El Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras lanza un sello de calidad para las organizaciones

El Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC), acaba de lanzar Recomendado por IRDiRC. Se trata de un sello de calidad que avalará la eficacia de infraestructuras de todo tipo que promuevan la cooperación y el avance de tratamientos y biomarcadores diagnósticos en enfermedades poco frecuentes, contribuyendo por medio de guías, registros, biobancos, plataformas de buenas prácticas, etc. que ayuden a los investigadores.

Pedro Cortegoso, secretario general del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y representante de la Institución en el Comité Ejecutivo de IRDiC comenta que “la etiqueta recomendado por IRDiC supone un sello de calidad, basado en unos criterios específicos, que supondrá una mayor visibilidad y un reconocimiento externo”. La es identificar las mejores infraestructuras que nacen para abordar el complejo mundo de las enfermedades poco frecuentes. 

Manuel Posada, director del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del ISCIII y que tiene un proyecto en el IRDiC, explica que “hoy en día, uno de los problemas que existen en este campo, es el manejo de miles de datos procedentes de la aplicación de las diferentes tecnologías existentes en el campo de la investigación molecular. A eso, se suma el continuo progreso en la digitalización de la información clínica y de los depósitos de muestras, lo que empieza a convertirse en un gigantesco puzle difícil de manejar”. 

Añade además que el “IRDiRC quiere identificar estas estructuras, etiquetarlas y ponerlas al servicio de los investigadores con nota alta con respecto a todo lo que prolifera de día en día. A diario surgen nuevas plataformas que se publican en la literatura científica y de alguna manera hay que tratar de identificar a las mejores”.

Para lograr la marca los responsables de los proyectos y los de las infraestructuras deberán rellenar la propuesta y enviarla vía web al consorcio para su evaluación. Los criterios de evaluación para obtener esta nominación y sus reglas están publicados en la propia página web de IRDiRC 

El 2 de mayo se celebra el Día Mundial de la Espondilitis Anquilosante

Como el primer sábado de cada mes de mayo, en esta ocasión el día 2, se celebra el Día Mundial de la Espondilitis Anquilosante, una enfermedad reumática, inflamatoria y progresiva que afecta a la columna vertebral y que tiene una incidencia muy importante en la calidad de vida de las personas que la padecen, que sufren fuertes dolores de espalda y ven limitada su capacidad de movimiento, viendo dificultados aspectos tan relevantes como la capacidad laboral o sus relaciones sociales. En España se estima que esta patología afecta a alrededor de medio millón de personas.
La espondilitis anquilosante suele debutar en la adolescencia o en adultos jóvenes y provoca un dolor en la parte de baja de la espalda que empeora por la noche, por el día o después de periodos de inactividad. Al ser una enfermedad progresiva sus síntomas aumentan conforme avanza el deterioro articular que esta patología va provocando. De ahí que el diagnóstico precoz  y el tratamiento temprano sean fundamentales para detener el deterioro articular lo antes posible y que el paciente sufra el mínimo impacto posible en su calidad de vida.
“Cuando la enfermedad se detecta a tiempo el paciente puede iniciar de forma temprana el tratamiento más adecuado. De esta forma la enfermedad empieza a ser tratada antes de causar mayores daños articulares. Detener el  daño articular en fases tempranas de la enfermedad es fundamental para el futuro del paciente”, afirma Pedro Plazuelo, presidente de CEADE.

Vithas Xanit pone en marcha una nueva Unidad de Patología Infecciosa para un rápido diagnóstico y tratamiento de las infecciones

El Hospital Vithas Xanit Internacional, perteneciente al grupo sanitario Vithas, ha puesto en marcha una nueva unidad de Patología Infecciosa dirigida a la atención especializada y actualizada de pacientes que presenten estas patologías con el objetivo de ofrecerles un rápido diagnóstico y tratamiento de infecciones como la neumonía, celulitis, infecciones urinarias, de transmisión sexual, o el VIH, entre otras.

“La Unidad de Patología Infecciosa, que se ha convertido en la primera unidad de este tipo en la sanidad privada en la provincia de Málaga, se dedica al estudio, prevención, diagnóstico y tratamiento de aquellas enfermedades producidas por distintos microorganismos (bacterias, virus, protozoos y hongos) o productos derivados de ellos (toxinas)”, explica la Dra. Raquel Martín, una de las responsables de la unidad, quien añade que “una característica común a todas estas patologías es su transmisibilidad, por lo que se hace fundamental establecer un correcto diagnóstico y tratamiento de las mismas para su adecuado control”.

La nueva unidad está dirigida a la atención de cualquier paciente que presente un proceso infeccioso o desee información sobre una determinada patología de este tipo. “Nuestro campo de trabajo es amplio y abarca el estudio de patologías infecciosas comunitarias (celulitis, infecciones urinarias, varicela,...); infección nosocomial y/o asociada a cuidados sanitarios (aquella producida en pacientes con contacto frecuente con medio sanitario, ingreso hospitalario reciente o pacientes institucionalizados); patologías del viajero (paludismos, fiebre tifoidea,...); procesos infecciosos en pacientes inmunodeprimidos y oncológicos; enfermedades de transmisión sexual o aquellas que en la actualidad están emergiendo, tales como la tuberculosis, con una incidencia anual estimada en nuestro país de 17-18 casos por cada 100.000 habitantes”, explica la Dra. Martín, “también tratamos patologías infecciosas que transmiten los animales, lo que se conoce como zoonosis, que derivan principalmente de picaduras de insectos como pulgas o garrapatas, o por el contacto o consumo de productos de origen animal contaminados”, añade.

Además, la Unidad de Patología Infecciosa del Hospital Vithas  fundamental establecer un correcto diagnóstico y tratamiento de las mismas para su adecuado control”.

La nueva unidad está dirigida a la atención de cualquier paciente que presente un proceso infeccioso o desee información sobre una determinada patología de este tipo. “Nuestro campo de trabajo es amplio y abarca el estudio de patologías infecciosas comunitarias (celulitis, infecciones urinarias, varicela,...); infección nosocomial y/o asociada a cuidados sanitarios (aquella producida en pacientes con contacto frecuente con medio sanitario, ingreso hospitalario reciente o pacientes institucionalizados); patologías del viajero (paludismos, fiebre tifoidea,...); procesos infecciosos en pacientes inmunodeprimidos y oncológicos; enfermedades de transmisión sexual o aquellas que en la actualidad están emergiendo, tales como la tuberculosis, con una incidencia anual estimada en nuestro país de 17-18 casos por cada 100.000 habitantes”, explica la Dra. Martín, “también tratamos patologías infecciosas que transmiten los animales, lo que se conoce como zoonosis, que derivan principalmente de picaduras de insectos como pulgas o garrapatas, o por el contacto o consumo de productos de origen animal contaminados”, añade.

Especialistas españoles de distintas áreas elaboran el primer consenso europeo multidisciplinar en enfermedad de Andrade

La prestigiosa revista ‘Medicina Clínica’ ha publicado el primer documento sobre recomendaciones acerca del diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Andrade. Elaborado y consensuado por 18 expertos españoles de 7 especialidades distintas, este documento es el primero en Europa que refuerza la necesidad de un abordaje multidisciplinar de esta polineuropatía rara, degenerativa y de origen genético que cursa con síntomas muy distintos en cada caso.

La enfermedad de Andrade, denominada científicamente como polineuropatía amiloidótica familiar por transtiretina (PAF-TTR), presenta una gran variabilidad clínica en sus manifestaciones, que pueden ser de tipo neuropático, pero también pueden ser de tipo  gastrointestinal, cardiovascular o renal, entre otras. De hecho, la afectación de distintos órganos y la dificultad para un diagnóstico correcto han sido la motivación principal para la elaboración de este documento que pretende avanzar en el abordaje multidisciplinario y el diagnóstico precoz de esta patología. "Por eso, en nuestro compromiso con las enfermedades poco frecuentes y ante la imperiosa necesidad de un diagnóstico temprano de esta patología, Pfizer decidió dar el apoyo logístico a este grupo de expertos para la elaboración de este documento" comenta el doctor Juan Álvarez, Director Médico de Pfizer.

A causa de la gran variedad de síntomas con los que cursa, en ocasiones, la PAF-TTR no se diagnóstica hasta varios años después de la aparición de los primeros síntomas. “El diagnóstico precoz es fundamental en el manejo del paciente ya que se trata de una enfermedad progresiva e irreversible. Además, el tratamiento farmacológico está indicado sólo en los estadíos tempranos, por lo que adelantar el diagnóstico aumenta las posibilidades terapéuticas del paciente”, explica eldoctor Pablo García Pavía, de la Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Puerta de Hierro.

El objetivo de este trabajo es, por lo tanto, proporcionar una serie de recomendaciones prácticas que resulten de utilidad en la práctica clínica diaria para abordar el diagnóstico, el seguimiento del paciente y el tratamiento de la PAF-TTR. Tal y como subraya el doctor García Pavía, estas recomendaciones“unifican y protocolizan por primera vez en España el diagnóstico y seguimiento del paciente con enfermedad de Andrade estableciendo un mínimo de pruebas y su periodicidad”.

Con estas metas, el consenso se dirige a especialistas de distintas áreas. “Se trata de un documento pensado para el día a día de los diferentes médicos especialistas que pueden encontrarse con estos pacientes”, asegura la doctora Lucía Galán, de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del hospital Clínico San Carlos (Madrid). “El objetivo es que cualquier médico en su práctica diaria sea capaz de diagnosticar esta enfermedad y, una vez diagnosticada, que sea capaz de seguirla y tratarla adecuadamente”, añade.

Así, además de facilitar la identificación del diagnóstico -que puede establecerse a través de la identificación de una mutación en el gen de la TTR y en base a la clínica compatible y los antecedentes familiares-, esta serie de recomendaciones establecen también pautas para el seguimiento de la enfermedad: en función de la alteración sensitivomotora; según la afectación a nivel cardiovascular, gastrointestinal, genitourinaria y de otros órganos; y teniendo en cuenta si el paciente ha sido sometido a un trasplante hepático o se encuentra bajo tratamiento farmacológico[i].

Para facilitar la lectura ejecutiva, el documento incluye a modo de conclusión un listado con las preguntas más frecuentes que se pueden plantear los profesionales sanitarios a la hora de manejar esta polineuropatía. “Dado que se trata de una enfermedad poco frecuente, este consenso facilitará a aquellos médicos que tengan menos experiencia con la patología la posibilidad de actuar de una manera consensuada por otros profesionales que sí son expertos en el manejo de Andrade”, concluye la doctora Galán.

Los síntomas de la psoriasis afectan a la vida diaria del 70% de pacientes

Tres de cada cuatro  pacientes de psoriasis, un 68%, aseguran que síntomas como el dolor, el picor, las grietas y la descamación afectan a su vida diaria y un 36% de ellos admite que a causa de esta enfermedad presenta falta de autoestima y un 24% sufre tristeza. Por otro lado, el 61% de las personas encuestadas afirma que la psoriasis ha interferido de alguna manera su vida cotidiana, sobre todo en las actividades sociales, en un 69%. La visibilidad de las lesiones cutáneas provocadas por la enfermedad puede generar rechazo en otras personas, y esto genera afectaciones en ámbitos como las relaciones íntimas, en un 57%, o en su carrera profesional, en un 50%.

Estas son algunas de las conclusiones del Informe Acción 2014, la encuesta más amplia realizada hasta ahora a personas afectadas por esta enfermedad crónica de la piel impulsada por Acción Psoriasis con el apoyo de Novartis. La psoriasis afecta al del 2’3% de la población mundial y en España hay diagnosticados 1.080.000 casos. Como se comprueba en los resultados de esta encuesta, produce un impacto físico, psicológico, social y económico importante en las personas afectadas.

La psoriasis está provocada por un desajuste en la renovación de las células de la piel. En las personas que sufren esta enfermedad, ese proceso se ve alterado porque las células muertas que tienen que dar paso a las células vivas forman placas rojas que rompen la barrera protectora de nuestro tejido cutáneo. La enfermedad provoca picor, rojeces y grietas en la piel, a menudo en partes visibles y a veces en áreas extensas.

1.474 personas han participado en este estudio online entre diciembre de 2013 y abril del 2014. Concretamente, 896 pacientes completaron la encuesta en su totalidad. El perfil mayoritario corresponde a una persona de entre 30 y 60 años, casada, sin hijos, trabajador a tiempo completo y con formación universitaria. En él han participado personas de todo el territorio español y un 8% de Latinoamérica. El 59% de los encuestados son socios de la Asociación de Pacientes  “Acción Psoriasis”,  entidad que ha llevado a cabo el estudio.

 

En cuanto al tipo de psoriasis, la muestra se ajusta a la presencia de la enfermedad en la  población española: el 75% de los encuestados padece psoriasis cutánea, el 21 cutánea y articular y el 1% sólo articular. Por otro lado, el 56% de los pacientes utiliza tratamientos tópicos (psoriasis leve), un 16% biológicos (afectación grave) y un 13% sistémicos clásicos (lesiones moderadas).

 

Impacto físico de los síntomas: molestias graves que perjudican la vida cotidiana

Tres de cada cuatro pacientes, el 68%, considera que el dolor de las placas generadas en la piel por la psoriasis le afecta mucho o bastante en su vida diaria, un 46% el picor y el 33% las grietas en la superficie de la dermis. Además el 49% de los encuestados afirmaron padecer descamación en la piel, y el 47% en el cuero cabelludo, una área normalmente muy visible.

Las Jornadas de Farmacia Activa de STADA llegan a la quinta edición centrándose en la innovación y el servicio

STADA, laboratorio especializado en medicamentos genéricos y productos para el autocuidado de la salud, presenta una nueva edición de las Jornadas de Farmacias Activa, la quinta, que en esta ocasión prevé reunir de nuevo a cerca de 3.000 farmacéuticos de toda España.

La farmacia actual afronta el reto de incorporar nuevas ideas y formas de trabajar, orientando su servicio a satisfacer las necesidades de los pacientes, y potenciando la excelencia profesional y la innovación para establecer nuevas relaciones con una sociedad ya no sólo preocupada por la salud sino también por el bienestar. Para ello, seis expertos en distintas áreas aportarán las claves para el desarrollo del servicio centrado en el paciente en el proceso hacia la excelencia y la diferenciación, presentando proyectos de éxito aplicables a todo tipo de farmacias.

Las V Jornadas de Farmacia Activa arrancarán el próximo 21 de mayo en Madrid y seguirán en Valencia el próximo 4 de junio, contando con la participación de Ramón Freixa, chef dos estrellas Michelin en el restaurante Ramón Freixa de Madrid (Hotel Único), Asun Arias, directora de Asun Arias Consultores, y farmacéuticos comunitarios como Javi Baquero, Emilio García Jiménez, Diego Sarasketa y Beatriz Collado. A lo largo del mes de octubre llegarán a Barcelona, Bilbao y Sevilla.

“Es una gran satisfacción poder presentar la quinta edición de las Jornadas de Farmacia Activa y hacerlo con el apoyo de miles de farmacéuticos que a lo largo de estos años han convertido el encuentro en algo imprescindible para todos aquellos que desean formarse e inspirarse de la mano de los mejores expertos”, señala Mar Fábregas, Directora General de STADA. “Apostamos por la formación adaptada a las necesidades de la farmacia como un elemento imprescindible y diferenciador. Cada año más 5.000 farmacéuticos participan en los programas de formación de STADA”.

Desde 2011, las Jornadas de Farmacia Activa representan uno de los foros más importantes relacionados con la gestión de la oficina de farmacia que anualmente acogen a los mejores ponentes, aportando un espacio de análisis y reflexión acerca de las nuevas tendencias del sector. 

El asma es la enfermedad crónica más frecuente entre los niños

El asma es la patología crónica más frecuente en niños y adolescentes: uno de cada diez la sufre. Y el incremento en la prevalencia de esta patología registrado en los últimos años se debe a los cambios de hábitos que se han producido en la población, según el estudio ISAAC (The International Study of Asthma and Allergies in Childhood), una de las principales fuentes de información mundial sobre prevalencia de asma. De hecho, el entorno y cómo nos relacionamos con él influyen decisivamente en los síntomas y en la prevalencia de la enfermedad, ya que esta patología se desencadena cuando determinados contaminantes ambientales actúan sobre nuestros genes.

Así lo sugieren múltiples estudios de cohortes que siguen a poblaciones expuestas a ellos incluso desde antes de nacer. Un claro ejemplo que ilustra la relación existente entre asma y entorno es la reducción en hasta un 10% de las hospitalizaciones de niños por asma tras la implantación de la Ley Antitabaco en España. Otro ejemplo es la mejora de la función pulmonar registrada a lo largo de veinte años en niños de California tras reducirse la contaminación ambiental, de acuerdo con uno de los últimos estudios elaborados al respecto.

Por ello, los buenos hábitos de vida y un entorno saludable son fundamentales, especialmente durante la infancia, ya que como explica el doctor Manuel Praena, coordinador del Grupo de Vías Respiratorias de la Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria (AEPap) y miembro del comité asesor de la Fundació Roger Torné, en los niños el impacto del medio ambiente es mayor al estar su organismo en desarrollo y responder de forma más limitada a las agresiones, por lo que son más vulnerables. En este sentido, la exposición al humo de tabaco durante el embarazo es un factor de riesgo para desarrollar asma, ya que aumenta la probabilidad de sibilancias en la infancia, y también lo es la contaminación por tráfico, que influye en los síntomas asmáticos y otras enfermedades respiratorias.

Otro factor de riesgo en las ciudades es la pobreza por la combinación de elementos que favorecen el asma, como viviendas de peor calidad situadas en vías de alta densidad de tráfico, peor calidad de los alimentos y carencias de conocimientos sobre dietas equilibradas. Además, las familias desfavorecidas tienen menos oportunidades de salir de las ciudades para realizar a actividades en contacto con la naturaleza. No obstante, el asma se puede controlar con la medicación adecuada, el seguimiento y la educación de los pacientes y la familia. En este sentido, la lactancia materna, la dieta mediterránea, la exposición a la luz solar y estar más en contacto con la naturaleza influyen positivamente sobre esta patología. 

VI Jornada: ‘Influencia del entorno en el asma’

Para los asmáticos, tener información es clave para mejorar su calidad de vida. Por ello, y con motivo del Día Mundial del Asma, la Fundació Roger Torné y la AEPap organizan conjuntamente la mesa redonda “Influencia del entorno en el asma”, la VI Jornada sobre Salud Infantil y Medio Ambiente de la Fundació Roger Torné. El acto tendrá lugar el martes 5 de mayo en el Palau Macaya, de 10.30 a 13.00h.

La Jornada cuenta con la colaboración y participación de la Agència de Salut Pública de Barcelona, la Federación de Asociaciones de Matronas de España (FAME) y la Associació Asmatològica Catalana. La delegada de Salud de l’Ajuntament de Barcelona, Cristina Iniesta, será la encargada de abrir el acto, estructurado en torno a una mesa redonda en la que participarán el  responsable del Grupo de Vías Respiratorias de la AEPap, el doctor Manuel Praena; la presidenta de la FAME, Cristina Martínez y la doctora en Psicología Isabel Sierra.