Los datos de incidencia del cáncer en España en 2012 fueron
de 215.534 casos. Según el informe de la Sociedad Española de Oncología Médica
(SEOM), “Las Cifras del Cáncer en España
2014”, para 2015 se darán 227.076 casos de personas con esta enfermedad. El
cáncer es resultado de la
acumulación de alteraciones en la secuencia del ADN llamadas mutaciones, que generan una disfunción de genes
implicados en el desarrollo tumoral. Un proceso escalonado en el que las
alteraciones genéticas adquiridas serán las responsables de la progresiva
transformación de las células normales en tumorales.
Las nuevas tecnologías se van poco a poco incorporando al
diagnóstico de la enfermedad, para hacerlo más completo y personalizado. La secuenciación masiva permite el estudio simultáneo de
miles de mutaciones directamente
asociadas con el inicio y desarrollo del cáncer, que son importantes
biomarcadores diagnósticos, pronósticos y predictivos que nos permitirán
entender cuál es la evolución natural del tumor, de qué tumor se trata y cuáles
son las probabilidades de respuesta a los tratamientos actuales. Por ello, la
secuenciación masiva permite el desarrollo de una oncología personalizada,
donde la selección de los tratamientos va precedida de la identificación de
marcadores genéticos que estratifican los subgrupos de pacientes, de forma que
puedan recibir el tratamiento más eficaz en base al conocimiento de las
secuencias de ADN alteradas.
OncoNIM®Seq50,
desarrollado por NIMGenetics,
es un panel de secuenciación masiva que analiza 2.855 mutaciones, localizadas
en 50 genes implicados en la aparición y la progresión tumoral. Está focalizado
a la identificación de marcadores genéticos que permitan el establecimiento del
pronóstico individual del paciente y la selección del tratamiento más eficaz.
Este test se enfoca al estudio de tumores originados en el aparato digestivo
(páncreas, gástrico y colorrectal), pulmón, mama, ovario, endometrio, sistema
nervioso central o piel, siendo de suma importancia en el estudio de tumores de
origen desconocido al ofrecer al oncólogo una orientación diagnóstica y
terapéutica.
La utilización del test en oncología implica un gran avance en el diagnóstico
y tratamiento del cáncer. Mejora la calidad de vida
del paciente ya que la detección precoz del perfil genómico de cada tumor
permite identificar el tratamiento más efectivo reduciendo los efectos secundarios.
OncoNIM®Seq50 ofrece a los médicos una
orientación diagnóstica y terapéutica en el estudio de tumores de origen
desconocido. Esta prueba supone un acercamiento de la técnica de secuenciación
masiva a la práctica clínica, con agilidad, eficacia y seguridad en el manejo y
análisis de la información genética. Finalmente, supone un beneficio en la
gestión sanitaria al mejorar significativamente la optimización de los
tratamientos, reduciendo los costes asociados al tratamiento del cáncer y
facilitando desde las fases inciales una mejor predicción de las probabilidades
de respuesta.
Los resultados del test están disponibles en 14 días y el informe
clínico incluye, junto a los resultados obtenidos tras el análisis
bioinformático, una interpretación clínico-biológica de los resultados.
OncoNIM®Seq50 aporta una información clave en ensayos clínicos y
proyectos de investigación traslacional, dado que supone un importante avance
sobre los métodos convencionales de secuenciación de genes únicos. Disponible
desde 2013, ha sido incluido en el panel de pruebas diagnósticas de diversos
centros hospitalarios, habiéndose realizados hasta el momento más de 100 casos.
Cualquier persona interesada puede contactar con NIMGenetics para solicitar más
información.
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