SISTEMAS GENÓMICOS CREA LA PRUEBA PRECONCEPCION GENEPROFILE

La empresa valenciana Sistemas Genómicos ha creado el estudio Preconcepcion GeneProfile, un análisis genético en sangre que se realiza a los futuros padres en el momento en que se programa un embarazo, con el fin de conocer el riesgo real de tener descendencia con alguna enfermedad de base genética conocida; este nuevo método combina técnicas de genética clásica con otras más sofisticadas de secuenciación masiva.

Uno de los principales temores para los futuros padres es tener un hijo con anomalías genéticas. Según datos de la Organización Mundial de la Salud, uno de cada 1.000 bebés nace con una de las 10.000 enfermedades de base genética conocida. Además, esto representa un 40% de los casos atendidos en los servicios de Pediatría. Hay que tener en cuenta que aunque los padres sean sanos, como toda persona sana son portadores de entre seis y 15 mutaciones en sus genes, que en combinación con otras de su pareja podrían originar una patología grave en su futuro hijo.

La prueba Preconcepcion GeneProfile consiste en un estudio genético masivo, que se realiza sobre el genoma de una persona que analiza, de una sola vez, 340 enfermedades hereditarias, obteniendo información de 32.749 mutaciones en más de 350 genes por cada individuo. Así, el estudio permite, por primera vez, interrogar más de 30.000 mutaciones conocidas de una en una. De esta forma, se puede establecer el estado de portador, o no portador, de cada individuo para cada una de las mutaciones. Además, el desarrollo bioinformático permite cruzar los datos genómicos mutación a mutación y en cada gen, obteniendo el dato del riesgo real en la futura descendencia.

Mutaciones conocidas

Según el Dr. Xavier Vendrell, responsable de la Unidad de Genética Reproductiva de Sistemas Genómicos, “la principal novedad de este estudio es que analizamos únicamente las mutaciones conocidas, y no incidimos en mutaciones de significado biológico desconocido o incierto que generan gran incertidumbre en las parejas con deseo reproductivo. Es muy importante destacar que los pacientes son asintomáticos, personas sanas, sin antecedentes de padecer alguna enfermedad hereditaria”.

Dicho estudio se aplica en dos escenarios muy claros, parejas fértiles que han iniciado un proyecto reproductivo y quieren conocer el riesgo real de trasmisión de enfermedades hereditarias a su descendencia, parejas infértiles que acuden a donación de ovocitos o espermatozoides, en cuyo caso, la pareja necesita seleccionar un/una donante idóneo. Este donante será aquel que no comparta mutaciones con el paciente receptor, asegurando al máximo la descendencia sana.

Patologías detectables

La principal ventaja del estudio es la introducción  del concepto de “anticipación” en la toma de decisiones.  Así, si la pareja es portadora de una enfermedad hereditaria se establece una consulta de asesoramiento genético preconcepción, donde se contemplan todas las opciones reproductivas: el embarazo natural conociendo los riesgos, el diagnóstico prenatal convencional (amniocentesis o biopsia de vellosidades coriales), la donación de gametos o el diagnóstico genético preimplantación.

AbbVie, premiada por la mejor estrategia de Formación y Desarrollo en Recursos Humanos

AbbVie ha recibido el galardón a la mejor Política Estratégica de Formación y Desarrollo en los Premios Capital Humano a la Gestión en Recursos Humanos, que reconoce el compromiso de la compañía con el desarrollo del talento interno; esta distinción tiene por objetivo poner en valor las políticas y acciones formativas desde un punto de vista estratégico, con iniciativas innovadoras y coherentes con la estrategia general de Recursos Humanos.

El jurado valoró el enfoque innovador en la gestión integral de la formación y desarrollo de AbbVie, basado en la involucración de todos los empleados en su propia formación y desarrollo a través del Campus corporativo. En palabras de Yolanda García, directora de Recursos Humanos de AbbVie en España, este reconocimiento pone de relieve la importancia que la compañía otorga a las personas dentro de su estrategia de desarrollo profesional y personal. “En AbbVie creemos de verdad en el talento interno; por ello desarrollamos planes de carrera y desarrollo individualizados, con el objetivo de retener nuestro valor más importante. Nuestros equipos son nuestra ventaja competitiva como compañía”.

Formación experimental

Desde AbbVie se resalta que este premio refuerza su compromiso en materia de recursos humanos, y se suma al reconocimiento recibido por la compañía este año de manos de la consultora internacional de investigación y gestión de Recursos Humanos, Great Place to Work, como una de las 50 mejores empresas para trabajar en España (en concreto, con el quinto puesto en la categoría de compañías de 500 a 1.000 empleados, siendo la segunda del sector salud).

Asimismo, la compañía destaca su apuesta por un tipo de formación experimental con la puesta en marcha del Campus AbbVie, una plataforma que aúna todos los procesos de formación de la empresa y fomenta la generación de conocimiento, interactuación e iniciativa de los empleados.

Más del 50% de la población española apenas realiza ejercicio físico

Más del 50 por ciento de la población española realiza poca o ninguna actividad física, según se ha puesto de manifiesto en el Foro Servimedia Comunicación sobre 'Los beneficios del deporte para la salud'.

Se trata, a juicio del presidente de la Sociedad Española de Hipertensión-Liga Española para la Lucha contra la Hipertensión Arterial (SEH-LELHA), Julián Segura, de un problema que se explica en el hecho de que la especie humana no ha sabido adaptar a los cambios del estilo de vida.

"Esta falta de adaptación, unida a un exceso de alimentación, provoca que aparezcan enfermedades relacionadas con el sedentarismo y el sobrepeso como la hipertensión o la hipercolesterolemia, que a su vez pueden desencadenar complicaciones cardiovasculares como el infarto de miocardio o el ictus", ha aseverado.

En este sentido, el decano del Colegio Profesional de Fisioterapeutas de la Comunidad de Madrid (CPFCM), José Antonio Martín Urrialde, ha destacado la importancia del movimiento porque es un tratamiento "en sí mismo", aunque ha indicado la importancia de que sea prescrito y controlado por profesionales sanitarios, como los fisioterapeutas.

Además, ha señalado la necesidad de huir de modelos sociales asociados al deporte como los cachas de gimnasio y transmitir mejor a la población los beneficios del deporte, ya que aunque la falta de actividad física puede tener como consecuencia determinados tipos de cáncer, como el de mama, hasta un cuarto de las mujeres con antecedentes familiares, no practican ejercicio.

En relación a esta idea, el vicepresidente de la Asociación de Clubes y Entidades Recreativas ACEDYR, Ignacio Andreu, ha defendido que el ciudadano debe de ser formado y educado en el deporte desde la infancia, en los propios colegios, huyendo también de la cultura de que el ejercicio sirve para adelgazar. "No se trata solo de que los alumnos den tres vueltas al patio en la clase de educación física, sino de explicarles qué ganan dándolas", ha declarado.

Los nuevos modelos de acceso deben garantizar que los medicamentos innovadores lleguen por igual y cuanto antes a quienes los necesitan

Actualmente es de suma importancia encontrar nuevos modelos que logren que los medicamentos innovadores lleguen por igual y cuanto antes a los pacientes. Este es el objetivo principal de las jornadas sobre “Modelos innovadores de acceso a medicamentos” organizada por la Universidad Internacional Menéndez Pelayo (UIMP) junto a MSD, los días 1 y 2 de julio en Santander.

Durante dos días, representantes nacionales e internacionales de la Administración, gestores, políticos y profesionales sanitarios debatirán y examinarán las diferentes fórmulas que permitan garantizar la financiación de la innovación para mejorar el sistema sanitario de manera sostenible.

Estas jornadas forman parte de la Cátedra Extraordinaria UIMP-MSD Salud, Crecimiento y Sostenibilidad, puesta en marcha hace dos años, con el objetivo de establecer un foro en el que analizar la incorporación de medicamentos innovadores de manera sostenible. Se trata de un ágora que permita a España posicionarse como referente de pensamiento sobre políticas y sistemas de salud.

En el acto de inauguración de las jornadas estuvieron presentes el ministro de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, Alfonso Alonso; el rector de la UIMP, César Nombela; y el director general de MSD en España, Ángel Fernández.

“Para nosotros es un orgullo poder contribuir, junto al equipo del Profesor César Nombela, a la realización de este curso para intentar encontrar nuevas fórmulas y modelos que faciliten el acceso a los medicamentos innovadores para que lleguen por igual y cuanto antes a los pacientes. Creemos firmemente que podemos trabajar juntos, en colaboración con todos los agentes sanitarios implicados, para asegurar que diseñamos el mejor modelo que garantice un acceso más rápido al tratamiento, contribuyendo así a tener sistemas de salud más sostenibles”, ha explicado Ángel Fernández.

 

Colaboración, clave para el acceso a los fármacos innovadores 

A día de hoy, los costes de la I+D van en aumento al tiempo que los agentes reguladores exigen un mayor número de ensayos clínicos para cumplir con unos requisitos de seguridad cada vez más estrictos. Teniendo en cuenta que la innovación en salud es un proceso complejo, requiere de un enfoque multidisciplinar. Para ello, es primordial que todos los agentes implicados trabajen de manera conjunta y coordinada en la toma de decisiones.

Es necesario que los agentes del sector innoven en los esquemas de acceso y se busquen enfoques flexibles que repercutan positivamente en la sostenibilidad del sistema sanitario. Para lograrlo, se requiere un entorno global que aporte factores favorables como la protección de la propiedad intelectual; un marco regulador basado en la evidencia; y unos sistemas de salud basados en la competencia.  

 

Nuevos marcos de financiación que contribuyen a la sostenibilidad

 

Entre los modelos que se van a analizar en las jornadas están los basados en resultados en salud o riesgo compartido, que se centran en la eficacia esperada de determinados fármacos y que ya se usan en España. “En julio de 2014 fuimos pioneros en alcanzar el primer acuerdo de riesgo compartido a nivel nacional”, ha apuntado Ángel Fernández.

Además de este formato, cabe mencionar otro modelo como es el techo máximo de gasto, que permite negociar para toda España un precio para las innovaciones con el compromiso de las compañías farmacéuticas de fomentar su uso racional y controlado.

 

Por su parte la Prof. Annalisa Bellloni, analista de la salud de la Organización para la Cooperación y el Desarrollo Económico (OCDE) presentará modelos innovadores que se utilizan en Europa para facilitar la negociación de precio y reembolso y garantizar el acceso de los pacientes a la innovación en el menor tiempo posible.

 

Al término de las jornadas se elaborarán unas conclusiones, que podrán contribuir a  lograr modelos de acceso a la innovación eficientes y sostenibles, siempre en beneficio de los pacientes.

 

 

 

**Pie de foto de izquierda a derecha:

D. Pedro Gómez Pajuelo, Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad; D. César Nombela, rector de la UIMP; D. Alfonso Alonso, ministro de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad; D. Ángel Fernández, presidente - director general de MSD España; Natividad Calvente, policy communication & corporate affairs de MSD en España

Teva lanza en España COPAXONE® (Acetato de Glatiramero) 40 mg/ml tres veces por semana para el tratamiento de las formas recurrentes de Esclerosis Múltiple

• La formulación de COPAXONE^® 40 mg/ml tres veces por semana permitirá a los adultos con Esclerosis Múltiple Recurrente acceder a un régimen de dosificación subcutánea mejorado y menos frecuente

• COPAXONE® 40 mg/ml fue aprobado por la Agencia norteamericana del Medicamento, FDA (Food and Drug Administration), en enero de 2014 y, desde su lanzamiento se ha prescrito a más de 40.000 pacientes

• TEVA ha organizado un encuentro en Madrid, el 4 de julio, donde se reunirán más de 100 neurólogos para conocer de primera mano las novedades de la nueva formulación de COPAXONE^® 

SEDISA INSTA A LOS NUEVOS GOBIERNOS A RESPETAR LA PROFESIONALIDAD Y LOS RESULTADOS DE GESTIÓN EN LOS CAMBIOS DE PUESTOS HOSPITALARIOS

Ante la constitución de los nuevos gobiernos autonómicos y el nombramiento de nuevos consejeros de Sanidad, la Sociedad Española de Directivos de la Salud (SEDISA) ha instado a éstos a respetar la profesionalidad y los resultados de gestión en los cambios de puestos hospitalarios. Asimismo, ha hecho pública su felicitación a Aquilino Alonso, Jesús Sánchez Martos y Carmen Montón como nuevos consejeros de Sanidad de la Junta de Andalucía, Comunidad de Madrid y Comunidad Valenciana, respectivamente, y desearles grandes éxitos en su nueva etapa profesional.

Los directivos de la salud anuncian su apoyo a ambos, así como su colaboración en pro de un sistema sanitario eficiente y de calidad. Para ello, SEDISA apuesta por reorientar el modelo sanitario hacia la profesionalización de la gestión y políticas que apoyen la coordinación de niveles asistenciales e integración de servicios socio-sanitarios, la calidad asistencial y la eficiencia, mediante propuestas de futuro y de cambios legislativos y organizativos necesarios. “Algo que solo es posible y sostenible si los gobiernos y políticos apuestan por ello más allá de las promesas electorales y confían en directivos de la salud profesionales”, explica Joaquín Estévez, presidente de SEDISA.

Junto a la despolitización de los cargos directivos y la continuación con el trabajo realizado ya en la profesionalización de la gestión, el presidente de SEDISA destaca otras necesidades organizativas generales en la sanidad: “la redefinición de la estructura organizativa del dispositivo hospitalario, concentrando los recursos en los hospitales según su nivel de cualificación, la transparencia, evaluación y rendición de cuentas, la corresponsabilización de los profesionales sanitarios con la gestión sanitaria y la realización de presupuestos realistas, cumplibles, específicos y finalistas para la innovación”.

Levemir® recibe la opinión positiva del CHMP para su uso también en niños a partir de un año

Novo Nordisk ha anunciado hoy que el Comité para el Uso Humano de Productos Medicinales (CHMP) ha emitido una opinión positiva para ampliar el uso de Levemir^® (insulina detemir) en niños con diabetes a partir de un año.

De forma global, se estima que 497.100 niños viven con diabetes tipo 1 y su incidencia sigue creciendo en muchos países. Los niños pequeños con diabetes tipo 1 pueden ser difíciles de tratar, ya que sus necesidades fluctúan de forma constante durante la etapa de crecimiento y desarrollo, al tiempo que los niños menores de seis años tienen mayor riesgo de sufrir hipoglucemias severas y complicaciones asociadas a diabetes agudas³.

“Tratar a niños muy pequeños con diabetes es un reto y resulta crucial encontrar un equilibrio entre alcanzar los objetivos de glucosa en sangre y minimizar el riesgo de aparición de efectos adversos, en particular la hipoglucemia -ha explicado el Dr. Nandu Thalange, endocrinólogo pediátrico del Hospital Universitario de Norfolk y Norwich (Reino Unido) y principal investigador del ensayo clínico BEGIN^® YOUNG 1-. Esta recomendación del CHMP para el uso de Levemir^® en niños a partir de un año nos ofrece a los clínicos otra opción para tratar a este grupo de tan corta edad”.

La recomendación del CHMP para ampliar el uso de Levemir^® en niños se basa en los datos del ensayo BEGIN^® YOUNG 1, que ha evaluado la eficacia y seguridad a largo plazo de Levemir^® e insulina degludec en niños y adolescentes con diabetes tipo 1. Los resultados demuestran que Levemir^®, una o dos veces al día, en combinación con insulina aspart, mejoró de forma eficaz y a largo plazo el control glucémico comparado con la mediana y fue bien tolerado en niños y adolescentes con diabetes tipo 1, incluyendo a niños a partir de un año².

“Novo Nordisk está comprometido en la mejora del manejo de la diabetes en las personas con esta enfermedad sea cual sea su edad -ha declarado Jakob Riis, Vicepresidente Ejecutivo de Novo Nordisk-. Levemir^® ha demostrado ser efectivo y bien tolerado en niños y adultos con diabetes y estamos muy satisfechos al pensar que, una vez que la Comisión Europea apruebe esta ampliación de la ficha técnica, en Europa se dispondrá de otra opción de insulina basal para niños a partir de un año”-

Novo Nordisk espera recibir la autorización de comercialización de la Comisión Europea en un plazo de dos a tres meses.