Gracias al conocimiento sobre las proteínas, está aumentando el arsenal terapéutico con el que los profesionales sanitarios pueden manejar a los pacientes con patologías neurodegenerativas, como la Enfermedad de Andrade. Precisamente, más de 60 especialistas en neurología se han reunido en torno a los últimos avances en el tratamiento de la polineuropatía amiloidótica familiar por transtiretina (PAF-TTR), comúnmente conocida como Enfermedad de Andrade, en el marco de la Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología (SEN) y que ha contado con la colaboración de Pfizer.
La Enfermedad de Andrade es una patología rara, neurodegenerativa y mortal causada por una conformación errónea en la secuencia primaria de la proteína transtiretina debido a una mutación genética. “El objetivo del simposio es difundir los conocimientos sobre la polineuropatía amiloide familiar entre los neurólogos porque nos encontramos ante una enfermedad muy grave pero que tiene tratamiento” ha señalado la doctora Lucía Galán Dávila, del Servicio de Neurología del Hospital Clínico San Carlos (Madrid) que a través de su unidad de Neuromuscular ofrece diagnóstico y cuidado a los pacientes con PAF-TTR y otras neuropatías.
Esta patología aparece normalmente en la edad adulta, y progresa a fase terminal en un período medio de 10 años desde el inicio de los síntomas. A medida que avanza la patología, los pacientes pierden la capacidad de caminar llegando a necesitar silla de ruedas y, en algunas ocasiones, son incapaces de moverse de la cama. Hasta el momento, el único tratamiento que existía para esta patología era el trasplante de hígado, pero recientemente la Comisión Europea ha aprobado una nueva alternativa terapéutica que retrasa la evolución de la enfermedad y además, podría tener un impacto muy importante sobre la calidad de vida de quienes la padecen. A este respecto, la doctora Galán explica que “en el caso concreto de la Enfermedad de Andrade, las opciones de tratamiento aprobado son el trasplante hepático y un nuevo medicamento más innovador que actúa impidiendo la progresión del depósito de amiloide”, a lo que ha matizado: “el tratamiento farmacológico es una estupenda noticia para los pacientes en fases precoces de la enfermedad como opción previa al trasplante o en pacientes que no son subsidiarios del mismo”.
Diagnóstico precoz, una prioridad en el manejo del paciente con Enfermedad de Andrade
Actualmente, y como se ha puesto de manifiesto durante el simposio, el diagnóstico precoz es una de las prioridades más importantes en el manejo del paciente con Enfermedad de Andrade, ya que es una patología altamente discapacitante que ocasiona déficits motores graves e incluso, según la doctora Galán, “la afectación cardiaca produce la muerte en una media de diez años en ausencia de tratamiento”. Por ello, prosigue, “los retos futuros serían encontrar tratamientos que sean capaces también de limpiar el depósito de amiloide y, por tanto, de tratar pacientes en fases más avanzadas de la enfermedad”.
Sobre la enfermedad de Andrade
La enfermedad de Andrade se produce por una mutación del gen de la transtiretina (TTR) que da lugar a la producción de proteínas TTR inestables que se acumulan en forma de fibrillas amiloides. Estas fibrillas amiloidóticas pueden depositarse en las terminaciones nerviosas, así como en una serie de órganos vitales como el corazón o los riñones, lo que afecta a su funcionamiento normal.
Es una enfermedad rara que afecta aproximadamente a 8.000 pacientes en todo el mundo. La calidad de vida de los pacientes con Enfermedad de Andrade se ve afectada de manera significativa debido a síntomas como la polineuropatía, caracterizada por la pérdida de sensibilidad, dolor y debilidad en las extremidades inferiores y en casos terminales pérdida completa de la movilidad así como un grave deterioro del sistema nervioso autónomo, que se manifiesta normalmente con disfunción eréctil, diarrea y estreñimiento alternantes, pérdida de peso involuntaria, hipotensión ortostática, incontinencia urinaria, retención urinaria y retraso del vaciado gástrico.
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