BabyTest Plus, el primer test de diagnóstico prenatal no invasivo que analiza todos los cromosomas

BabyTest Plus es una nueva prueba de screening prenatal no invasiva que permite analizar todos los cromosomas a partir de la décima semana de embarazo. Esta nueva herramienta permite, tanto al ginecólogo como a la embarazada, descartar posibles enfermedades hereditarias a partir de una muestra de sangre de la que se extrae el ADN fetal, evitando pruebas invasivas como la amniocentesis. BabyTest Plus ha sido desarrollada por la organización española Sistemas Genómicos, con tecnología 100% propia.
“Estamos ante la prueba de estudio prenatal más completa del mercado. Analiza 22 pares de cromosomas y los dos cromosomas sexuales (X e Y). Con BabyTest Plus no solo detectamos las alteraciones numéricas de los cromosomas 13, 18, 21, X e Y que originan fetos con malformaciones, sino que vamos más allá y estudiamos otros cromosomas que son susceptibles de tener alteraciones”, ha explicado la doctora Sonia Santillán, de Sistemas Genómicos, organización española dedicada a la investigación y desarrollo de sistemas de detección biomédicos que ha implantado la tecnología, que abre un nuevo campo para el diagnóstico de enfermedades de forma no invasiva.
Entre otras alteraciones, BabyTest Plus detecta la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 (síndrome de Edwards), la trisomía 13 (síndrome de Patau) y anomalías en los cromosomas sexuales como el síndrome de Turner (monosomía X: 45, X), el síndrome Klinefelter (47,XXY), triple X y el cariotipo XYY.
BabyTest Plus está recomendado para las mujeres embarazadas que quieren descartar que su futuro bebé tenga anomalías cromosómicas y está particularmente indicado en mujeres con alto riesgo de padecer esas anomalías (edad avanzada, historia de embarazos con anomalías cromosómicas, etc.) o fetos con alteraciones ecográficas sospechosas de cromosomopatía.
Con respecto al screening bioquímico más ecografía, prueba no invasiva avalada actualmente por las sociedades científicas de Ginecología internacional, “éstos alcanzan una sensibilidad del 85% y una tasa de falsos positivos del 5%. En nuestro caso, la sensibilidad del cribado genético es de más del 99% y la tasa de falsos positivos es menor del 1%”, subraya la doctora Santillán.

Expertos en tecnología de secuenciación masiva
La doctora Santillán ha explicado cómo funciona la prueba: “A partir de una muestra de sangre materna, se procede a la extracción del ADN fetal, el cual se secuencia utilizando la tecnología de secuenciación masiva (Next-Generation Sequencing, NGS). Las lecturas obtenidas en secuenciación son alineadas frente el genoma de referencia correspondiente (Homo sapiens). Comparando los conteos de lecturas con los provenientes de otras muestras de referencia, se llega a determinar la ganancia o pérdida en el número de copias de los distintos cromosomas”.
“En Sistemas Genómicos somos expertos en tecnología de secuenciación masiva (NGS), ya que somos uno de los laboratorios pioneros en su utilización. BabyTest Plus cuenta con la experiencia de los equipos profesionales de nuestros departamentos de Genética Médica, Bioinformática y Nuevas Tecnologías, quienes juntos han estudiado más de 145.000 genes, cerca de 2000 paneles de genes y más de 500 exomas, entre otros estudios, y cuentan con numerosas publicaciones científicas”, concluye la doctora Santillán.

En el Congreso ECC2015 se presentarán datos del programa de desarrollo de KEYTRUDA® (pembrolizumab), de MSD, en 9 tipos de cáncer difíciles de tratar

MSD ha anunciado que presentará nuevos datos de su investigación sobre la actividad antitumoral de KEYTRUDA^® (pembrolizumab) en distintos tipos de cáncer avanzados, durante el Congreso Europeo del Cáncer (ECC por sus siglas en inglés) de este año que se celebra en Viena, Austria, del 25 al 29 de septiembre. En total, en el ECC de este año, se presentarán 15 abstracts relacionados con KEYTRUDA^® en nueve tipos de cáncer difíciles de tratar, incluyendo cuatro presentaciones orales de última hora (late break abstracts). Asimismo, se presentarán los primeros datos referentes a la expresión de PD-L2 en varios tumores para evaluar el potencial valor de este biomarcador con el fin de medir la respuesta de los pacientes a las terapias anti PD-1. Con estas y otras presentaciones, se habrán presentado datos sobre el potencial papel de KEYTRUDA en más de 17 tipos diferentes de cáncer.

Los estudios aceptados para formar parte del programa del ECC de este año también incluyen la investigación de KEYTRUDA^® en monoterapia en cáncer de ano, cáncer de las vías biliares, cáncer colorrectal, carcinoma de las células de Merkel (un tipo de cáncer de piel), carcinoma nasofaríngeo (un tipo de cáncer de cabeza y cuello) y cáncer de pulmón de células no pequeñas (CPCNP), así como un estudio que evalúa KEYTRUDA^® en combinación con otra inmunoterapia en melanoma.

“A medida que continuamos construyendo nuestro conjunto de datos clínicos y aumentando nuestra comprensión sobre el potencial de KEYTRUDA^®, también tenemos el compromiso de identificar los factores que puedan ayudarnos a determinar qué pacientes tienen mayores probabilidades de responder mejor a un medicamento o estrategia individual”, afirmó el  Dr. Roger Dansey, vicepresidente senior y responsable del área terapéutica de desarrollo oncológico de fase tardía de MSD Research Laboratories. “Los datos preliminares que estamos viendo respecto a la expresión de PD-L2 señalan ahora la importancia potencial del bloqueo dual de PD-L1 y PD-L2 en la terapia anti-PD-1 para el tratamiento del cáncer”.

KEYTRUDA^®, la  terapia anti-PD-1 de MSD, es un anticuerpo monoclonal humanizado que bloquea la interacción entre PD-1 y sus ligandos, PD-L1 y PD-L2. Al unirse al receptor de PD-1 y bloquear la interacción con los ligandos del receptor, KEYTRUDA^® libera la inhibición de la respuesta inmune mediada por la vía del PD-1, incluida la respuesta inmune antitumoral. El programa de desarrollo clínico de KEYTRUDA^® ha crecido rápidamente para abarcar más de 30 tipos tumorales en más de 130 ensayos clínicos, de los cuáles más de 70 ensayos combinan KEYTRUDA^® con otros tratamientos oncológicos. Los ensayos clínicos que permitirán solicitar el registro de KEYTRUDA^® en monoterapia están actualmente reclutando pacientes en melanoma, CPCNP, cáncer de cabeza y cuello, cáncer de vejiga, cáncer gástrico, cáncer colorrectal y linfoma de Hodgkin y hay más ensayos en fase de planificación para otros tipos de cáncer.

El gasto por paciente crónico es cinco veces superior al resto de población

El envejecimiento de la sociedad y la tasa de pacientes crónicos, que en España será del 78% en 2020 según la OMS, siguen siendo la asignatura pendiente del modelo de gestión. Para garantizar la sostenibilidad futura, la clave está en la integración de servicios. Estos días, expertos españoles y extranjeros se han reunido en el IV Symposium Internacional de Gestión en Atención Primaria, organizado por la Sociedad Española de Directivos de Atención Primaria (SEDAP) y ESTEVE, para poner sobre la mesa qué experiencias se están llevando a cabo y cuáles son los retos aún pendientes. 

El aumento de la cronicidad no sólo es un hecho. Es una prioridad. Actualmente, el 80% de las consultas de Atención Primaria (AP) y el 60% de los ingresos hospitalarios corresponden a pacientes crónicos. Es más, las patologías crónicas son la principal causa de muerte y discapacidad en el mundo y crean un desafío en mayúsculas para todos los agentes del sistema sanitario: las administraciones, los directivos, los profesionales y los pacientes.  

Ante esta realidad, el sistema sanitario debe adaptarse. “Desde hace más de 30 años nuestros hospitales están enfocados a la atención de las enfermedades agudas y la organización del sistema sanitario está fragmentada, no se corresponde con las necesidades de los pacientes crónicos. Es necesario un modelo con mayor integración asistencial para atender las necesidades actuales de salud de la población. Pero aún no ha dado este vuelco”, afirma Marta Aguilera, coordinadora científica del IV Symposium Internacional de Gestión en Atención Primaria en Madrid. 

El principal reto es crear un modelo de integración asistencial, de servicios entre AP y Atención Hospitalaria (AH). “Necesitamos un nuevo modelo de organización sanitaria para dar atención a los pacientes crónicos, que elimine la fragmentación que actualmente existe entre la atención de primer nivel y la atención especializada y que permita tener una continuidad asistencial. Y, por supuesto, ofrecer una asistencia de mayor calidad a los pacientes, que no sientan la disrupción que ahora mismo existe en el paso de AP a AH y también en sentido contrario”. 

En España, unas 6 Comunidades Autónomas ya están iniciando la estratificación de pacientes crónicos. El IV Symposium Internacional de Gestión en Atención Primaria ha servido para intercambiar experiencias a nivel nacional y también a nivel europeo. Con este fin, han asistido representantes de las 17 CCAA, directores generales de salud, gerentes de hospitales y de atención primaria, entre otros. 

Integración de servicios unida a una contención del gasto

Otro factor necesario para la renovación de la AP es garantizar la sostenibilidad futura del sistema. En este sentido, Aguilera afirma que “las mejoras en la gestión no tienen por qué suponer un mayor gasto económico para el Sistema Nacional de Salud”.

Diversos estudios realizados en los últimos años ponen de manifiesto que el gasto por paciente crónico es alrededor de 5 veces superior al resto de la población, e incluso algunos trabajos, como el llevado a cabo en la Comunidad de Navarra¹, concluye que el gasto de un paciente crónico de alta complejidad es 12 veces superior al de un paciente crónico leve y 23 veces superior al de un adulto sano. “Pero existe un margen importante para dar una mayor y mejor atención y ser más eficientes en cuanto al coste sanitario. Si mejoramos la asistencia, podemos evitar hospitalizaciones y visitas a urgencias, que también suponen un coste elevado y que representarían una contención del gasto importante para el sistema”

En referencia a lo manifestado por Rafael Bengoa, la coordinadora del IV Symposium Internacional de Gestión en Atención Primaria, recuerda que la agenda es doble. “Por una parte, tenemos la contención del gasto, fundamental en la actual coyuntura de crisis económica y de ajustes presupuestarios. Y, por otra parte, el abordaje de la integración de servicios, esencial para adaptar el modelo sanitario a la realidad actual”.

Una herramienta importante es la e-Health, donde España es uno de los países “que mejor ha hecho los deberes. Estamos entre los primeros en lo que se refiere a la implantación de la historia clínica electrónica y de la receta electrónica”. La e-Health facilita “la coordinación tan necesaria entre AP y AH en el nuevo modelo de integración de servicios, y con el paciente mediante la telemonitorización en el domicilio, por ejemplo. No sólo eso, sino que también actúa como mecanismo para relacionarse con todo el ámbito social, porque en muchos de estos procesos crónicos la atención no es sólo sanitaria sino socio-sanitaria”.   

Pacto a tres bandas: Administración, sistema y paciente

Todos los modelos de integración de servicios y especialmente los orientados a la cronicidad hablan de tres niveles o pilares clave. El primero, en el ámbito de la comunidad y de las políticas, donde entra la Administración. El segundo, referente a la organización del propio SNS. Y, el tercero, relacionado con la interactividad con el paciente. Según Marta Aguilera, “hay muchos proyectos en marcha y se están viendo experiencias a nivel local, pero no hay un desarrollo a nivel político, que debería realizarse en torno a esta integración de servicios. Y es necesario el apoyo de la Administración en las estrategias de integración de servicios”.  

Quirónsalud pone en marcha el servicio integral dental y maxilofacial más completo de Andalucía

La interconexión entre las especialidades de cirugía oral y maxilofacial, odontología y ortodoncia dentro de los hospitales es vista como un gran avance y una necesidad por los expertos, pues es la manera de brindar una asistencia completa a los pacientes sin salir del mismo centro. Este es el caso del Servicio Integral Dental y Maxilofacial presente en Hospital Quirón Málaga, Hospital Quirón Marbella, Centro Médico Quirón Fuengirola y Hospital Quirón Campo de Gibraltar: una misma atención con todas las opciones diagnósticas y terapéuticas para toda la costa andaluza. Se trata del primer servicio de estas características en Andalucía, posicionándose así como el más completo por diversidad de patologías que trata y de tratamientos que ofrece, así como por el amplio número de especialistas presentes en las cuatro ciudades.
La cirugía oral y maxilofacial es una especialidad médico-quirúrgica, habitual en los centros hospitalarios. La gran novedad hoy en día está en sumar la odontología y la ortodoncia, ramas sanitarias con las que comparte muy estrecha relación. Según el doctor Primitivo de la Quintana, jefe del servicio, “se trata de un proyecto innovador gracias al que damos una completa prestación de tratamientos, desde odontología general, atendiendo un simple empaste, pasando por ortodoncia para niños y adultos, hasta cirugía de implantes y grandes rehabilitaciones. Todo ello en un entorno hospitalario con el beneficio extra que esto supone al acometer tratamientos en quirófano y con anestesia general en los casos necesarios”.
“El campo de actuación de nuestro equipo comprende cirugía oral, cirugía de las deformidades dentofaciales y prepotésica, patología de las glándulas salivares, cáncer oral, implantología, traumatología facial o patología de articulación mandibular, además de cualquier tratamiento relacionado con la odontología, preventiva y conservadora, y todo tipo de ortodoncia”, añade el doctor De la Quintana.

Odontología, ortodoncia y cirugía maxilofacial
La odontología es la ciencia que estudia el diagnóstico, tratamiento y prevención de las patologías del aparato estomatognático, ubicado en la región cráneo-facial, conjunto de órganos y tejidos que se localizan en la cavidad oral y en parte del cráneo, la cara y el cuello. Algunas de las enfermedades más habituales son las caries (hueco en un diente provocado por la acción de gérmenes), la gingivitis, que es la inflamación o sangrado de la encía por una infección, o la periodoncia, pérdida del tejido que uno el diente con el hueso. Por otro lado, la ortodoncia es la rama de la odontología que se encarga del diagnóstico y la corrección en la forma, la posición y la función de las estructuras dentomaxilofaciales

El proyecto RECALMIN destaca la relevancia de la Medicina Interna en el Sistema Nacional de Salud

En el marco de la Reunión de Jefes de Servicio se presentan las conclusiones del proyecto Recursos y Calidad en Medicina Interna (RECALMIN) sobre el funcionamiento de las Unidades de Medicina Interna (UMI)

·          Las UMI dan casi 650.000 altas al año. 1 de cada 6 altas hospitalarias del Sistema Nacional de Salud se producen en las UMI. La Insuficiencia cardiaca es la causa más frecuente de ingreso, con más de 60.000 altas al año, seguida por la neumonía (casi 40.000)

·         Las altas dadas por las UMI del Sistema Nacional de Salud han crecido un 11% durante el período 2007-2013, con una reducción del 12% en el promedio de duración de la estancia media y un progresivo envejecimiento de la población atendida

·         RECALMIN ha detectado que una mejor dotación de enfermería puede ser costo- eficiente, al asociarse a menos estancias hospitalarias y complicaciones médicas, y una reducción de la tasa bruta de mortalidad

·         Existe una importante variabilidad en todos los indicadores de estructura, procesos y de calidad en las Unidades de Medicina Interna (UMI) entre hospitales y Comunidades Autónomas, que pueden obedecer a diferentes modelos organizativos y de gestión y probablemente también señalan notables diferencias en eficiencia y desigualdades en salud

La EASP participa en ‘La Noche Europea de l@s Investigador@s’ con talleres de Escuela de Pacientes, Envejecimiento Saludable y Adolescentes y Alcohol

La Escuela Andaluza de Salud Pública (EASP), como institución investigadora de la Consejería de Salud, quiere participar en el objetivo de la ‘Noche Europea de l@s Investigador@s’ y acercar la investigación a la ciudadanía de la manera más práctica y lúdica posible.

Salud y pacientes

El primer taller se centrará en el proyecto de Escuela de Pacientes, una apuesta de la Consejería de Salud por la educación, promoción de la salud y el intercambio de experiencias entre personas que padecen una enfermedad crónica. En el taller de ‘Cocina Rico y Sano’ las personas participantes elaborarán una merienda saludable, bajo la dirección de la nutricionista de la Escuela de Pacientes. Este método permitirá introducir consejos claves sobre dieta saludable y conocer mejor aquellos los alimentos más beneficiosos para la salud.

Todos los asistentes (adultos y menores) participarán activamente en la elaboración de las recetas. El taller se celebrará de17.30 a 18.30 en el stand de la EASP en el Paseo del Salón.

Envejecimiento saludable

En el segundo taller se trabajará sobre cómo añadir vida a los años, sobre la evidencia disponible de que los hábitos de vida cotidiana se relacionan con una prolongación de la vida con mejor salud, en este taller la EASP explicará las claves del envejecimiento activo y saludable y ofrecerá, de manera práctica, los principios del ‘mindfulness’ como un modo de relajación y mejora de la concentración.

La población europea está envejeciendo, el número de personas de más edad está aumentando y seguirá haciéndolo en los próximos años. La ganancia de años a la vida que gracias a los avances médicos ya es un hecho, debe acompañarse de estrategias que garanticen más años de vida sana, activa e independiente. Iniciativas como la que se proponen ayudan a transferir a la sociedad los conocimientos científicos sobre cómo conseguir estos objetivos. El taller se celebrará de19.00 a 20.00 en el stand de la EASP en el Paseo del Salón.

Adolescencia y alcohol

La tercera actividad de la tarde está planteada como un coloquio centrado en el tema de ‘Alcohol y adolescentes’ En los últimos años, se ha registrado un cambio en los patrones de consumo de alcohol en la población juvenil, observándose cada vez más un consumo temprano (la media de inicio es 13,1 años) y excesivo. Conformado ya como un problema de salud pública, el consumo de alcohol entre los adolescentes pone en peligro, no sólo su integridad física y psíquica, sino que se asocia a conductas de riesgo relacionadas con la agresividad, la accidentabilidad, la sexualidad y la salud pública. Las líneas de actuación contra este problema implican facilitar información, mejorar la autoestima, proponer alternativas al consumo y desarrollar habilidades para resistir a la presión social.

Ante esto, nuestras investigaciones al respecto, han analizado la valoración del problema desde el punto de vista de los adolescentes, de los profesores, de los padres, de los sanitarios; queremos reproducir en este coloquio las diversas visiones sobre el tema, desde el punto de vista de los propios adolescentes, científicos, sanitarios, profesores/as, padres y políticos, al ser Granada una ciudad donde el botellón ha marcado la relación entre los adolescentes y el alcohol. El debate se celebrará en el stand de la EASP en el Paseo del Salón de 20.30 a 21.00

El 68% de los Millenials sufre fatiga visual digital

La apertura del nuevo curso universitario pone de manifiesto que los  estudiantes no disponen de los medios adecuados para proteger su vista de los efectos nocivos que provocan las diferentes pantallas que utilizan habitualmente, tanto de portátiles como de tabletas o móviles. Cada vez resulta más habitual que lleven sus dispositivos a clase ya que forman parte de su vida cotidiana. La educación es cada vez más virtual que real y los cinco sentidos se redistribuyen de tal forma,  que el oído, el gusto, el tacto y el olfato pierden importancia frente a la vista.

La mitad de los alumnos utiliza normalmente el móvil para estudiar, mientras que un 18% usa la tableta y tan sólo un 9% el libro electrónico. No obstante, el ordenador, sigue siendo fundamental en el estudio para más de un 70% de los estudiantes conviviendo con el resto de tecnologías*. Igualmente, del informe Universitic 2013: situación actual de las TIC en el Sistema Universitario Español, realizado por la Conferencia de Rectores de Universidades Españolas  se desprende que los campus españoles cuentan con un ordenador por cada 15 alumnos. Sin embargo, a pesar del uso masivo de estas tecnologías, prácticamente ningún estudiante universitario es consciente de la necesidad de proteger su vista de los efectos de la luz de alta energía. Según el estudio desarrollado por The Vision Council, el 68% de los Millenials (jóvenes entre 18 a 35 años) sufre fatiga visual digital. En España hay un millón y medio de estudiantes universitarios.

Para evitar esta situación, una empresa española en colaboración con la Universidad Complutense de Madrid, ha iniciado una campaña de concienciación con el objetivo de prevenir los riesgos de dañar su retina de manera irreversible fruto de la alta exposición a luz de onda corta. No hay que olvidar que no existen precedentes históricos de una exposición tan alta y desde tan temprana edad del ojo a estas intensidades de luz y los experimentos de la UCM demuestran que la retina se ve afectada por este tipo de luz.

Nilo García, Director General de Reticare señala que “los universitarios pasan mucho más tiempo delante de pantallas y eso es un problema porque hasta los 25 años, su cristalino no les protege de los excesos de luz de onda corta. No hay que olvidar que estas pantallas emiten 5 veces más luz de onda corta”.

La gravedad de toda esta situación queda de manifiesto tras la decisión adoptada este año por las autoridades de Taiwán, el mayor productor de tecnología del mundo, que prohibió por ley que los menores de dos años pudieran utilizar cualquier tipo de tecnología que implique el uso de pantallas, bajo pena de multa.

En este sentido, el cuidado que ofrecen estos protectores oculares (disponibles en cualquier tienda de tecnología) pasa por ser la mejor solución para evitar estas situaciones de riesgo. Como apunta Nilo García, “efectivamente, Reticare es la mejor solución para protegernos de este tipo de luz. Sin embargo, también recomendamos un uso responsable de las pantallas. Hay que tener en cuenta que estamos demasiado tiempo  frente a ellas y reducirlo también es un objetivo fundamental”.

http://www.reticare.com/ftp/Noticia_universitarios_fatiga_visual_TV_SD.mp4