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15 September 2020

88 pacientes acceden a tratamientos de medicina oncológica de precisión, gracias a un proyecto de secuenciación genética en INCLIVA


  Casi un centenar de pacientes de Valencia logra acceder a tratamientos innovadores en materia de medicina oncológica de precisión, gracias a un innovador proyecto que utiliza la secuenciación genética del tumor para elegir el tratamiento más adecuado en cada caso. Bajo el título “La medicina de precisión en oncología: desarrollo de nuevas aproximaciones tecnológicas para la sección de tratamientos personalizados en Inmunoterapia”, el Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA se sitúa a la vanguardia de la investigación contra el cáncer en España, trasladando este tipo de aproximaciones novedosas a la práctica clínica en pacientes oncológicos que proceden del Hospital Clínico Universitario de Valencia.
La investigación está financiada por Fundación FERO junto a la Fundación para la Promoción de Acciones Solidarias (Valencia), fundada por Don Juan Luis Gómez-Trénor. Está coordinada por el Dr. Andrés Cervantes, Director Científico de INCLIVA, catedrático de la Universidad de Valencia, jefe de Servicio de Oncología Médica en el Hospital Clínico Universitario de Valencia y futuro presidente de la European Society of Medical Oncology (ESMO); y co-liderada por 2 investigadoras: la Dra. Mª Desamparados Roda, oncóloga e investigadora en el mismo hospital, y la Dra. Sheila Zúñiga, bioinformática con más de 12 años de experiencia en el análisis de datos de plataformas de secuenciación masiva para el Diagnóstico Genético y coordinadora de la Unidad de Medicina de Precisión  de INCLIVA.  
A lo largo de este primer año, el proyecto ha analizado 643 muestras de los más de 536 pacientes que han formado parte de este proyecto. Todas las muestras fueron sometidas a un análisis de la información genética (ADN), a través de tecnología de secuenciación masiva (NGS) y otras plataformas de alto rendimiento (Nanostring y PCR digital), con la intención de facilitar la identificación de los candidatos más adecuados a recibir un tratamiento experimental enmarcado dentro de un ensayo clínico. “La versión actual del sistema de cribado que utilizamos analiza 87 genes y 48 fusiones génicas. Estamos trabajando en la siguiente versión de nuestros paneles introduciendo nuevas alteraciones génicas que puedan ser de interés en función de las últimas publicaciones o ensayos clínicos disponibles. Así evitaremos que nuestra metodología quede obsoleta debido a la rapidez de aparición de nuevos genes diana en Oncología”, puntualiza la Dra. Zúñiga.

Este primer corte de resultados tras el primer año de actividad, muestra que en el 90% de los casos se ha identificado un tumor primario (origen del cáncer) y en el 10% restante, ha sido de tipo metastásico (ya extendido). Asimismo, el de pulmón (56%), mama (15%) y los gastrointestinales (9%), han sido por este orden, los tumores más presentes. De todos los pacientes en estudio, se han detectado mutaciones patológicas en un 49% de los pacientes y un 16% ha podido acceder a tratamiento personalizados.
Aunque la cifra pueda parecer pequeña, estamos hablando de tratamientos muy innovadores para una enfermedad sobre la que aún nos queda mucho por investigar. Cuanto más se investigue, más mutaciones podremos ir identificando como adecuadas para recibir un tratamiento u otro, y por tanto, conseguiremos que ese 16% aumente exponencialmente”, comenta el Dr. Andrés Cervantes.
Fomentando la investigación traslacional
Todos los resultados obtenidos hasta hoy han sido incorporados en un informe realizado por la Unidad de Medicina de Precisión y en el sistema de gestión de la información clínica de la Generalitat Valenciana. Gracias a este registro, el Servicio de Oncología puede acceder a los datos para ofrecer el mejor tratamiento para cada paciente.
“Estamos frente a lo que denominamos un proyecto de investigación traslacional, es decir, un proyecto con la capacidad de trasladar los resultados de la investigación en el laboratorio a la práctica clínica diaria en tiempo récord. Y ello, aplicado al tratamiento del cáncer donde el tiempo corre en contra del paciente, siempre es positivo, pues cada vez más podremos ofrecer al paciente tratamientos más efectivos y menos tóxicos para él”, comenta la Dra. Roda.
“Estamos muy contentos de poder contribuir, junto con la Fundación para la Promoción de Acciones Solidarias, a ofrecer nuevas soluciones contra el cáncer. Nuestro objetivo último es luchar por convertir el cáncer en una enfermedad crónica, que nos permite empezar a escuchar que la gente muere CON cáncer, pero no DE cáncer. Esperamos que pasar a formar parte del patronato de la Fundación INCLIVA nos permita seguir ayudando a toda la sociedad valenciana a seguir luchando contra el cáncer”, explica Piru Cantarell, Directora General de Fundación FERO.
Los fondos necesarios para que el proyecto de 3 años de duración se lleve a cabo ascienden a 237.420 € y proceden de ambas fundaciones. Este primer año, el coste derivado de la implementación de este proyecto ha sido de 109.109€.



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