Los afectados por estos síndromes de microdeleción presentan al nacimiento problemas de salud que incluyen malformaciones en diversos órganos y discapacidad intelectual. Al contrario que las trisomías (Síndrome de Down), estos síndromes no tienen relación demostrada con edad materna avanzada.
Los afectados por estos síndromes de microdeleción presentan al nacimiento problemas de salud que incluyen malformaciones en diversos órganos y discapacidad intelectual. Al contrario que las trisomías (Síndrome de Down), estos síndromes no tienen relación demostrada con edad materna avanzada.
El riesgo de que el feto presente alteraciones genéticas se determina en el primer trimestre de embarazo en base a la edad materna, marcadores bioquímicos y estudio ecográfico. De haber riesgo de alteración, el ginecólogo puede recomendar una prueba confirmatoria mediante la realización de amniocentesis, un procedimiento invasivo. En España se calcula que un 10% de las embarazadas se realizará una amniocentesis, arriesgándose con esta prueba invasiva a un aborto involuntario (0,5-1%) o a una infección intrauterina.El acceso al test de cribado prenatal TrisoNIM® Advance evitaría realizar un elevado número de las 35.000 amniocentesis que las españolas se realizan cada año, anulando los riesgos asociados.
TECNOLOGÍA EMPLEADA: SECUENCIACIÓN MASIVA
NIMGeneticses una empresa pionera en el desarrollo de tests de diagnóstico genético, empleando las más avanzadas tecnologías genómicas, como la Secuenciación Masiva. La colaboración científica de NIMGeneticscon la multinacional BGI, el mayor laboratorio de genética avanzada del mundo, ha permitido la implementación en España del diagnóstico prenatal no invasivo. Esta tecnología, permite la captura, lectura y análisis de millones de fragmentos de genes del feto, pues su ADN se va liberando en la sangre de la madre durante el embarazo.
Después de un exhaustivo estudio bioinformático, se obtiene un resultado prácticamente fiable al 100% de la presencia de trisomías -tres copias de un cromosoma- de los cromosomas 21, 18 y 13, responsables de los síndromes de Down, Edwards y Patau, respectivamente. La tecnología está avalada por prestigiosas instituciones internacionales como el SMFM y ACOG, y en las últimas Jornadas Nacionales de Ginecología y Obstetricia, los profesionales recomendaron su uso.
La ventaja de la tecnología empleada para TrisoNIM® Advance reside en la secuenciación masiva y completa de todo el genoma fetal, a diferencia de otras alternativas disponibles que utilizan lecturas parciales del genoma fetal, como marcadores genéticos tipo DANSR o SNPs. Esta ventaja nos permite detectar con mayor seguridad síndromes genéticos originados por pequeñas pérdidas de material genético (microdeleciones), además de las trisomías.
El test se realiza a partir de la 10ª semana de gestación, y estáindicado en embarazos gemelares y en receptoras de ovocitos. Los resultados están listos después de 2-3 semanas, con una precisión máximapara descartar síndrome de Down.
La independencia de NIMGenetics como laboratorio, permite que cualquier gestante pueda acceder a TrisoNIM® Advance con la prescripción de su ginecólogo, sin necesidad de pertenecer a un grupo hospitalario concreto, por un precio de 775 euros.
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