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25 February 2014

1 de cada 20 embarazadas se han realizado el test prenatal no invasivo durante el 2013

Ha pasado un año desde que LABCO Quality Diagnostics
presentó en España el primer test prenatal no invasivo capaz de detectar las trisomías 13, 18, y
21 mediante un análisis de sangre materna, evitando así cualquier riesgo para la madre o el
feto y con un índice de detección superior al 99%. Desde entonces, y gracias a la gran acogida
por parte de los centros médicos y las pacientes, 1 de cada 20 mujeres embarazadas en
España han optado por realizarse un test prenatal no invasivo.

La prueba, basada en el análisis del ADN fetal en sangre de la madre, amplió sus prestaciones
el 18 de marzo de 2013 permitiendo así determinar también el sexo fetal del bebé, así como las
aneuploidías del cromosoma Y. De esta forma, Harmony Test detecta hasta el 98,5% de las
alteraciones cromosómicas que se pueden detectar en un recién nacido, con una sensibilidad
próxima al 100%. Este test de cribado altamente específico está indicado a partir de las 10
semanas de gestación. Avalado científicamente, los estudios publicados han demostrado que
tiene índices de detección de hasta el 99% con índices de falsos positivos tan bajos como 0,1%
para las trisomías más frecuentes.

El Dr. Vincenzo Cirigliano, Jefe de Genética Molecular de LABCO Diagnostics Iberia asegura
que ”durante los últimos diez años hemos estado investigando para avanzar en el cribado y
evitar, en la medida de lo posible, las técnicas invasivas”. Pioneros en Europa con la QF-PCR
con más de 60.000 casos estudiados, asegura que “dependiendo de las indicaciones, el
análisis rápido de cinco cromosomas detecta hasta el 99% de las anomalías en diagnóstico
prenatal. Esto nos permite indicar al clínico cuando pueden, con toda seguridad, utilizar nuevas
técnicas de cribado y descartar una amniocentesis”.
Es por este motivo que, desde LABCO Quality Diagnóstico se está trabajando para eliminar a
la larga la amniocentesis como prueba rutinaria.

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