· Los tumores de ovario con estado HRD (Deficiencia de Recombinación Homóloga) representan el 50% de todos los casos de cáncer de ovario ·
Hasta ahora, las muestras tenían que viajar
hasta Estados Unidos para ser analizadas, pero gracias a IdBRCA HRD y a la
tecnología Next Generation Sequencing (NGS) la prueba podrá
realizarse en España acortando los plazos para oncólogos y pacientes El tratamiento de las enfermedades
oncológicas ha experimentado un gran cambio en los últimos años gracias al
desarrollo de la medicina de precisión, una nueva forma de
abordar estas enfermedades, que se basa principalmente en el análisis
molecular y genómico, y que permite identificar las características de cada
tumor según su causa genética y no por su localización. Pero para ello, es
necesario contar con tecnología que permita hacer ese análisis. En este sentido, ya está disponible en
España la plataforma de análisis IdBRCA HRD para pacientes con cáncer de ovario
que permite el diagnóstico de los tumores con estado HRD (Deficiencia de
Recombinación Homóloga) en aproximadamente un mes; un gran avance, ya que,
hasta ahora, las muestras tenían que viajar hasta Estados Unidos para ser
analizadas. De esta forma, los oncólogos que lo requieran podrán
solicitar, a través de IdBRCA HRD, el análisis de sus muestras gracias a la
tecnología de NGS (Next Generation Sequencing) o secuenciación masiva.
Para ello, no tendrán más que conectarse a la plataforma online y solicitar
el envío de la muestra, recibiendo los resultados en aproximadamente un mes y
teniendo el paciente su diagnóstico rápidamente. Los tumores de ovario con estado HRD
representan hasta el 50% de todos los casos de cáncer de ovario. “Para conocer el estado HRD hay que fijarse en el
estado mutacional de los genes BRCA1 y BRCA2 y en la
medición de la inestabilidad genómica. Si existe mutación en los
genes BRCA1 o BRCA2, o la medida de inestabilidad genómica
está por encima de un valor de referencia, se considera HRD positivo.
En este caso, es más probable que el tumor responda a agentes que bloquean la
reparación del ADN, como por ejemplo los inhibidores de la polimerasa poli
ADP ribosa (PARP)”, explica el Dr. Antonio González, director
del Departamento de Oncología Médica de la Clínica Universidad de Navarra en
Madrid y presidente del Grupo Español de Investigación en Cáncer de Ovario. Según el Dr. Carlos Camps, jefe
del Servicio Oncología Médica del Consorcio Hospital General Universitario de
Valencia (CHGUV), “la realización de esta prueba nos
guía en la toma de decisiones, ofreciéndonos la posibilidad de establecer un
tratamiento de precisión, en función del perfil genético del tumor . Con la ayuda de la plataforma podemos
hacer un análisis de las alteraciones genéticas y podemos seleccionar a
aquellas pacientes que se van a beneficiar de un tratamiento específico”.
Test molecular Para llevar a cabo estos análisis del
estado HRD, Instituto Catalán de Oncología/Hospital Universitario de
Bellvitge, el Complejo Universitario de Santiago de Compostela, la Fundación
Jiménez Díaz, el Hospital General de Valencia y AstraZeneca han constituido
una plataforma diagnóstica que da acceso al test HRD, garantizando los
máximos estándares de calidad. El
abordaje del cáncer de ovario ha vivido una evolución en los últimos años;
ahora, según el Dr. González, “las
opciones terapéuticas son mayores, y poder clasificar a las pacientes en
diferentes subgrupos moleculares puede mejorar claramente su pronóstico”6. Acercando la medicina de precisión a la
práctica asistencial En España
se diagnostican alrededor de 3.600 casos de cáncer de ovario al año, siendo
séptima causa de mortalidad por cáncer en mujeres7. “En nuestro país no está estandarizado
el análisis de biomarcadores8, por eso esta plataforma responde
también a las necesidades que reclamaban estas pacientes que pedían unificar
el acceso, reducir los tiempos de espera para el diagnóstico y acceder al
tratamiento más conveniente para ellas”, apunta el
Dr. Xavier
Matías-Guiu, jefe del Servicio de Anatomía Patológica de H.
Bellvitge, líder del grupo de investigación en Cáncer Ginecológico del
IDIBELL y presidente de la Sociedad Internacional de Patólogos Ginecológicos
(ISGYP). El Hospital General Universitario de
Valencia actualmente es uno de los centros de excelencia en el diagnóstico
HRD en cáncer de ovario en España; a él llegan muestras de pacientes
provenientes de todas las comunidades. “En
un primer momento se pensó en diseñar una organización basada en distribución
geográfica, pero para aumentar la agilidad y disminuir los tiempos de espera
lo hemos asumido nosotros. Cuando alcanzamos la cifra óptima para poder hacer
el estudio, que son entre 20 y 24 muestras, en una semana podemos estar
lanzando resultados”, comenta el Dr. Camps. “Hay que recalcar que son técnicas muy
complejas que no se pueden realizar en cualquier hospital y se precisa de un
equipo multidisciplinar, muy entrenado, con años de experiencia, con calidad
acreditada y demostrada”, explica el Dr. Matías-Guiu. “Desde AstraZeneca estamos enfocados
en poner la medicina de precisión a disposición de los pacientes colaborando
con hospitales y centros de referencia de toda España. Gracias al estudio de
biomarcadores podremos mejorar el abordaje de los pacientes oncológicos, dándoles
un tratamiento con mayor garantía de efectividad y lo más personalizado
posible cumpliendo con nuestro objetivo de cronificar el cáncer y conseguir
eliminarlo algún día como causa de muerte”, añade Marta Moreno, directora de Asuntos Corporativos y Acceso
al Mercado de AstraZeneca España. “Con este proyecto hemos demostrado
una vez más cómo la colaboración público-privada, en un sistema público como
el nuestro también nos ayuda a trabajar mejor y más rápido y hacer la
incorporación de la innovación de una manera más acelerada”, finaliza el Dr. Carlos Camps.
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