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01 March 2022

Vithas Málaga pone en marcha las consultas de posparto para ayudar a las madres en el puerperio

 

 

 Vithas Málaga, en su compromiso por ayudar a las mujeres recién paridas durante las primeras semanas del puerperio, ha creado la consulta de posparto. “El cuidado posparto es importante porque las nuevas mamás tienen que estar y sentirse bien física y mentalmente para disfrutar de esta nueva etapa; además, es un momento crítico donde se resuelven múltiples dudas” pone de manifiesto Javier Oliva, matrón de Vithas Málaga quien explica que “ desde el hospital queremos dar un espacio de atención tras el parto, es decir, una consulta en la que se  abarcan todas las posibles situaciones que se dan en el puerperio tanto el autocuidado y recuperación materno, como del recién nacido”.

En esta consulta postparto se da una atención individualizada, centrada en los problemas o posibles consultas específicas de cada mujer “el profesional se  adapta a las necesidades, como pueden ser: recuperación física, cuidados del recién nacido, lactancia materna, valoración de frenillo lingual y  resolución de dudas, entre otras”.

Liderada por el equipo de matronas del hospital, que tienen  formación especializada en posparto y lactancia materna, ayudarán a las mujeres  a resolver las dudas más comunes como las relacionadas con la involución uterina , el estado de las mamas, tanto si se ha optado por la lactancia materna como por la lactancia artificial, apoyo y valoración del estado anímico, valoración del periné, suelo pélvico, puntos de episiotomía, estado del cordón umbilical y consejos personalizados para el alivio de molestias y reflejos del recién nacido. “Queremos dar respuesta  a las demandas de las madres y  seguir acompañándolas en el  postparto”, finaliza Oliva.

     

Mención especial en el Día de Andalucía a la dra Laura Rodríguez, especialista de Quirónsalud Marbella y Campo de Gibraltar

                       


 


 La celebración del Día de Andalucía se ha vivido con especial entusiasmo en los hospitales Quirónsalud Marbella y Campo de Gibraltar. El motivo se debe a la mención especial que ha recibido una de sus especialistas, la doctora  Laura Rodríguez Alcalá, del Servicio de Otorrinolaringología, en el acto oficial celebrado por la Junta de Andalucía, ayer  28 de febrero, en el Teatro de la Maestranza de Sevilla.

En esta ceremonia de nombramiento de Hijos Predilectos (distinciones otorgadas este año al cantautor y compositor Alejandro Sanz y al también compositor y productor musical Manuel Alejandro) y entrega de Medallas de Andalucía, se reservó un epígrafe dedicado a jóvenes cuyo talento y trayectoria profesional es destacada. En este apartado se ha seleccionado a diez perfiles procedentes de cada una de las provincias andaluzas que despuntan en distintitos ámbitos (literatura, arte, deporte, psicología, judicatura, ingeniería o ciencia). La doctora Rodríguez es uno de los nombres que ayer se presentó a los asistentes en el acto conmemorativo de la Junta de Andalucía. Su inclusión en esta mención especial destaca, además, por ser la única representante de la provincia de Málaga y la única cara visible de la esfera científica andaluza.

Mediante la proyección de un vídeo, cada uno de ellos ha dado a conocer su actividad profesional. En este proceso de selección de la especialista del Servicio de Otorrinolaringología de los hospitales Quirónsalud Marbella y Campo de Gibraltar se ha subrayado la obtención reciente de la acreditación de experta en Medicina del Sueño convirtiéndose en la más joven de España en conseguir este certificado y la única otorrinolaringóloga de Andalucía.

 

28 February 2022

Expertos ponen en valor la importancia del cribado para detectar posibles Infecciones de Transmisión Sexual

 

 

Las Infecciones de Transmisión Sexual (ITS) constituyen un problema creciente de salud pública, tanto por su magnitud como por sus complicaciones y secuelas, si no se realiza un diagnóstico y tratamiento precoz, y suponen un impacto profundo en la salud sexual y reproductiva. El número de hombres y mujeres con ITS varía dependiendo de la región y del tipo de enfermedad, sin embargo, las complicaciones afectan de forma mucho más significativa a las mujeres, tal y como se ha puesto de manifiesto en el webinar ‘Enfermedades invisibles: hablemos de ITS’, organizado por Hologic.

“En general, existe un problema de abordaje de las ITS, por lo que, mediante esta jornada, se pretende poner en la agenda mediática y política el creciente problema de Salud Pública que suponen estas infecciones. Algo referido no solo a través de datos, viendo que, en los informes epidemiológicos de los últimos años, estos crecen con gran importancia, sino en los propios planes estratégicos del Ministerio de Sanidad que recientemente ha incluido un abordaje específico. También se busca consensuar y difundir recomendaciones para mejorar su prevención y diagnóstico precoz”, ha afirmado el moderador del encuentro, Jorge Garrido, director de Apoyo Positivo. 

Otro de los aspectos que ha llamado la atención de los profesionales sanitarios es que, a pesar de las medidas de confinamiento y restricciones de movilidad a causa de la pandemia por el SARS-CoV-2, el número de contagios relacionados con las ITS ha seguido aumentando y, de hecho, su prevalencia muestra patrones nada comunes. Al respecto, se ha explicado que, por ejemplo, mientras la gonorrea y la sífilis la padecen con más frecuencia los hombres (más del 80% de hombres), en el caso de la clamidia, el papiloma o el herpes, ocurre lo contrario.

Por ello, los expertos han incidido en que un diagnóstico rápido y preciso es esencial, junto con la prevención y el tratamiento, ya que, de este modo, se consigue reducir no solo el número de contagios, sino bloquear la cadena de transmisión y ayudar a reducir posibles futuras complicaciones. En este punto, se han expuesto diferentes modelos de asistencia, planes y estrategias autonómicos e iniciativas comunitarias para alcanzar estos objetivos.

Objetivos Horizonte 2030

Además de poner de manifiesto el problema de Salud Pública que suponen las ITS, este webinar ha servido para exponer los pasos que se deben dar para poder alcanzar los Objetivos Horizonte 2030. Durante el mismo, los especialistas han hecho hincapié en la necesidad de promover un acceso universal a la sanidad y en conseguir aplicar la estrategia que se ha llevado a cabo en VIH a otras ITS.

Para María Jesús Barberá, infectóloga de la Unidad de Infecciones de Transmisión Sexual del Hospital Vall d’Hebron-Drassanes, el ámbito de las otras ITS es muy diferente al del VIH. Durante su intervención, ha explicado que, cuando se formó el grupo de estudio de ITS de la Sociedad Española Enfermedades Infecciosas Microbiología Clínica (SEIMC), se observó la heterogeneidad que existe entre CC.AA. y también dentro del ámbito científico y sanitario.

“Hay una amplia variabilidad en las pruebas de laboratorio. No hablo solo de acceso, sino de disponibilidad. Por tanto, uno de los objetivos prioritarios es tratar de homogeneizar las pruebas de laboratorio y las estrategias tanto de abordaje como terapéuticas”, ha explicado, antes de remarcar que en el ámbito del VIH sí hay uniformidad en los criterios diagnósticos y que, pese a que se ha avanzado mucho en los últimos años, todavía hay margen de mejora en el terreno de las otras ITS.

A su vez, Jorge del Romero, director médico del Centro Sanitario Sandoval, en Madrid, ha querido resaltar la relevancia de los planes autonómicos y ha destacado la importancia de que las organizaciones comunitarias se integren en los mismos, aunque, ha sugerido que sería interesante que estas estuviesen ensambladas en clínicas de ITS de referencia y que los datos sean analizados por médicos especialistas.

“Echo en falta algo dentro de los programas sanitarios y de salud sexual dirigidos a adolescentes, que haya más actividad. Se precisa más educación sexual desde la escuela y educación sanitaria, al igual que en la esfera de la salud reproductiva, una educación abierta, integradora e igualitaria que respete la diversidad sexual y de género”, ha aseverado el Dr. Romero.

Antes de concluir, ha advertido de que algo no se está haciendo bien si las cifras del VIH disminuyen, pero las de las ITS siguen aumentando.

El seminario ha contado con la ponencia ‘Evolución de las ITS/VIH y situación en España’ a cargo de Pepe Alcamí, coordinador de la Red Española de Investigación en Sida (RIS), y dos mesas debate. La primera ‘Modelos de éxito en el abordaje de las ITS’ y la segunda ‘Objetivos Horizonte 2030 y cómo los conseguimos’. 

En busca de herramientas útiles para afrontar el dolor crónico

  

El tabaco, las enfermedades reumáticas y la exposición a ciertas sustancias, entre los principales factores desencadenantes de neumopatía intersticial

  

 Las enfermedades pulmonares intersticiales difusas (EPID) son un grupo heterogéneo de patologías que se caracterizan por inflamación y/o fibrosis del intersticio del parénquima pulmonar.  "Una causa común pueden ser las enfermedades reumáticas en las cuales esta afectación es muy importante no solo por su relativa frecuencia sino por estar asociada con una gran morbilidad y mortalidad, de tal forma que en muchas ocasiones esta manifestación clínica es la que condiciona el curso y pronóstico de la enfermedad llegando a ser incluso la principal causa de muerte. Además, hay que tener en cuenta que la EPID puede ser la primera manifestación de enfermedades sistémicas inmunomediadas, ya que hasta el 15% de los pacientes diagnosticados inicialmente de una enfermedad pulmonar intersticial encontramos una enfermedad reumática sistémica subyacente no diagnosticada hasta ese momento", según ha explicado la Dra. Mª Gema Bonilla, del Servicio de Reumatología del Hospital Universitario La Paz (Madrid), durante el I Simposio de Neumopatía Intersticial en enfermedades reumáticas de la Sociedad Española de Reumatología (SER), que se ha celebrado el 25 y 26 de febrero.

No obstante, para el Dr. Jacobo Sellares, neumólogo del Hospital Universitario Clínic de Barcelona, “investigar la historia familiar en pacientes con EPID también es fundamental, ya que un grupo de los mismos, hasta el 10% de afectados, tienen un componente genético o familiar. En concreto, las mutaciones de genes que provocan acortamiento de telómeros son las que mayor relevancia tienen tanto por tener mayor riesgo de desarrollo de fibrosis pulmonar, como por su peor pronóstico”.

Respecto a otros factores que influyen en este ámbito, el especialista resalta que el tabaquismo aumenta el riesgo de algunas EPID como la fibrosis pulmonar idiopática y otras. También son importantes factores como la exposición a aves (que puede provocar la neumonitis por hipersensibilidad) o algunos materiales como la silicosis (minas) y las asbestosis (enfermedad pulmonar causada por la inhalación de partículas de amianto). A su juicio, “por eso es muy importante interrogar al paciente sobre las profesiones que ha tenido, así como otro tipo de contactos ambientales en su vida”. Además, algunas infecciones respiratorias pueden desencadenar la progresión de la EPID y no se pueden olvidar otras causas relacionadas con la célula como el envejecimiento, la senescencia, etc., o factores metabólicos, epigenética... “Hay todo un mundo de relaciones y redes. Por eso, dentro de la Medicina de precisión, se analizan estas relaciones”, ha resaltado el neumólogo durante su ponencia en el marco del Simposio.

Importancia del diagnóstico precoz

Asimismo, el Dr. Sellares ha advertido que “cuando se encuentra una exposición que está provocando una EPID, es indispensable que cese el contacto con la misma. En algunos casos, si la lesión es muy inflamatoria puede revertir (como en la neumonitis por hipersensibilidad aguda), pero si se llega a desarrollar fibrosis pulmonar, esa lesión ya es irreversible”. Actualmente hay tratamientos antifibróticos que, aunque no curan la enfermedad, ayudan a reducir la velocidad de progresión de la enfermedad, por lo que cuanto antes se empiece el tratamiento, el beneficio será mayor.

En este ámbito, la Dra. Bonilla ha precisado que "para realizar un diagnóstico precoz de EPID se debe realizar siempre una anamnesis dirigida muy detallada además de realizar auscultación pulmonar de forma rutinaria y, desde luego, tener en cuenta cuales son los factores de riesgo para desarrollar una EPID en cada una de las enfermedades reumáticas sistémicas", y en función de todo ello valorar realizar las pruebas complementarias necesarias para establecer su diagnóstico. En este sentido, ha recordado que la prevalencia e incidencia de la afectación intersticial es diferente en función de la enfermedad reumática, siendo más frecuente en la esclerodermia sistémica y la artritis reumatoide y mucho menos frecuente en el lupus eritematoso sistémico.

Avances en los últimos años

Sin duda alguna en los últimos años ha habido un cambio importante en lo que se refiere a esta manifestación en las enfermedades inmunomediadas sistémicas. "Por un lado, destacaría que entre los especialistas que nos dedicamos a estas entidades hay un aumento de sensibilidad ante esta manifestación que, junto con la existencia de técnicas mucho más precisas como la TCAR, nos conduce a realizar un diagnóstico más precoz incluso en pacientes asintomáticos.  Por otro lado, se dispone de nuevos fármacos, los antifibróticos, los cuales hasta hace relativamente poco tiempo solo estaban indicados en pacientes con fibrosis pulmonar idiopática, y que ahora se pueden tener en cuenta para el tratamiento de determinados pacientes con EPID fibrosante asociada a enfermedad autoinmune y que pueden utilizarse en combinación con inmunosupresores", ha señalado la Dra. Bonilla.

En opinión de ambos especialistas, el abordaje multidisciplinar de los pacientes con enfermedades inmunomediadas con afectación pulmonar intersticial es fundamental porque permite realizar una evaluación integral de los pacientes teniendo en cuenta las diferentes manifestaciones de estas enfermedades sistémicas. "En este sentido cada vez más, los diferentes especialistas que nos dedicamos al diagnóstico y seguimiento de estos enfermos estamos convencidos de que el camino, sin duda, es la valoración multidisciplinar y de hecho cada vez son más frecuentes las consultas interdisciplinares en cualquiera de sus modalidades y la formación de comités de enfermedad pulmonar intersticial  integrada por distintos especialistas como neumólogos, anatomopatólogos, radiólogos, cirujanos torácicos y reumatólogos. La inclusión de los reumatólogos en los comités de EPID puede reducir significativamente los procedimientos invasivos y aumentar la precisión diagnóstica", ha defendido la Dra. Bonilla.

Por ello, es importante mejorar la formación en este ámbito como se ha hecho durante el I Simposio de Neumopatía Intersticial de la Sociedad Española de Reumatología, que ha reunido a más de 300 especialistas (aunando el formato presencial y virtual) y en el que se han abordado temas como la clasificación actual de las enfermedades pulmonares intersticiales difusas, la intervención de las unidades multidisciplinares o novedades en los tratamientos, entre otras cuestiones.

Los test genéticos reducen el tiempo de diagnóstico en enfermedades raras, actualmente situado entre los 7 y 9 años

 

 

  Las enfermedades raras afectan a alrededor de 350 millones de personas en el mundo, aunque estos trastornos son muy dispares entre ellos y afectan a un número muy reducido de individuos cada uno.  Más de la mitad de los afectados son niños, la mayoría de edad temprana. En este tipo de enfermedades, que son graves y habitualmente crónicas y progresivas, en un gran número de casos los signos pueden detectarse en el nacimiento o la infancia. Sin embargo, algunas de estas enfermedades no se expresan hasta la edad adulta.

 

El doctor Juan López, director de Proyectos Estratégicos de Health in Code, señala que ¨el diagnóstico de una enfermedad rara puede demorarse en España entre cuatro o cinco años, pero hay personas que desconocen el nombre de su enfermedad hasta los 10 años¨. Ante estos datos tan reveladores que evidencian la necesidad de una detección precoz de la enfermedad, Marta Córdoba, clinical manager en Neurología de Health in Code, destaca la importancia del papel que desempeña la genética y, en consecuencia, los test genéticos en el momento de diagnosticar una enfermedad rara: ¨La gran mayoría de los test genéticos que se aplican a enfermedades raras en la actualidad son diagnósticos, no predictivos. Existe un porcentaje de enfermedades, sobre todo las de origen metabólico, que se benefician de una detección temprana y un tratamiento precoz”.

 

Las enfermedades raras tienen una baja prevalencia, ya que su incidencia se sitúa en una de cada 2.000 personas, y en el caso de España, se registran tres millones de pacientes. Laura Rausell, responsable del departamento de Genética Médica de Health in Code, mantiene que ¨se estima que existen entre 7.000 y 8.000 enfermedades raras que afectan a entre el 6% y el 8% de la población. Como consecuencia de la baja prevalencia específica de cada afección, el conocimiento por parte de la comunidad médica es escaso en relación con su diagnóstico y manejo”. Cabe destacar que aproximadamente el 80% de estas enfermedades raras responde a una alteración genética. Sin embargo, Rausell indica que “esto no siempre facilita el diagnóstico, sobre todo si no hay antecedentes en la familia que hagan sospechar de una condición concreta cuando empiezan a manifestarse los síntomas. Por este motivo, es crucial proporcionar un adecuado asesoramiento genético a las familias que conviven con estas enfermedades, ya que les ayuda a conocer mejor la enfermedad de las personas afectadas, su causa genética y las consecuencias que conlleva”.

 

La importancia del diagnóstico genético

 

Por su parte, Córdoba incide en que la detección mediante un test genético puede dar información sobre el pronóstico e influir en la calidad de vida y el tratamiento de la enfermedad: ¨Un diagnóstico molecular preciso, a través de un test genético realizado a tiempo, además de brindar información pronóstica sobre la enfermedad padecida y riesgo de recurrencia para el paciente y su familia, puede propiciar una intervención terapéutica acertada¨. Asimismo, el doctor López afirma que el asesoramiento genético es esencial en el manejo de estos pacientes e incide en la relevancia del diagnóstico de precisión: “Conocer la alteración molecular responsable de la afección permitirá identificar a otros familiares en riesgo de presentar la enfermedad en cada una de las familias de los pacientes afectados, determinando las alternativas reproductivas para la familia y colaborando en la resolución de los problemas asociados al hecho de tener o estar en riesgo de sufrir una enfermedad rara”.

 

Los test genéticos son pruebas que posibilitan identificar variaciones en el genoma del individuo, respecto a una secuencia considerada de referencia y, aunque la mayoría se realiza mediante una muestra de sangre, se llevan a cabo también a través de la saliva u otros tejidos. Un diagnóstico molecular riguroso, a través de un test genético, posibilita de promedio una intervención terapéutica que modifica el curso de la enfermedad en el 10% de los casos. Sin embargo, Córdoba enfatiza que ¨en determinadas enfermedades el beneficio es muy importante y favorece en un 100% al paciente¨.

 

El doctor López explica que “la mayoría de las pruebas genéticas para el diagnóstico de alguna enfermedad rara suelen estar orientadas en función de la clínica que presenta el paciente, por lo que se trata de una prueba de prescripción hospitalaria, a través de un médico especialista o la consulta de un genetista clínico, que conducirá el estudio genético”. La identificación causal de la enfermedad en el paciente le proporciona información muy valiosa, como la posibilidad de tratamiento, la posible evolución de la enfermedad, el riesgo de transmisión a hijos, entre otros datos, pero también ofrecerá herramientas preventivas a su descendencia y familiares directos. “Por ejemplo, una mutación que aumente el riesgo de cáncer de mama debe estudiarse en la familia y aquellos individuos que la porten tendrán medidas profilácticas y de seguimiento acorde con su genética. Asimismo, los familiares que sean portadores de la una mutación detectada en un paciente con miocardiopatía hipertrófica y tengan, por tanto, alto riesgo de muerte súbita, serán candidatos al uso de desfibrilador implantable como elemento preventivo”, explica la responsable del departamento de Genética Médica de Health in Code.

 

En esta línea, Rausell manifiesta que “aunque un gran porcentaje de las enfermedades raras cuenta con escasa o nula actividad investigadora, en especial cuando hablamos de las ultrararas, este panorama está cambiando gracias al uso de las nuevas técnicas de secuenciación NGS que han incrementado la identificación de genes causales de patología. Y es precisamente este hecho, descubrir los eventos moleculares causales, lo que está provocando un aumento de estudios clínicos y terapias dirigidas de las que pueden beneficiarse los pacientes con estas enfermedades aumentando no solo el tiempo de supervivencia sino la calidad de vida”.

25 February 2022

Los test genéticos reducen el tiempo de diagnóstico en enfermedades raras, actualmente situado entre los 7 y 9 años

  

 Las enfermedades raras afectan a alrededor de 350 millones de personas en el mundo, aunque estos trastornos son muy dispares entre ellos y afectan a un número muy reducido de individuos cada uno.  Más de la mitad de los afectados son niños, la mayoría de edad temprana. En este tipo de enfermedades, que son graves y habitualmente crónicas y progresivas, en un gran número de casos los signos pueden detectarse en el nacimiento o la infancia. Sin embargo, algunas de estas enfermedades no se expresan hasta la edad adulta.

 

El doctor Juan López, director de Proyectos Estratégicos de Health in Code, señala que ¨el diagnóstico de una enfermedad rara puede demorarse en España entre cuatro o cinco años, pero hay personas que desconocen el nombre de su enfermedad hasta los 10 años¨. Ante estos datos tan reveladores que evidencian la necesidad de una detección precoz de la enfermedad, Marta Córdoba, clinical manager en Neurología de Health in Code, destaca la importancia del papel que desempeña la genética y, en consecuencia, los test genéticos en el momento de diagnosticar una enfermedad rara: ¨La gran mayoría de los test genéticos que se aplican a enfermedades raras en la actualidad son diagnósticos, no predictivos. Existe un porcentaje de enfermedades, sobre todo las de origen metabólico, que se benefician de una detección temprana y un tratamiento precoz”.

 

Las enfermedades raras tienen una baja prevalencia, ya que su incidencia se sitúa en una de cada 2.000 personas, y en el caso de España, se registran tres millones de pacientes. Laura Rausell, responsable del departamento de Genética Médica de Health in Code, mantiene que ¨se estima que existen entre 7.000 y 8.000 enfermedades raras que afectan a entre el 6% y el 8% de la población. Como consecuencia de la baja prevalencia específica de cada afección, el conocimiento por parte de la comunidad médica es escaso en relación con su diagnóstico y manejo”. Cabe destacar que aproximadamente el 80% de estas enfermedades raras responde a una alteración genética. Sin embargo, Rausell indica que “esto no siempre facilita el diagnóstico, sobre todo si no hay antecedentes en la familia que hagan sospechar de una condición concreta cuando empiezan a manifestarse los síntomas. Por este motivo, es crucial proporcionar un adecuado asesoramiento genético a las familias que conviven con estas enfermedades, ya que les ayuda a conocer mejor la enfermedad de las personas afectadas, su causa genética y las consecuencias que conlleva”.

 

La importancia del diagnóstico genético

 

Por su parte, Córdoba incide en que la detección mediante un test genético puede dar información sobre el pronóstico e influir en la calidad de vida y el tratamiento de la enfermedad: ¨Un diagnóstico molecular preciso, a través de un test genético realizado a tiempo, además de brindar información pronóstica sobre la enfermedad padecida y riesgo de recurrencia para el paciente y su familia, puede propiciar una intervención terapéutica acertada¨. Asimismo, el doctor López afirma que el asesoramiento genético es esencial en el manejo de estos pacientes e incide en la relevancia del diagnóstico de precisión: “Conocer la alteración molecular responsable de la afección permitirá identificar a otros familiares en riesgo de presentar la enfermedad en cada una de las familias de los pacientes afectados, determinando las alternativas reproductivas para la familia y colaborando en la resolución de los problemas asociados al hecho de tener o estar en riesgo de sufrir una enfermedad rara”.

 

Los test genéticos son pruebas que posibilitan identificar variaciones en el genoma del individuo, respecto a una secuencia considerada de referencia y, aunque la mayoría se realiza mediante una muestra de sangre, se llevan a cabo también a través de la saliva u otros tejidos. Un diagnóstico molecular riguroso, a través de un test genético, posibilita de promedio una intervención terapéutica que modifica el curso de la enfermedad en el 10% de los casos. Sin embargo, Córdoba enfatiza que ¨en determinadas enfermedades el beneficio es muy importante y favorece en un 100% al paciente¨.

 

El doctor López explica que “la mayoría de las pruebas genéticas para el diagnóstico de alguna enfermedad rara suelen estar orientadas en función de la clínica que presenta el paciente, por lo que se trata de una prueba de prescripción hospitalaria, a través de un médico especialista o la consulta de un genetista clínico, que conducirá el estudio genético”. La identificación causal de la enfermedad en el paciente le proporciona información muy valiosa, como la posibilidad de tratamiento, la posible evolución de la enfermedad, el riesgo de transmisión a hijos, entre otros datos, pero también ofrecerá herramientas preventivas a su descendencia y familiares directos. “Por ejemplo, una mutación que aumente el riesgo de cáncer de mama debe estudiarse en la familia y aquellos individuos que la porten tendrán medidas profilácticas y de seguimiento acorde con su genética. Asimismo, los familiares que sean portadores de la una mutación detectada en un paciente con miocardiopatía hipertrófica y tengan, por tanto, alto riesgo de muerte súbita, serán candidatos al uso de desfibrilador implantable como elemento preventivo”, explica la responsable del departamento de Genética Médica de Health in Code.

 

En esta línea, Rausell manifiesta que “aunque un gran porcentaje de las enfermedades raras cuenta con escasa o nula actividad investigadora, en especial cuando hablamos de las ultrararas, este panorama está cambiando gracias al uso de las nuevas técnicas de secuenciación NGS que han incrementado la identificación de genes causales de patología. Y es precisamente este hecho, descubrir los eventos moleculares causales, lo que está provocando un aumento de estudios clínicos y terapias dirigidas de las que pueden beneficiarse los pacientes con estas enfermedades aumentando no solo el tiempo de supervivencia sino la calidad de vida”.

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