La investigación de los trastornos del movimiento, arropada por un centenar de especialistas y pacientes

Un centenar de médicos, científicos y pacientes han acompañado a algunos de los mayores especialistas nacionales en trastornos del movimiento, gracias a la nueva edición de la Jornada Anual Fundación QUAES. El encuentro, celebrado en el Colegio de Médicos de Valencia, ha permitido crear un inigualable punto de encuentro entre las personas afectadas por alteraciones psicomotrices y expertos en esta materia. Un auténtico foro abierto, en el que la visibilidad de estas enfermedades ha unido los últimos avances médicos con un punto de vista mucho más empático y humano.

La jornada se ha estructurado en torno a tres mesas redondas, donde se ha abordado el diagnóstico, tratamiento e investigación de algunos de los principales trastornos del movimiento, con la moderación de Vicente Belloch, director científico de ERESA; Justo García Yébenes, especialista en neurología y miembro del patronato de Fundación QUAES, y Javier Benítez, director del Programa Genético del Cáncer del CNIO y asesor científico de Fundación QUAES.

“Se han abordado las diferentes técnicas de diagnóstico, incidiendo con gran profundidad en la genómica, pero también destacando el papel que la medicina nuclear ocupa, cada vez con más fuerza, en el trastorno del movimiento, para evaluar diferentes vías neuronales y conseguir el aumento de la supervivencia de los pacientes”, ha explicado el Dr. Belloch. Por su parte, el Dr. García Yébenes ha moderado la mesa donde se ha desgranado el funcionamiento del denominado HIFU (High Intensity Focused Ultrasound), un innovador tratamiento que permite destruir células afectadas por una patología mediante la aplicación de un haz de ultrasonido de alta frecuencia, evitando así la cirugía. Además, el experto en neurología ha afirmado que “la intervención de los pacientes ha propiciado una discusión muy abierta e interesante. Ha sido una cita realmente enriquecedora”.

Por último, la exposición sobre los últimos avances en investigación, moderada por el Dr. Benítez, ha sido presentada junto a un unánime reconocimiento al “altísimo nivel científico de España”, así como un llamamiento común “a incrementar la inversión en proyectos de investigación, donde las administraciones públicas deberían dirigir mayores dotaciones económicas para mejorar la calidad de vida de los ciudadanos”.

Entrega de las Becas

La Jornada ha tenido su broche de oro con la entrega  las de las I Becas Fundación QUAES, un galardón que, por primera vez, reconoce las mejores iniciativas para mejorar la calidad de vida y bienestar de los pacientes, presentadas por asociaciones de toda España. Los premios, dotados con 2.000 euros cada uno, han recaído sobre los proyectos presentados por la Asociación Española del Síndrome de Rett (AESR) y a la Asociación de Epilepsia de la Comunidad Valenciana (ALCE). 

Neurólogos españoles consensuarán cómo actuar ante casos de pacientes con trastornos del movimiento de difícil diagnóstico

Alrededor de un centenar de neurólogos y profesionales especializados en trastornos del movimiento, como la enfermedad de Parkinson, de toda España se darán cita los días 29 y 30 en Zaragoza con motivo de laXVI Reunión Nacional de Vídeos del Grupo de Trastornos del Movimiento de la Sociedad Española de Neurología (SEN). Durante el encuentro se presentarán varios casos clínicos de diferentes patologías que cursan con trastornos del movimiento de difícil diagnóstico, y se realizará una puesta en común para consensuar los diagnósticos definitivos y los mejores tratamientos posibles para los pacientes. Este encuentro, eminentemente práctico, se enmarca dentro del Programa de Formación Continuada de la SEN.

“A lo largo de los meses previos a este encuentro, la Unidad de Trastornos del Movimiento del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa ha seleccionado los casos más difíciles, representativos, interesantes y útiles para el neurólogo. Por ello, desde nuestro hospital invitamos a asistir a todos los neurólogos de la comunidad autónoma, residentes de neurología o especialidades afines a esta reunión tan enriquecedora con la que pretendemos poner en común imágenes de enfermos de difícil o raro diagnóstico de los diferentes tipos de trastornos del movimiento, de manera que los asistentes puedan dar su opinión diagnóstica o contribuir a ella y a conseguir un mejor tratamiento de los pacientes”, asegura el doctor Javier López del Val, coordinador de la Reunión, responsable de la Unidad de Trastornos del Movimiento del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa de Zaragoza y Secretario del Grupo de Estudio de Trastornos del Movimiento de la SEN.  

Los pacientes con trastornos del movimiento se caracterizan por presentar dificultad o incapacidad para realizar correctamente actividades motoras, ya sea por lentitud o escasez de movimientos (como la enfermedad de Parkinson), o por un exceso de movimientos o movimientos anormales involuntarios (como el temblor, las coreas, las distonías, etc.). Estas patologías, además de afectar a la velocidad, fluidez, calidad y facilidad de movimiento, influyen gravemente en la calidad de vida de las personas que las padecen dificultándoles la realización de actividades de su vida diaria. Se estima que en nuestro país estas dolencias afectan a más de un millón de personas, siendo la enfermedad de Parkinson la más frecuente, con unos 150.000 afectados en España, aproximadamente unas 5.000 en Aragón, de las cuales, el 10% presenta la enfermedad en estado avanzado.

Concretamente, durante la jornada, los expertos abordarán los trastornos motores de la enfermedad de Parkinson y los trastornos relacionados con terapias avanzadas. “Los síntomas de estas patologías interfieren muchísimo en la calidad de vida de los afectados, por lo que es necesario tratarlos simultáneamente a la enfermedad. Por otro lado, cada caso es diferente pero todo ellos tienen un tratamiento, unas veces mejor y otras peor, pero siempre con resultados y constantemente damos pasos para conseguir nuevos y mejores fármacos”, asegura el doctor López del Val.

La enfermedad de Parkinson es una patología compleja que cursa una serie de síntomas motores como lentitud en los movimientos, temblor, rigidez e inestabilidad postural, y no motores como trastornos del sueño, estreñimiento, problemas visuales, respiratorios, urinarios y cognoscitivos. Además genera problemas psicológicos como depresión apatía, ansiedad o irritabilidad. La sintomatología motora y no motora se agrava con el paso de los años generando una gran discapacidad.En estos estadios avanzados, concretamente, el 10% de los pacientes diagnosticados, no responden adecuadamente a los fármacos orales disponibles, aumentando la discapacidad y empeorando su calidad de vida. En estos casos es necesario recurrir a otras terapias avanzadas con las que los pacientes pueden mantener los síntomas bajo control y mejorar su calidad de vida. Estas terapias son el tratamiento con apomorfina, la bomba de infusión continua de levodopa/carbidopa, y la cirugía o estimulación cerebral profunda.

La formación y un mayor conocimiento sobre los trastornos del movimiento permite a los especialistas mejorar sus habilidades en el manejo de los pacientes

Casi un centenar de neurólogos especializados en el tratamiento de los trastornos del movimiento, entre ellos la enfermedad de Parkinson, se han dado cita en el Ilustre Colegio Oficial de Médicos de Asturias con motivo de la VIII Reunión Nacional de Trastornos del Movimiento. El objetivo de este encuentro, una de las actividades científicas que más interés suscita entre estos profesionales, ha sido compartir con los especialistas las habilidades para el diagnóstico de estas enfermedades, abordar los principales retos en el manejo de los pacientes, así como dar a conocer las últimas novedades terapéuticas.

De esta forma, neurólogos y residentes han podido aprender de la mano de especialistas de prestigio nacional, y desde un punto de vista eminentemente práctico, algunas pautas para la exploración del día a día de los pacientes, así como técnicas y modos de actuación en situaciones más avanzadas tanto a nivel clínico como terapéutico. “Se trata de un curso abierto con el que pretendemos que los profesionales adquieran unas ideas claras sobre los trastornos del movimiento que les ayuden a mejorar sus conocimientos y habilidades en el manejo de los pacientes”, ha asegurado la doctora Renée Ribacoba, neuróloga de la Unidad de Trastornos del Movimiento del HUCA.

Los trastornos del movimiento son un conjunto de enfermedades que afectan a más de un millón de personas en España. Estos pacientes muestran un menor movimiento respecto a cualquier persona que no padezca ninguna de estas patologías (hipocinesia), un exceso de movimiento o un movimiento desordenado. Además de afectar a la velocidad, fluidez o suavidad, calidad y facilidad de movimiento, estas patologías influyen gravemente en la calidad de vida de las personas que las padecen dificultándoles la realización de actividades de su vida diaria. Por otro lado, las enfermedades que cursan trastornos del movimiento representan un elevado porcentaje dentro de los problemas neurológicos en general (más de un 20%), como es el caso del párkinson.

En este sentido, entre los principales retos que tienen que afrontar los profesionales para el abordaje de estos trastornos es que el paciente pueda superar los estigmas que supone tener una enfermedad ‘que se ve’, además de comprender exactamente cuál es el problema que más le preocupa al paciente en ese momento para determinar, así, la mejor terapia para cada caso.

Precisamente, en cuanto a los tratamientos, la doctora Ribacoba indica que “los trastornos del movimiento son enfermedades para los que actualmente no existe un tratamiento que frene el proceso neurodegenerativo. De ahí, que el reto principal para los profesionales esté en conseguir fármacos que sean definitivamente curativos y a día de hoy esto no es posible en enfermedades como, por ejemplo, el párkinson”.

La enfermedad de Parkinson, uno de los trastornos del movimiento más frecuentes

El párkinson es una enfermedad neurodegenerativa cuya sintomatología motora y no motora se agrava con el paso de los años. Según datos del Estudio EPOCA^[1], los síntomas comienzan a desarrollarse antes de los 45 años en el 15% de los pacientes. En los primeros cinco años de diagnóstico, los signos de la enfermedad causan que el 42% requiera la ayuda de un cuidador, y pasados los diez años de diagnóstico, el porcentaje asciende al 73%¹.

El párkinson afecta en España a 150.000 personas, unas 4.000 en Asturias. En estados avanzados, concretamente, el 10% de los pacientes diagnosticados, no responden adecuadamente a los fármacos orales disponibles, aumentando la discapacidad y empeorando su calidad de vida. En estos casos se hace necesario revisar las opciones terapéuticas disponibles.

Precisamente, durante la jornada, los expertos han abordado algunos de los principales tratamientos para el párkinson avanzado como son la estimulación cerebral profunda o cirugía funcional, las perfusiones continuas de Apomorfina o la bomba de infusión intestinal de levodopa/carbidopa.

Por último, se han expuesto los últimos avances en cuanto a los nuevos fármacos para estadios iniciales de la enfermedad o para las complicaciones motoras y no motoras.

En 2010, más de un millón de pacientes habrá recibido tratamiento con toxina botulínica

Los trastornos del movimiento son enfermedades neurológicas que afectan a la velocidad y facilidad del mismo. Se estima que el 5% de la población general sufre trastornos del movimiento en España.
Según el Dr. Luis Javier López del Val, médico adjunto del Servicio de Neurología y responsable de la Unidad de Trastornos de Movimiento del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa de Zaragoza, "todos los tipos de trastornos del movimiento pueden afectar a cualquier tipo de población y en cualquier edad, siempre en función de su origen. La distonía primaria suele aparecer en la edad adulta sin fecha de preferencia".

--"Toxina botulínica. Aplicaciones terapéuticas en el siglo XXI"
En este contexto se celebra en Madrid la V Jornada sobre Neurofarmacología y terapéutica de trastornos del movimiento, que reune a prestigiosos especialistas en torno al tratamiento de dichos trastornos.
En el marco de celebración de esta edición tiene lugar la presentación del libro "Toxina botulínica. Aplicaciones terapéuticas en el siglo XXI", obra del Dr. Luis Javier López del Val y el Dr. Alfonso Castro García, jefe de sección del Servicio de Neurología del Hospital Clínico del Complejo Universitario de Santiago de Compostela, que cuenta con la colaboración de Merz Pharma España.
El libro es una revisión actualizada de todos los usos que tiene la toxina botulínica en la actualidad, que van desde la neurología, que pasa por ser la aplicación terapéutica principal, hasta el uso estético; y de las indicaciones que se vislumbran para un fututo a medio y largo plazo. La toxina se usa en diferentes especialidades y por médicos generalistas.
En palabras del Dr. López del Val, "el uso mas importante de la toxina es el tratamiento de las distonías, en las que su experimentación y utilización están más avanzados, pero también se usa en diferentes tipos de temblor, en parálisis cerebrales coreo-distónicas, en discinesias tardías y en tics. Además se utiliza en el tratamiento de dolores musculares o mialgias, aunque no estén dentro de los trastornos del movimiento".
Cada día surgen nuevas indicaciones de la toxina, que ya se utiliza en el tratamiento del estrabismo, las cefaleas, trastornos de la deglución, patologías urológicas y tartamudeos.
Para los pacientes, el tratamiento con toxina botulínica no resulta peligroso. "Si el músculo no se contrae y se relaja durantes algunos meses (tiempo de duración de la toxina), desaparecen o disminuyen notablemente los síntomas que tiene el paciente. Además, con la toxina evitamos utilizar de forma continuada tratamientos orales", afirma el Dr. López del Val. La fracción total administrada con fines terapéuticos es sólo una mínima parte de la dosis requerida para causar daños de forma sistémica, y la toxina que queda fuera del músculo tratado es degradada en pocas horas.

--V edición de Neurofarmacología y terapéutica de trastornos del movimiento
El encuentro se desarrolla bajo la dirección del Dr. Juan Carlos Martínez Castrillo, neurólogo especialista en trastornos del movimiento del Hospital Ramón y Cajal de Madrid y coordinador del Grupo Español de Estudio de Trastornos del Movimiento de la Sociedad Española de Neurología (SEN); y el Dr. Pedro J. García Ruiz, jefe asociado de Neurología de la Unidad de Movimiento Anormales del Servicio de Neurología de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid.
Durante el evento formativo, organizado por la Sociedad Española de Neurología y la Asociación Madrileña de Neurología, se tratan temas relevantes en la disciplina, a través de ponencias sobre el tratamiento de las principales patologías asociadas a los trastornos del movimiento, como las distonías, mioclonos, temblores, tics y estereotipias.
Durante esta quinta edición, los ponentes especialistas tratan también la estimulación cerebral en el tratamiento de discinesias, así como sus formas clínicas y diferentes tratamientos; y las fronteras terapéuticas en los movimientos anormales y epilépticos.

-Tipos, origen y prevalencia de los trastornos
Los trastornos del movimiento engloban un grupo de enfermedades caracterizadas, bien por un exceso de movimientos (movimientos anormales involuntarios), o por una pobreza o lentitud de estos (síndromes rígido-acinéticos). Entre los primeros destacan las discinesias y entre los segundos la enfermedad de Parkinson.
La discinesia designa los movimientos anormales e involuntarios en las enfermedades nerviosas, que incluyen masticación repetitiva, movimiento oscilatorio de la mandíbula o gesticulación facial. Ocurren tanto en la musculatura estriada como en la lisa, siendo un síntoma típico el temblor.
El origen de estos trastornos es variado; es genético en el caso de las distonías (contracciones musculares involuntarias, que producen retorcimiento y retracción muscular con deformidades y dolor) y el temblor esencial. Otros trastornos suman factores genéticos y factores tóxicos exógenos y endógenos. Aproximadamente el 0,015% de la población padece distonías.
La mayor parte de los trastornos del movimiento se asocian a alteraciones patológicas de los ganglios basales, un grupo de núcleos de sustancia gris situados en los hemisferios cerebrales, el diencéfalo y el mesencéfalo.

**Dr. Alfonso Castro García, jefe de sección del Servicio de Neurología del Hospital Clínico del Complejo Universitario de Santiago de Compostela y Dr. Luis Javier López del Val, responsable de la Unidad de Trastornos de Movimiento del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa de Zaragoza.

Avances terapéuticos permiten aliviar los trastornos del movimiento ocasionados por enfermedades neuronales

Un gran número de enfermedades de origen neuronal acarrean importantes trastornos del movimiento que pueden desencadenar una considerable pérdida de calidad de vida. Entre estos trastornos destacan síntomas como el temblor, la rigidez, la lentitud en los movimientos, alteraciones posturales y de la marcha, agarrotamiento de las extremidades y el tronco o deterioro del equilibrio. Sin embargo, los diversos avances terapéuticos de los últimos años abren una puerta a la esperanza al permitir aliviar estos síntomas y prolongar la actividad social y laboral de los pacientes, frenando al mismo tiempo el avance de estas patologías. Éstos y otros temas han sido valorados por los más destacados especialistas en Trastornos del Movimiento de nuestro país con motivo de la celebración de la Primera Master Class Española sobre "Trastornos del Movimiento", llevada a cabo recientemente en Madrid y organizada por UCB Pharma.
Dirigido y presentado por el Dr. Jaume Kulisevsky, del Hospital Santa Creu y Sant Pau de Barcelona, el encuentro ha tratado de llamar la atención sobre las últimas novedades en el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades que inducen a un exceso de movimiento que puede llegar a incapacitar a los pacientes. Además, durante el encuentro también se ha tratado la última actualización de las Guías de Tratamiento de la enfermedad de Parkinson y los nuevos datos del estudio RECOVER, sobre los beneficios de Neupro® (rotigotina) en el manejo del sueño en pacientes con Parkinson.
A la hora de tratar los trastornos del movimiento, el Dr. Kulisevsky admite: "el principal aspecto que tenemos que tener en cuenta es que los trastornos del movimiento aparecen en enfermedades muy diferentes como la enfermedad de Huntington, la enfermedad de los tics crónicos o síndrome de Tourette y la discinesia tardía, una condición especialmente incapacitante que surge de la administración de ciertos tratamientos farmacológicos".
Aunque la enfermedad con trastornos del movimiento más conocida es el Parkinson, el temblor esencial es la patología más prevalente entre la población. "En concreto, diversos estudios reconocen una incidencia de entre el 0,4 y el 6% de la población general, lo que la convierte en una patología 20 veces más común que el Parkinson", comenta el Dr. Kulisevsky. Además, es importante tener en cuenta que sus primeros síntomas suelen aparecer entre los 35 y los 45 años, frente a la franja de 55-70 años de inicio del Parkinson. En paralelo, su incidencia también aumenta con la edad, afectando a 1 de cada 20 individuos en sujetos mayores de 40 años y a 1 de cada 5 en mayores de 65 años.
Otra enfermedad de gran trascendencia social es la enfermedad de Huntington, causa de demencia en adultos jóvenes, para la que actualmente existe tratamiento con Nitoman® (tetrabenazina), de UCB Pharma, el primer y único fármaco autorizado para tratar los trastornos del movimiento ocasionados por esta dolencia. Las distonías, contracciones musculares involuntarias que pueden llegar a ser muy incapacitantes, también constituyen otra patología especialmente trascendente; "sin embargo, su baja prevalencia las clasifica como enfermedades raras por afectar a menos de 5 de cada 100.000 sujetos, lo que en ocasiones genera una desatención social al ser eclipsadas por patologías más conocidas", indica el doctor.
En cuanto al diagnóstico precoz de los trastornos del movimiento, Kulisevsky reconoce: "afortunadamente cada vez tenemos una red de asistencia primaria más eficiente que facilita el contacto con los especialistas, posibilitando así un diagnóstico y un tratamiento más tempranos". A este respecto, cada vez existe más conciencia de que los temblores son signos de alarma "que alertan al afectado y a su entorno, por lo que buscan consejo médico relativamente pronto", puntualiza.
El problema es que, en el caso de la enfermedad del Parkinson, hasta un 40% de los pacientes no padece temblor como primer síntoma, sino rigidez muscular o lentitud de movimientos "lo que, principalmente en gente mayor, puede atribuirse a otras causas como reumatismos, artrosis, envejecimiento. Esto puede retrasar considerablemente el diagnóstico", explica el especialista. En el caso de las distonías "muchas veces hay cierto desconocimiento, por lo que en ocasiones se atribuye a nervios, contracturas musculares o trastornos psiquiátricos, lo que puede provocar que el paciente no reciba el tratamiento más óptimo para su dolencia", ultima.
En contrapartida, las posibilidades diagnósticas han mejorado notablemente en los últimos años y se han logrado importantes progresos clínicos "todo lo cual nos permite incluso poder establecer perfiles de riesgo de enfermedades como el Parkinson y detectar falta de neurotransmisores bastante antes de que comiencen los signos clínicos, por lo que estamos en condiciones de diagnosticar el Parkinson con un alto grado de certeza, lo que nos permitiría iniciar tratamientos preventivos si dispusiéramos de ellos", indica Kulisevsky. Sin embargo, a pesar de no disponer de tratamientos curativos, "a día de hoy es posible controlar los síntomas motores de una manera altamente efectiva durante largos periodos de tiempo en la mayoría de las enfermedades que provocan trastornos de movimiento, mejorando así su calidad de vida y prolongando su actividad social y laboral", finaliza el doctor.

--Neupro® mejora la movilidad matutina en el Parkinson
Nuevos datos del estudio RECOVER, presentados por el Dr. Francesc Valldeoriola, del Institut de Neurociències del Hospital Clínic Universitat de Barcelona, durante el encuentro de la Master Class, han revelado que Neupro® (rotigotina) está asociado con mejoras clínicamente relevantes y estadísticamente significativas sobre el sueño y los síntomas motores matutinos relacionados con el Parkinson.
Las dificultades de movilidad matutina y los trastornos de sueño son dos de las principales consecuencias del Parkinson que dificultan en gran medida el comienzo de las actividades diarias de los pacientes, por esta razón "estos resultados son especialmente importantes, puesto que demuestran que rotigotina produce una mejoría estadísticamente significativa y clínicamente relevante, lo que redunda en una mejor calidad del sueño de los pacientes y, por tanto, en una mejora de su calidad de vida", indica el Dr. Valldeoriola.
El estudio ha contado con una muestra de 287 pacientes de centros de España, EE.UU., Alemania, Austria, Gran Bretaña, Italia, Finlandia, Polonia, Hungría, Sudáfrica, Australia y Nueva Zelanda. Los pacientes fueron asignados a rotigotina (190 personas) y a placebo (97), con dosis de rotigotina ajustadas a las necesidades de cada paciente (hasta 16 mg/24h con una titulación semanal en incrementos de 2mg/24h. hasta dosis óptima/máxima), durante un periodo de ajuste de ocho semanas y cuatro semanas más de mantenimiento.
La evolución de la muestra fue evaluada según la Escala de Trastornos del Sueño del Parkinson (PDSS) y la Escala Unificada de Evaluación de los Trastornos del Sueño (UPDRS) Parte III (examen motor). Los resultados en la escala PDSS se redujeron desde el periodo basal una media de 5,9 puntos en el brazo de rotigotina, en comparación con los 1,9 puntos logrados en el brazo de placebo (diferencia de 4,26 puntos). En paralelo, los resultados de la Parte III de la escala UPDRS mostraron una reducción desde el periodo basal en una media de 7 puntos al final del periodo de mantenimiento en el grupo de rotigotina, en comparación con los 3,9 puntos en el grupo de placebo (diferencia de 3,55 puntos).