Un trabajo de investigación que pretende dar respuesta a las causas del Retraso Mental, ganador de la Beca Mutual Médica

El Dr. Alfonso Amado Puentes ha ganado la Beca Mutual Médica 2011 con el proyecto, que lleva como título “Retraso mental asociado a anomalías cromosómicas. El trabajo de investigación pretende dar respuesta a una pregunta que siempre se hacen las familias de pacientes con Retraso Mental: el porqué de la enfermedad, y que hasta ahora se queda muchas veces sin responder.
Este estudio se realizará mediante MLPA (Multiplex Ligation Probe Amplification), y se llevará a cabo en el Complejo Hospitalario Universitario de Vigo.
El Dr. Alfonso Amado Puentes define el Retraso Mental (RM) como una “limitación significativa del funcionamiento intelectual y en el comportamiento adaptativo, cuyo inicio sucede antes de los 18 años de vida”, aunque suele detectarse durante los primeros años de vida.
La gravedad del RM se mide habitualmente a través del cociente de inteligencia (CI) y se considera que existe RM cuando el CI está por de debajo de 70. “Un elevadísimo porcentaje de la población general, entre un 1 y un 3%, presenta un CI significativamente inferior a la media, con lo cual estamos hablando de un problema de primera magnitud en nuestra sociedad”, destaca el Dr. Amado. “A pesar de ello”, continúa, “tan solo se conoce el defecto molecular que pueda justificarlo en un porcentaje muy pequeño de casos, siendo uno de los campos más complejos de la genética humana debido a la elevada heterogeneidad que presenta, a la gran complejidad de las bases genéticas, al escaso número de individuos con la misma etiología y también porque es muy difícil encontrar a un individuo afectado de RM puro”.
Según datos facilitados por el Dr. Amado, que pertenece al Servicio de Pediatría del Complejo Hospitalario Universitario de Vigo, se sabe que “de cada 10.000 concepciones, 9.200 son normales y 800 presentan un cariotipo anómalo. De estas últimas, 750 corresponden a abortos espontáneos y tan sólo 50 recién nacidos tienen alguna alteración cromosómica”. El Dr. Amado asegura que en los últimos años, y gracias a los avances tecnológicos, se han puesto de manifiesto anomalías cromosómicas indetectables mediante técnicas convencionales y adelanta que “el objetivo principal de nuestra investigación es valorar la efectividad del test MLPA (Multiplex Ligation Probe Amplification), una técnica sencilla, rápida y relativamente poco costosa, en la identificación de defectos genéticos aún no detectados hasta el momento”.
El Dr. Amado afirma que en el campo del RM resulta muy importante la caracterización clínica y molecular de nuevos casos portadores de estos defectos genéticos que permitan establecer correlaciones genotipo-fenotipo. Este tipo de aproximación diagnóstica en el RM, como apunta el proyecto ganador de la beca, “cobra importancia especialmente a la hora de dar un consejo genético y, por tanto, ofrecer una prevención y, en un futuro, un posible tratamiento; también se convierte en la única posibilidad de ofrecer un diagnóstico prenatal o preimplantacional”.
“Gracias a este trabajo”, indica el Dr. Amado, “podremos dar respuesta a una pregunta que las familias se hacen desde el momento del diagnóstico clínico y que los médicos, hasta ahora, no podíamos contestar: el porqué de la enfermedad, es decir, que podremos establecer la causa del RM y podremos ofrecer asesoramiento genético a las familias en función de los resultados obtenidos”.