Día Mundial de la Audición 2019: La salud auditiva de los jóvenes en peligro

Hace apenas unos días la OMS alertaba de que para el año 2050 una de cada diez personas sufriría problemas de audición. Además, el organismo ponía el foco en los jóvenes, revelando que la mitad de las personas entre 12 y 35 años en todo el mundo, es decir, 1.100 millones de jóvenes, corren el riesgo de ver deteriorada su capacidad auditiva por una exposición a ruidos elevados durante un tiempo prolongado.

Según el I Estudio de hábitos de cuidado auditivo, realizado por GAES, demuestra que la problemática deriva de una mayor tendencia a incorporar el sonido en las actividades diarias, especialmente las personas jóvenes.

Por su parte, un nuevo estudio italiano^[1] ha demostrado el vínculo existente entre la audición y el cerebro, según el cual los problemas auditivos pueden aumentar las probabilidades de sufrir enfermedades neurológicas.

El sonido, cada vez más presente en la rutina de los jóvenes

Existe una correlación entre la edad y la frecuencia con la que una persona está expuesta a sonidos de forma voluntaria. Según el I estudio de hábitos de cuidado auditivo realizado por GAES, los jóvenes prefieren realizar sus actividades diarias con sonido. Por ejemplo, los datos reflejan que el 50% de las personas entre 25 y 34 años prefieren trabajar con música. Del mismo modo, los jóvenes entre 18 y 34 años escogen estudiar con música, el 62% prefiere relajarse con sonido en lugar de hacerlo en silencio y un 93% realiza deporte escuchando música. “Existe una creciente tendencia a incorporar el sonido en las actividades diarias, especialmente en los jóvenes entre 18 y 24 años. Si a esto le sumamos que también es el sector de la población que más acostumbra a utilizar cascos para escuchar música, nos encontramos ante un aumento del tiempo a la exposición de sonido y a niveles superiores a los recomendados”, explica el Dr. Juan Royo, doctor en otorrinolaringología. De hecho, 4 de cada 10 jóvenes del mismo rango de edad reconoce escuchar música a un volumen alto, por encima de los 60 decibelios recomendados.    

La estrecha relación entre los problemas auditivos y las enfermedades neurológicas

Un estudio italiano publicado recientemente ha demostrado que la audición y el cerebro colaboran activamente entre sí. Mediante imágenes cerebrales, la investigación comprobó que los problemas auditivos crean daños metabólicos en las vías auditivas centrales, ubicadas en el cerebro, debido a un menor suministro de sangre. Esto provoca alteraciones en la red neurológica, que a su vez pueden derivar en dificultades para comprender el significado de las palabras y exponerse al riesgo de enfermedades como demencia y Alzheimer. Por lo tanto, no es sorprendente que 8 de cada 10 personas confiesen que su pérdida auditiva tiene efectos negativos en la calidad de vida y que la audición no tratada aumente la probabilidad de demencia y otros problemas psicológicos como la depresión. 

La falta de atención a la salud auditiva, un problema a resolver  

A este aumento de la exposición a los sonidos en el día a día hay que sumarle la falta de concienciación sobre la importancia de la salud auditiva. Según el estudio elaborado por GAES, el 89% de los españoles reconoce prestar poca atención a sus oídos. En este sentido, casi 3 de cada 10 jóvenes nunca se ha hecho una revisión auditiva. “Los jóvenes son quienes menos atención prestan a su salud auditiva porque, en la mayoría de los casos, la pérdida auditiva asociada a la exposición de sonidos de forma prolongada no tiene un efecto inmediato. De hecho, no es hasta los 55 años cuando la población empieza a tomar más conciencia de las revisiones periódicas”, indica el Dr. Royo.   

Por otro lado, un reciente estudio^[2] realizado en España informa que la edad media de los pacientes que acuden a una consulta de Otorrinolaringología es de 45 años y un 55% son mujeres. Asimismo, el 46% de los pacientes que acudieron lo hacen por problemas de oído. Dentro de este grupo, el síntoma más frecuente es la hipoacusia (39,8%), seguido de los mareos (16,5%), otalgia o dolor de oído (14,2%), y acúfenos (11,8%).

La prevención, clave para evitar problemas auditivos

GAES recomienda 8 consejos para cuidar la audición, comunicarse efectivamente con otras personas y tener una vida social activa:

·         Realizar revisiones auditivas periódicas después de los 30 años, especialmente si existen antecedentes familiares de pérdida auditiva o inflamación (otitis).

·         Mantener el volumen de los reproductores de música y smartphones a niveles seguros que permitan escuchar los sonidos que nos rodean.

·         Utilizar auriculares y cascos por un corto período de tiempo.

·         Revisar el prospecto de los medicamentos para asegurarse de que no tienen efectos ototóxicos.

·         Distanciarse de fuentes de ruido como altavoces.

·         Utilizar protecciones para los oídos en ambientes ruidosos como estadios y conciertos.

·         Someterse a revisiones auditivas en caso de sufrir tinnitus o vértigos.

·         En caso de pérdida auditiva, es recomendable someterse a un proceso de rehabilitación auditiva continuo mediante el uso de dispositivos auditivos de última generación y la cooperación activa con un audiólogo y un especialista en audífonos

El sector médico sanitario protagonista principal de los congresos en la Costa del Sol

Los congresos médicos sanitarios son los que copan la mayor parte de los congresos que se celebran en la Costa del Sol, según los datos recabados por Turismo Costa del Sol. Uno de los ejemplos fue el acto organizado con motivo del encuentro del colectivo médico en la Costa del Sol, que ha elegido celebrar este evento tan importante por novena vez consecutiva en el destino. En este sentido, los datos de Turismo Costa del Sol reflejan que Málaga ocupa el top número cinco de destinos de turismo de reuniones en España, solo precedido por Barcelona, Madrid, Valencia y Sevilla. Destaca que, el pasado año 2018, la Costa del Sol invirtió casi 400.000 euros para la promoción de este sector. Los datos recabados destacan que los sectores a los que deben ir dirigidos los esfuerzos promocionales del destino Costa del Sol son principalmente el sector médico www.comunicacioniberoamericana.com y sanitario, el farmacéutico y el de comercio y distribución; además del sector automovilístico e informático y tecnológico, el cultural, la Universidad, la actividad logística y el sector de la cosmética. Este estudio también ha puesto de manifiesto que el futuro del turismo de reuniones en Costa del Sol tiene como principales emisores, según los datos recogidos, el mercado nacional, Reino Unido y Alemania, seguidos de Francia, Escandinavia, Estados Unidos y Canadá. Sobre el análisis de la procedencia de turistas de reuniones según la comunidad autónoma, la Comunidad de Madrid y Cataluña son con diferencia las que más aportan a las reuniones organizadas, a las que les siguen los participantes provenientes de Castilla La Mancha, Andalucía y Comunidad Valenciana. El informe analiza también el nivel y la calidad de las infraestructuras de la Costa del Sol para albergar eventos, destacando los hoteles de cinco estrellas con equipamiento de turismo de reuniones, representando el 95%, seguida de los hoteles de cuatro estrellas, con una cuota del 60%, y por último los de tres estrellas, con una cuota del 19%. Para concluir, Francisco Salado ha señalado que “desde Turismo Costa del Sol estamos dispuestos a seguir apostando por el sector y a intensificar la promoción de este segmento, que tantos beneficios proporciona a nuestro destino. Todo ello con el objetivo de estar en la vanguardia de los destinos que apuestan por satisfacer todas las motivaciones de los turistas”, ha señalado Salado. Colectivo médico Eventos como éste han puesto de manifiesto la importancia de Málaga como una de las ciudades líderes para acoger reuniones profesionales, tanto del sector médico como de otras áreas. Francisco Salado, presidente de la Diputación, ha señalado que “Málaga y su provincia se está situando como uno de los primeros destinos nacionales para albergar eventos y reuniones. Los numerosos proyectos en marcha y la gran cantidad de productos que el visitante puede encontrar en nuestro destino nos han situado, al igual que en otros aspectos de la vida turística, como uno de los enclaves más atractivos para la celebración de este tipo de eventos.”

RCSI research suggests that anti-rejection medications for multiple kidney transplants increase the risk of skin cancer

A study led by researchers at RCSI (Royal College of Surgeons in Ireland) has analysed the pattern of skin cancer rates in kidney transplant patients, which suggests the increased risk is related to the anti-rejection medications.

The research is published in: JAMA DERMATOLOGY  and was a collaboration between the National Cancer Registry Ireland and the National Kidney Transplant Service in Beaumont Hospital.

Patients who receive a kidney transplant are at increased risk of cancer, in particular skin cancer. The study found that this skin cancer risk falls when the transplant fails and the patients return to dialysis but rises again when they receive another transplant. However, the rate of skin cancer is still higher in patients with failed transplants than pre-transplant patients on dialysis.

Due to this pattern of skin cancer rates, the data suggests that the cancer risk is related to the stopping and starting of anti-rejection medications.

“In recipients of multiple kidney transplants, the incidence of nonmelanoma skin cancer fell during periods defined by transplant failure, but there was still an elevated risk. The incidence of cancer overall highlights the need for continued cancer surveillance during graft failure,” said the study’s lead author Dr Donal Sexton, Department of Nephrology and Kidney Transplantation, Beaumont Hospital, RCSI.

The study analysed the rates of cancer in 3,821 individual deceased and living kidney transplant recipients. Of the patients analysed, 3,215 recipients had one transplant, 522 recipients a second; and 84 recipients had three kidney transplants.

During the patient’s first kidney transplant, the rate of skin cancer rose 15 times higher than before the procedure. That skin cancer rate fell by half when the transplant failed and the patient returned to dialysis; however, the rate was still seven times higher than the pre-transplant patient’s rate. When they received a second transplant, the rate of skin cancer rose again to 12.8 times more than pre-transplant rate.

“Our study has provided a comprehensive analysis of cancer risk over multiple kidney transplants in the same individuals. However, the retrospective nature of the analysis makes it difficult to capture the effect of the lag between exposure, cancer development, presentation, and diagnosis, and which may vary by treatment period,“ said Professor Peter Conlon, Associate Professor of Medicine at RCSI.

RCSI is ranked among the top 250 (top 2%) of universities worldwide in the Times Higher Education World University Rankings (2019) and its research is ranked first in Ireland for citations. It is an international not-for-profit health sciences institution, with its headquarters in Dublin, focused on education and research to drive improvements in human health worldwide. RCSI has been awarded Athena Swan Bronze accreditation for positive gender practice in higher education.

Viajes : Los Gilles, protagonistas de uno de los carnavales más curiosos de Europa

                                                                 

Binche, municipio de Valonia, región del sur de Bélgica, celebra uno de los carnavales más famosos y curiosos de Europa, cuyo origen se remonta a 700 años atrás. Reconocido en 2003 como Patrimonio Oral e Inmaterial de la Humanidad por la Unesco, la fiesta destaca por la desfilada de 1.000 curiosos personajes, los Gilles. Estos hombres tienen sus propias normas: solo desfilan el Martes de Carnaval (Mardi Gras), no pueden salir de la ciudad de Binche y solo pueden disfrazarse de este modo si residen en el municipio durante cinco años o sus familias son oriundas de allí. Durante ese martes, los Gilles, con sus máscaras de cera y trajes de intensos colores desfilan por la ciudad al son de los tambores, al tiempo que sostienen unos palos con los que agitan los espíritus malignos y arrojan naranjas a los espectadores. La desfilada de los Gilles pone el broche a unos preparativos que han estado en marcha durante meses. Durante este periodo, los trajes son cuidadosamente cosidos o restaurados a mano, los extravagantes sombreros con plumas de avestruz han sido desempolvados y hasta 1.000 hombres y niños locales han ensayado y practicado las estrictas normas que rigen el desfile. La tradición del Carnaval en Binche se remonta al siglo XIV, cuando hay constancia de la celebración de fiestas paganas. Sin embrago, la figura de los Gilles, con sus locos disfraces, tiene un origen más tardío, aunque sigue sin saberse cómo surgen. Una de las teorías más extendidas defiende que el desfile de Carnaval y sus curiosos protagonistas fueron una idea de María de Hungría, dirigente de los Países Bajos en 1549. Ese año, la regente quiso impresionar a su hermano, el emperador Carlos V y I de España, con una fiesta inspirada en los gobernantes del imperio inca, que estaban siendo conquistados por la corona española. Seducidos por ello, los habitantes de la ciudad quisieron imitar las indumentarias que vieron en sus mandatarios colocándose plumas en la cabeza y ataviándose con vestidos multicolores. El traje de Gille consiste en una blusa de yute y pantalones decorados con 150 motivos (estrellas, leones y coronas) en fieltro negro, amarillo y rojo. Al vestir el gille, la blusa se "rellena" con paja en la parte delantera y trasera, rematada con una campana en el pecho. En la cintura, lleva un cinturón de lana roja y amarilla, montado sobre lienzo, llamado "apertintaille" y compuesto de campanas de cobre. Situada 60 kilómetros al sur de Bruselas, Binche cuenta con una población media de 30.000 personas. A parte del Carnaval, el municipio tiene otros encantos como el Campanario de Binche, Patrimonio Mundial de la Unesco. Esta torre está coronada por un bulbo barroco que alberga un carillón (varias de sus campanas datan del s. XVI). Los escudos de armas de Carlos V y de su hermana María de Hungría adornan el edificio.

La SEC y la FEC urgen a tomar medidas en la infancia para frenar la prevalencia de la enfermedad cardiovascular adulta

En España, el 23,8% de la población infantil y juvenil tiene sobrepeso y el 10,3% padece obesidad. Además, menos de la mitad de los niños y adolescentes en España realiza la actividad física diaria recomendada por la OMS: al menos 60 minutos de actividad moderada y/o vigorosa

A pesar de las desfavorables cifras, la calidad nutricional de la comida servida en los comedores escolares, aunque ha mejorado, sigue acusando de escasa presencia de verduras, exceso de alimentos cárnicos y precocinados que requieren su preparación en fritura

Asimismo, con la LOMCE, la asignatura de Educación Física ha dejado de ser parte del bloque de las generales, por lo que cada comunidad autónoma e incluso cada institución establece su carga horaria, dando lugar a grandes desigualdades entre regiones

Preocupados por la situación actual y las inevitables consecuencias que esto acarreará en la progresión de la enfermedad cardiovascular en el futuro, la Sociedad Española de Cardiología (SEC) y la Fundación Española del Corazón (FEC) han presentado hoy el informe “Riesgo cardiovascular desde la infancia”, un documento de consenso elaborado por especialistas en cardiología, alimentación y deporte

En el informe, se analizan los factores de riesgo cardiovascular que se inician en la niñez y se proponen seis medidas clave a tomar con inmediatez para cuidar de la salud cardiovascular de los adultos del mañana

La Sociedad Española de Cardiología (SEC) y la Fundación Española del Corazón (FEC) han presentado hoy el informe “Riesgo cardiovascular desde la infancia”, un documento de consenso en el que un grupo de expertos especialistas en cardiología, alimentación y deporte analizan el entorno escolar y los hábitos alimentarios y deportivos de la población infantil. El texto recoge diferentes propuestas de actuación, con el fin de mejorar la salud cardiovascular futura de la población, a través de medidas dirigidas a los menores españoles.

“No se trata de una guía con consejos para llevar una infancia más cardiosaludable, sino que en este documento se realiza una valoración de la situación actual, qué hábitos pueden repercutir negativamente en el desarrollo del niño y qué iniciativas deberían ponerse en marcha si queremos evitar que, en un futuro, los más pequeños tengan un mayor riesgo de padecer enfermedades o sufrir un evento cardiovascular”, ha enfatizado el Dr. Carlos Macaya, presidente de la FEC.

Según estimaciones obtenidas en el Estudio Nutricional de la Población Española 2018 (Estudio ENPE), a partir de los criterios del IOTF-2000 (International Obesity Task Force), un 23,8% de la población infantil y juvenil tiene sobrepeso y un 10,3% obesidad en España. El incremento de estas enfermedades viene explicado por el consumo de alimentos procesados, con alto contenido en azúcar y grasas saturadas, en las dietas de los niños o el sedentarismo. “Partiendo de este contexto, y tras un análisis de la situación actual, los expertos han coincidido en la necesidad de impulsar una serie de medidas que ayuden a la protección cardiovascular de los menores españoles”, ha explicado el Dr. Manuel Anguita, presidente de la SEC.

Aunque las enfermedades cardiovasculares suelen desarrollarse en la edad adulta, los factores de riesgo cardiovascular empiezan a estar presentes en la infancia. “La obesidad, la inactividad física, el colesterol elevado, la hipertensión arterial y el tabaquismo son factores de riesgo cardiovascular evitables, es decir, que se podrían prevenir siguiendo hábitos de vida saludables, a través de una correcta alimentación y la práctica de ejercicio de manera regular”, ha explicado el Dr. Ignacio Ferreira, coordinador del informe, miembro del Comité Ejecutivo de la SEC y editor jefe de la Revista Española de Cardiología. 

Para desarrollar este documento, los expertos han analizado la actividad física y alimentación de los menores en el entorno escolar. Entre las principales conclusiones obtenidas destaca, por un lado, que el sedentarismo se encuentra en niveles superiores a los deseables, pues menos de la mitad de los niños y adolescentes en España realizan, al menos, 60 minutos de actividad con una intensidad moderada y/o vigorosa a lo largo del día, según el “Informe 2016: Actividad física en niños y adolescentes en España”.

Por otro lado, aunque la información disponible pone de manifiesto que la oferta alimentaria en los comedores escolares ha evolucionado de forma positiva, quedan aún muchos aspectos por mejorar desde el punto de vista nutricional. “El modelo actual repercute en la calidad nutricional de la comida servida en los comedores escolares, con una escasa presencia de verduras por debajo de lo deseable, exceso de alimentos del grupo de carnes y derivados y de alimentos precocinados que requieren su preparación en fritura”, ha manifestado el Dr. Ferreira durante su intervención.

Seis medidas y un sello de calidad

Los expertos presentes en el informe “Riesgo cardiovascular desde la infancia” proponen seis medidas, relacionadas con el ejercicio físico y la alimentación, y un sello de calidad como reconocimiento a los centros escolares que fomenten la actividad física, la educación nutricional y apuesten por la calidad de sus menús escolares.

“Los expertos recomendamos incluir una hora diaria más de actividad física a la semana en Educación Infantil y Primaria, ya que no solo contribuye al desarrollo físico y mental del niño, sino que también fomenta la sociabilización de los pequeños”, ha explicado el Dr. Emilio Luengo, especialista en Cardiología, miembro del Consejo de Expertos del área de Actividad Física de la FEC y miembro de la Sociedad Española de Medicina del Deporte. Otra manera de aumentar las horas de actividad física de los niños es mediante la apertura de los centros educativos durante los fines de semana y festivos para actividades deportivas de los alumnos.

Asimismo, se apuesta por centros escolares “multideporte”, es decir, institutos y colegios que oferten la práctica de deportes diferentes entre sus alumnos. “Un entorno ‘monocultivo’  entraña un riesgo importante, ya que los poco dotados para una actividad en concreto pueden sentirse frustrados y aislarse de la práctica deportiva y de sus compañeros”, ha indicado el Dr. Luengo. Además, es importante conseguir que el recreo de los más pequeños sea “activo”, en el que se promuevan las actividades físicas para que los alumnos puedan desconectar y afianzar los conocimientos adquiridos durante las clases.

El Dr. Javier Aranceta, presidente del Comité Científico de la Sociedad Española de Nutrición Comunitaria (SENC), presidente de la Real Academia de Medicina del País Vasco, vicepresidente de la Academia Española de Nutrición (AEN) y miembro del Consejo de Expertos del área de Nutrición de la FEC, ha explicado, durante la presentación del informe, las medidas relativas a la alimentación. Una de las propuestas se centra en mejorar la gestión y la calidad de la oferta alimentaria y disminuir el despilfarro de alimentos, siguiendo los criterios de sostenibilidad medioambiental en la organización de los menús escolares.

Por otro lado, se aconsejan evitar las máquinas dispensadoras de alimentos en los colegios e institutos, ya que estas suelen contener alimentos procesados, con alto contenido en azúcar y grasas saturadas. “Para asegurar la calidad de los alimentos consumidos durante el horario escolar, es necesario sustituir las máquinas de “vending” por otras con alimentos saludables: agua, fruta o lácteos”, ha manifestado el Dr. Aranceta.

Por último, la FEC propone la creación de un sello de calidad que, tras la determinación de una serie de criterios, podrá ser concedido a los centros escolares que cumplan ciertas características relacionadas con la promoción de la actividad física, la educación nutricional y la calidad de la alimentación servida en el centro.

Expertos en cáncer de mama reiteran la importancia de la subclasificación de estos tumores para un mejor abordaje de la patología

El primer evento regional del año del grupo académico de investigación clínica en cáncer de mama SOLTI ha sido el Scientific Outreach ‘Avances en la biología del cáncer de mama: el impacto en la clínica’ en el que se han dado cita numerosos especialistas para hablar de los principales avances que se han producido en los últimos 12 meses en torno a este tumor, analizar en qué punto se encuentra la investigación traslacional y actualizar los estudios más relevantes llevados a cabo por SOLTI y que se encuentran actualmente en fase de reclutamiento. 

La Dra. Eva Ciruelos, presidenta de SOLTI, coordinadora del evento y oncóloga médica en el Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid, ha inaugurado el encuentro y ha ofrecido una charla en la que se ha hablado de la expresión génica en los tumores de cáncer de mama, remarcando la  importancia de conocer esta información para hacer una correcta subclasificación de la patología, más allá de los grupos clásicos en los que se divide el cáncer de mama —luminal, triple negativo y HER2—.

“En SOLTI tenemos amplia experiencia en investigación molecular y en la subclasificación de estos grupos en subtipos intrínsecos basados en la expresión de un perfil genético determinado mediante un tecnología llamada Nanostring, que nos está permitiendo identificar a grupos de pacientes con un comportamiento parecido que responden de una forma determinada a fármacos. Esta hipótesis nos ha permitido diseñar diferentes estudios prospectivos, donde los pacientes son seleccionados con base en esta expresión genética. De hecho, en 2019 se van a iniciar tres estudios con esta nueva clasificación basada en el subtipo intrínseco”, ha subrayado la oncóloga. 

Ya que otra de las cuestiones de plena actualidad en Oncología Médica es el uso de fármacos inmunoterápicos para el tratamiento del cáncer, las doctoras Dra. Valentina Boni, especialista del Centro Integral Oncológico Clara Campal de HM Hospital Sanchinarro, y la Dra. Ana Belén Enguita, del Hospital Universitario 12 de Octubre, ambos en Madrid, han abordado esta cuestión en sus respectivas ponencias.

“La inmunoterapia es algo que ha tenido una gran repercusión en cáncer de mama en general y en algunos tumores en particular como pulmón, melanoma y los genitourinarios. No obstante, a finales de 2018 hemos tenido la primera publicación de un estudio de registro de fase 3 donde se demuestra que la combinación de un tratamiento con inmunoterapia (pembrolizumab) a la quimioterapia en pacientes de fenotipo triple negativo o, al menos, en un grupo concreto —aquellos que expresan un marcador llamado PDL1—  funciona reduciendo el riesgo de progresión de una forma muy significativa”, ha explicado la presidenta de SOLTI al respecto y ha precisado que la Dra. Enguita ha concretado cómo seleccionar a estos pacientes y  cómo hacer la determinación de PDL1 para así tener los mejores candidatos a estos tratamientos.

Por su parte, Patricia Villagrasa, directora científica de SOLTI, ha presentado el portfolio de los ensayos clínicos actualmente en marcha destacando el peso de las colaboraciones internacionales “gracias al impulso que hacemos desde SOLTI a las propuestas de ensayo de nuestros investigadores, en un futuro próximo podremos ofrecer a más pacientes la oportunidad de recibir tratamientos innovadores ya que cada vez tenemos mejor conocimiento de la biologia de sus tumores”

El tercer bloque del Scientific Outreach se ha centrado en los fármacos inhibidores de PI3K y en cómo determinar la sensibilidad al tratamiento con estos en las pacientes con cáncer de mama. Así, el Dr. Fernando Moreno, del Hospital Universitario Clínico San Carlos (Madrid), y la Dra. Valentina Gambardella, del Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, de Valencia, han expuesto los datos más recientes que ha habido con inhibidores de PI3K en el cáncer de mama de fenotipo luminal.

“Concretamente, el estudio SOLAR-1 ha dado la primera indicación en un inhibidor de PI3K alfa-específico llamado alpelisib en pacientes con cáncer de mama con receptor hormonal positivo y HER-2 negativo (HR+/HER2-) que tienen mutaciones en PI3K. El Dr. Moreno ha ofrecido datos clínicos y la Dra. Gambardella los datos de selección molecular que permiten saber qué pacientes portan esas mutaciones y por tanto son candidatas a estos fármacos”, ha advertido la Dra. Ciruelos.

Para concluir, el Dr. Miguel Quintela, del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), ha abordado los modelos de investigación en cáncer de mama. En concreto, ha contado cuál es la metodología más novedosa que están utilizando los investigadores básicos en el estudio del cáncer de mama como muestras de sangre, Patient Derived xenografts (PDx) —tumores implantados en modelos animales—, u organoides —estructuras en tres dimensiones de células que se organizan entre sí y se asemejan a los órganos reales—.

Al respecto, la coordinadora del Scientific Outreach ha concluido que recientemente se están publicando cada vez más resultados sobre la utilización de organoides para el estudio del cáncer y, sobre todo, para explorar la sensibilidad o respuesta a fármacos en modelos in vitro.  

Más de un 90% de los pacientes con enfermedades raras no cuentan con tratamientos específicos para su enfermedad

Mañana, 28 de febrero, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha dedicada a concienciar sobre las dificultades a las que se enfrenta un 6-8% de la población por padecer alguna de las aproximadamente 7.000 enfermedades catalogadas como enfermedad rara.

Denominadas “raras”  por tener –individualmente- una prevalencia menor a 5 casos por cada 10.000 habitantes, en España se calcula que unos 3 millones de personas parecen alguna de estas enfermedades que, aunque caracterizadas por su diversidad y heterogeneidad, tiene muchos aspectos en común. “Son enfermedades complejas, generalmente  con un debut precoz – más del 50% se manifiestan en menores de dos años-,  en muchos casos no cuentan con un tratamiento específico y /o efectivo, y además suelen ser enfermedades que generan consecuencias graves y discapacitantes para los pacientes, con altas cifras de morbilidad y mortalidad. Asimismo, suelen tener un origen genético y las más frecuentes son aquellas que afectan al sistema nervioso”, explica el Dr. Jorge Matias-Guiu Guía, Coordinador del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Neurología (SEN). Y es que se estima que al menos un 45% de las enfermedades raras tienen un origen neurológico -algunos estudios han llegado a apuntar al 80%- y, en aquellas que no lo son, más del 50% presentan manifestaciones neurológicas.

Cada semana se describen cinco nuevas enfermedades raras en el mundo y aunque se estima que el 80% de las enfermedades raras son de origen genético, los genes  responsables de estas patologías solo se conocen en algo más del 50% de los casos.  “Por lo tanto, estamos hablando de que alrededor de 3.000 enfermedades no cuentan aún con una patogénesis molecular definida. Un aspecto que sin duda, hace que tanto su diagnóstico como su tratamiento sea complejo en muchos casos”, señala el Dr. Jorge Matías-Guiu.

Actualmente, el tiempo medio para el diagnóstico de una enfermedad rara es de aproximadamente cinco años, llegando a ser superior a los 10 años en un 20% de los casos. Además, en este proceso, hasta un 50% de los pacientes reciben al menos un diagnóstico incorrecto. Por otra parte, el 47% de las personas con enfermedades poco frecuentes no disponen de ningún tipo de tratamiento y menos de un 10% cuentan con un tratamiento específico para su enfermedad.

“Desde la Sociedad Española de Neurología consideramos esencial potenciar la investigación en enfermedades raras, tanto desde el punto de vista epidemiológico, que permitiría una mejor planificación de recursos de acuerdo a las necesidades de los pacientes, como de la investigación clínica,  básica  y  traslacional  con el objetivo de buscar mejores técnicas diagnósticas y tratamientos, así como conseguir avanzar en terapias como la terapia celular y la medicina regenerativa, que son una vía para proporcionar soluciones terapéuticas a situaciones que carecen de tratamiento en la actualidad”, destaca el Dr. Jorge Matías-Guiu.

Teniendo en cuenta que el 85% de las enfermedades raras son crónicas, que el 65% son graves e invalidantes y en casi un 50% de los casos, afectan el pronóstico vital del paciente, las enfermedades raras generan una considerable carga familiar y social, además de que cada vez tienen un mayor impacto en la sociedad y los sistemas sanitarios. “Se hace pues necesario mantener y mejorar las estructuras y los instrumentos necesarios para el desarrollo de la investigación en estas enfermedades, así como potenciar una atención integral y coordinada a través de servicios multidisciplinares adecuadamente dotados, teniendo en cuenta que, en muchas ocasiones, las necesidades de las personas que padecen enfermedades  raras  han  de  ser  cubiertas  en  distintos  ámbitos  profesionales,  sanitarios y no sanitarios”, señala el Dr. Jorge Matías-Guiu. Porque, en este momento, el 75% de los pacientes presenta algún grado de dependencia, más del 80% discapacidad física y/o emocional y el 50% de los afectados precisan de ayuda para la vida diaria.

“Actualmente y a la espera de que la investigación en enfermedades raras consiga impulsarse, para conseguir reducir la discapacidad asociada a las enfermedades raras se ha de profundizar en dos aspectos esenciales: la detención precoz de estas enfermedades, para que los pacientes puedan acceder a las opciones terapéuticas oportunas y tratar de evitar posibles secuelas; y con la prevención, facilitando el acceso a pruebas de diagnóstico genético y consejo genético”, concluye el Dr. Jorge Matías-Guiu.