantas contemplaciones a la hora de la colaboración pública-privada”.

Pero, a nivel asistencial, aún no se descubren diferencias insalvables entre Comunidades, aunque se critica la deficiente distribución de consultas de cáncer hereditario en toda España. En general, como señala el Dr. Javier Benítez, “hay muy pocas consultas de cáncer hereditario como tal”.

Aunque la mayor parte de hospitales disponen de Unidades de mama y de colon, donde se valora y en algunos casos se hacen estudios genéticos, “no ocurre lo mismo con el resto de cánceres hereditarios menos frecuentes, ya que esas consultas de cáncer no tienen experiencia ni preparación para identificar el tipo de síndrome asociado”, se lamenta el Dr. Benítez, quien apunta también que “en prácticamente ningún hospital se contempla el seguimiento de los pacientes portadores de mutación de riesgo”.

Progresos

Sin embargo, hay margen para la esperanza, especialmente por los avances en tecnologías diagnósticas y el estudio genético, que permiten anticipar y predecir un posible tumor hereditario; al mismo tiempo, la expansión y generación de las terapias dirigidas, que posibilitan un manejo más personalizado y ajustado a las características genéticas del tumor, también despiertan grandes expectativas.

“Los nuevos avancen suponen un punto de inflexión en el diagnóstico del cáncer hereditario”, asegura Javier Benítez. En general, estas enfermedades presentan una heterogeneidad genética, que significa que hay varios genes responsables de una misma enfermedad, por lo que la secuenciación y estudio uno por uno de cada gen es muy laborioso y costoso.

Sin embargo, apunta el experto del CNIO, “la secuenciación masiva permite secuenciar todos a la vez de forma económica y rápida”. Estamos en una nueva época de desarrollo y simplificación tecnológica; por eso, insiste el Dr. Benítez, “no se puede permitir que un estudio de los genes BRCA1 y BRCA2 tarde un año en hacerse, ya que estas tecnologías lo pueden hacer en un par de semanas”.

En esta línea, el Dr. Federico Pallardó, Decano de la Facultad de Medicina, asume que “las nuevas técnicas de secuencias de genes de alto rendimiento a precio muy competitivo están permitiendo el establecimiento de tratamientos oncológicos más efectivos (casi a la carta) y el desarrollo de una Medicina más personalizada y asumible por la sanidad pública”, asegura.

Aunque se cuenta con consensos acerca de quiénes son las personas que deben someterse a los estudios de cáncer hereditario, no ocurre los mismo en cuanto a qué tratamientos son los aplicables para evitar el desarrollo de la enfermedad. “El tratamiento que se utiliza es muy diverso”, asegura el Dr. Carlos Vázquez, presidente de la Sociedad Española de Senología, “dependiendo de los centros y los profesionales, así como de factores tales como el acceso a los test genéticos”.

Por ello, aconseja el Dr. Vázquez, “deberíamos disponer de estrategias consensuadas para un tratamiento y seguimiento de este tipo de enfermedades, que cada vez están más definidas e identificadas gracias a los estudios genéticos”. En este sentido, la creación de Unidades Específicas Multidisciplinares por patologías es fundamental para que las diferentes enfermedades sean abordadas de forma conjunta por todos los especialistas que convergen en cualquier momento de su diagnóstico y tratamiento.

EL LABORATORIO DE DIANAS TERAPÉUTICAS, CENTRO DE REFERENCIA PARA EL DIAGNÓSTICO MOLECULAR DE TUMORES SÓLIDOS

El Laboratorio de Dianas Terapéuticas ha sido seleccionado como centro de referencia -junto con otros 24 centros en España- para el diagnóstico molecular de tumores sólidos según los criterios de la Sociedad Española de Anatomía Patológica (SEAP) y de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM).

El Dr. Fernando López-Ríos, director del Laboratorio de Dianas Terapéuticas, explica que esta designación “supone el reconocimiento a la amplia experiencia y capacidad del Laboratorio Dianas Terapéuticas como laboratorio de calidad para el estudio de alteraciones moleculares que representan las dianas terapéuticas, imprescindibles para personalizar el tratamiento del paciente oncológico”. 

El Laboratorio de Dianas Terapéuticas también dispone de una Oficina de Atención al Paciente, enfocada a ayudarles en la gestión de la documentación necesaria para el desarrollo de sus pruebas y de informarles de la metodología y de sus resultados.

Un nuevo escáner para el estudio de genes

El Laboratorio de Dianas Terapéuticas ha participado en un estudio para la estandarización de la prueba FISH (hibridación in situ fluorescente) con un escáner que en España sólo se encuentra en este laboratorio. Y es que, tal y como asegura el Dr. López-Ríos, “la automatización en las técnicas de evaluación de las alteraciones moleculares es esencial para obtener mejores resultados”. 

La Diputación y Asamma presentan ‘La vida color de rosa’: un calendario para ayudar a las mujeres con cáncer de mama en Málaga

La vida color de rosa’, un calendario protagonizado por 52 mujeres que han padecido cáncer de mama, ya está disponible por un precio de 4 euros en la sede de la Asociación de Mujeres Operadas de Cáncer de Mama (Asamma). La diputada de Igualdad y Participación Ciudadana, Pilar Conde, y la presidenta de esta asociación, Francisca Aguilar, han presentado este calendario solidario financiado por el organismo provincial. De esta forma, el dinero recaudado de la venta de estos 3.000 ejemplares se destinará íntegramente a la asistencia psicológica a enfermas y al servicio de fisioterapia, que realiza los masajes linfáticos. La vida al principio no es color de rosa, pero después vuelve a ser color de rosa. Así lo ha expresado la presidenta de Asamma, Francisca Aguilar, rodeada de decenas de mujeres que como ella han padecido esta enfermedad. “Son muchas las mujeres que se apoyan en la asociación y que gracias a su ayuda consiguen superar una situación tan dura”, ha declarado la diputada de Igualdad y Participación Ciudadana, Pilar Conde. La diputada ha subrayado que el objetivo de la Diputación con esta acción es precisamente contribuir a que la asociación pueda seguir prestando “esta labor fundamental” a las mujeres operadas de cáncer de mama. “El calendario refleja la alegría de vivir y vuestro optimismo. Es muy importante que continuéis ayudando a estas mujeres y a sus familias y que desarrolléis además esa buena labor que desempeñáis de sensibilización y prevención”, ha afirmado la diputada. Por su parte la presidenta de Asamma ha comentado en rueda de prensa que en esta ocasión se ha dedicado un “apartado a mujeres más jóvenes, para que se visualice una realidad, que es que el cáncer de mama no entiende de edad”. “A mi hoy aquí me gustaría lanzar un mensaje: que hoy por hoy el cáncer de mama se cura. Aquí el ejemplo de todas nosotras y el mío propio. Yo llevo 27 años operada, lo digo siempre para que las personas que están recién diagnosticadas vean que de esto se sale”, ha indicado Francisca Aguilar. El calendario comenzó a editarse en el año 2007. “El primer año costó horrores conseguir doce modelos y tan sólo salía una por mes y ahora casi que tenemos que sortearlo para ver quién sale y quién no”. En el calendario 2015 han participado 52 mujeres operadas de cáncer de mama. El cáncer de mama es el tumor más frecuente en las mujeres, pero también es el de mejor pronóstico con un altísimo porcentaje de curación. Para ello es vital la detección precoz, ha concluido la diputada. Los calendarios pueden ya adquirirse en la asociación, ubicada en la calle Jaboneros 11, Bajo. Teléfono 952 25 69 51.

EL 40% DE LOS PACIENTES QUE ACUDEN A LAS CONSULTAS DE HEMATOLOGÍA TIENEN MÁS DE 70 AÑOS

“La edad cronológica de una persona no puede ni debe ser el parámetro en el que se justifica o no un tratamiento”, ha manifestado la Dra. Concepción Boqué, coordinadora del recién creado Grupo Español de Hematogeriatría de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH).

Para conocer la situación de la hematogeritaría en los hospitales españoles, el grupo ha efectuado un sondeo que muestra cómo más del 90% de los hematólogos considera que se debería incorporar algún tipo de valoración geriátrica específica para el manejo de los pacientes de edad avanzada –a partir de los 70 años-. En este contexto, el 75% de los especialistas encuestados reconoce que en sus hospitales no se lleva a cabo ninguna actividad de oncohematogeriatria y sólo un 12% conoce las escalas de fragilidad y otras herramientas de valoración geriátrica. Además, “el 50% de los hematólogos se consideran poco informados sobre la geriatría durante la realización de la especialidad. Estas cifras llaman especialmente la atención si se tiene en cuenta que más del 40% de los pacientes que acuden a las consultas de Hematología tienen más de 70 años”.

“No hay hematólogos específicamente dedicados a la hematogeriatria y el conocimiento general sobre la valoración de los pacientes mayores frágiles o vulnerables mediante escalas adecuadas está poco extendido”, destaca la Dra. Boqué entre las principales conclusiones de la encuesta. “El aumento de la esperanza de vida de nuestra sociedad y, por consiguiente, de los pacientes de edad avanzada con patologías hematológicas, nos enfrenta a una necesidad no cubierta en este momento ni por el sistema sanitario,  ni por el programa formativo de la especialidad”, afirma. “Tenemos el reto de manejar de forma óptima a los pacientes mayores, para lo cual hará falta impulsar esfuerzos dirigidos a conocer qué herramientas pueden sernos de utilidad y extender su utilización en los hospitales y en las actividades de formación continuada de la especialidad”.

El Grupo de Hematogeriatría nace con el objetivo de estudiar e investigar las características de las enfermedades hematológicas de los pacientes con edad avanzada y sus rasgos diferenciales, para procurar su óptimo manejo. Con los resultados de esta encuesta “pretendemos concienciar a los hematólogos de la importancia de adecuarse a los retos que los pacientes mayores nos plantean”, comenta la experta. A medio plazo queremos concentrar conocimiento. Por esta razón, “se está organizando un ‘workshop’ específico con el objetivo de debatir y consensuar herramientas de uso práctico para valorar la fragilidad de los pacientes de forma objetiva y homogénea”. Más a largo plazo “esperamos poder difundir dicho conocimiento, así como los proyectos e innovaciones que vayan surgiendo en torno al mismo, para llegar a la edición de un manual de uso práctico con todos los aspectos relevantes de la hematogeriatría”.

Anemia de procesos crónicos

En el marco del LVI Congreso Nacional de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) y el XXX Congreso Nacional de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH), ayer se impartió el ya tradicional Programa Educacional, donde se han abordado relevantes aspectos científicos de la especialidad. El Dr. Guillermo A. Martín Núñez, del Servicio de Hematología y Hemoterapia del Hospital Virgen del Puerto (Plasencia – Cáceres), ha expuesto los nuevos avances en el conocimiento de los mecanismos fisiopatológicos que generan anemia en los procesos crónicos y los progresos en su tratamiento. En su opinión, “esta anemia es, en cierto modo, un mecanismo compensatorio de defensa, especialmente frente a infecciones. En lo referente a su prevalencia, es la segunda más frecuente en la población española, por detrás de la ferropenia verdadera, y la primera en pacientes hospitalizados. Es importante saber identificar esta anemia para no aplicar terapias ineficaces y evitar el gasto inútil”. 

Celgene entrega los premios del primer concurso de experiencias clínicas en mieloma múltiple

**PIE DE FOTO (de izqda. a dcha.): Jose Luis Garcia, director médico de Celgene, Dr. Marcio Miguel Andrade, Hospital Miguel Servet, Dr. Carlos Aguilar Francio, Hospital Santa Barbara, Dr. Amalia Cuesta García, Hospital Marqués de Valdecilla, Dra. Virginia Dueñas, Hospital Central de Asturias, Dra. Arantxa Bermudez Hospital Marqués de Valdecilla, Dra. Maria Casanova, Hospital Costa del Sol, Dr. Jose María Moraleda, presidente de la SEHH, Dr. Juan Jose Lahuerta, jefe del servicio de hematologia del Hospital la Princesa.

El laboratorio biotecnológico Celgene, con el aval de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), ha celebrado la 1ª edición del “Concurso experiencias clínicas en mieloma múltiple en primera recaída con lenalidomida/dexametasona”. En este proyecto han participado 40 hematólogos que han presentado un total de 46 casos clínicos, compartiendo así sus experiencias en el tratamiento del mieloma múltiple. Este galardón concurso crea un punto de encuentro para esta terapia y reforzar el compromiso de Celgene con estos profesionales y con los pacientes.

El primer premio, que recayó en la Dra. Virginia Dueñas, del Hospital Central de Asturias, consiste en la asistencia al Congreso Asociación Americana de Hematología (ASH) que tendrá lugar en San Francisco este mes de diciembre. La Dra. Amalia Cuesta García, del Hospital Marqués de Valdecilla (Santander), fue la ganadora del segundo premio y viajará al 15th International Myeloma Workshop que se celebrará en Roma en septiembre de 2015. Los dos terceros premios, obtenidos por el Dr. Marcio Miguel Andrade, del Hospital Miguel Servet de Zaragoza y el Dr. Carlos Aguilar Francio, del Hospital Santa Barbara (Soria), consisten en la invitación al Congreso de la Asociación Europea de Hematología (EHA) que tendrá lugar en Viena en junio de 2015.