Madrid albergó la reunión médica multidisciplinar sobre enfermedades autoinflamatorias ‘I Connect. Actualización en Síndromes Autoinflamatorios’, organizada con la colaboración de Novartis. El principal objetivo del encuentro, que desarrolló diferentes ponencias y la presentación de casos clínicos reales, fue difundir el conocimiento en torno a este tipo de enfermedades raras, caracterizadas por la presentación de episodios inflamatorios sistémicos, recurrentes o periodicos, que afectan considerablemente a la calidad de vida de los pacientes debido a su sintomatología asociada.
La reunión se encuadró en un ambiente multidisciplinar, contando con la participación de diferentes especialistas de áreas médicas como la reumatología, la dermatología, la inmunología, la alergología, la medicina interna o la pediatría. Coordinó el encuentro el Dr. Juan I. Aróstegui, del Servicio de Inmunología del Hospital Clínic de Barcelona. Según el Dr. Aróstegui, “la finalidad de esta reunión es aumentar la difusión de este tipo de enfermedades entre el colectivo médico. El hecho que éstas presenten diversidad de manifestaciones clínicas hace posible que sean observadas por facultativos de diferentes especialidades médicas y, por esta razón, que la reunión sea multidisciplinar permite que cada una de ellas pueda reconocer mejor los síntomas que nos pueden poner sobre la pista de este tipo de enfermedades”.
Entre otras cuestiones, además de la exposición de casos clínicos prácticos, las charlas aportaron información general sobre la autoinflamación; los principales síntomas a tener en cuenta cuando el paciente es pediátrico, como la fiebre, el dolor articular o el rash cutáneo; la importancia de las fiebres periódicas en el caso del adulto, o determinados síntomas en la piel que pueden dar lugar a confusión con otras patologías como la urticaria crónica.
Los síndromes autoinflamatorios son los trastornos clínicos que se caracterizan por una inflamación anormalmente aumentada y en los cuales las células y moléculas del sistema inmune innato desempeñan un papel clave. Se han descrito formas hereditarias, con bases genéticas bien definidas, y formas no hereditarias2.
Los efectos físicos de este tipo de enfermedades “suelen ser constitucionales, presentando fatiga, malestar general o dolores musculoesqueléticos generalizados, además de fiebre, manifestaciones cutáneas y alteraciones de parámetros hematológicos y bioquímicos que indican la presencia de inflamación sistémica”, señala el Dr. Aróstegui. En relación al impacto en la calidad de vida de los pacientes a razón de esta sintomatología, el inmunólogo hace hincapé en la afectación que sufren niños y adolescentes, de modo que “durante la edad infantil y la adolescencia, la calidad de vida de padres y niños afectos se puede ver mermada por la presencia de sintomatología clínica que impide una normal asistencia a la escuela, limitaciones en las actividades sociales normales para su edad y en ocasiones, alteraciones en el normal desarrollo, físico y psicológico, de los pacientes”.
Por otra parte, en el transcurso de la edad adulta, “la recurrencia de los síntomas puede provocar dificultad para encontrar trabajo, un mayor absentismo laboral debido a la enfermedad, dificultad para el desarrollo de una carrera profesional normal, dificultad en las relaciones sociales o en las relaciones de pareja y la posible aparición de complicaciones clínicas tardías como consecuencia del curso natural de la enfermedad”, finaliza el experto, poniendo de manifiesto el peso de la enfermedad a la hora de desarrollar una vida profesional, sentimental y social normal.
FMF, la patología auto inflamatoria hereditaria con mayor prevalencia en España
Según respalda el Dr. Aróstegui, este tipo de enfermedades autoinflamatorias pueden ser o no hereditarias, es decir, con o sin causa genética conocida. Así, entre las formas hereditarias, la enfermedad autoinflamatoria con mayor prevalencia, tanto en España como en el resto del mundo, es la Fiebre Mediterránea Familiar (FMF),representando aproximadamente dos terceras partes del total, mientras que dentro del grupo de las no hereditarias destaca por su preminencia el síndrome de Marshall o síndrome PFAPA. En general, y debido a su baja prevalencia, los síndromes autoinflamatorios hereditarios son considerados enfermedades raras.
Desde finales de los años 90, se ha ido identificando la base genética de unas 15 enfermedades autoinflamatorias diferentes, constituyendo, en conjunto, el grupo denominado enfermedades autoinflamatorias hereditarias. Sin embargo, el mecanismo fisiopatológico de la autoinflamación está presente en un conjunto de enfermedades mucho mayor, en las que todavía no se ha identificado una base genética subyacente. Así “en las enfermedades hereditarias, la causa de la enfermedad es una mutación de un gen que codifica para una proteína que interviene en la regulación de la inflamación. En consecuencia, en estas enfermedades la genética juega un papel central”, determina Aróstegui.
Sin embargo, en el caso de las formas no hereditarias, el papel de la genética no se encuentra tan claro, constituyendo un conjunto de enfermedades más diverso. “Algunas podrían ser consecuencia de un defecto genético todavía no identificado, en cuyo caso la genética volvería a desempeñar un papel central, mientras que otras pueden que sean consecuencia de la concurrencia de factores genéticos, epigenéticos y ambientales en un mismo individuo”, apunta el especialista.
Retos en el correcto diagnóstico de los Síndromes Autoinflamatorios
La detección y correcto diagnóstico de este tipo de enfermedades plantea numerosos retos, ya que, debido a su sintomatología, en ocasiones se confunden con otras afecciones como la urticaria crónica, causa de la inflamación de las capas profundas de la piel. En este sentido, y respecto a los Síndromes Autoinflamatorios en su forma hereditaria, el Dr. Aróstegui afirma que la identificación de la enfermedad resulta mucho más sencilla y fácil de diagnosticar, gracias a la labor del factor genético. “La identificación del defecto genético responsable de la enfermedad va a permitir establecer el diagnóstico definitivo de la enfermedad, que tiene repercusiones clínicas importantes. Así, se pueden administrar tratamientos bajo la figura legal de indicación médica, y establecer seguimientos personalizados que permitan tanto valorar la eficacia de los tratamientos instaurados como prevenir el desarrollo de complicaciones futuras”.
“Además, al tratarse de enfermedades con una base genética y potencialmente transmisibles a la descendencia futura, la identificación del defecto genético responsable permite plantear un correcto consejo genético para evaluar el riesgo de recurrencia de la enfermedad en futuras gestaciones”, continúa el experto en Inmunología.
Con una larga trayectoria en la investigación y desarrollo de soluciones eficaces para mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades raras, Novartis ha centrado parte de su investigación en patologías como los Síndromes Autoinflamartorios, para los que existen grandes necesidades médicas no cubiertas. En la actualidad, la compañía sigue investigando el desarrollo de soluciones que den respuesta a estas necesidades, colaborando en el abordaje de este tipo de patologías, de difícil diagnóstico y tratamiento. Este compromiso la convierte en una de las compañías líderes en este ámbito, capaz de cambiar la vida de miles de pacientes que las padecen en todo el mundo.
