Takeda presentará datos del estudio con Ixazomib fase 3 TOURMALINE-MM1 en la próxima reunión anual de la Sociedad Americana de Hematología (ASH)‏

Takeda Pharmaceutical Company Limited (TSE: 4502) ha anunciado que va a presentar datos del ensayo clínico de fase 3 TOURMALINE-MM1 realizado con ixazomib en el 57º reunión anual de la Sociedad Americana de Hematología (ASH) que se celebrará en Orlando, Florida, Estados Unidos, del 5 al 8 de diciembre de 2015. En total se han aceptado 19 resúmenes patrocinados por la compañía para presentarlos en el congreso de este año, donde también se presentarán otros resúmenes que representan la amplitud y la importancia de la cartera de productos para cánceres hematológicos de Takeda.

“Tenemos un especial interés en la reunión anual de la ASH de este año. Presentaremos datos fundamentales del programa de ensayos clínicos con Ixazomib, así como los datos de supervivencia global a cinco años obtenidos con ADCETRISen pacientes con linfoma de Hodgkin en recaída o refractario”, ha declarado el Dr. Dixie-Lee Esseltine, FRCPC, vicepresidente de la unidad del área terapéutica de oncología de Takeda. “El éxito de estos dos programas, junto con los datos que vamos a presentar de otros de nuestros productos en desarrollo, es el resultado de décadas de compromiso hacia los pacientes con cánceres hematológicos.”

“Esta es la primera vez que se van a presentar datos de un ensayo de fase 3 realizado con Ixazomib, un inhibidor del proteasoma que se administra por vía oral una vez a la semana y que, si se aprueba, formaría parte de la primera pauta de tratamiento triple totalmente oral para el tratamiento del mieloma múltiple en recaíday/o refractario. Al trabajar con Takeda Oncology en la inhibición del proteasoma continuamos esforzándonos en proporcionar nuevas opciones terapéuticas para satisfacer las necesidades de los pacientes con mieloma múltiple”, ha señalado el Dr. Philippe Moreau, investigador principal del ensayo TOURMALINE-MM1de la Universidad de Nantes, Francia.

Ixazomib es el primer inhibidor oral del proteasoma que se encuentra en fases finales de desarrollo clínico. El estudio TOURMALINE-MM1 es un ensayo clínico pivotalde fase 3, global, aleatorizado, doble ciego y controlado con placebo que fue diseñado para evaluar si la pauta oral de Ixazomib, lenalidomida y dexametasona que se administra una vez a la semana era superior a la pauta de placebo, lenalidomida y dexametasona en pacientes adultos con mieloma múltiple en recaída y/o refractario.

LaFood and Drug Administration de Estados Unidos ha decidido revisar de forma prioritaria Ixazomib, y el Comité de Medicamentos para Uso Humano de la Agencia Europea del Medicamento va a evaluar el producto mediante el procedimiento acelerado, lo que pone de manifiesto claramente la importante y continua necesidad no cubierta que hay de nuevos tratamientos para el mieloma múltiple. Estas solicitudes de autorización de comercialización de ixazomib para el tratamiento de pacientes con mieloma múltiple en recaída y/o refractario se basaron en los datos del ensayo TOURMALINE-MM1.

Astellas da comienzo al ensayo de registro fase III de gilteritinib (ASP2215) en pacientes con leucemia mieloide aguda recidivantes o resistentes

Astellas Pharma Inc. (índice 4503 en la Bolsa de Tokio) ha anunciado el inicio de un ensayo de registro aleatorizado fase III de gilteritinib (ASP2215) comparado con la quimioterapia de rescate en pacientes con leucemia mieloide aguda (LMA) recidivantes o resistentes (R/R). El objetivo principal de valoración del ensayo es la supervivencia global (SG).

Gilteritinib es un inhibidor del receptor tirosina quinasa de los genes FLT3 y AXL, implicados en el crecimiento de las células cancerígenas. El fármaco ha demostrado poseer actividad inhibidora de la duplicación interna en tándem (DIT) del gen FLT3 y del dominio tirosina quinasa (DTC), dos tipos habituales de mutaciones del gen FLT3 encontradas hasta en una tercera parte de los pacientes con LMA.

El ensayo fase III de gilteritinib es la continuación de un ensayo fase I/II que evaluó la administración única diaria de dosis comprendidas entre los 20 y los 450 mg. Asimismo, se inició una cohorte de expansión paralela multidosis basada en los datos de eficacia registrados en la fase de escalonamiento de las dosis. Los datos preliminares del ensayo fase I/II presentados en el Congreso Anual de la Sociedad Estadounidense de Oncología Clínica de 2015 demostraron una tasa de respuesta total del 57,5% y una tasa de respuesta completa (RC) compuesta del 47,2% (RC + RC con recuperación plaquetaria incompleta + RC con recuperación hematológica incompleta) en 106 pacientes con mutaciones del gen FLT3 a los que se administraron dosis iguales o superiores a los 80 mg. La duración media de la respuesta fue de 18 semanas para todas las dosis, y la ST media fue de aproximadamente 27 semanas con dosis iguales o superiores a 80 mg en pacientes con mutación del gen FLT3. Los acontecimientos adversos frecuentes (>10%) relacionados con la administración del fármaco fueron diarrea (13,4%), fatiga (12,4%) y aumento de la AST (11,3%). Con la dosis de 450 mg, dos pacientes alcanzaron el nivel de toxicidad limitante de dosis (diarrea de grado 3 y aumento de la ALT/AST), por lo que la dosis máxima tolerada se estableció en los 300 mg.

EL 27 de octubre de 2015, el Ministerio Japonés de Sanidad, Trabajo y Bienestar (MSTB) anunció que el gilteritinib había sido seleccionado como uno de los primeros productos aprobados por el sistema SAKIGAKE.

En España se venden cerca de 180.000 audífonos al año

   Un estudio elaborado por el Grupo Gea, plataforma audiológica especializada, desvela las cifras más relevantes del sector audiológico en nuestro país. Cerca de 180.000 audífonos se venden al año en España en un sector que en los últimos diez años ha experimentado un crecimiento del 3%, ligeramente inferior al 5% mostrado a nivel mundial.

Existen más de cien millones de personas en todo el mundo con distintos problemas de audición que requieren el uso de distintos tipos de audífonos. Sirvan como ejemplos las sorderas parciales, leves, pérdidas de audición y otras más agudas que requieren dispositivos más específicos. En España, como ejemplo, el 20% de las personas mayores de 50 años padecen deficiencia auditiva.

Según datos del Grupo Gea la comunidad que está a la cabeza en la venta de audífonos en nuestro país es Cataluña con cerca de27.000 unidades vendidas, lo que supone el 15% del total. La siguen Andalucía con 18.200 unidades y un 11% del total, y muy de cerca Madrid y Comunidad Valenciana con 18.000 unidades cada una, ambas representando el 10% sobre el total.

Por abajo, las regiones de España donde menosaudífonos se venden y por tanto donde menos pacientes necesitan de estos aparatos son Asturias y Cantabria que venden 10.800 unidades y representan apenas el 6% del total de audífonos vendidos en todo el año. Y a la cola, la región que menos pacientes necesitan de soluciones audiológicas en nuestro país, Extremadura. Apenas un 4% de los extremeños adquirieron en el último año aparatos para sus problemas de audición, un total de 7.600.

Dentro de este estudio conviene destacar que el 83% de los audífonos que se venden en España lo hacen cadenas de clínicas audiológicas y ópticas. Estas últimas cada vez con mayor presencia dentro del canal de venta audiológico y que han visto en la diversificación de su oferta un nicho interesante para su modelo de negocio, según informa Grupo Gea.

El audífono más demandado y que más crecimiento ha experimentado en ventas dentro del canal es el audífono con auricular intracanal (RIC), triplicando las unidades vendidas en los últimos cinco años.

Finalmente, indicar que crece como tendencia de regalo en fechas Navideñas el audífono para personas con problemas de audición. En esta época del año se experimentan crecimientos del 15% respecto a los meses previos.

Los cirujanos reparadores estudian las crecientes posibilidades de la lipotransferencia para hacer más rápidas y menos traumáticas sus intervenciones

El lipofilling o lipotransferencia, una técnica cuyo origen está en la cirugía estética, se posiciona cada vez más como una opción eficaz en las intervenciones de cirugía reparadora, a las que aporta más rapidez, tanto en el desarrollo de la propia intervención como en el postoperatorio, y menos cicatrices u otras secuelas traumáticas.

 La lipotransferencia consiste en la extracción de tejido adiposo (grasa) de una zona del cuerpo mediante una punción y su implantación en otra parte necesitada de reconstrucción. A diferencia de los implantes artificiales, esta grasa autóloga (es decir, procedente del mismo organismo del paciente) favorece la regeneración celular y es menos susceptible de alergias, infecciones y rechazo por el sistema inmunitario.

 Dado su auge, la Sociedad Española de Cirugía Plástica, Reparadora y Estética (SECPRE) está dedicando a esta técnica su Congreso de Residentes de Cirugía Reparadora, que se celebra hoy durante todo el día en Barcelona. En concreto, los asistentes estudian, sobre todo, las posibilidades que ofrece ellipofilling en reconstrucción mamaria y craneofacial y en intervenciones practicadas por malformaciones corporales, sean de origen congénito, autoinmune, oncológico o traumático.

 Además de su uso en intervenciones como éstas, los expertos en lipotransferencia investigan y aplican de forma creciente la capacidad regenerativa de las células madre contenidas en el tejido adiposo. Estas células se transforman en otras por contigüidad después de autoperpetuarse; en otras palabras, dejan en herencia una célula igual a ellas antes de convertirse en otra. Favorecen así tanto la curación más rápida de heridas, lesiones o cirugías como la mayor calidad del proceso, entendiendo por tal la aparición de menos cicatrices y un tejido resultante más parecido al original.

 El Dr. Joan Fontdevila, director del mencionado Congreso de Residentes, jefe de Servicio de Cirugía Plástica del Hospital Clínico de Barcelona y profesor asociado de la Universidad de Barcelona, explica que “las células madre, a día de hoy, no curan nada por sí solas. Lo que hacen es refinar y perfeccionar los resultados obtenidos con otras técnicas, como el injerto de grasa en sí realizado con la lipotransferencia,que es el que aporta los volúmenes buscados en la reconstrucción”.

Reconstrucción mamaria, la que más recurre al lipofilling

 “En España, la intervención de cirugía reparadora en la que está más generalizado actualmente el empleo del lipofilling -continúa el Dr. Fontdevila- es la reconstrucción mamaria. Recurrir a esta técnica evita el uso de implantes artificiales en aquellas pacientes en los que no son bien tolerados. En otros casos, su utilización, que implica básicamente una punción para aspirar la grasa y una inyección para retransferirla, permite prescindir de cirugías más tradicionales, en las que piel y grasa se cortan directamente para trasplantarlas, con las consiguientes cicatrices”.

La Sociedad Española de Cirugía Plástica, Reparadora y Estética aboga, de hecho, por el uso de tejidos propios de las pacientes como estándar en reconstrucción mamaria, salvo para aquellas en las que esté contraindicado -como las mujeres muy delgadas con pocos tejidos para recrear la nueva mama-, las que tengan otras preferencias estéticas o aquellas en las que exista algún riesgo si se emplea esta técnica, como determinadas pacientes fumadoras o que padezcan diabetes, enfermedades del tejido conectivo o enfermedades cardiovasculares.

 Precisamente, a fin de difundir técnicas de reconstrucción con tejidos propios como el lipofilling, la Sociedad Española de Trasplante de Grasa (SETGRA) y la SECPRE han colaborado en la edición de la primera Guía Clínica sobre Lipotransferencia en español, de forma que los cirujanos puedan profundizar en su conocimiento, recurrir a ellas con todas las garantías y contribuir a su mejor conocimiento por los pacientes.

Otorgadas las I Becas Daiichi Sankyo a los mejores proyectos de asociaciones de pacientes anticoagulados

Los proyectos presentados por las organizaciones AMAC, APANEX, AVECE & Ictus, AIDA y AGIAC han sido seleccionados por el jurado de las Becas Daiichi Sankyo a los Mejores Proyectos de Asociaciones de Pacientes Anticoagulados como ganadores de la primera convocatoria. Todos ellos comparten el objetivo de contribuir al desarrollo de iniciativas relacionadas con la difusión o concienciación de las necesidades de los pacientes anticoagulados y la mejora de su salud y calidad de vida.

El jurado de las becas está formado por profesionales sanitarios de reconocido prestigio, representantes de la compañía convocante y por Luciano Arochena, presidente de la Federación Española de Asociaciones de Anticoagulados, FEASAN.

“Los  proyectos ganadores tienen como característica fundamental que promueven la participación activa de los pacientes en el cuidado de su salud. Están basados en acciones  sustentadas en la formación continua e integral del gobierno de su enfermedad y son de amplio recorrido. Estas características son fundamentales para conseguir una adecuada adherencia al tratamiento, aspecto que para los pacientes anticoagulados es muy importante dado que las consecuencias del uso inadecuado de estos fármacos pueden ser graves.”, afirma el doctor Alfonso Castro Beiras, miembro del jurado y Catedrático de Medicina, Cardiología, de la Universidad de A Coruña.

La importancia de iniciativas que fomenten la participación de los pacientes en la gestión de su propia salud, como es el caso de estas becas, la deja patente el doctor José Luis Zamorano, Jefe de Cardiología del Hospital Ramón y Cajal de Madrid y jurado del concurso, que declara: “No hay duda de que el cuidado de la salud no es solo cosa de los médicos, sino que se basa en un trípode que debe interactuar conjuntamente y que está formado por el personal sanitario, quienes regulan la sanidad y los pacientes. Si no logramos la educación y la involucración de los pacientes, sin duda nuestra Sanidad será peor”.

“El compromiso con los pacientes forma parte del ADN de Daiichi Sankyo hasta el punto de estar reflejado en nuestro eslogan corporativo”, afirma por su parte Paloma Barja de Soroa, directora de Relaciones Institucionales y Comunicación de Daiichi Sankyo España, que añade: “Apoyamos a los pacientes, a través de sus asociaciones, en el desarrollo de actividades que redunden en la mejora de su formación y calidad de vida, tal y como demuestran estas becas. En ellas,  entre otros muchos aspectos, también se ha valorado el impacto de la utilización de redes sociales y herramientas digitales en la divulgación de las claves para mejorar el manejo de la anticoagulación al mayor número posible de pacientes, cuidadores y profesionales sanitarios”.

Proyectos ganadores

El proyecto ganador ha sido el presentado por la Asociación Madrileña de Pacientes Anticoagulados y Cardiovasculares (AMAC) para conocer la realidad de la implantación de los anticoagulantes orales de acción directa en la Comunidad de Madrid y desarrollar una mesa debate con todos los actores implicados, desde profesionales sanitarios a autoridades, pasando por representantes de pacientes y medios de comunicación, con el fin de mejorar la salud y calidad de vida del paciente anticoagulado. “Este galardón nos llena de entusiasmo para seguir innovando y compitiendo en esta carrera por la mejora de la calidad de vida de los pacientes anticoagulados”, afirma Juan Manuel Ortiz, Presidente de AMAC, que añade: “Es importante el desarrollo de iniciativas como estas I Becas Daiichi Sankyo que motivan a las asociaciones a continuar desarrollando proyectos enfocados a dar respuestas a las necesidades de los pacientes y del conjunto de la sociedad”.

La Asociación de Pacientes Anticoagulados y Cardiovasculares de Extremadura (APANEX) ha quedado en segunda posición con un proyecto enfocado a la formación e información de pacientes anticoagulados y su entorno, así como a la concienciación y divulgación informativa sobre la problemática de la anticoagulación al conjunto de la sociedad extremeña.

El tercer premio ha sido concedido ex aequo a la  Associació Catalana de Persones amb Accident Vascular Cerebral (AVECE & Ictus) por un proyecto de concienciación a través de web y redes sociales; la Asociación de Ictus de Aragón (AIDA) por la puesta en marcha de un ciclo de charlas formativas sobre anticoagulación, y la Asociación Gipuzkoana de Anticoagulados (AGIAC) por el desarrollo de un plan de actividades formativas e informativas.

Fotografía disponible para solicitar en caso de interés.

Sobre Daiichi Sankyo

El Grupo Daiichi Sankyo se dedica a la investigación y suministro de productos farmacéuticos innovadores con el objetivo de hacer frente a diversas necesidades médicas aún no cubiertas de los pacientes tanto de mercados maduros como emergentes. Con más de 100 años a la vanguardia científica y presente en más de 20 países, Daiichi Sankyo y sus 17.000 empleados en todo el mundo cuentan con un rico legado innovador y una robusta cartera de investigación de nuevas terapias para ayudar a los pacientes. Además de una consolidada cartera de medicamentos frente a la hipertensión, la hiperlipidemia y las infecciones bacterianas, el Grupo desarrolla nuevos tratamientos frente a las enfermed

Uno de cada cuatro niños atendidos en Urgencias por Bronquiolitis precisa hospitalización con una estancia media de seis días

Para dimensionar y conocer adecuadamente el impacto de la bronquiolitis en Cataluña, un Grupo de Expertos Científicos para el Virus Respiratorio Sincitial ha celebrado en la Academia de Ciencies Médiques de Catalunya i Balears la jornada Bronquiolitis: La epidemia de los más pequeños, coordinada por el doctor Xavier Carbonell-Estrany, miembro del IDIBAPS y Coordinador Grupo de estudio IRIS.

La bronquiolitis aguda por VRS (BAVRS) es un problema de salud pública de elevada incidencia, siendo la causa más frecuente de ingreso hospitalario en niños entre 0 y 14 años. Cada año en España se diagnostican 60.000 episodios de bronquiolitis en los servicios de urgencias. De ellos, 10.000 requerirán ingreso, correspondiendo un90% de estos casos a los menores de un año. Referente a la carga que supone, el 51,7% de todos los primeros episodios en niños de hasta dos años son atendidos en urgencias[iii]. Se ha estimado igualmente que cada episodio de BA requiere 5 consultas de Atención Primaria[iv]. La duración media de los síntomas es de 7-12 días (aunque un 9% puede seguir presentándolos a los 28 días), pero con una duración de la dificultad respiratoria y para la alimentación entre 6-7 días.

Morbilidad respiratoria en poblaciones vulnerables

Cuando las poblaciones vulnerables, es decir, menores de tres meses o con factores de riesgo como son los bebés prematuros, aquellos con cardiopatías congénitas o aquellos con enfermedades pulmonares crónicas, son hospitalizados por BAVRS tienen más posibilidad de fallecer y reingresar que los niños sanos, siendo la mortalidad en los niños con factores de riesgo ingresados por BAVRS mayor que el de cualquier otra causa de hospitalización en los países en vías de desarrollo.

A pesar de la gran carga de morbilidad que supone esta enfermedad, existe una falta de conocimiento y concienciación a nivel social, económico y emocional, por lo que, en palabras del doctor Carbonell-Estrany, “es importante conocer la carga real de la enfermedad, los avances en su diagnóstico y vigilancia microbiológica, y su impacto sobre las familias”. Con el objetivo por tanto de establecer un marco de comprensión de la magnitud del problema de la infección por VRS y realizar propuestas para ayudar a reducir el impacto de la infección en niños y mejorar su manejo ha recordado que “el VRS no sólo produce cuadros agudos sino también patología respiratoria crónica en los más vulnerables, de tal forma que las sibilancias asociadas con la enfermedad grave por VRS persisten en la infancia, lo que genera una gran carga asistencial y una importante alteración de la calidad de vida del niño y de su familia”.

Con la prioridad de prevenir el contagio en estas poblaciones, el especialista ha incidido en la importancia de quelos padres y cuidadores de los bebés menores de dos años establezcan una serie de medidas higiénicas y de carácter preventivo. Cuando se trata de bebés pertenecientes a grupos de riesgo, se recomienda la inmunoprofilaxis con anticuerpos monoclonales que debe ser administrada mensualmente durante la época de mayor contagio (de octubre a marzo), lo que protege al niño y evita que el virus lo infecte. “Con el fin, por tanto, de reducir los costes socioeconómicos y emocionales causados por el virus en los niños y sus familias, es necesarioponer en práctica las medidas profilácticas recogidas en la Guía de Práctica Clínica sobre Bronquiolitis Aguda del Ministerio de Sanidad”, ha afirmado el doctor Carbonell-Estrany.

Carga asistencial de la bronquiolitis en Cataluña

Durante la pasada estación epidémica, como ha explicado el doctor Carles Luaces, Jefe de Servicio de Urgencias del Hospital Sant Joan de Déu, ingresaron 554 niños diagnosticados de bronquiolitis, de los que 483 lo hicieron a través del Servicio de Urgencias. “Además, uno de cada cuatro niños atendidos en Urgencias por Bronquiolitis precisa hospitalización con una estancia media de seis días y el 15% de estos precisa ingresar en una Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos”.

En opinión del doctor Luaces, uno de los desafíos más importantes en el manejo terapéutico es precisamente laidentificación de los niños con riesgo de desarrollar una bronquiolitis grave para prevenir su contagio. Otro de los retos es promover el uso de la ruta asistencial de la BA entre los profesionales, a través de sus Sociedades Científicas, con especial interés a los médicos de Atención Primaria y los Servicios de Urgencias Pediátricos. “La principal preocupación reside en la morbilidad que sigue produciendo la bronquiolitis en nuestros pequeños pacientes tanto en la fase aguda como en las secuelas posteriores. En segundo lugar, y dado su carácter epidémico y alta contagiosidad, su capacidad de colapsar los Servicios de Urgencias y las salas de Hospitalización la convierten en un auténtico reto de gestión de recursos sanitarios”. Por tanto, el profesional ha reiterado la importancia de utilizar de forma eficiente y uniforme las medidas preventivas existentes y recomendadas para disminuir la variabilidad en el manejo de los pacientes. “Tenemos que ser capaces de reducir su capacidad de contagio y, en caso de que se instaure la enfermedad, tratarla de forma adecuada y eficiente”.

Vigilancia virológica y epidemiológica en Cataluña

El VRS es un virus respiratorio causante de brotes epidémicos entre los meses de octubre y marzo en los países de nuestro entorno. Actualmente, a través de la Red de Vigilancia centinela de los virus de la gripe y otros virus respiratorios (PIDIRAC) coordinada por la Agencia de Salud Pública de Cataluña se dispone semanalmente de información relativa al nivel de circulación de este virus durante la temporada de vigilancia en Cataluña. El doctor Andrés Antón, de la Unidad de Virus Respiratorios del Servicio de Microbiología del Hospital Universitario Vall d’Hebrón, ha recalcado la importante contribución que los hospitales pediátricos pueden realizar en reforzar estas tareas de vigilancia, tanto epidemiológica como virológica. En este sentido, durante la temporada 2015-2016 se ha puesto en marcha un proyecto piloto de Red de Vigilancia Hospitalaria del VRS en el Área Metropolitana de Barcelona, con la participación de los dos hospitales pediátricos con mayor área de influencia en Barcelona (Hospital Universitario Vall d’Hebron de Barcelona y Hospital Universitario Sant Joan de Déu de Esplugues de Llobregat). “Nuestro principal desafío durante esta temporada es garantizar un buen funcionamiento de este proyecto de Red de Vigilancia Hospitalaria, de forma que con la información semanal a tiempo real aportada contribuya a un mejor manejo del paciente y a la gestión de los diferentes recursos asistenciales durante el brote epidémico”, ha explicado.

Información a población general

En representación de los grupos de riesgo frente a las infecciones respiratorias agudas, Aurora Pimentel, gerente de Alianza Aire, ha presentado la campaña #StopBronquiolitis. “Nos dirigimos a familias con niños vulnerables ante la bronquiolitis, así como a las que tienen lactantes y niños pequeños, guarderías y colegios. Difundimos la importancia del lavado de manos y la lactancia materna al menos hasta los 6 meses. Hay que evitar tanto el tabaco como los ambientes con alto riesgo de contagio”, explica Pimentel, que añade, ”estas prácticas, junto a la información y apoyo a la profilaxis farmacológica de uso intrahospitalario de acuerdo a las recomendaciones de la Sociedad Española de Neonatología (SENeo), constituyen nuestros principales mensajes”.

El consumo de folatos previo al embarazo reduce hasta en un 70% el riesgo de desarrollar defectos del tubo neural‏

El consumo de suplementos de folatos antes de la concepción y durante las etapas iniciales del embarazo puede reducir hasta en un 70% el riesgo de desarrollar Defectos del Tubo Neural (DTN). Sin embargo, un alto porcentaje de mujeres desconoce la importancia de ingerir folatos para el adecuado desarrollo del bebé. Así se ha puesto de manifiesto en el WorkshopActualización en los Defectos del Tubo Neural (DTN), desde el diagnóstico prenatal hasta la prevención,organizado en Málaga por Merck Consumer Health.

“La evidencia científica actual pone de manifiesto la acción protectora del ácido fólico,  sobre todo cuando se toma de forma preconcepcional, desde al menos dos o tres meses antes de la gestación, ya que los defectos del tubo neural se producen muy precozmente en la embriogénesis en las primeras cinco o seis semanas desde que comienza la amenorrea (ausencia de la regla)”, asegura el Dr. Isidoro Narbona Arias, del Servicio de Ginecología del Hospital Regional Universitario de Málaga.

El déficit de ácido fólico puede provocar distintas malformaciones en el bebé a nivel cerebral (anencefalia o ausencia del cerebro, incompatible con la vida) y a nivel de la columna vertebral, como la espina bífida, uno de los defectos congénitos más frecuentes que ocurren cuando una o más vértebras no se cierran correctamente. “El déficit de folatos interviene principalmente como factor de riesgo de desarrollar un DTN, aunque existen otros defectos cuya aparición se ha asociado también al déficit de ácido fólico, como es el labio leporino, pero cuya asociación no está tan establecida como la de los DTN”, añade esta especialista.

A pesar de los efectos positivos de los folatos, tomar estos suplementos no siempre reduce el riesgo de los defectos en el tubo neural del bebé. En este sentido, cerca del 50% de las mujeres tienen una mutación en el gen de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) que dificulta la absorción del ácido fólico y, por tanto, se asocia a la pérdida de su efecto beneficioso. Aunque la mayoría de las mujeres desconoce si posee esta mutación, existen soluciones para asegurar las cantidades de ácido fólico necesarias para el buen desarrollo fetal. “Existen diferentes motivos por los que la toma del ácido fólico puede llegar a no proteger de los defectos del tubo neural, ya que esta sustancia tiene que sufrir una serie de pasos hasta llegar a su forma activa  que pueden ser interrumpidos evitando producir su función preventiva. Uno de esos motivos es la presencia de polimorfismo de una de las enzimas que intervienen en el metabolismo del ácido fólico: la MTHFR (Metilén TetraHidrofalato Reductasa), que está presente en un porcentaje alto de la población y que hace que la función de dicha enzima disminuya hasta el 70% en los casos con genotipo TT de la mutación 677C-T de la enzima MTHFR. Con la toma de la forma activa de los folatos (5-MTHF –Metafolin®–) podríamos garantizar que, tanto por la absorción como por el metabolismo, tengamos disponible la forma activa del ácido fólico”, explica el Dr. Narbona.

Estudio IT de Berlín

Adelantar el diagnóstico de patologías derivadas de los defectos del tubo neural es uno de los objetivos que siempre se han fijado los especialistas. A los grandes avances de las últimas décadas se unen los resultados logrados en el estudio IT, desarrollado por especialistas de la Clínica Charité de Berlín, que identificaron nuevos marcadores ecográficos capaces de adelantar el diagnóstico de espina bífida abierta en el primer trimestre del embarazo.

Este estudio prospectivo y multicéntrico es el primero a gran escala que evalúa los beneficios potenciales de medir la translucencia intracraneal (diámetro AP del IV ventrículo) en la ecografía del primer trimestre. Los investigadores analizaron a más de 15.000 mujeres y 16.000 fetos durante el transcurso del estudio y los resultados demostraron cómo este método de cribado prenatal podría detectar casos de espina bífida abierta ya entre las semanas 11 y 13 del embarazo. Actualmente, el diagnóstico es posible, sobre todo desde la semana 17 a la 23 o más tarde.

“En la actualidad no es un estudio que se lleve a cabo de forma generalizada en todos los centros que realizan el control de embarazo. Para la realización de dicho estudio no solamente hace falta medios tecnológicos avanzados como ecógrafos de alta gama, sino también unos obstetras con una alta formación y entrenamiento dirigido al diagnóstico prenatal”, aclara este especialista.

Los DTN son uno de los defectos congénitos más comunes en todo el mundo. Se producen aproximadamente en 8-9 de cada 10.000 embarazos y pueden provocar una amplia variedad de problemas neurológicos de menor o mayor importancia. En el estudio prospectivo multicéntrico IT de Berlín, el 100% de los casos de espina bífida diagnosticados se detectaron en el primer trimestre del embarazo.