Investigadores han identificado nuevos marcadores genéticos asociados con el riesgo de dermatitis atópica, mediante estudios de asociación genéticos. Para identificar estos nuevos marcadores de susceptibilidad para esta enfermedad compleja y común de la piel se realizó un meta-análisis de más de 15 millones de variantes genéticas en 21.399 casos y 95.464 controles de las poblaciones de ascendencia europea, africana, japonesa y latina, seguido de replicaciones en 32.059 casos y 228.628 controles de 18 estudios. La dermatitis atópica o eczema es una enfermedad inflamatoria común de la piel que afecta a un 15-30% de los niños y 5-10% de los adultos. Su patogénesis implica anormalidades en la barrera cutánea e inflamación cutánea celular provocada por las células T. Esta enfermedad tiene contribuciones genéticas considerables, con estimaciones de heredabilidad de hasta un 90% en los europeos. Los factores de riesgo más fuertes conocidos son mutaciones nulas del gen FLG (filagrina), que provoca deficiencias de la barrera epidérmica. Previamente, estudios de asociación de genoma completo habían identificado 20 marcadores genéticos (diez en población europea, ocho en población japonesa y dos en poblaciones chinas), principalmente implicados en la desregulación del sistema inmune. Los investigadores de este estudio, publicado en Nature Genetics, han identificado diez nuevos marcadores de riesgo, con lo que el número total conocido de marcadores de riesgo para la dermatitis atópica sube a 30. En particular, los nuevos marcadores incluyen genes candidatos con papeles en la regulación de las defensas innatas del huésped y en la función de las células T, lo que subraya la importante contribución de mecanismos (auto)inmunes a la patogénesis de la dermatitis atópica. "Hemos identificado diez nuevos marcadores fuertemente asociados con la dermatitis atópica en la población europea, seis de ellos con una elevada trascendencia en el análisis de efectos aleatorios de todo el genoma en todos los estudios de todos los grupos de ascendencia, con lo que el número total de marcadores de susceptibilidad de dermatitis atópica sube a 30 (24 en los europeos), con evidencias de señales secundarias en cuatro de estos marcadores”, explica Jordi Sunyer, investigador del CREAL, centro aliado ISGlobal, participante en el estudio. Y continúa “todos los marcadores de susceptibilidad recientemente identificados están relacionados con la regulación (auto)inmune, en particular, con la señalización inmune innata y la activación y la especificación de células T, que parece tener una superposición genética sustancial con otras enfermedades inflamatorias y autoinmunes. Estos resultados apoyan nuevos enfoques terapéuticos dirigidos a la modulación inmune". “Se ha evidenciado por primera vez que las variantes genéticas asociadas fuertemente con otras enfermedades autoinmunes eran más propensos a asociarse nominalmente con la dermatitis atópica”, concluyó Lavinia Paternoster, investigadora del Medical Research Council de la Universidad de Briston, y primera autora, junto con Marie Standl, investigadora del Instituto de Epidemiología de Múnich. Entre otros, en este estudio han participado Jordi Sunyer, Juan Ramón González, Mariona Bustamante y Natàlia Vilor-Tejedor, investigadores del CREAL, la UPF y el CIBERESP (CIBER en Epidemiología y Salud Pública). Además, Bustamante es investigadora del Centro de Regulación Genómica (CRG).
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20 October 2015
Identificados nuevos marcadores de riesgo de eczema
VALENCIA ACOGERÁ EL LVII CONGRESO NACIONAL DE LA SOCIEDAD ESPAÑOLA DE HEMATOLOGÍA Y HEMOTERAPIA (SEHH)
El Palacio de Congresos de Valencia acogerá el LVII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) y el XXXI Congreso Nacional de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH), que se celebrará del 22 al 24 octubre de 2015. A este importante evento científico se prevé que asistan más de 1.700 especialistas en Hematología tanto nacionales como internacionales.
Por tercer año consecutivo, la SEHH ha organizado un simposio conjunto con la European Hematology Association (EHA): “Education and Research” en el que se analizarán los modelos americano, europeo y español de educación en Hematología y en el que se dará a conocer la hoja de ruta en cuanto a investigación de la EHA.
Según el Dr. Miguel Ángel Sanz, presidente del Comité Organizador y jefe del Servicio de Hematología del Hospital Universitario La Fe (Valencia), “hemos trabajado para que esta reunión anual alcance el más elevado nivel científico posible. Para ello, el Comité Científico ha elaborado un programa de gran calidad que cubre ampliamente los campos de mayor interés actual en nuestra especialidad”.
Este programa recoge los avances más importantes en áreas como la Hemostasia y Trombosis, la patología de la serie roja y la Medicina Transfusional, los avances en el diagnóstico y tratamiento de hemopatías malignas, con nuevos fármacos innovadores basados en dianas moleculares que están mejorando el pronóstico de estos procesos y abriendo la puerta a los tratamientos personalizados.
Los distintos simposios y sesiones educacionales revisarán el estado del conocimiento. En ellos se han incluido temas de especial actualidad como el uso de la terapia celular en Hematología, las perspectivas futuras en trasplante de sangre de cordón umbilical o la estrategia actual en el trasplante haploidéntico.
Como jornada previa al congreso, el día 21 de octubre se celebrará el encuentro internacional “State of the art in the Treatment of Hematological Malignancies: IV Pre Congress Meeting SEHH 2015”. A través de esta actividad, declarada de interés científico por el Ministerio de Sanidad, Política Social e Igualdad, “pretendemos contrastar las posiciones de los profesionales de la Hematología y Hemoterapia a nivel mundial”, ha declarado el Dr. Miguel Ángel Sanz, coordinador de este encuentro.
Las lecciones conmemorativas Antonio Raichs y Ricardo Castillo-Antonio López Borrasca, de gran relevancia dentro de este congreso, por el reconocimiento a la trayectoria científica y profesional de sus ponentes, tratarán temas de vanguardia: “De ancianos y recién nacidos: de los síndromes mielodisplásicos al trasplante de sangre de cordón umbilical”, a cargo del Dr. Guillermo Sanz, del Hospital Universitario La Fe; y “Lecciones de un viejo anticoagulante: antitrombina”, a cargo del Dr. Javier Corral, del Hospital General Universitario Morales Meseguer (Murcia).
El Congreso también acogerá el ya tradicional programa educacional, este año coordinado por los Dres. José A. Pérez-Simón y Víctor Jiménez Yuste, jefes de Servicio de Hematología de los hospitales Virgen del Rocío-Virgen Macarena (Sevilla) y La Paz (Madrid). Los Comités Científicos de ambas sociedades están presididos por los Dres.Josep Mª Ribera, ICO. Hospital Germans Trias i Pujol. Badalona (SEHH) y José A. Páramo de la Clínica Universidad de Navarra (SETH).
Un estudio detecta diferencias sustanciales en el contenido de alérgenos de los tratamientos de inmunoterapia sublingual
Existen variaciones sustanciales en el contenido de alérgenos de los tratamientos de inmunoterapia sublingual para la alergia a ácaros comercializados en España. Esta es la principal conclusión de un estudio publicado recientemente en European Journal of Allergy and Clinical Inmunology y presentado en el Curso de manejo práctico de inmunoterapia con alérgenos, organizado por Stallergenes Ibérica en Madrid.
Según dicho trabajo, la concentración de alérgenos principales es uno de los factores que determina la eficacia de los tratamientos de inmunoterapia. Los investigadores analizaron cinco extractos comercializados en España, comparando su composición y describiendo una alta concentración de alérgenos en sólo dos de ellos. Además, los expertos encontraron que, de los cinco productos analizados, sólo uno, Staloral 300 Rapid®, tratamiento de Stallergenes, cuenta con estudios de eficacia, doble ciego frente a placebo, que respalden su calidad con resultados clínicos.
“El problema de la inmunoterapia con alérgenos es que la falta de regulación permite comercializar productos que no tienen detrás estudios de eficacia. Por eso existe la desigualdad que muestra nuestro trabajo”, ha explicado la doctora Ana Isabel Tabar, coautora del estudio y Jefe de Servicio de Alergología del Complejo Hospitalario de Navarra.
Para acabar con esta desigualdad, los alergólogos recomiendan “garantizar la calidad de los productos y demostrar su efectividad antes de ser comercializados”.
Once ediciones formando sobre la inmunoterapia para la alergia
El curso que celebra anualmente Stallergenes Ibérica, que este año ha cumplido su undécima edición, ha ayudado a formar en inmunoterapia con alérgenos a más de quinientos residentes de Alergología.
El papel del diagnóstico molecular, los mecanismos de acción de la inmunoterapia con alérgenos, revisión de casos clínicos y el análisis de los principales alérgenos empleados en inmunoterapia han sido algunos de los temas abordados este año. El curso ha estado coordinado por la doctora Tabar, Jefe de Servicio de Alergología del Complejo Hospitalario de Navarra y los doctores Ignacio Dávila, Jefe de Sección de Alergología del Hospital de Salamanca y Antonio Valero, Jefe de Servicio de Alergología del Hospital Quirón de Barcelona.
El Instituto Roche aboga por un marco que defina la diferencia entre genéricos y biosimilares
El Instituto Roche ha participado en el recientemente celebrado Congreso Nacional de Derecho Sanitario, a través de la mesa redonda ‘Reglas específicas de intercambiabilidad y de sustitución de biosimilares: una necesidad urgente para los clínicos y pacientes’, en la que mostró su apuesta por un marco regulatorio que evidencie la diferencia entre genéricos y biosimilares.
Este encuentro, que desarrolló su XXII edición en la sede del Ilustre Colegio Oficial de Médicos de Madrid (ICOMEM), bajo la organización de la Asociación Española de Derecho Sanitario (AEDS), contó con la participación del Roche Global Head Biologic Strategy Team, Fermín Ruíz de Erenchun. Éste estuvo acompañado de, entre otros, el abogado y vicepresidente primero de la Asociación promotora de la cita, Julio Sánchez Fierro.
En presencia también del catedrático de Farmacología de la Universidad de Alcalá (Madrid), Francisco Zaragozá; el jefe del Servicio de Oncología del Hospital del Mar de Barcelona, Joan Albanell; y la presidenta del Grupo Español de Pacientes con Cáncer (GEPAC), Begoña Barragán; se demandó “el desarrollo e implementación de leyes que regulen el uso apropiado de los nuevos biosimilares”.
El objetivo es “garantizar la seguridad de los pacientes y facilitar a los médicos un marco claro de actuación”, continuaron los ponentes, entre los que Sánchez Fierro destacó “la necesidad de desarrollar la Ley de Garantías y Uso Racional de los Medicamentos y Productos Sanitarios, y aprobar cuanto antes las reglas específicas de intercambiabilidad y de sustitución de biosimilares, con el objetivo de eliminar incertidumbres que encierran riesgos innecesarios”.
Ruiz de Erenchun se refirió, por su parte, a la legislación europea, al indicar que ésta “no contiene definiciones específicas para el término de sustitución”. Además, explicó que la Agencia Europea del Medicamento (EMA) “tampoco ha emitido ninguna guía sobre su interpretación”. La posición de esta última “es que los Estados miembros de la Unión Europea mantienen las competencias para implementar leyes que regulen la sustitución automática”, señaló.
Todos los biológicos aprobados por la EMA son “eficaces, seguros y de alta calidad”
A juicio del representante del Instituto Roche, “todos los biológicos, tanto innovadores como biosimilares, aprobados por la EMA son eficaces, seguros y de alta calidad”. “Los productos biológicos no pueden considerarse equivalentes a las pequeñas moléculas químicas y deben desarrollarse políticas de uso específicas”, concretó.Por último, Ruiz de Erenchun afirmó que “en España se ha avanzado al contar con una legislación en la que se prohíbe la sustitución automática de los productos biológicos”. De cualquier forma, concluyó señalando que “muchos profesionales encuentran limitaciones para prescribir los productos biológicos por marca comercial, y así es difícil garantizar que los posibles efectos secundarios que pudieran darse con el uso de un producto en un determinado paciente se reporten de manera adecuada a las autoridades sanitarias”.
El Hospital Infanta Cristina de Badajoz realiza por primera vez a nivel mundial un procedimiento de resincronización cardíaca
La calidad de vida de los pacientes con disfunción ventricular severa y asincronía cardíaca suele verse muy disminuida, ya que presentan una serie de síntomas que reducen de forma significativa su capacidad funcional, al tiempo que requieren de ingreso hospitalario en frecuentes ocasiones.
El Hospital Infanta Cristina de Badajoz ha dado un paso más en el avance del abordaje de estos pacientes y, por primera vez a nivel mundial, ha realizado el procedimiento de resincronicación cardíaca a través del septo interventricular mediante ecocardiografía intracardíaca, con unos resultados muy positivos, según publica la revista Heart Rhythm Case Reports, órgano oficial de la Sociedad Americana del Ritmo.
Tal y como señala el Dr. Manuel Doblado-Calatrava, electrofisiólogo de la Unidad de Arritmias del Servicio de Cardiología del Hospital Infanta Cristina que ha diseñado la nueva técnica, “el ecocardiograma intracardíaco –técnica no descrita para estos casos hasta ahora- permite mayor facilidad para visualizar el lugar exacto donde realizamos la punción en el septo interventricular y donde colocamos el electrodo en la pared del ventrículo izquierdo”.
Encuesta sobre “vientres de alquiler” en España con resultados interesantes
Una encuesta realizada por Subrogalia Statistics refleja que más del 60% de la población española ve con buenos ojos que parejas homosexuales tengan un hijo mediante gestación sustitutiva. Según el informe, sólo el 29% de los encuestados se muestran contrarios a que estas parejas tengan hijos a través de las madres popularmente conocidas como ‘vientres de alquiler’.

Analizando los resultados por sexos, las mujeres son más tolerantes a la hora de aprobar la técnica de la maternidad subrogada, con 62% frente al 52% de los hombres que ven bien o muy bien esta práctica. Las mujeres también se oponen menos que los hombres a la hora de que los homosexuales utilicen este tipo de tratamientos: 28% ante un 32%.

Por grupos de edad, los mayores de 66 años son los que se muestran más favorables a que las parejas homosexuales puedan beneficiarse de la maternidad subrogada con un porcentaje del 58% a los que les parece bien o muy bien. Por el contrario, los pertenecientes a los grupos de edades comprendidas entre los 18 y los 45 años son los que menos se posicionan a favor de la gestación sustitutiva, con un 52% que lo vería positivo mientras que un 35% de estos grupos estaría en contra de utilizar esta técnica con el colectivo homosexual.
Madrid es la comunidad autónoma más tolerante a la hora de aprobar la maternidad subrogada, con un 66,1% de sus habitantes que ven bien o muy bien esta práctica. Le siguen Andalucía e Islas Baleares, con un 66% y un 65,8%, respectivamente. Por el contrario, Murcia es la que menos apoya que los homosexuales puedan tener hijos a través de esta técnica con un 57,2% a favor. Islas Canarias y La Rioja son las otras comunidades que completan el ranking de las que se posicionan más en contra de los vientres de alquiler’ con un 59,9% y un 60% de sus ciudadanos favorables a esta práctica.

Esta encuesta del servicio de estudios Subrogalia Statistics se ha llevado a cabo a nivel nacional en 3.000 hogares de toda España. Los resultados de la investigación muestran que la mayor parte de la población se posiciona a favor de la aplicación de esta técnica para ayudar a las personas que no pueden tener hijos mediante métodos convencionales.
19 October 2015
IFFS - additional comment on press releases from ASRM fertility conference
The American Society for Reproductive Medicine has issued press releases from their ongoing conference in Baltimore. The International Federation of Fertility Societies (IFFS) is issuing the following comments, which may be used in any press coverage of this work. These comments are embargoed to match the embargo on the original press releases.
(1) Press release, “The Quebec experience..”
Professor Richard Kennedy (Coventry, UK), President Elect of the International Federation of Fertility Societies, said:
“This is good work. The most important single complication of assisted reproduction is multiple births, and multiple births tend to risk complications for mother and children. This work shows how a publicly funded model, working in tandem with strict guidelines on single embryo transfer (SET) can produce a win-win situation, in terms of access, success and better overall outcomes”.
(2) Press release, “Health Outcomes for Fertile and Sub-Fertile Mothers and Their Offspring
Professor Richard Kennedy (Coventry, UK), President Elect of the International Federation of Fertility Societies, said:
“This work provides additional reassurance that the observed slight increase in birth defects following Assisted Reproduction seems to be a result of the underlying infertility problem, and not the as a result of the treatment”.
(3) Press release, “Adult Stem Cells Restore Function to ovaries damaged by Chemotherapy”
Dr Edgar Mocanu (Dublin), Treasurer of the International Federation of Fertility Societies, said:
“Millions of women receive chemotherapy treatment yearly. While cancer survival rates have increased dramatically, to date no effective method of preventing infertility after chemotherapy.
This first experimental study in mice, using human stem cells, holds great promise and proof in human models is eagerly awaited. The potential applications include treatment of premature ovarian failure, restoration of hormonal and reproductive function after sterilising chemotherapy. It could also open new avenues for the treatment of menopause induced health issues.
While controlled trials must confirm short and long term safety this proof of principle holds significant promise for women of all ages”.
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