LABCO introduce en España el diagnóstico preconcepcional que permite establecer el riesgo potencial de una pareja de transmitir trastornos genéticos a su futuro bebé

Cada ser humano cuenta en sus genes con múltiples mutaciones y rasgos propios. Algunos de ellos pueden portar una enfermedad genética  que no se haya desarrollado en el portador pero que sí pueda hacerlo en su descendencia, en función de cómo se combinen los genes de los progenitores. El nuevo test de diagnóstico preconcepcional de Labco, llamado Recombine, permite estudiar el material genético de dos personas para establecer el riesgo potencial de desarrollo de más de 200 enfermedades genéticas graves sus  descendientes directos.  
Este test es la prueba que más enfermedades cubre, ya que ha sido diseñado para detectar más de 1.000 mutaciones que abarcan más de 200 trastornos monogénicos. Recombine aporta información acerca de enfermedades hereditarias tanto autosómicas recesivas como ligadas al cromosoma X. Entre estas enfermedades se incluyen la fibrosis quística, el Síndrome de X frágil y la anemia falciforme.
Este test está indicado para futuros padres que teman que sus hijos hereden una enfermedad genética grave, ya sea por antecedentes familiares de dichas patologías o bien por desconocimiento de los antecedentes por desarraigo o por proceder de una familia adoptiva, por ejemplo. Asimismo, el test también puede ser muy útil para comprobar la compatibilidad con material genético de donantes anónimos en el caso de la fecundación in vitro.    

El test y la interpretación de resultados
El test consiste en un análisis del ADN de ambos miembros de la pareja a partir de una muestra de sangre o de saliva. Cada uno será identificado como portador o no portador de las variantes responsables de las enfermedades genéticas analizadas.  
Recombine estudia dos tipos de enfermedades monogénicas, las autosómicas recesivas y las ligadas al cromosoma X. Respecto a las enfermedades autosómicas recesivas, si ninguno de los miembros de la pareja es portador, éstas no van a ser desarrolladas por sus descendientes, mientras que si uno de los dos es portador y el otro no, la probabilidad de tener un hijo afectado por  este tipo de  enfermedades es baja. Si por el contrario, ambos miembros de la pareja son portadores de la misma enfermedad, el bebé tiene un 25% de probabilidades de padecerla.
En el caso de una herencia recesiva ligada al cromosoma X únicamente las mujeres pueden  ser portadoras sin desarrollar este tipo de patologías, ya que las mujeres tienen dos cromosomas X. Si la mujer es portadora, sus hijos varones, al tener un único cromosoma X heredado de la madre, tendrán el 50% de posibilidades de padecer dicha enfermedad genética.
Si nos encontramos con un resultado de alto riesgo, existen distintas opciones para evitar el desarrollo de la enfermedad en el futuro bebé: diagnóstico prenatal en el embarazo, tratamientos de fertilidad que incluyan Diagnóstico Genético Preimplantacional o bien recurrir a la donación de óvulos o esperma. Labco ofrece también consejo genético con expertos que aclaren las dudas en los resultados y aporten toda la información necesaria para hacerlos comprensibles.  

Las enfermedades monogénicas
El test Recombine estudia el riesgo de transmisión de enfermedades hereditarias monogénicas, que son aquellas producidas por alteraciones de un solo gen en la secuencia de ADN.
Las enfermedades monogénicas más comunes incluyen la fibrosis quística, el Síndrome de la X Frágil, la anemia falciforme, talasemias, hemocromatosis, Tay-Sachs, coroiderermia, la intolerancia hereditaria a la fructosa o la atrofia muscular espinal.