La terapia génica abre un nuevo horizonte en el abordaje de enfermedades minoritarias con escasas opciones terapéuticas

Enfermedades minoritarias como la Atrofia Muscular Espinal (AME), el Síndrome de Rett o la Esclerosis Lateral Amiotrófica Familiar (ELASOD1) han tenido históricamente muy escasas opciones terapéuticas. Esta situación, sin embargo, está cambiando gracias al desarrollo de la terapia génica, uno de los campos de investigación más activos y prometedores de la medicina. La terapia génica aborda la causa subyacente de la enfermedad al reemplazar la función del gen ausente o defectuoso responsable de una patología por una nueva copia del gen, lo que permite restaurar su funcionalidad  El Dr. Ignacio Pascual, jefe de Servicio de Neuropediatría del Hospital Universitario La Paz (Madrid), destaca que, en las enfermedades de origen genético, la posibilidad de encontrar una terapia eficaz se convierte para las familias que sufren la enfermedad en su mayor anhelo. “La peculiaridad de la terapia génica reside en que, a diferencia de otros tratamientos, actúa sobre la causa de base de la enfermedad, detiene su evolución y redefine las posibilidades vitales para los pacientes y sus familias”, subraya. El concepto de terapia génica, pese a su aparente novedad, se introdujo en la década de 1970 y demostró por primera vez su eficacia en la corrección de un defecto genético en células humanas en 1985. En 2012, la Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés) aprobó la primera terapia génica para el tratamiento de una enfermedad hematológica ultra rara. Conforme la investigación sobre terapia génica avanza, crece también su potencial para ayudar a pacientes con patologías genéticas. Enfermedades que más pueden beneficiarse Las enfermedades genéticas están causadas por mutaciones que producen cambios en uno o varios genes. Los genes contienen el ADN, las instrucciones para fabricar proteínas. Las mutaciones modifican estas instrucciones, de forma que las proteínas no funcionan correctamente o faltan y se produce una enfermedad genética. Las patologías genéticas potencialmente candidatas para la terapia génica son las denominadas monogénicas, aquellas causadas por defectos heredados en un único gen1. Algunas de las enfermedades monogénicas más conocidas son la hemofilia, la fibrosis quística o algunas formas de Parkinson. Existen, sin embargo, otras mucho menos conocidas como la Atrofia Muscular Espinal o el Síndrome de Rett, dos patologías infantiles que afectan gravemente a la capacidad motora de los niños. ¿Cómo funciona la terapia génica? El modo de actuación de la terapia génica puede resumirse en tres pasos. Primero, se crea una nueva copia funcional del gen ausente o defectuoso. Segundo, se introduce a través de un vector, normalmente virus adenoasociados (AAV), en las células del paciente. Y, tercero, el nuevo gen funcional comienza a producir correctamente la proteína y se evita así la enfermedad. De los diferentes vectores que se han estudiado para optimizar el proceso de entrega del nuevo gen, los adenovirus han dado los mejores resultados. Estos adenovirus asociados, producidos en laboratorio, no causan enfermedades en humanos y pueden transferir el material genético al núcleo de las células. El serotipo 9 AAV9 tiene además la capacidad de cruzar la barrera hematoencefálica3. Atrofia Muscular Espinal, candidata para terapia génica La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una de las patologías candidata a terapia génica. La AME es una enfermedad neuromuscular de origen genético, que se caracteriza por la atrofia progresiva de la musculatura que conlleva una pérdida de la fuerza y el tono muscular. Está causada por la ausencia o la anomalía del gen SMN1, lo que provoca en los pacientes una pérdida rápida e irreversible de las motoneuronas de la médula espinal con afectación de todas las funciones musculares, incluidas la respiración, la deglución y el movimiento  La AME afecta a aproximadamente 1 de cada 10.000 nacidos vivos7 y una de cada 54 personas es portadora de la anomalía genética. Se estima que, en España, entre 300 y 400 familias cuentan con algún miembro afectado. En el tipo 1, el más grave de esta enfermedad, la degeneración y pérdida de las motoneuronas comienza antes de nacer y progresa rápidamente hasta el punto de que a los 6 meses de edad se ha producido ya la pérdida de más del 95%. Los niños que no reciben tratamiento temprano padecen una gran dependencia y discapacidad que les impedirá realizar acciones tan básicas como sentarse sin ayuda. Nueve de cada diez pacientes con AME tipo 1 mueren si no reciben tratamiento o necesitan ventilación mecánica permanente antes de los 2 años de vida10. Por eso resulta tan importante el diagnóstico y tratamiento precoces. El Dr. Pascual defiende la inclusión de la AME dentro del panel de cribado neonatal en la cartera de prestaciones del Sistema Nacional de Salud.  A su juicio, el cribado está plenamente justificado por varias razones. Primero, porque es sencillo de hacer mediante la conocida como prueba del talón que ya se practica para la determinación de algunas enfermedades en todos los recién nacidos. Segundo, porque es económico y fiable. “Podríamos diagnosticar a todos los posibles afectados sin incurrir además en falsos positivos”. Y tercero, porque existen terapias, las ya disponibles y las que están por llegar en un futuro muy próximo, que pueden mejorar de forma muy notable la evolución de la enfermedad. “Tardaremos más o menos, pero lo vemos claro. El cribado tiene que realizarse sí o sí porque permitirá diagnosticar y tratar a todos los pacientes antes de la aparición de síntomas”. La terapia génica se utiliza ya como tratamiento para la AME en Estados Unidos y, tras recibir la opinión positiva del Comité de Medicamentos de Uso Humano (CHMP), está previsto que llegue a Europa y a España en un futuro muy próximo.

 

Lundbeck comercializa su antidepresivo vortioxetina en gotas

Vortioxetina, el último antidepresivo de Lundbeck lanzado al mercado español en 2016 y comercializado bajo el nombre de Brintellix^®, está disponible en un nuevo formato de gotas desde este mes de mayo.

Esta nueva presentación líquida facilita la deglución y dosificación exacta por lo que permite llegar a un perfil más amplio de pacientes e individualizar el tratamiento, por ejemplo de todos aquellos con comorbilidades neurológicas, ya que la disfagia afecta a una de cada cuatro personas mayor de 70 años y a más del 90% de pacientes con enfermedad de Alzheimer, enfermedad de Parkinson o parálisis cerebral. La disfagia es también la primera causa de muerte entre las personas que han sufrido un ictus.

Brintellix^® (vortioxetina) es el primer fármaco de una nueva generación de antidepresivos con un innovador mecanismo de acción multimodal y representó la primera innovación terapéutica en depresión tras más de una década. Es eficaz en el tratamiento de la depresión en adultos y ancianos. Además del efecto antidepresivo general, vortioxetina también ha demostrado su eficacia en el tratamiento de los síntomas cognitivos de la depresión, que afectan al funcionamiento y a la productividad del paciente tales como dificultades de atención y concentración, de memoria, de toma de decisiones y planificación.

A diferencia de los ISRS o los IRSN, Brintellix® (vortioxetina) es la única molécula diseñada para inhibir la recaptación de serotonina y modular la actividad receptorial. Asimismo, el mecanismo de acción multimodal de vortioxetina influye también en la baja incidencia de efectos adversos y en el perfil de tolerabilidad y seguridad favorable.

Así, es un fármaco bien tolerado y seguro, con un efecto neutral sobre el peso, baja incidencia de disfunción sexual y sin efectos sobre el sueño. Además, se puede suspender bruscamente sin que se observen síntomas de retirada. Se trata, por tanto, de una opción terapéutica que contribuye a la recuperación funcional del paciente con depresión, objetivo último del tratamiento.

Con este lanzamiento en gotas, Brintellix® (vortioxetina) está disponible en cinco presentaciones y dos formatos:

• Brintellix en comprimidos orales: en dosis de 5mg, 10mg, 15mg y 20mg, todas ellas con 28 comprimidos.

• Brintellix gotas: un único envase que permite disponer de todas las dosis. Una gota equivale a 1mg de Brintellix¹.

Para la Dra. Susana Gómez-Lus, directora médica de Lundbeck, “nuestro compromiso con los pacientes con depresión nos ha llevado a desarrollar esta nueva presentación farmacéutica de vortioxetina, con el fin de dar respuesta a algunas necesidades todavía no cubiertas y a contribuir a mejorar el cumplimiento terapéutico en personas mayores y aquellas que padecen depresión y otras enfermedades neurológicas”.

 

Viajes: Turkey has launched “Healthy Tourism Certification” Program

Ministry of Culture and Tourism of Republic of Turkey has launched its Healthy Tourism Certification Program. The program, which will be applicable as of the summer season of 2020 includes a broad range of measures for transportation, accommodation, health condition of employees for facilities and passengers.

Mehmet Nuri Ersoy, Minister of Culture and Tourism of Republic of Turkey, has made the following statement concerning the certification program that will be obtained from international certification institutions:

“Turkey has been a role model for the world during COVID-19 with its well-established health system and treatment methods that have been taken. This certificate program demonstrates that Turkey will take a pioneering role in terms of setting the direction for the normalization of tourism.

Global quarantine measures, which have been taken due to COVID-19, causing unique developments all around the world, and today these measures are getting more flexible. The tourism sector itself has a vital role in terms of returning to normal processes. The importance of caring for our guests in our culture, leads us to be ready for the transition to healthy tourism before everyone. Our certification program shall ensure that our guests in Turkey are going to make

their holidays safely and hygienicly and feel comfortable during their visit. Our program covers preventive and protective steps including air, marine and land transportation, arrival ports, all facilities providing a holiday experience, health condition of employees in the industry, and tourists themselves. We will encourage all of our transportation and accommodation facilities to take all precautions for a healthy holiday through obtaining the certificate.”

Healthy Tourism Certification program consists of 4 main pillars.

The certification program of Turkey consists of 4 main pillars which are “Health and Safety of the Passenger”, “Health and Safety of the Employee”, “Precautions taken at Facilities” and “Precautions taken in terms of Transportation”.

“Health and Safety of the Passenger”; covers the precautions which are required to be implemented in terms of passengers from the time of check-in until their check-out. It includes;  not allowing passengers without a mask to enter respective terminals, providing free of charge masks to passengers, application of thermal camera and  body temperature measurement at the entrance of terminal buildings, preparing disinfection carpets and disinfection cabins, if required, apply the required protocols for the passengers that are diagnosed as a risk group in terms of traveling.

“Health and Safety of the Employee”; covers precautions with respect to ensuring physically and mentally healthy personnel at transportation, accommodation, and food & beverage facilities. Procedures such as hygiene and sanitation trainings of the personnel, psychological support, providing required hygiene/health equipment, controlling of the personnel both with thermal cameras are required standards and also thermometers and planning shifts, holding meetings and regular health checks of personnel, etc. comprise other articles included under this title.

“Precautions taken at Facilities”, covers steps which required to be taken in order to prevent the spreading of the outbreak. In case of preventing such cases, processes that need to be implemented by the accommodation, food & beverage facilities have been defined under the scope of the certificate. Certification ensures implementation and controlling of measures such as social

distance, contact, isolation which are required to control the spread of pandemic within the personnel working at such facilities.

“Precautions taken in terms of Transportation vehicles”, include certain measures and regulations for air, land, and marine transportation. Training of personnel of transportation vehicles, immunity certificate of the personnel, sterilization of transportation vehicles, and arrangement of passenger transportation system according to safe distance standards have been defined under the scope of the certificate. 

Minister Ersoy emphasized the sensitivity and importance demonstrated in this subject through making the following statement regarding the certificate program and dates in terms of normalizing process subsequent to COVID-19:

“We have completed pandemic protocols and certification protocols issued separately in terms of airports, domestic airlines, highways, and tourism facilities as of May 4, 2020. We are also planning to start the implementation of the certification process for hotels as of May. We will start listing the facilities, obtaining such certificate, as of June 1, 2020 through all channels including the website of our Ministry.

We, as Republic of Turkey, are acting with a sense of responsibility in order to ensure both our citizens and our guests, arriving to our country, to feel comfortable during their visit. There is a proverb stating the hospitality of Turkish people: “Latch string is always out!” (You are more than welcome). We have always taken this as the leading principle and we will continue to take necessary actions based on this principle’’.

Los traumatólogos andaluces se apoyan en la telemedicina para gestionar sus consultas durante el confinamiento

 La Sociedad Andaluza de Traumatología y Ortopedia (SATO), en coordinación con la Dirección General de Asistencia Sanitaria y Resultados en Salud de la Consejería de Salud y Familias de la Junta de Andalucía está inmersa en el Plan de "desescalada" progresiva del estado de alarma sanitaria por COVID-19, en tanto va aumentando la actividad asistencial de nuestra especialidad.

Este aumento de la actividad asistencial pasa porque se vayan desocupando las zonas con pacientes Covi-19.

En este sentido se ha establecido como prioritario la seguridad de los pacientes y del personal sanitario. Así mismo, se han establecido una serie de recomendaciones para que cada centro las aplique en función de sus recursos.

Actividad quirúrgica

A todo paciente que vaya a ser sometido a una cirugía se le debe hacer una PCR, tanto si la cirugía tiene carácter urgente como si es programada, como opcional se pueden utilizar el test serológico “rápido”, que detectan anticuerpos. Si la patología permite cierta demora se debería esperar al resultado antes de la intervención para establecer el circuito adecuado de ingreso del paciente. En todo caso, esta sociedad recomienda de momento la utilización del EPI completo, al menos en lo que concierne a mascarillas FFP2 o equivalente y gafas/pantallas protectoras.

Actividad en consultas

Según explica el presidente de la SATO, el Dr. Juan José Ballester, que se ha puesto en contacto con los Jefes de Servicio de Cirugía Ortopédica y Traumatología de los hospitales andaluces, estos otorgan una nota muy positiva a la experiencia obtenida con las consultas Telemáticas-Telefónicas durante el estado de alarma sanitaria y el confinamiento por COVID-19”. Por lo que “puede ser interesante aplicar los conocimientos adquiridos y valorar la posibilidad de mantener en el futuro las consultas telemáticas en determinados tipos de citas/revisiones, según la valoración de cada responsable de servicio o unidad. 

En concreto, en el Servicio de Traumatología del Hospital Universitario de Puerto Real, que dirige el Dr. Ballester, los profesionales se han volcado en esta estrategia para mantener el contacto con los pacientes y establecer las consultas de análisis de esultados de pruebas diagnóstica, interconsultas hospitalarias y revisiones que estaban pendientes de visita.

Además, “se ha mantenido la actividad quirúrgica urgente diaria y las consultas presenciales para el seguimiento de pacientes tras el alta de hospitalización y de los citados desde el Servicio de Urgencias. La experiencia obtenida mediante esta estrategia, que también se ha aplicado en el resto de los hospitales de Andalucía, es una modalidad de atención muy bien valorada por los ciudadanos y se debería mantener en los próximos meses de forma simultánea, con el aumento progresivo de las consultas presenciales para mejorar la calidad asistencial", según ha declarado el Dr. Ballester.

Cómo acudir a la cita

Siguen las recomendaciones de la SATO explicando que “la citación de pacientes por parte de los responsables de las agendas se debe realizar dejando tiempo suficiente entre cada cita para evitar aglomeraciones en las salas de espera. También se debe informar al paciente que acuda a la consulta puntualmente en el horario indicado, y que se mantenga la distancia mínima de protección recomendada.

El paciente solo será acompañado por un único familiar si es menor de edad, presenta limitación funcional o neurocognitiva, discapacidad, o es paciente vulnerable. Tanto el paciente como el acompañante deberán portar mascarillas como medida de precaución.

Y también, como resultado de la experiencia obtenida durante el estado de alarma, “recomendamos facilitar un tiempo a los facultativos para que, con suficiente antelación a la consulta presencial, puedan realizar una valoración telefónica y consensuar el tipo de actuación más adecuado, lo que conllevará una mejor gestión de las consultas”. 

La Fundación Cofares se une a la iniciativa farmacéutica de Málaga para apoyar a las familias vulnerables ante el Covid-19

 

La crisis sanitaria ocasionada por la pandemia del COVID-19 ha agravado la situación de muchas familias en situación de vulnerabilidad. Ante esta situación, la Fundación Cofares ha querido sumarse a una iniciativa promovida entre un grupo de farmacias de Málaga, que tiene como objetivo reforzar la atención a las necesidades básicas de familias con menores a su cargo, en materia de alimentación infantil e higiene principalmente.

En concreto, la Fundación Cofares ha hecho hoy entrega de un palé de productos que será distribuido directamente entre asociaciones de vecinos y otras entidades a las familias de distintos barrios de la capital.

En pocos días, los farmacéuticos que han puesto en pie esta idea han ido recibiendo nuevos apoyos. La iniciativa cuenta con la colaboración del Ayuntamiento de Málaga y de colectivos como la bolsa de caridad de la Cofradía del Rico, la propia agrupación de cofradías del Gloria, junto con las hermandades del Rosario de Sto. Domingo, Virgen del Carmen de Pedregalejo, Virgen de la Sierra, Virgen de Araceli, la Archicofradía de María Auxiliadora.

Esta donación se une al resto de acciones solidarias que la Fundación Cofares está llevando a cabo para contribuir a paliar las consecuencias y necesidades que la crisis sanitaria está provocando. De entre estas acciones destaca la donación de 6.000 geles Farline para las Fuerzas Armadas, la entrega de un mural de dibujos solidarios al hospital de campaña de Ifema o la participación en la iniciativa para proteger y tratar a las familias que habitan en el sector 6 de la Cañada Real Galiana de Madrid.

La dra Lourdes Romualdo, alergóloga Quironsalud Marbella, nos habla de las alergias 2020

                                         

Aunque ahora la noticia sanitaria del momento es el Coronavirus, las alergias 2020 han llegado a nuestras vidas y con más virulencia que en la pasada estación. En una zona como la Costa del Sol esa situación es más destacada aún, al unirse el calor y el polen en el ambiente. AL SOL DE LA COSTA, NOTICIAS DE SALUD y LA HORA DE LA SALUD( RTV Marbella), ha hablado al respecto en exclusiva con toda una especialista en la materia: la alergóloga Lourdes Romualdo, del Hospital Quironsalud Marbella.
En la charla hablamos de como se han "adelantado" tanto este año la alergias, el asma infantil( afecta a un 10-12% de los niños con datos al alza), la rinitis alérgica( principal causa de acudir a las consultas de los especialistas en esta zona), el coronavirus, el confinamiento y como puede afectar a los pacientes con alergia al polen, los alimentos que pueden generar alergias, etc. La doctora Romualdo también habla de las videoconsultas de los pacientes, la seguridad en la asistencia en los circuitos de atención preparados por Quironsalud Marbella y una clara recomendación sobre el Covid-19: "No hay que bajar la guardia y usar la mascarilla correcta en nuestras salidas, más aún por parte de los alérgicos...".

Esta es la entrevista:

https://www.youtube.com/watch?v=CqGV8feugKs 

El servicio de psicología de Vithas Xanit participa con una de sus especialistas en un estudio para evaluar el impacto psicológico del confinamiento en niños y adolescentes

                                 

La Dra. Rocío Juárez y Ruíz de Mier, psicóloga infantil del hospital Vithas Xanit Internacional de Benalmádena y profesora asociada de la Facultad de Psicología y Ciencias de la Educación de la Universidad de Málaga, está llevando a cabo con su equipo de investigación un estudio sobre cómo el confinamiento afecta al impacto psicológico de los niños de entre 6 y 18 años. Se trata de un proyecto que, según explica la especialista, ha surgido de la propia práctica clínica. “Desde nuestras consultas on-line hemos observado que los niños han sufrido un cambio de hábitos de manera brusca, y aunque los padres hacen un gran esfuerzo, es inevitable que muchos niños sientan desánimo, miedo y cambios en sus hábitos viéndose perjudicado su bienestar. Debido a ello, el objetivo del estudio ha sido determinar si se están produciendo desajustes psicológicos en los niños a causa de esta situación para proporcionarles pautas y tratamientos específicos. Probablemente la diferencia entre las familias como: las características de sus hijos, de la vivienda o la situación laboral de sus padres puedan determinar diferencias en el bienestar de los niños”, explica la psicóloga infantil.


El objetivo de este estudio, liderado por la Dra. Rocío Lavigne Cerván que están llevando a cabo desde la Universidad de Málaga en conjunto con Dr. Ignasi Navarro de la Universidad de Alicante, es valorar el impacto psicológico que la situación de confinamiento provoca en los más pequeños. Para llevarlo a cabo se ha realizado una encuesta anónima para padres con niños entre 6 y 18 años en la que evalúan aspectos como la ansiedad, el sueño y otras funciones cognitivas como la flexibilización, organización, etc. “Se han seleccionado estas variables en relación a la necesidad que se observa en la  práctica clínica. Queremos animar a los padres a participar en esta encuesta, la duración es de tan solo 10 minutos, y nos ayudará a conocer mejor como este periodo está afectando a los niños y adolescentes”, añade la Dra. Rocío Juárez. El acceso y participación en esta encuesta puede hacerse a través del siguiente enlace:  https://eur04.safelinks.protection.outlook.com/?url=https%3A%2F%2Fforms.gle%2FdZfpAWyZhmktB3af8&data=02%7C01%7C%7C94fcf171e9124b8155d808d7f26e33ea%7C84df9e7fe9f640afb435aaaaaaaaaaaa%7C1%7C0%7C637244427438577779&sdata=pa%2BqvfvACJagjHgkOG%2Bo1fyxHIaWsAg8uoG98tmsKbs%3D&reserved=0


Hasta el momento la participación en este estudio, que comenzó el pasado 16 de abril, ronda ya los 1.000 participantes. “Lo estamos moviendo a través de redes sociales y está teniendo una  acogida espectacular. Están contactando con nosotros profesionales de la educación, de la medicina y del ámbito social para ofrecernos su apoyo y su colaboración. La gente está muy sensibilizada y no solo contestan al cuestionario, también lo comparten con sus allegados”, añade la especialista.
Una vez que finalice el periodo de difusión de la encuesta se analizarán los resultados y se darán a conocer los datos, previsiblemente a partir de junio