Según la Unión Europea, una enfermedad rara es aquella que tiene una prevalencia menor de 5 casos por cada 100.00 habitantes. Con esto, se estima que existen unas 7.000 enfermedades raras en el mundo, y cada día se describen nuevas. En conjunto afectan entre un 5 y un 7 % de la población de países desarrollados, siendo tres millones de personas afectadas en España. Además, el 80% de estas dolencias son de origen genético, lo que conlleva que los pacientes las padecen durante toda su vida.
Para tratar estas enfermedades existen los denominados medicamentos huérfanos, que son aquellos destinados a un reducido grupo de pacientes, y que, sin embargo responden a necesidades de salud pública. “En Europa existen poco más de 80 medicamentos huérfanos, por lo que más del 95% de las enfermedades raras no tienen ningún fármaco disponible para su tratamiento”, informa el doctor Jordi Pérez,responsable de la sección de Errores Congénitos del Metabolismo del Servicio de Medicina Interna del Hospital General Universitario Vall d’Hebron (Barcelona).
Además, las enfermedades raras son patologías crónicas e incapacitantes que presentan altas tasas de morbilidad y mortalidad. Los pacientes requieren una atención integral y multidisciplinar para no ver mermada su calidad de vida, en la que participan el pediatra o médico de familia, los especialistas que atiendan los problemas clínicos específicos, enfermería, fisioterapia, servicios sociales y apoyo psicológico.
Un problema de salud pública
Todo esto supone un problema de salud pública para los pacientes y los especialistas que no conocen estas dolencias. Por ello, y con el objetivo de que los residentes puedan identificarlas y tratarlas, se ha creado el “Club de las Enfermedades Raras de Cataluña”, con la colaboración de la compañía biofarmacéutica Shire. Este grupo, dirigido por el doctor Jordi Pérez, estará dedicado a difundir el conocimiento de las enfermedades raras en distintas especialidades como la medicina interna, la nefrología, la cardiología o la neurología. Esta iniciativa persigue cuatro objetivos específicos: dar a conocer las enfermedades raras, incrementar la sospecha diagnóstica, preparar al colectivo médico en el abordaje multidisciplinar de estas enfermedades y mejorar el consejo genético.
Además, en estas jornadas, impartidas por especialistas y expertos en enfermedades raras, se pretende ayudar a crear un Área de Capacitación Emergente de estas patologías que ayuden a diagnosticar y tratar precozmente estas dolencias.
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