Los síntomas auditivos pueden orientar en la detección de nuevos casos de mucopolisacaridosis en niños

Según el reciente estudio “Hipoacusia en Mucopolisacaridosis”, realizado por el doctor Saturnino Santos, Facultativo especialista en Otorrinolaringología (ORL) del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid, y los doctores Carlos de Paula y María Fernanda Vargas, del servicio de ORL del Hospital Universitario La Fe de Valencia, los síntomas audiológicos pueden ayudar a los otorrinos a sospechar de este tipo de enfermedades raras. Por ello, se ha llevado a cabo esta investigación, cuyo objetivo es conseguir un diagnóstico precoz de las mucopolisacaridosis (MPS) considerando la otorrinolaringología como parte del diagnóstico y tratamiento integral de estas enfermedades. Para ello, los especialistas han revisado los hallazgos clínico-audiológicos y pautas terapéuticas de 52 pacientes con MPS, remitidos para valoración audiológica.

Las MPS son un conjunto de trastornos de depósito lisosomal poco frecuentes y crónicos. Entre los síntomas que presentan estos pacientes se encuentra la afectación auditiva: “Al menos 2/3 de los pacientes con MPS presentan hipoacusia, disminución de la capacidad auditiva, y la mitad de éstos con un componente neurosensorial y progresivo en el tiempo, lo que lo hace muy importante epidemiológicamente”, explica el doctor Santos. Además, pueden presentar otros síntomas auditivos inusuales en niños: “Los pequeños con hipoacusia mixta y progresiva son una presentación muy poco frecuente en otro tipo de pacientes, lo que debe hacer sospechar al especialista de que padezcan una MPS”.

Con este estudio, por tanto, se ha confirmado que la hipoacusia es uno de los grandes indicadores para el diagnóstico de las MPS al asociarse a su vez a un deterioro cognitivo. “Se ha podido demostrar, además, que estas enfermedades pueden confundir sobre el verdadero estado auditivo del niño y su pronóstico, minimizando su importancia”, expone la doctora Vargas.

Importancia de conocimiento de estas patologías por parte de los otorrinos

Las MPS están causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas encargadas de la degradación de unas moléculas denominadas glicosoaminoglicanos o glucosaminglucanos (GAG). Esto conlleva una acumulación progresiva de estas sustancias en los lisosomas de las células, tejidos y órganos interfiriendo en su función. Actualmente existen siete tipos diferentes de patologías en función de la enzima afectada.

Este conjunto de enfermedades minoritarias afecta a 1 de cada 22.500 individuos[1], manifestándose en su mayoría en edades tempranas, por lo que se suelen confundir con el desarrollo normal del niño, dificultándose su diagnóstico. Además, la variedad en las manifestaciones clínicas de estas patologías las convierten en multisistémicas, es decir, los síntomas pueden aparecer en varios órganos y sistemas, y varían de unos pacientes a otros, lo que influye a la hora de identificarlas.

Ante la sospecha de que el paciente pueda padecer una MPS, es importante que profesionales de diferentes especialidades, como es el caso de los otorrinos, conozcan los síntomas característicos de estas enfermedades y puedan realizar las pruebas oportunas para confirmar el diagnóstico lo antes posible: “En el caso de los ORL, a los pacientes con estas dolencias raras se les debería realizar una valoración auditiva siempre que presenten dificultades de aprendizaje, conducta o desarrollo del lenguaje. Otro de los de los signos de sospecha son las otitis seromucosas cronificadas”, afirma la doctora Vargas.

Además, los pacientes pueden presentar otros síntomas de origen ORL que ayuden a los especialistas a sospechar de estas patologías: otitis media recurrente, rinorrea crónica, obstrucción de las vías respiratorias altas, aumento del tamaño de la lengua, pérdida de audición o rasgos faciales toscos. Según la doctora, “la consulta de ORL pediátrica es importante para sospechar y realizar un diagnóstico precoz, efectuar un seguimiento audiológico periódico y determinar el comienzo de una rehabilitación auditiva y sistémica temprana”.

Con todo esto, se ayudaría a evitar diagnósticos y tratamientos erróneos que a veces se realizan a los pequeños: “Muchos pacientes son operados de estas patologías auditivas antes de ser diagnosticados de una MPS, ya que los especialistas en ORL pueden ser los primeros clínicos en atender y operar a estos pacientes. Por tanto, es importante realizar un diagnóstico precoz que evite complicaciones, mejore el pronóstico de la enfermedad y de mayor seguridad periquirúrgica”, concluye el doctor Santos.

"Sobre la obstrucción de las vías aéreas superiores"

Este es el título de un libro editado por "Elsevier" donde se aborda la apnea del sueño y el ronquido a cargo de 83 especialistas de talla internacional en ORL, Neurología, Cirugía Maxilofacial, Psiquiatría, etc. El objetivo es ofrecer una visión conjunta e interdisciplinar sobre esta patología. Se presentan las técnicas quirúrgicas más novedosas como la UPPP( uvulopalatofaringoplastia), la LAUP( uvolopalatoplastia) y la CPAP( presión positiva continua de aire), así como las técnicas mínimamente invasivas como la somnoplastia( tratamiento del ronquido crónico mediante radiofrecuencia sobre el paladar) y la snoroplasty( endurecimiebto del paladar). Coordina el libro el doctor M. Friedman. Tiene 72 páginas y su precio es de 190 euros.

Hasta un 5% de los pacientes con vértigo en España son niños

Las patologías otorrinolaringológicas en la infancia son frecuentes y, entre ellas, destaca el problema del vértigo. Así se ha puesto de relieve en el 60º Congreso Nacional de la Sociedad Española de Otorrinolaringología y Patología Cérvico-Facial (SEORL-PCF) que se está celebrando estos días en Madrid. Esta cita anual, que congrega a más de 1.600 participantes, abordará cuestiones como la hipoacusia súbita, la cirugía reconstructiva de cabeza y cuello, el uso de toxina botulínica en ORL, el tratamiento de la parálisis facial, las técnicas de camuflaje de cicatrices y el vértigo, entre otras cuestiones de gran interés. Precisamente el vértigo ha sido el protagonista de varias de las conferencias principales, así como de las presentaciones orales y posters de este congreso.
El vértigo consiste en una ilusión de movimiento o de giro del entorno o de uno mismo, siendo la sensación de precipitación en el vacío lo más común. Se acompaña normalmente de náuseas, pérdida del equilibrio y mareo. El vértigo se relaciona casi siempre con una alteración del sistema vestibular, que se halla dentro del oído interno y coordina el mantenimiento del equilibrio así como de la postura, y puede ser momentáneo o durar horas o incluso días. Este trastorno puede afectar a cualquier persona, aunque en niños se presenta en forma de crisis espontáneas y pasajeras y en ancianos puede evolucionar hacia una inestabilidad crónica.
En el caso de la población infantil, "el vértigo no es un síntoma raro en los niños, aunque todavía no disponemos de datos de incidencia en España, calculamos que entre un 2 y un 5% del total de pacientes con vértigo en nuestro país son menores de 16 años", ha explicado el Dr. Nicolás Pérez Fernández, Profesor titular de ORL en la Universidad de Navarra y director del departamento de ORL de la Clínica Universitaria de Navarra.
Una de las cuestiones más importantes en los problemas de vértigo en niños es el diagnóstico.
Según el Dr. Pérez Fernández, "la historia clínica o las explicaciones que te da un paciente adulto no tienen nada que ver con las de un niño. Un niño cuenta a veces cosas muy sorprendentes, puede no haber sufrido nunca un trastorno del equilibrio y no decir que lo padece o no percibirlo como tal. En los casos de vértigo infantil nos tenemos que fiar de las cosas que cuenta el niño y combinarlas con lo que cuentan los padres y lo que vemos por su comportamiento". En definitiva, se trata de una historia clínica diferente que exige al otorrino interpretar hechos y contextualizarlos en torno a los mecanismos de la patología vestibular. Esto habitualmente puede suponer más trabajo, pero por otro lado los antecedentes e historia clínica de un niño son muy moderados, lo que hace más fácil centrar el diagnóstico.
En el diagnóstico del vértigo hay que tener en cuenta tanto historia clínica, como la exploración clínica que se hace en la consulta (oído, función auditiva y función del equilibrio). Así mismo, a través de los reflejos del movimiento ocular (nistagmo) exploramos la capacidad de equilibrio del niño, su estabilidad y su capacidad para mantener una postura adecuada. Además, hay técnicas específicas de exploración de la función vestibular, pero son complejas para los niños, como por ejemplo la estimulación del oído interno por medio de pruebas rotatorias o la prueba calórica que consiste en echar agua en el oído, una prueba muy invasiva y complicada para un niño. "Pero en le caso de los niños no suele ser habitual tener que hacer una exploración profusa. Con la exploración del oído, del reflejo vestibular y de la capacidad auditiva en la consulta suele ser más que suficiente", apunta el Dr. Pérez Fernández. En lo que coinciden todos los especialistas es en que ante los casos de vértigo infantil es fundamental el trabajo conjunto de pediatras, neuropediatras y otorrinolaringólogos, el diagnóstico no puede recaer solo en uno de ellos.

-¿Tiene vértigo de verdad o quiere llamar la atención?
Según el Dr. Pérez Fernández, "a veces nos encontramos con padres que acuden a la consulta temiendo que el diagnóstico del niño sea peor del que finalmente es". Algunos asocian los síntomas del niño con problemas psicosomáticos, manifestaciones psicológicas especiales en el niño y también hay quienes consideran que el niño puede tener un problema tumoral. "Los padres vienen en un alto índice con una sensación de preocupación, pero creo que no suelen ponerse siempre en la peor de las circunstancias. De hecho, algunos creen que es una manera de llamar la atención, ya que los niños son termómetros de lo que pasa en casa y puede que por algún motivo el pequeño haya decidido usar el síntoma de vértigo o mareo para llamar la atención". Ahí es donde el otorrinolaringólogo juega un papel fundamental: analizando la congruencia de los síntomas y la lógica del proceso averiguan ante qué caso se encuentran.
En el 99% de los casos de vértigo infantil el pronóstico es bueno. "Que el otorrino ofrezca a los padres un diagnóstico por el síntoma del vértigo ayuda mucho al entendimiento, sobre todo porque el médico puede ofrecerles un pronóstico y tratamiento. Además, el vértigo más frecuente es el paroxístico benigno de la infancia, se trata de manifestaciones de vértigo que aparecen súbitamente mientras el niño está jugando tranquilamente o está sentado, entonces tiene una sensación terrible de vértigo, se palidece, pero se pasa. Esto suele ocurrir en un contexto familiar y personal de migraña, son episodios que se repiten entre los 5 y los 10 años y van desapareciendo. "Si esto se lo explicas a los padres así en un 80% de los casos los padres se quedan tranquilos", apunta el Dr. Pérez Fernández.

-Tratamiento del vértigo
El tratamiento del vértigo depende de cual sea el diagnóstico. En el tratamiento del vértigo paroxístico benigno de la infancia a veces se utiliza medicación antimigrañosa, porque tiene un cierta similitud; en el vértigo posicional paroxístico, que se da cuando el niño se acuesta, se levanta o se gira, se trata con unas maniobras de reposicionamiento de unas estructuras del oído (las otoconias) mediante tratamiento fisioterápico; en los casos de neuritis, un cuadro infrecuente pero que es el tercero en niños con vértigo, el tratamiento se lleva a cabo con antiinflamatorios y corticoides. El resto de vértigos, relacionados con cualquier variedad de otitis (media, aguda o crónica) va a tener un tratamiento específico. El tratamiento quirúrgico es extraño en los casos de vértigo. Aunque puede ocurrir que si el vértigo está relacionado con una otitis media haya que tratarla con una cirugía del oído medio

-Trastornos del equilibrio en personas mayores
La importancia de los trastornos del equilibrio en personas mayores es clave porque hablamos de morbilidad asociada. "El vértigo en estas personas es un problema pero la morbilidad que produce es muy importante: desorientación, caídas al suelo, pérdida de movilidad, etc. La repercusión en la salud es tan grande en estos casos que es necesario un tratamiento específico", ha señalado el Dr. Pérez Fernández. Los trastornos del equilibrio en los adultos son complicados pues es muy difícil establecer una sola causa de este trastorno: "Tienes tanta historia clínica precedente que tienes que ir buceando en los antecedentes personales del pacientes y, a veces, te encuentras sorpresas, como una medicación que puede tener como efectos secundarios trastornos del equilibrio".