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27 October 2014

Las mujeres con enfermedad de Fabry también manifiestan los síntomas de la patología



La asociación MPS España, con el patrocinio de la compañía biofarmacéutica Shire, retoma la iniciativa Fabry Ahora También Nosotras y, en esta ocasión, se centra en la familia y en los más pequeños. A través de su página web www.fabryahora.com, estructurada como una revista bimensual para aportar cercanía, la asociación da apoyo informativo a los pacientes y familiares para ayudarles a mejorar en su día a día con la enfermedad, aportando una serie de recomendaciones.

Fabry, Ahora También Nosotras se centra principalmente en las mujeres, dado que  a raíz de varios estudiosi se ha demostrado que las mujeres con enfermedad de Fabry, no sólo son portadoras de la enfermedad, como se creía en un principio, sino que desarrollan clínicamente la patología y mejoran sus síntomas con tratamiento de sustitución enzimática. Estos resultados dieron lugar a la necesidad de concienciar a las mujeres y hacerlas ver esta realidad y la necesidad de un diagnóstico precoz y un tratamiento temprano para controlar la evolución de la enfermedad.
Concretamente, a la hora de diagnosticar a las mujeres se deberían considerar algoritmos específicos, puesto que en algunos casos, según los estudios, la actividad enzimática puede aparecer con rangos normales y la paciente, sin embargo, presentar manifestaciones clínicas de gran importancia.

Nuestro objetivo es insistir en la afectación orgánica de las mujeres que padecen esta patología, ya que no sólo son portadoras de la enfermedad, una idea tradicionalmente impuesta, si no que pueden presentar síntomas y signos como: dolor, hipotensión ortostática (caída de la presión arterial sanguínea que viene como resultado de haber estado de pie durante un tiempo prolongado), angioqueratomas y anormalidades oculares; así como desarrollar daño en los órganos vitales, principalmente el corazón, el cerebro y los riñones”, explica la Dra. Roser Torra, del Servicio de Nefrología de la Fundació Puigvert.Por ello se debe concienciar a las mujeres de la importancia de realizarse un seguimiento, valorar su afectación orgánica y, en los casos que esté indicado, establecer un tratamiento”, añade.

En el último año, la página web ha recibido más de 13500 visitas, lo que muestra el interés en la enfermedad y en cómo afecta a las mujeres que padecen esta patología.

-Síntomas de la enfermedad de Fabry
Uno de los signos clave de la enfermedad de Fabry es la insuficiencia renal, que padecen hasta el 84% de los pacientes[ii]. Este problema se manifiesta en torno a los 35 años aunque puede aparecer mucho antes. Algunos hallazgos renales que indiquen una posible enfermedad de Fabry: son la proteinuria (altos niveles de proteína en la orina), y la disminución del funcionamiento renal. En este sentido, la doctora Torra explica cómo valorar la afectación renal en los pacientes y cómo interpretar la biopsia renal para detectar nuevos casos de enfermedad de Fabry. “La función renal disminuye progresivamente en el tiempo en pacientes con nefropatía, lo que tiene como resultado que se convierta en terminal, precisando diálisis o trasplante. De ahí la importancia de una detección precoz de estas afecciones”, aclara.

Otros síntomas importantes son los cardíacos que pueden manifestarse hasta en un 60% de los pacientes con enfermedad de Fabry[iii]. Los más característicos son la hipertrofia ventricular izquierda (aumento del tamaño en el lado izquierdo del corazón)y alteraciones en el electrocardiograma (arritmias)Por último,  la afectación neurológica también es relevante. Se afecta el sistema nervioso periférico; los pacientes sienten dolor en las manos y las piernas, desencadenados por variaciones de temperatura, sobrecarga física, estrés y fiebre. Pero también se afecta el sistema nervioso central en forma de accidentes vasculares cerebrales.

Además de todos estos podemos encontrar síntomas dermatológicos: angioqueratomas (frecuencia aproximada de hasta un 80% de los pacientes de Fabry), oftalmológicos: córnea verticilata (hasta un 60%) e intestinales: diarrea/estreñimiento (hasta un 50%): “Los especialistas deben conocer todos los detalles para poder conseguir un diagnóstico precoz,”, ha afirmado la doctora Torra. 
Toda esta información está recogida en la página web de Fabry Ahora. También Nosotras, con el objetivo de apoyar, asesorar y ayudar a las familias y afectados, aportando los diferentes puntos de vista implicados: médico, madre, padre, profesor y afectado.



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