La
revista PLoS ONE ha publicado esta semana un estudio liderado por la
investigadora Laura Valle, del Programa de Cáncer Hereditario
ICO-IDIBELL, donde demuestran que la presencia de telómeros más largos
se asocia con mayor riesgo a desarrollar cáncer en casos hereditarios de
cáncer colorrectal sin causa genética identificada.
En
el estudio han participado varios miembros del Programa de Cáncer
Hereditario y de la Unidad de Biomarcadores y Susceptibilidad del
ICO-IDIBELL.
Los
telómeros son regiones de ADN no codificante localizadas en los
extremos de los cromosomas y su función principal es la estabilidad
estructural de los cromosomas.
Este
estudio está estrechamente relacionado con otro trabajo realizado por
el mismo grupo y publicado recientemente donde mostraban que en familias
con síndrome de Lynch (cáncer colorrectal hereditario y mutaciones en
genes reparadores del ADN), los portadores de mutación que habían
desarrollado cáncer presentaban telómeros más cortos y un acortamiento
de los telómeros asociado a la edad más acelerado.
Con
estos datos han podido concluir que el efecto de la longitud telomérica
sobre el riesgo de desarrollar cáncer en familias con cáncer
colorrectal es dependiente del estado del sistema de reparación del ADN
que se encuentra alterado en el síndrome de Lynch e intacto en otros
casos hereditarios.
Además,
éste ha sido el primer estudio en evaluar la asociación entre el
acortamiento telomérico y la anticipación genética observada en las
familias con síndrome de Lynch, descartando este mecanismo como causa de
la anticipación; una hipótesis que se había barajado durante años por
la comunidad científica.
El
estudio de los telómeros y la asociación con el riesgo a desarrollar
cáncer en este tipo de familias también incluye otro estudio liderado
por el mismo equipo y que contó con la colaboración de un grupo
holandés, donde identifican una variante genética común en el gen de la
telomerasa (enzima responsable del alargamiento de los telómeros) como
modificadora del riesgo a desarrollar cáncer en pacientes jóvenes con
síndrome de Lynch.
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